Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047112G>ACA10368006PHEXn.676G>A
n.544+13989G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047112G>CCA412567624PHEXn.676G>C
n.544+13989G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.929G>C
 ClinVar
Xg.22047112G=CA2419152360PHEXn.676G=
n.544+13989G=
c.250G= (p.Ala84=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.929G=
Xg.22047112G>TCA412567625PHEXn.676G>T
n.544+13989G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.929G>T
Xg.22047113C>ACA412567626PHEXn.677C>A
n.544+13990C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.930C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047113C=CA2419152361PHEXn.677C=
n.544+13990C=
c.251C= (p.Ala84=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.930C=
Xg.22047113C>GCA412567627PHEXn.677C>G
n.544+13990C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.930C>G
Xg.22047113C>TCA412567628PHEXn.677C>T
n.544+13990C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.930C>T
Xg.22047114T>ACA515424351PHEXn.678T>A
n.544+13991T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.931T>A
Xg.22047114T>CCA515424352PHEXn.678T>C
n.544+13991T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.931T>C
Xg.22047114T>GCA515424355PHEXn.678T>G
n.544+13991T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.931T>G
Xg.22047115T>ACA412567629PHEXn.679T>A
n.544+13992T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.932T>A
Xg.22047115T>CCA412567630PHEXn.679T>C
n.544+13992T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.932T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047115T>GCA412567631PHEXn.679T>G
n.544+13992T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.932T>G
Xg.22047115T=CA2419152362PHEXn.679T=
n.544+13992T=
c.253T= (p.Cys85=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.932T=
Xg.22047116G>ACA255559PHEXn.680G>A
n.544+13993G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047116G>CCA412567632PHEXn.680G>C
n.544+13993G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.933G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047116G=CA2419152363PHEXn.680G=
n.544+13993G=
c.254G= (p.Cys85=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.933G=
Xg.22047116G>TCA412567633PHEXn.680G>T
n.544+13993G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.933G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047117T>ACA412567634PHEXn.681T>A
n.544+13994T>A
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.934T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047117T>CCA515424366PHEXn.681T>C
n.544+13994T>C
c.255T>C (p.Cys85=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.934T>C
Xg.22047117T>GCA412567635PHEXn.681T>G
n.544+13994T>G
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.934T>G
Xg.22047118G>ACA412567636PHEXn.682G>A
n.544+13995G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.935G>A
Xg.22047118G>CCA412567637PHEXn.682G>C
n.544+13995G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.935G>C
Xg.22047118G=CA2419152364PHEXn.682G=
n.544+13995G=
c.256G= (p.Asp86=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.935G=
Xg.22047118G>TCA412567638PHEXn.682G>T
n.544+13995G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.935G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047119A=CA2419152365PHEXn.683A=
n.544+13996A=
c.257A= (p.Asp86=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.936A=
Xg.22047119A>CCA412567639PHEXn.683A>C
n.544+13996A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.936A>C
Xg.22047119A>GCA10368007PHEXn.683A>G
n.544+13996A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047119A>TCA412567640PHEXn.683A>T
n.544+13996A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.936A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047120T>ACA412567641PHEXn.684T>A
n.544+13997T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.937T>A
Xg.22047120T>CCA515424377PHEXn.684T>C
n.544+13997T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.937T>C
Xg.22047120T>GCA412567642PHEXn.684T>G
n.544+13997T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.937T>G
Xg.22047123_22047126dupCA2697552892PHEXn.687_690dup
n.544+14000_544+14003dup
c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
n.940_943dup
Xg.22047121G>ACA412567643PHEXn.685G>A
n.544+13998G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.938G>A
Xg.22047121G>CCA412567644PHEXn.685G>C
n.544+13998G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.938G>C
Xg.22047121G>TCA412567645PHEXn.685G>T
n.544+13998G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.938G>T
Xg.22047122G>ACA412567647PHEXn.686G>A
n.544+13999G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.939G>A
 gnomAD v4
Xg.22047122G>CCA412567648PHEXn.686G>C
n.544+13999G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.939G>C
Xg.22047122G>TCA412567646PHEXn.686G>T
n.544+13999G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.939G>T
Xg.22047123C>ACA515424388PHEXn.687C>A
n.544+14000C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.940C>A
Xg.22047123C>GCA515424390PHEXn.687C>G
n.544+14000C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.940C>G
Xg.22047123C>TCA515424392PHEXn.687C>T
n.544+14000C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.940C>T
Xg.22047124T>ACA412567651PHEXn.688T>A
n.544+14001T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.941T>A
Xg.22047124T>CCA412567649PHEXn.688T>C
n.544+14001T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.941T>C
Xg.22047124T>GCA412567650PHEXn.688T>G
n.544+14001T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.941T>G
Xg.22047125G>ACA412567652PHEXn.689G>A
n.544+14002G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22047125G>CCA412567653PHEXn.689G>C
n.544+14002G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.942G>C
Xg.22047125G=CA2419152366PHEXn.689G=
n.544+14002G=
c.263G= (p.Trp88=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.942G=
Xg.22047125G>TCA412567654PHEXn.689G>T
n.544+14002G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.942G>T
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched