| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22047080_22047083del | CA2695231439 | PHEX | n.644_647del n.544+13957_544+13960del c.218_221del (p.Ser73TrpfsTer16) c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.897_900del | |
| X | g.22047080C>A | CA412567553 | PHEX | n.644C>A n.544+13957C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) n.897C>A | |
| X | g.22047080C= | CA2419152347 | PHEX | n.644C= n.544+13957C= c.218C= (p.Ser73=) c.-74C= (n.-74C=) n.897C= | |
| X | g.22047080C>G | CA412567554 | PHEX | n.644C>G n.544+13957C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-74C>G (n.-74C>G) n.897C>G | |
| X | g.22047080C>T | CA412567555 | PHEX | n.644C>T n.544+13957C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-74C>T (n.-74C>T) n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047080_22047082delinsCTG | CA2419152348 | PHEX | n.644_646delinsCTG n.544+13957_544+13959delinsCTG c.218_220delinsCTG (p.Ser73=) c.-74_-72delinsCTG (n.-74_-72delinsCTG) n.897_899delinsCTG | |
| X | g.22047081T>A | CA515424267 | PHEX | n.645T>A n.544+13958T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.-73T>A (n.-73T>A) n.898T>A | |
| X | g.22047081T>C | CA515424268 | PHEX | n.645T>C n.544+13958T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.898T>C | |
| X | g.22047081T>G | CA515424269 | PHEX | n.645T>G n.544+13958T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.-73T>G (n.-73T>G) n.898T>G | |
| X | g.22047083_22047084del | CA10588756 | PHEX | n.647_648del n.544+13960_544+13961del c.221_222del (p.Val74GlyfsTer4) c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.900_901del | dbSNP |
| X | g.22047082G>A | CA412567556 | PHEX | n.646G>A n.544+13959G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.-72G>A (n.-72G>A) n.899G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047082G>C | CA412567557 | PHEX | n.646G>C n.544+13959G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.899G>C | |
| X | g.22047082G>T | CA412567558 | PHEX | n.646G>T n.544+13959G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) n.899G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047083del | CA2695231440 | PHEX | n.647del n.544+13960del c.221del (p.Val74GlyfsTer16) c.-71del (n.-71del) n.900del | |
| X | g.22047083T>A | CA412567559 | PHEX | n.647T>A n.544+13960T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) n.900T>A | |
| X | g.22047083T>C | CA412567560 | PHEX | n.647T>C n.544+13960T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.900T>C | |
| X | g.22047083T>G | CA412567561 | PHEX | n.647T>G n.544+13960T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.900T>G | |
| X | g.22047084G>A | CA515424270 | PHEX | n.648G>A n.544+13961G>A c.222G>A (p.Val74=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.901G>A | |
| X | g.22047084G>C | CA515424271 | PHEX | n.648G>C n.544+13961G>C c.222G>C (p.Val74=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.901G>C | |
| X | g.22047084G>T | CA515424272 | PHEX | n.648G>T n.544+13961G>T c.222G>T (p.Val74=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.901G>T | |
| X | g.22047084_22047085delinsTT | CA645601260 | PHEX | n.648_649delinsTT n.544+13961_544+13962delinsTT c.222_223delinsTT (p.Asp75Tyr) c.-70_-69delinsTT (n.-70_-69delinsTT) n.901_902delinsTT | COSMIC |
| X | g.22047085G>A | CA412567562 | PHEX | n.649G>A n.544+13962G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-69G>A (n.-69G>A) n.902G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22047085G>C | CA412567564 | PHEX | n.649G>C n.544+13962G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.-69G>C (n.-69G>C) n.902G>C | |
| X | g.22047085G>T | CA412567563 | PHEX | n.649G>T n.544+13962G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-69G>T (n.-69G>T) n.902G>T | |
| X | g.22047086A>C | CA412567565 | PHEX | n.650A>C n.544+13963A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.903A>C | |
| X | g.22047086A>G | CA412567566 | PHEX | n.650A>G n.544+13963A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.903A>G | |
| X | g.22047086A>T | CA412567567 | PHEX | n.650A>T n.544+13963A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.903A>T | |
| X | g.22047087T>A | CA412567568 | PHEX | n.651T>A n.544+13964T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-67T>A (n.-67T>A) n.904T>A | |
| X | g.22047087T>C | CA515424273 | PHEX | n.651T>C n.544+13964T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.904T>C | |
| X | g.22047087T>G | CA412567569 | PHEX | n.651T>G n.544+13964T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-67T>G (n.-67T>G) n.904T>G | |
| X | g.22047089_22047102del | CA2573158513 | PHEX | n.653_666del n.544+13966_544+13979del c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6) c.-65_-52del (n.-65_-52del) n.906_919del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047088C>A | CA412567571 | PHEX | n.652C>A n.544+13965C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) n.905C>A | |
| X | g.22047088C= | CA2419152349 | PHEX | n.652C= n.544+13965C= c.226C= (p.Pro76=) c.-66C= (n.-66C=) n.905C= | |
| X | g.22047088C>G | CA10368001 | PHEX | n.652C>G n.544+13965C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047088C>T | CA412567570 | PHEX | n.652C>T n.544+13965C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) n.905C>T | |
| X | g.22047089C>A | CA412567572 | PHEX | n.653C>A n.544+13966C>A c.227C>A (p.Pro76His) c.-65C>A (n.-65C>A) n.906C>A | |
| X | g.22047089C= | CA2419152350 | PHEX | n.653C= n.544+13966C= c.227C= (p.Pro76=) c.-65C= (n.-65C=) n.906C= | |
| X | g.22047089C>G | CA412567573 | PHEX | n.653C>G n.544+13966C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) n.906C>G | |
| X | g.22047089C>T | CA327518450 | PHEX | n.653C>T n.544+13966C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) n.906C>T | dbSNP |
| X | g.22047089_22047100dup | CA2695231441 | PHEX | n.653_664dup n.544+13966_544+13977dup c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn) c.-65_-54dup (n.-65_-54dup) n.906_917dup | |
| X | g.22047090T>A | CA515424274 | PHEX | n.654T>A n.544+13967T>A c.228T>A (p.Pro76=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.907T>A | |
| X | g.22047090T>C | CA515424276 | PHEX | n.654T>C n.544+13967T>C c.228T>C (p.Pro76=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.907T>C | |
| X | g.22047090T>G | CA515424277 | PHEX | n.654T>G n.544+13967T>G c.228T>G (p.Pro76=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.907T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047090T= | CA2419152351 | PHEX | n.654T= n.544+13967T= c.228T= (p.Pro76=) c.-64T= (n.-64T=) n.907T= | |
| X | g.22047091T>A | CA412567574 | PHEX | n.655T>A n.544+13968T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.908T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047091T>C | CA412567575 | PHEX | n.655T>C n.544+13968T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.908T>C | |
| X | g.22047091T>G | CA412567576 | PHEX | n.655T>G n.544+13968T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.908T>G | |
| X | g.22047092G>A | CA412567577 | PHEX | n.656G>A n.544+13969G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047092G>C | CA412567579 | PHEX | n.656G>C n.544+13969G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.909G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047092G= | CA2419152352 | PHEX | n.656G= n.544+13969G= c.230G= (p.Cys77=) c.-62G= (n.-62G=) n.909G= |