Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.20175147_20175150delCA2579569468RPS6KA3c.1227+17_1227+20del (n.1227+17_1227+20del)
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c.*448+17_*448+20del (n.*448+17_*448+20del)
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Xg.20175146A=CA2418509200RPS6KA3c.1227+18T= (n.1227+18T=)
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c.1158+18T>C (n.1158+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20175146A>TCA2579569470RPS6KA3c.1227+18T>A (n.1227+18T>A)
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Xg.20175147T>CCA2579569472RPS6KA3c.1227+17A>G (n.1227+17A>G)
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Xg.20175150A=CA2418509201RPS6KA3c.1227+14T= (n.1227+14T=)
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Xg.20175150A>GCA10366149RPS6KA3c.1227+14T>C (n.1227+14T>C)
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c.1143+14T>C (n.1143+14T>C)
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c.1158+14T>C (n.1158+14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20175150A>TCA2693277552RPS6KA3c.1227+14T>A (n.1227+14T>A)
c.1140+14T>A (n.1140+14T>A)
c.1143+14T>A (n.1143+14T>A)
c.845+14T>A (n.845+14T>A)
c.*448+14T>A (n.*448+14T>A)
c.1245+14T>A (n.1245+14T>A)
c.1161+14T>A (n.1161+14T>A)
c.1158+14T>A (n.1158+14T>A)
gnomAD v4
Xg.20175151G>ACA2579569475RPS6KA3c.1227+13C>T (n.1227+13C>T)
c.1140+13C>T (n.1140+13C>T)
c.1143+13C>T (n.1143+13C>T)
c.845+13C>T (n.845+13C>T)
c.*448+13C>T (n.*448+13C>T)
c.1245+13C>T (n.1245+13C>T)
c.1161+13C>T (n.1161+13C>T)
c.1158+13C>T (n.1158+13C>T)
Xg.20175151G>TCA2579569476RPS6KA3c.1227+13C>A (n.1227+13C>A)
c.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
c.1143+13C>A (n.1143+13C>A)
c.845+13C>A (n.845+13C>A)
c.*448+13C>A (n.*448+13C>A)
c.1245+13C>A (n.1245+13C>A)
c.1161+13C>A (n.1161+13C>A)
c.1158+13C>A (n.1158+13C>A)
Xg.20175155T>ACA10366150RPS6KA3c.1227+9A>T (n.1227+9A>T)
c.1140+9A>T (n.1140+9A>T)
c.1143+9A>T (n.1143+9A>T)
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c.1161+9A>T (n.1161+9A>T)
c.1158+9A>T (n.1158+9A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20175155T>CCA640849625RPS6KA3c.1227+9A>G (n.1227+9A>G)
c.1140+9A>G (n.1140+9A>G)
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c.845+9A>G (n.845+9A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20175155T=CA2418509202RPS6KA3c.1227+9A= (n.1227+9A=)
c.1140+9A= (n.1140+9A=)
c.1143+9A= (n.1143+9A=)
c.845+9A= (n.845+9A=)
c.*448+9A= (n.*448+9A=)
c.1245+9A= (n.1245+9A=)
c.1161+9A= (n.1161+9A=)
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Xg.20175156C>ACA10366151RPS6KA3c.1227+8G>T (n.1227+8G>T)
c.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
c.1143+8G>T (n.1143+8G>T)
c.845+8G>T (n.845+8G>T)
c.*448+8G>T (n.*448+8G>T)
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c.1158+8G>T (n.1158+8G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20175156C=CA2418509203RPS6KA3c.1227+8G= (n.1227+8G=)
c.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.1143+8G= (n.1143+8G=)
c.845+8G= (n.845+8G=)
c.*448+8G= (n.*448+8G=)
c.1245+8G= (n.1245+8G=)
c.1161+8G= (n.1161+8G=)
c.1158+8G= (n.1158+8G=)
Xg.20175156C>TCA2579569481RPS6KA3c.1227+8G>A (n.1227+8G>A)
c.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.1143+8G>A (n.1143+8G>A)
c.845+8G>A (n.845+8G>A)
c.*448+8G>A (n.*448+8G>A)
c.1245+8G>A (n.1245+8G>A)
c.1161+8G>A (n.1161+8G>A)
c.1158+8G>A (n.1158+8G>A)
gnomAD v4
Xg.20175157C>ACA2565336969RPS6KA3c.1227+7G>T (n.1227+7G>T)
c.1140+7G>T (n.1140+7G>T)
c.1143+7G>T (n.1143+7G>T)
c.845+7G>T (n.845+7G>T)
c.*448+7G>T (n.*448+7G>T)
c.1245+7G>T (n.1245+7G>T)
c.1161+7G>T (n.1161+7G>T)
c.1158+7G>T (n.1158+7G>T)
Xg.20175157C=CA2418509204RPS6KA3c.1227+7G= (n.1227+7G=)
c.1140+7G= (n.1140+7G=)
c.1143+7G= (n.1143+7G=)
c.845+7G= (n.845+7G=)
c.*448+7G= (n.*448+7G=)
c.1245+7G= (n.1245+7G=)
c.1161+7G= (n.1161+7G=)
c.1158+7G= (n.1158+7G=)
Xg.20175157C>TCA10366152RPS6KA3c.1227+7G>A (n.1227+7G>A)
c.1140+7G>A (n.1140+7G>A)
c.1143+7G>A (n.1143+7G>A)
c.845+7G>A (n.845+7G>A)
c.*448+7G>A (n.*448+7G>A)
c.1245+7G>A (n.1245+7G>A)
c.1161+7G>A (n.1161+7G>A)
c.1158+7G>A (n.1158+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20175160T>CCA2693277553RPS6KA3c.1227+4A>G (n.1227+4A>G)
c.1140+4A>G (n.1140+4A>G)
c.1143+4A>G (n.1143+4A>G)
c.845+4A>G (n.845+4A>G)
c.*448+4A>G (n.*448+4A>G)
c.1245+4A>G (n.1245+4A>G)
c.1161+4A>G (n.1161+4A>G)
c.1158+4A>G (n.1158+4A>G)
gnomAD v4
Xg.20175161C=CA2418509205RPS6KA3c.1227+3G= (n.1227+3G=)
c.1140+3G= (n.1140+3G=)
c.1143+3G= (n.1143+3G=)
c.845+3G= (n.845+3G=)
c.*448+3G= (n.*448+3G=)
c.1245+3G= (n.1245+3G=)
c.1161+3G= (n.1161+3G=)
c.1158+3G= (n.1158+3G=)
Xg.20175161C>GCA2693277554RPS6KA3c.1227+3G>C (n.1227+3G>C)
c.1140+3G>C (n.1140+3G>C)
c.1143+3G>C (n.1143+3G>C)
c.845+3G>C (n.845+3G>C)
c.*448+3G>C (n.*448+3G>C)
c.1245+3G>C (n.1245+3G>C)
c.1161+3G>C (n.1161+3G>C)
c.1158+3G>C (n.1158+3G>C)
gnomAD v4
Xg.20175161C>TCA10366153RPS6KA3c.1227+3G>A (n.1227+3G>A)
c.1140+3G>A (n.1140+3G>A)
c.1143+3G>A (n.1143+3G>A)
c.845+3G>A (n.845+3G>A)
c.*448+3G>A (n.*448+3G>A)
c.1245+3G>A (n.1245+3G>A)
c.1161+3G>A (n.1161+3G>A)
c.1158+3G>A (n.1158+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20175162A>CCA412516763RPS6KA3c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.845+2T>G (n.845+2T>G)
c.*448+2T>G (n.*448+2T>G)
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
c.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
Xg.20175162A>GCA412516764RPS6KA3c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.845+2T>C (n.845+2T>C)
c.*448+2T>C (n.*448+2T>C)
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
c.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
Xg.20175162A>TCA412516765RPS6KA3c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.845+2T>A (n.845+2T>A)
c.*448+2T>A (n.*448+2T>A)
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
c.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
Xg.20175163C>ACA412516766RPS6KA3c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.845+1G>T (n.845+1G>T)
c.*448+1G>T (n.*448+1G>T)
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
c.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
Xg.20175163C>GCA412516767RPS6KA3c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.845+1G>C (n.845+1G>C)
c.*448+1G>C (n.*448+1G>C)
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
c.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
Xg.20175163C>TCA412516768RPS6KA3c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.845+1G>A (n.845+1G>A)
c.*448+1G>A (n.*448+1G>A)
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
c.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
Xg.20175164C>ACA412516769RPS6KA3c.1227G>T (p.Gln409His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.845G>T (n.845G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
Xg.20175164C>GCA412516770RPS6KA3c.1227G>C (p.Gln409His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.845G>C (n.845G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
Xg.20175164C>TCA515614117RPS6KA3c.1227G>A (p.Gln409=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.845G>A (n.845G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
Xg.20175165T>ACA412516771RPS6KA3c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.844A>T (n.844A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
Xg.20175165T>CCA412516772RPS6KA3c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.844A>G (n.844A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
Xg.20175165T>GCA412516773RPS6KA3c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.844A>C (n.844A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
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Xg.20175167A>TCA515614120RPS6KA3c.1224T>A (p.Val408=)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched