Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.20175147_20175150del | CA2579569468 | RPS6KA3 | c.1227+17_1227+20del (n.1227+17_1227+20del) c.1140+17_1140+20del (n.1140+17_1140+20del) c.1143+17_1143+20del (n.1143+17_1143+20del) c.845+17_845+20del (n.845+17_845+20del) c.*448+17_*448+20del (n.*448+17_*448+20del) c.1245+17_1245+20del (n.1245+17_1245+20del) c.1161+17_1161+20del (n.1161+17_1161+20del) c.1158+17_1158+20del (n.1158+17_1158+20del) | |
X | g.20175146A= | CA2418509200 | RPS6KA3 | c.1227+18T= (n.1227+18T=) c.1140+18T= (n.1140+18T=) c.1143+18T= (n.1143+18T=) c.845+18T= (n.845+18T=) c.*448+18T= (n.*448+18T=) c.1245+18T= (n.1245+18T=) c.1161+18T= (n.1161+18T=) c.1158+18T= (n.1158+18T=) | |
X | g.20175146A>G | CA10366148 | RPS6KA3 | c.1227+18T>C (n.1227+18T>C) c.1140+18T>C (n.1140+18T>C) c.1143+18T>C (n.1143+18T>C) c.845+18T>C (n.845+18T>C) c.*448+18T>C (n.*448+18T>C) c.1245+18T>C (n.1245+18T>C) c.1161+18T>C (n.1161+18T>C) c.1158+18T>C (n.1158+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20175146A>T | CA2579569470 | RPS6KA3 | c.1227+18T>A (n.1227+18T>A) c.1140+18T>A (n.1140+18T>A) c.1143+18T>A (n.1143+18T>A) c.845+18T>A (n.845+18T>A) c.*448+18T>A (n.*448+18T>A) c.1245+18T>A (n.1245+18T>A) c.1161+18T>A (n.1161+18T>A) c.1158+18T>A (n.1158+18T>A) | |
X | g.20175147T>C | CA2579569472 | RPS6KA3 | c.1227+17A>G (n.1227+17A>G) c.1140+17A>G (n.1140+17A>G) c.1143+17A>G (n.1143+17A>G) c.845+17A>G (n.845+17A>G) c.*448+17A>G (n.*448+17A>G) c.1245+17A>G (n.1245+17A>G) c.1161+17A>G (n.1161+17A>G) c.1158+17A>G (n.1158+17A>G) | |
X | g.20175150A= | CA2418509201 | RPS6KA3 | c.1227+14T= (n.1227+14T=) c.1140+14T= (n.1140+14T=) c.1143+14T= (n.1143+14T=) c.845+14T= (n.845+14T=) c.*448+14T= (n.*448+14T=) c.1245+14T= (n.1245+14T=) c.1161+14T= (n.1161+14T=) c.1158+14T= (n.1158+14T=) | |
X | g.20175150A>G | CA10366149 | RPS6KA3 | c.1227+14T>C (n.1227+14T>C) c.1140+14T>C (n.1140+14T>C) c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) c.845+14T>C (n.845+14T>C) c.*448+14T>C (n.*448+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1161+14T>C (n.1161+14T>C) c.1158+14T>C (n.1158+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20175150A>T | CA2693277552 | RPS6KA3 | c.1227+14T>A (n.1227+14T>A) c.1140+14T>A (n.1140+14T>A) c.1143+14T>A (n.1143+14T>A) c.845+14T>A (n.845+14T>A) c.*448+14T>A (n.*448+14T>A) c.1245+14T>A (n.1245+14T>A) c.1161+14T>A (n.1161+14T>A) c.1158+14T>A (n.1158+14T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20175151G>A | CA2579569475 | RPS6KA3 | c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) c.1143+13C>T (n.1143+13C>T) c.845+13C>T (n.845+13C>T) c.*448+13C>T (n.*448+13C>T) c.1245+13C>T (n.1245+13C>T) c.1161+13C>T (n.1161+13C>T) c.1158+13C>T (n.1158+13C>T) | |
X | g.20175151G>T | CA2579569476 | RPS6KA3 | c.1227+13C>A (n.1227+13C>A) c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) c.1143+13C>A (n.1143+13C>A) c.845+13C>A (n.845+13C>A) c.*448+13C>A (n.*448+13C>A) c.1245+13C>A (n.1245+13C>A) c.1161+13C>A (n.1161+13C>A) c.1158+13C>A (n.1158+13C>A) | |
X | g.20175155T>A | CA10366150 | RPS6KA3 | c.1227+9A>T (n.1227+9A>T) c.1140+9A>T (n.1140+9A>T) c.1143+9A>T (n.1143+9A>T) c.845+9A>T (n.845+9A>T) c.*448+9A>T (n.*448+9A>T) c.1245+9A>T (n.1245+9A>T) c.1161+9A>T (n.1161+9A>T) c.1158+9A>T (n.1158+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20175155T>C | CA640849625 | RPS6KA3 | c.1227+9A>G (n.1227+9A>G) c.1140+9A>G (n.1140+9A>G) c.1143+9A>G (n.1143+9A>G) c.845+9A>G (n.845+9A>G) c.*448+9A>G (n.*448+9A>G) c.1245+9A>G (n.1245+9A>G) c.1161+9A>G (n.1161+9A>G) c.1158+9A>G (n.1158+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175155T= | CA2418509202 | RPS6KA3 | c.1227+9A= (n.1227+9A=) c.1140+9A= (n.1140+9A=) c.1143+9A= (n.1143+9A=) c.845+9A= (n.845+9A=) c.*448+9A= (n.*448+9A=) c.1245+9A= (n.1245+9A=) c.1161+9A= (n.1161+9A=) c.1158+9A= (n.1158+9A=) | |
X | g.20175156C>A | CA10366151 | RPS6KA3 | c.1227+8G>T (n.1227+8G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.1143+8G>T (n.1143+8G>T) c.845+8G>T (n.845+8G>T) c.*448+8G>T (n.*448+8G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) c.1161+8G>T (n.1161+8G>T) c.1158+8G>T (n.1158+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175156C= | CA2418509203 | RPS6KA3 | c.1227+8G= (n.1227+8G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1143+8G= (n.1143+8G=) c.845+8G= (n.845+8G=) c.*448+8G= (n.*448+8G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) c.1161+8G= (n.1161+8G=) c.1158+8G= (n.1158+8G=) | |
X | g.20175156C>T | CA2579569481 | RPS6KA3 | c.1227+8G>A (n.1227+8G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1143+8G>A (n.1143+8G>A) c.845+8G>A (n.845+8G>A) c.*448+8G>A (n.*448+8G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) c.1161+8G>A (n.1161+8G>A) c.1158+8G>A (n.1158+8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20175157C>A | CA2565336969 | RPS6KA3 | c.1227+7G>T (n.1227+7G>T) c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.845+7G>T (n.845+7G>T) c.*448+7G>T (n.*448+7G>T) c.1245+7G>T (n.1245+7G>T) c.1161+7G>T (n.1161+7G>T) c.1158+7G>T (n.1158+7G>T) | |
X | g.20175157C= | CA2418509204 | RPS6KA3 | c.1227+7G= (n.1227+7G=) c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.845+7G= (n.845+7G=) c.*448+7G= (n.*448+7G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) c.1161+7G= (n.1161+7G=) c.1158+7G= (n.1158+7G=) | |
X | g.20175157C>T | CA10366152 | RPS6KA3 | c.1227+7G>A (n.1227+7G>A) c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) c.845+7G>A (n.845+7G>A) c.*448+7G>A (n.*448+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1161+7G>A (n.1161+7G>A) c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175160T>C | CA2693277553 | RPS6KA3 | c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) c.845+4A>G (n.845+4A>G) c.*448+4A>G (n.*448+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1161+4A>G (n.1161+4A>G) c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20175161C= | CA2418509205 | RPS6KA3 | c.1227+3G= (n.1227+3G=) c.1140+3G= (n.1140+3G=) c.1143+3G= (n.1143+3G=) c.845+3G= (n.845+3G=) c.*448+3G= (n.*448+3G=) c.1245+3G= (n.1245+3G=) c.1161+3G= (n.1161+3G=) c.1158+3G= (n.1158+3G=) | |
X | g.20175161C>G | CA2693277554 | RPS6KA3 | c.1227+3G>C (n.1227+3G>C) c.1140+3G>C (n.1140+3G>C) c.1143+3G>C (n.1143+3G>C) c.845+3G>C (n.845+3G>C) c.*448+3G>C (n.*448+3G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) c.1161+3G>C (n.1161+3G>C) c.1158+3G>C (n.1158+3G>C) | gnomAD v4 |
X | g.20175161C>T | CA10366153 | RPS6KA3 | c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) c.1140+3G>A (n.1140+3G>A) c.1143+3G>A (n.1143+3G>A) c.845+3G>A (n.845+3G>A) c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) c.1161+3G>A (n.1161+3G>A) c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175162A>C | CA412516763 | RPS6KA3 | c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.845+2T>G (n.845+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) | |
X | g.20175162A>G | CA412516764 | RPS6KA3 | c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.845+2T>C (n.845+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) | |
X | g.20175162A>T | CA412516765 | RPS6KA3 | c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.845+2T>A (n.845+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) | |
X | g.20175163C>A | CA412516766 | RPS6KA3 | c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.845+1G>T (n.845+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) | |
X | g.20175163C>G | CA412516767 | RPS6KA3 | c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) | |
X | g.20175163C>T | CA412516768 | RPS6KA3 | c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.845+1G>A (n.845+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) | |
X | g.20175164C>A | CA412516769 | RPS6KA3 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.845G>T (n.845G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1158G>T (p.Gln386His) | |
X | g.20175164C>G | CA412516770 | RPS6KA3 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.845G>C (n.845G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1158G>C (p.Gln386His) | |
X | g.20175164C>T | CA515614117 | RPS6KA3 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.845G>A (n.845G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1158G>A (p.Gln386=) | |
X | g.20175165T>A | CA412516771 | RPS6KA3 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.844A>T (n.844A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
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