| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
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| X | g.22047212G>C | CA260510 | PHEX | n.775+1G>C n.544+14089G>C c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.-94+1G>C (n.-94+1G>C) c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.1028+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047212G= | CA2419152398 | PHEX | n.775+1G= n.544+14089G= c.349+1G= (n.349+1G=) c.-94+1G= (n.-94+1G=) c.58+1G= (n.58+1G=) n.1028+1G= | |
| X | g.22047212G>T | CA412568180 | PHEX | n.775+1G>T n.544+14089G>T c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.1028+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047213del | CA2695231448 | PHEX | n.775+2del n.544+14090del c.349+2del (n.349+2del) c.-94+2del (n.-94+2del) c.58+2del (n.58+2del) n.1028+2del | |
| X | g.22047213T>A | CA412568186 | PHEX | n.775+2T>A n.544+14090T>A c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.-94+2T>A (n.-94+2T>A) c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.1028+2T>A | |
| X | g.22047213T>C | CA412568185 | PHEX | n.775+2T>C n.544+14090T>C c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.-94+2T>C (n.-94+2T>C) c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.1028+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047213T>G | CA412568183 | PHEX | n.775+2T>G n.544+14090T>G c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.-94+2T>G (n.-94+2T>G) c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.1028+2T>G | |
| X | g.22047213dup | CA2419152399 | PHEX | n.775+2dup n.544+14090dup c.349+2dup (n.349+2dup) c.-94+2dup (n.-94+2dup) c.58+2dup (n.58+2dup) n.1028+2dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047214A= | CA2419152400 | PHEX | n.775+3A= n.544+14091A= c.349+3A= (n.349+3A=) c.-94+3A= (n.-94+3A=) c.58+3A= (n.58+3A=) n.1028+3A= | |
| X | g.22047214A>G | CA873941403 | PHEX | n.775+3A>G n.544+14091A>G c.349+3A>G (n.349+3A>G) c.-94+3A>G (n.-94+3A>G) c.58+3A>G (n.58+3A>G) n.1028+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047215A= | CA2419152401 | PHEX | n.775+4A= n.544+14092A= c.349+4A= (n.349+4A=) c.-94+4A= (n.-94+4A=) c.58+4A= (n.58+4A=) n.1028+4A= | |
| X | g.22047215A>C | CA327518453 | PHEX | n.775+4A>C n.544+14092A>C c.349+4A>C (n.349+4A>C) c.-94+4A>C (n.-94+4A>C) c.58+4A>C (n.58+4A>C) n.1028+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047216G>C | CA2695231449 | PHEX | n.775+5G>C n.544+14093G>C c.349+5G>C (n.349+5G>C) c.-94+5G>C (n.-94+5G>C) c.58+5G>C (n.58+5G>C) n.1028+5G>C | |
| X | g.22047220C>T | CA2579571845 | PHEX | n.775+9C>T n.544+14097C>T c.349+9C>T (n.349+9C>T) c.-94+9C>T (n.-94+9C>T) c.58+9C>T (n.58+9C>T) n.1028+9C>T | |
| X | g.22047223C>A | CA2693304221 | PHEX | n.775+12C>A n.544+14100C>A c.349+12C>A (n.349+12C>A) c.-94+12C>A (n.-94+12C>A) c.58+12C>A (n.58+12C>A) n.1028+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047223C= | CA2419152402 | PHEX | n.775+12C= n.544+14100C= c.349+12C= (n.349+12C=) c.-94+12C= (n.-94+12C=) c.58+12C= (n.58+12C=) n.1028+12C= | |
| X | g.22047223C>G | CA2693304222 | PHEX | n.775+12C>G n.544+14100C>G c.349+12C>G (n.349+12C>G) c.-94+12C>G (n.-94+12C>G) c.58+12C>G (n.58+12C>G) n.1028+12C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047223C>T | CA1131593640 | PHEX | n.775+12C>T n.544+14100C>T c.349+12C>T (n.349+12C>T) c.-94+12C>T (n.-94+12C>T) c.58+12C>T (n.58+12C>T) n.1028+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047224T>C | CA1131593642 | PHEX | n.775+13T>C n.544+14101T>C c.349+13T>C (n.349+13T>C) c.-94+13T>C (n.-94+13T>C) c.58+13T>C (n.58+13T>C) n.1028+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047224T= | CA2419152403 | PHEX | n.775+13T= n.544+14101T= c.349+13T= (n.349+13T=) c.-94+13T= (n.-94+13T=) c.58+13T= (n.58+13T=) n.1028+13T= | |
| X | g.22047227G>A | CA873941422 | PHEX | n.775+16G>A n.544+14104G>A c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.-94+16G>A (n.-94+16G>A) c.58+16G>A (n.58+16G>A) n.1028+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047227G= | CA2419152404 | PHEX | n.775+16G= n.544+14104G= c.349+16G= (n.349+16G=) c.-94+16G= (n.-94+16G=) c.58+16G= (n.58+16G=) n.1028+16G= | |
| X | g.22047228G>A | CA327518454 | PHEX | n.775+17G>A n.544+14105G>A c.349+17G>A (n.349+17G>A) c.-94+17G>A (n.-94+17G>A) c.58+17G>A (n.58+17G>A) n.1028+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047228G>C | CA2693304223 | PHEX | n.775+17G>C n.544+14105G>C c.349+17G>C (n.349+17G>C) c.-94+17G>C (n.-94+17G>C) c.58+17G>C (n.58+17G>C) n.1028+17G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047228G= | CA2419152405 | PHEX | n.775+17G= n.544+14105G= c.349+17G= (n.349+17G=) c.-94+17G= (n.-94+17G=) c.58+17G= (n.58+17G=) n.1028+17G= | |
| X | g.22047229T>C | CA2693304224 | PHEX | n.775+18T>C n.544+14106T>C c.349+18T>C (n.349+18T>C) c.-94+18T>C (n.-94+18T>C) c.58+18T>C (n.58+18T>C) n.1028+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047230T>C | CA2514461466 | PHEX | n.775+19T>C n.544+14107T>C c.349+19T>C (n.349+19T>C) c.-94+19T>C (n.-94+19T>C) c.58+19T>C (n.58+19T>C) n.1028+19T>C | |
| X | g.22047233G>C | CA10368017 | PHEX | n.775+22G>C n.544+14110G>C c.349+22G>C (n.349+22G>C) c.-94+22G>C (n.-94+22G>C) c.58+22G>C (n.58+22G>C) n.1028+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22047233G= | CA2419152406 | PHEX | n.775+22G= n.544+14110G= c.349+22G= (n.349+22G=) c.-94+22G= (n.-94+22G=) c.58+22G= (n.58+22G=) n.1028+22G= | |
| X | g.22047233G>T | CA2693304225 | PHEX | n.775+22G>T n.544+14110G>T c.349+22G>T (n.349+22G>T) c.-94+22G>T (n.-94+22G>T) c.58+22G>T (n.58+22G>T) n.1028+22G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047234T>C | CA2693304226 | PHEX | n.775+23T>C n.544+14111T>C c.349+23T>C (n.349+23T>C) c.-94+23T>C (n.-94+23T>C) c.58+23T>C (n.58+23T>C) n.1028+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047235G>A | CA2693304227 | PHEX | n.775+24G>A n.544+14112G>A c.349+24G>A (n.349+24G>A) c.-94+24G>A (n.-94+24G>A) c.58+24G>A (n.58+24G>A) n.1028+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047236A>C | CA2693304228 | PHEX | n.775+25A>C n.544+14113A>C c.349+25A>C (n.349+25A>C) c.-94+25A>C (n.-94+25A>C) c.58+25A>C (n.58+25A>C) n.1028+25A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047236A>G | CA2693304229 | PHEX | n.775+25A>G n.544+14113A>G c.349+25A>G (n.349+25A>G) c.-94+25A>G (n.-94+25A>G) c.58+25A>G (n.58+25A>G) n.1028+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047237T>C | CA2579571846 | PHEX | n.775+26T>C n.544+14114T>C c.349+26T>C (n.349+26T>C) c.-94+26T>C (n.-94+26T>C) c.58+26T>C (n.58+26T>C) n.1028+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047239C>A | CA2579571847 | PHEX | n.775+28C>A n.544+14116C>A c.349+28C>A (n.349+28C>A) c.-94+28C>A (n.-94+28C>A) c.58+28C>A (n.58+28C>A) n.1028+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047239C>T | CA2693304230 | PHEX | n.775+28C>T n.544+14116C>T c.349+28C>T (n.349+28C>T) c.-94+28C>T (n.-94+28C>T) c.58+28C>T (n.58+28C>T) n.1028+28C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.22047241C>A | CA2693304232 | PHEX | n.775+30C>A n.544+14118C>A c.349+30C>A (n.349+30C>A) c.-94+30C>A (n.-94+30C>A) c.58+30C>A (n.58+30C>A) n.1028+30C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.22047244T>C | CA2693304235 | PHEX | n.775+33T>C n.544+14121T>C c.349+33T>C (n.349+33T>C) c.-94+33T>C (n.-94+33T>C) c.58+33T>C (n.58+33T>C) n.1028+33T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.22047246T= | CA2419152407 | PHEX | n.775+35T= n.544+14123T= c.349+35T= (n.349+35T=) c.-94+35T= (n.-94+35T=) c.58+35T= (n.58+35T=) n.1028+35T= | |
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| X | g.22047247A>G | CA640410347 | PHEX | n.775+36A>G n.544+14124A>G c.349+36A>G (n.349+36A>G) c.-94+36A>G (n.-94+36A>G) c.58+36A>G (n.58+36A>G) n.1028+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |