Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22047017T>C | CA2693304197 | PHEX | n.614-33T>C n.544+13894T>C c.188-33T>C (n.188-33T>C) c.-104-33T>C (n.-104-33T>C) n.867-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047018del | CA2579571840 | PHEX | n.614-32del n.544+13895del c.188-32del (n.188-32del) c.-104-32del (n.-104-32del) n.867-32del | |
X | g.22047018G>A | CA2693304198 | PHEX | n.614-32G>A n.544+13895G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.-104-32G>A (n.-104-32G>A) n.867-32G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047020C>A | CA2693304199 | PHEX | n.614-30C>A n.544+13897C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) n.867-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047020C>T | CA2693304200 | PHEX | n.614-30C>T n.544+13897C>T c.188-30C>T (n.188-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) n.867-30C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047021A= | CA2419152331 | PHEX | n.614-29A= n.544+13898A= c.188-29A= (n.188-29A=) c.-104-29A= (n.-104-29A=) n.867-29A= | |
X | g.22047021A>G | CA10367996 | PHEX | n.614-29A>G n.544+13898A>G c.188-29A>G (n.188-29A>G) c.-104-29A>G (n.-104-29A>G) n.867-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047022T>C | CA640410022 | PHEX | n.614-28T>C n.544+13899T>C c.188-28T>C (n.188-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) n.867-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047022T= | CA2419152332 | PHEX | n.614-28T= n.544+13899T= c.188-28T= (n.188-28T=) c.-104-28T= (n.-104-28T=) n.867-28T= | |
X | g.22047023T>C | CA2693304201 | PHEX | n.614-27T>C n.544+13900T>C c.188-27T>C (n.188-27T>C) c.-104-27T>C (n.-104-27T>C) n.867-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047024A>G | CA2693304202 | PHEX | n.614-26A>G n.544+13901A>G c.188-26A>G (n.188-26A>G) c.-104-26A>G (n.-104-26A>G) n.867-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047024A>T | CA2693304203 | PHEX | n.614-26A>T n.544+13901A>T c.188-26A>T (n.188-26A>T) c.-104-26A>T (n.-104-26A>T) n.867-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.22047026T>A | CA2693304204 | PHEX | n.614-24T>A n.544+13903T>A c.188-24T>A (n.188-24T>A) c.-104-24T>A (n.-104-24T>A) n.867-24T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047027C>A | CA2693304205 | PHEX | n.614-23C>A n.544+13904C>A c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.-104-23C>A (n.-104-23C>A) n.867-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047027C>T | CA2693304206 | PHEX | n.614-23C>T n.544+13904C>T c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.-104-23C>T (n.-104-23C>T) n.867-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047028C>A | CA2693304207 | PHEX | n.614-22C>A n.544+13905C>A c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.-104-22C>A (n.-104-22C>A) n.867-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047029T>C | CA2693304208 | PHEX | n.614-21T>C n.544+13906T>C c.188-21T>C (n.188-21T>C) c.-104-21T>C (n.-104-21T>C) n.867-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047030A= | CA2419152333 | PHEX | n.614-20A= n.544+13907A= c.188-20A= (n.188-20A=) c.-104-20A= (n.-104-20A=) n.867-20A= | |
X | g.22047030A>G | CA2419152334 | PHEX | n.614-20A>G n.544+13907A>G c.188-20A>G (n.188-20A>G) c.-104-20A>G (n.-104-20A>G) n.867-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047031T>C | CA2693304209 | PHEX | n.614-19T>C n.544+13908T>C c.188-19T>C (n.188-19T>C) c.-104-19T>C (n.-104-19T>C) n.867-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047032G>A | CA2579571842 | PHEX | n.614-18G>A n.544+13909G>A c.188-18G>A (n.188-18G>A) c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) n.867-18G>A | |
X | g.22047032G>C | CA2579571841 | PHEX | n.614-18G>C n.544+13909G>C c.188-18G>C (n.188-18G>C) c.-104-18G>C (n.-104-18G>C) n.867-18G>C | |
X | g.22047033A>G | CA2693304210 | PHEX | n.614-17A>G n.544+13910A>G c.188-17A>G (n.188-17A>G) c.-104-17A>G (n.-104-17A>G) n.867-17A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047033A>T | CA2566784045 | PHEX | n.614-17A>T n.544+13910A>T c.188-17A>T (n.188-17A>T) c.-104-17A>T (n.-104-17A>T) n.867-17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047034T>C | CA2551336911 | PHEX | n.614-16T>C n.544+13911T>C c.188-16T>C (n.188-16T>C) c.-104-16T>C (n.-104-16T>C) n.867-16T>C | |
X | g.22047037dup | CA2693304211 | PHEX | n.614-13dup n.544+13914dup c.188-13dup (n.188-13dup) c.-104-13dup (n.-104-13dup) n.867-13dup | gnomAD v4 |
X | g.22047037del | CA2579571843 | PHEX | n.614-13del n.544+13914del c.188-13del (n.188-13del) c.-104-13del (n.-104-13del) n.867-13del | |
X | g.22047035T>C | CA2693304212 | PHEX | n.614-15T>C n.544+13912T>C c.188-15T>C (n.188-15T>C) c.-104-15T>C (n.-104-15T>C) n.867-15T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047036T>C | CA2693304213 | PHEX | n.614-14T>C n.544+13913T>C c.188-14T>C (n.188-14T>C) c.-104-14T>C (n.-104-14T>C) n.867-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047037T>C | CA10367997 | PHEX | n.614-13T>C n.544+13914T>C c.188-13T>C (n.188-13T>C) c.-104-13T>C (n.-104-13T>C) n.867-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047037T= | CA2419152335 | PHEX | n.614-13T= n.544+13914T= c.188-13T= (n.188-13T=) c.-104-13T= (n.-104-13T=) n.867-13T= | |
X | g.22047038C>A | CA2693304214 | PHEX | n.614-12C>A n.544+13915C>A c.188-12C>A (n.188-12C>A) c.-104-12C>A (n.-104-12C>A) n.867-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047038C>G | CA2693304215 | PHEX | n.614-12C>G n.544+13915C>G c.188-12C>G (n.188-12C>G) c.-104-12C>G (n.-104-12C>G) n.867-12C>G | gnomAD v4 |
X | g.22047039T>C | CA1131593497 | PHEX | n.614-11T>C n.544+13916T>C c.188-11T>C (n.188-11T>C) c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) n.867-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047039T= | CA2419152336 | PHEX | n.614-11T= n.544+13916T= c.188-11T= (n.188-11T=) c.-104-11T= (n.-104-11T=) n.867-11T= | |
X | g.22047040T>C | CA2693304216 | PHEX | n.614-10T>C n.544+13917T>C c.188-10T>C (n.188-10T>C) c.-104-10T>C (n.-104-10T>C) n.867-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047042C>A | CA2693304217 | PHEX | n.614-8C>A n.544+13919C>A c.188-8C>A (n.188-8C>A) c.-104-8C>A (n.-104-8C>A) n.867-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047042C>T | CA2693304218 | PHEX | n.614-8C>T n.544+13919C>T c.188-8C>T (n.188-8C>T) c.-104-8C>T (n.-104-8C>T) n.867-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047043T>C | CA2693304219 | PHEX | n.614-7T>C n.544+13920T>C c.188-7T>C (n.188-7T>C) c.-104-7T>C (n.-104-7T>C) n.867-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047045_22047046del | CA2579571844 | PHEX | n.614-5_614-4del n.544+13922_544+13923del c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del) c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del) n.867-5_867-4del | |
X | g.22047046A>G | CA2693304220 | PHEX | n.614-4A>G n.544+13923A>G c.188-4A>G (n.188-4A>G) c.-104-4A>G (n.-104-4A>G) n.867-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047048A>C | CA412567470 | PHEX | n.614-2A>C n.544+13925A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) n.867-2A>C | |
X | g.22047048A>G | CA412567472 | PHEX | n.614-2A>G n.544+13925A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) n.867-2A>G | |
X | g.22047048A>T | CA412567473 | PHEX | n.614-2A>T n.544+13925A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) n.867-2A>T | |
X | g.22047049G>A | CA412567479 | PHEX | n.614-1G>A n.544+13926G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) n.867-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047049G>C | CA412567476 | PHEX | n.614-1G>C n.544+13926G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) n.867-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047049G= | CA2419152337 | PHEX | n.614-1G= n.544+13926G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.-104-1G= (n.-104-1G=) n.867-1G= | |
X | g.22047049G>T | CA412567477 | PHEX | n.614-1G>T n.544+13926G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) n.867-1G>T | |
X | g.22047050C>A | CA412567482 | PHEX | n.614C>A n.544+13927C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) n.867C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047050C>G | CA412567484 | PHEX | n.614C>G n.544+13927C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) n.867C>G |