| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358831_19358849dup | CA327030377 | PDHA1 | c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup) c.*592-85_*592-67dup (n.*592-85_*592-67dup) c.984-85_984-67dup (n.984-85_984-67dup) c.1014-85_1014-67dup (n.1014-85_1014-67dup) n.695-85_695-67dup c.*232-85_*232-67dup (n.*232-85_*232-67dup) c.*355-85_*355-67dup (n.*355-85_*355-67dup) c.900-85_900-67dup (n.900-85_900-67dup) c.57-85_57-67dup (n.57-85_57-67dup) n.339-85_339-67dup n.328-85_328-67dup c.807-85_807-67dup (n.807-85_807-67dup) c.1035-85_1035-67dup (n.1035-85_1035-67dup) c.942-85_942-67dup (n.942-85_942-67dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA | CA2693251035 | PDHA1 | c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.695-63_695-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA n.328-63_328-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) | gnomAD v4 |
| X | g.19358836_19358849dup | CA2418225150 | PDHA1 | c.921-80_921-67dup (n.921-80_921-67dup) c.*592-80_*592-67dup (n.*592-80_*592-67dup) c.984-80_984-67dup (n.984-80_984-67dup) c.1014-80_1014-67dup (n.1014-80_1014-67dup) n.695-80_695-67dup c.*232-80_*232-67dup (n.*232-80_*232-67dup) c.*355-80_*355-67dup (n.*355-80_*355-67dup) c.900-80_900-67dup (n.900-80_900-67dup) c.57-80_57-67dup (n.57-80_57-67dup) n.339-80_339-67dup n.328-80_328-67dup c.807-80_807-67dup (n.807-80_807-67dup) c.1035-80_1035-67dup (n.1035-80_1035-67dup) c.942-80_942-67dup (n.942-80_942-67dup) | dbSNP |
| X | g.19358838_19358849delinsATATCATGTTTC | CA2418225155 | PDHA1 | c.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC (n.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC) c.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC (n.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC) c.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC (n.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC) c.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC (n.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC) n.695-78_695-67delinsATATCATGTTTC c.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC (n.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC) c.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC (n.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC) c.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC (n.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC) c.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC (n.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC) n.339-78_339-67delinsATATCATGTTTC n.328-78_328-67delinsATATCATGTTTC c.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC (n.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC) c.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC (n.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC) c.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC (n.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC) | |
| X | g.19358839_19358849del | CA2418225156 | PDHA1 | c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del) c.*592-77_*592-67del (n.*592-77_*592-67del) c.984-77_984-67del (n.984-77_984-67del) c.1014-77_1014-67del (n.1014-77_1014-67del) n.695-77_695-67del c.*232-77_*232-67del (n.*232-77_*232-67del) c.*355-77_*355-67del (n.*355-77_*355-67del) c.900-77_900-67del (n.900-77_900-67del) c.57-77_57-67del (n.57-77_57-67del) n.339-77_339-67del n.328-77_328-67del c.807-77_807-67del (n.807-77_807-67del) c.1035-77_1035-67del (n.1035-77_1035-67del) c.942-77_942-67del (n.942-77_942-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358839_19358849dup | CA2693251042 | PDHA1 | c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup) c.*592-77_*592-67dup (n.*592-77_*592-67dup) c.984-77_984-67dup (n.984-77_984-67dup) c.1014-77_1014-67dup (n.1014-77_1014-67dup) n.695-77_695-67dup c.*232-77_*232-67dup (n.*232-77_*232-67dup) c.*355-77_*355-67dup (n.*355-77_*355-67dup) c.900-77_900-67dup (n.900-77_900-67dup) c.57-77_57-67dup (n.57-77_57-67dup) n.339-77_339-67dup n.328-77_328-67dup c.807-77_807-67dup (n.807-77_807-67dup) c.1035-77_1035-67dup (n.1035-77_1035-67dup) c.942-77_942-67dup (n.942-77_942-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTC | CA2693251046 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) | gnomAD v4 |
| X | g.19358841_19358849dup | CA2693251045 | PDHA1 | c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup) c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup) c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup) c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup) n.695-75_695-67dup c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup) c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup) c.900-75_900-67dup (n.900-75_900-67dup) c.57-75_57-67dup (n.57-75_57-67dup) n.339-75_339-67dup n.328-75_328-67dup c.807-75_807-67dup (n.807-75_807-67dup) c.1035-75_1035-67dup (n.1035-75_1035-67dup) c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCATATTATGTTTC | CA873741753 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATATTATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358847_19358854delinsTTCATCAC | CA2418225160 | PDHA1 | c.921-69_921-62delinsTTCATCAC (n.921-69_921-62delinsTTCATCAC) c.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC (n.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC) c.984-69_984-62delinsTTCATCAC (n.984-69_984-62delinsTTCATCAC) c.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC (n.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC) n.695-69_695-62delinsTTCATCAC c.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC (n.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC) c.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC (n.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC) c.900-69_900-62delinsTTCATCAC (n.900-69_900-62delinsTTCATCAC) c.57-69_57-62delinsTTCATCAC (n.57-69_57-62delinsTTCATCAC) n.339-69_339-62delinsTTCATCAC n.328-69_328-62delinsTTCATCAC c.807-69_807-62delinsTTCATCAC (n.807-69_807-62delinsTTCATCAC) c.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC (n.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC) c.942-69_942-62delinsTTCATCAC (n.942-69_942-62delinsTTCATCAC) | |
| X | g.19358848_19358871dup | CA2693251051 | PDHA1 | c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup) c.*592-68_*592-45dup (n.*592-68_*592-45dup) c.984-68_984-45dup (n.984-68_984-45dup) c.1014-68_1014-45dup (n.1014-68_1014-45dup) n.695-68_695-45dup c.*232-68_*232-45dup (n.*232-68_*232-45dup) c.*355-68_*355-45dup (n.*355-68_*355-45dup) c.900-68_900-45dup (n.900-68_900-45dup) c.57-68_57-45dup (n.57-68_57-45dup) n.339-68_339-45dup n.328-68_328-45dup c.807-68_807-45dup (n.807-68_807-45dup) c.1035-68_1035-45dup (n.1035-68_1035-45dup) c.942-68_942-45dup (n.942-68_942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358848_19358854del | CA2418225161 | PDHA1 | c.921-68_921-62del (n.921-68_921-62del) c.*592-68_*592-62del (n.*592-68_*592-62del) c.984-68_984-62del (n.984-68_984-62del) c.1014-68_1014-62del (n.1014-68_1014-62del) n.695-68_695-62del c.*232-68_*232-62del (n.*232-68_*232-62del) c.*355-68_*355-62del (n.*355-68_*355-62del) c.900-68_900-62del (n.900-68_900-62del) c.57-68_57-62del (n.57-68_57-62del) n.339-68_339-62del n.328-68_328-62del c.807-68_807-62del (n.807-68_807-62del) c.1035-68_1035-62del (n.1035-68_1035-62del) c.942-68_942-62del (n.942-68_942-62del) | dbSNP |
| X | g.19358849C>A | CA2693251053 | PDHA1 | c.921-67C>A (n.921-67C>A) c.*592-67C>A (n.*592-67C>A) c.984-67C>A (n.984-67C>A) c.1014-67C>A (n.1014-67C>A) n.695-67C>A c.*232-67C>A (n.*232-67C>A) c.*355-67C>A (n.*355-67C>A) c.900-67C>A (n.900-67C>A) c.57-67C>A (n.57-67C>A) n.339-67C>A n.328-67C>A c.807-67C>A (n.807-67C>A) c.1035-67C>A (n.1035-67C>A) c.942-67C>A (n.942-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358849C= | CA2418225163 | PDHA1 | c.921-67C= (n.921-67C=) c.*592-67C= (n.*592-67C=) c.984-67C= (n.984-67C=) c.1014-67C= (n.1014-67C=) n.695-67C= c.*232-67C= (n.*232-67C=) c.*355-67C= (n.*355-67C=) c.900-67C= (n.900-67C=) c.57-67C= (n.57-67C=) n.339-67C= n.328-67C= c.807-67C= (n.807-67C=) c.1035-67C= (n.1035-67C=) c.942-67C= (n.942-67C=) | |
| X | g.19358849C>T | CA327030392 | PDHA1 | c.921-67C>T (n.921-67C>T) c.*592-67C>T (n.*592-67C>T) c.984-67C>T (n.984-67C>T) c.1014-67C>T (n.1014-67C>T) n.695-67C>T c.*232-67C>T (n.*232-67C>T) c.*355-67C>T (n.*355-67C>T) c.900-67C>T (n.900-67C>T) c.57-67C>T (n.57-67C>T) n.339-67C>T n.328-67C>T c.807-67C>T (n.807-67C>T) c.1035-67C>T (n.1035-67C>T) c.942-67C>T (n.942-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCAT | CA2693251055 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCAT (n.921-67_921-66insCAACCCCAT) c.*592-67_*592-66insCAACCCCAT (n.*592-67_*592-66insCAACCCCAT) c.984-67_984-66insCAACCCCAT (n.984-67_984-66insCAACCCCAT) c.1014-67_1014-66insCAACCCCAT (n.1014-67_1014-66insCAACCCCAT) n.695-67_695-66insCAACCCCAT c.*232-67_*232-66insCAACCCCAT (n.*232-67_*232-66insCAACCCCAT) c.*355-67_*355-66insCAACCCCAT (n.*355-67_*355-66insCAACCCCAT) c.900-67_900-66insCAACCCCAT (n.900-67_900-66insCAACCCCAT) c.57-67_57-66insCAACCCCAT (n.57-67_57-66insCAACCCCAT) n.339-67_339-66insCAACCCCAT n.328-67_328-66insCAACCCCAT c.807-67_807-66insCAACCCCAT (n.807-67_807-66insCAACCCCAT) c.1035-67_1035-66insCAACCCCAT (n.1035-67_1035-66insCAACCCCAT) c.942-67_942-66insCAACCCCAT (n.942-67_942-66insCAACCCCAT) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850A= | CA2418225164 | PDHA1 | c.921-66A= (n.921-66A=) c.*592-66A= (n.*592-66A=) c.984-66A= (n.984-66A=) c.1014-66A= (n.1014-66A=) n.695-66A= c.*232-66A= (n.*232-66A=) c.*355-66A= (n.*355-66A=) c.900-66A= (n.900-66A=) c.57-66A= (n.57-66A=) n.339-66A= n.328-66A= c.807-66A= (n.807-66A=) c.1035-66A= (n.1035-66A=) c.942-66A= (n.942-66A=) | |
| X | g.19358850A>G | CA2693251057 | PDHA1 | c.921-66A>G (n.921-66A>G) c.*592-66A>G (n.*592-66A>G) c.984-66A>G (n.984-66A>G) c.1014-66A>G (n.1014-66A>G) n.695-66A>G c.*232-66A>G (n.*232-66A>G) c.*355-66A>G (n.*355-66A>G) c.900-66A>G (n.900-66A>G) c.57-66A>G (n.57-66A>G) n.339-66A>G n.328-66A>G c.807-66A>G (n.807-66A>G) c.1035-66A>G (n.1035-66A>G) c.942-66A>G (n.942-66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850A>T | CA327030410 | PDHA1 | c.921-66A>T (n.921-66A>T) c.*592-66A>T (n.*592-66A>T) c.984-66A>T (n.984-66A>T) c.1014-66A>T (n.1014-66A>T) n.695-66A>T c.*232-66A>T (n.*232-66A>T) c.*355-66A>T (n.*355-66A>T) c.900-66A>T (n.900-66A>T) c.57-66A>T (n.57-66A>T) n.339-66A>T n.328-66A>T c.807-66A>T (n.807-66A>T) c.1035-66A>T (n.1035-66A>T) c.942-66A>T (n.942-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358850_19358851del | CA2693251056 | PDHA1 | c.921-66_921-65del (n.921-66_921-65del) c.*592-66_*592-65del (n.*592-66_*592-65del) c.984-66_984-65del (n.984-66_984-65del) c.1014-66_1014-65del (n.1014-66_1014-65del) n.695-66_695-65del c.*232-66_*232-65del (n.*232-66_*232-65del) c.*355-66_*355-65del (n.*355-66_*355-65del) c.900-66_900-65del (n.900-66_900-65del) c.57-66_57-65del (n.57-66_57-65del) n.339-66_339-65del n.328-66_328-65del c.807-66_807-65del (n.807-66_807-65del) c.1035-66_1035-65del (n.1035-66_1035-65del) c.942-66_942-65del (n.942-66_942-65del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850_19358859dup | CA2693251054 | PDHA1 | c.921-66_921-57dup (n.921-66_921-57dup) c.*592-66_*592-57dup (n.*592-66_*592-57dup) c.984-66_984-57dup (n.984-66_984-57dup) c.1014-66_1014-57dup (n.1014-66_1014-57dup) n.695-66_695-57dup c.*232-66_*232-57dup (n.*232-66_*232-57dup) c.*355-66_*355-57dup (n.*355-66_*355-57dup) c.900-66_900-57dup (n.900-66_900-57dup) c.57-66_57-57dup (n.57-66_57-57dup) n.339-66_339-57dup n.328-66_328-57dup c.807-66_807-57dup (n.807-66_807-57dup) c.1035-66_1035-57dup (n.1035-66_1035-57dup) c.942-66_942-57dup (n.942-66_942-57dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850_19358871dup | CA2533672205 | PDHA1 | c.921-66_921-45dup (n.921-66_921-45dup) c.*592-66_*592-45dup (n.*592-66_*592-45dup) c.984-66_984-45dup (n.984-66_984-45dup) c.1014-66_1014-45dup (n.1014-66_1014-45dup) n.695-66_695-45dup c.*232-66_*232-45dup (n.*232-66_*232-45dup) c.*355-66_*355-45dup (n.*355-66_*355-45dup) c.900-66_900-45dup (n.900-66_900-45dup) c.57-66_57-45dup (n.57-66_57-45dup) n.339-66_339-45dup n.328-66_328-45dup c.807-66_807-45dup (n.807-66_807-45dup) c.1035-66_1035-45dup (n.1035-66_1035-45dup) c.942-66_942-45dup (n.942-66_942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358851T>A | CA327030412 | PDHA1 | c.921-65T>A (n.921-65T>A) c.*592-65T>A (n.*592-65T>A) c.984-65T>A (n.984-65T>A) c.1014-65T>A (n.1014-65T>A) n.695-65T>A c.*232-65T>A (n.*232-65T>A) c.*355-65T>A (n.*355-65T>A) c.900-65T>A (n.900-65T>A) c.57-65T>A (n.57-65T>A) n.339-65T>A n.328-65T>A c.807-65T>A (n.807-65T>A) c.1035-65T>A (n.1035-65T>A) c.942-65T>A (n.942-65T>A) | dbSNP |
| X | g.19358851T= | CA2418225165 | PDHA1 | c.921-65T= (n.921-65T=) c.*592-65T= (n.*592-65T=) c.984-65T= (n.984-65T=) c.1014-65T= (n.1014-65T=) n.695-65T= c.*232-65T= (n.*232-65T=) c.*355-65T= (n.*355-65T=) c.900-65T= (n.900-65T=) c.57-65T= (n.57-65T=) n.339-65T= n.328-65T= c.807-65T= (n.807-65T=) c.1035-65T= (n.1035-65T=) c.942-65T= (n.942-65T=) | |
| X | g.19358852C>A | CA2579566406 | PDHA1 | c.921-64C>A (n.921-64C>A) c.*592-64C>A (n.*592-64C>A) c.984-64C>A (n.984-64C>A) c.1014-64C>A (n.1014-64C>A) n.695-64C>A c.*232-64C>A (n.*232-64C>A) c.*355-64C>A (n.*355-64C>A) c.900-64C>A (n.900-64C>A) c.57-64C>A (n.57-64C>A) n.339-64C>A n.328-64C>A c.807-64C>A (n.807-64C>A) c.1035-64C>A (n.1035-64C>A) c.942-64C>A (n.942-64C>A) | |
| X | g.19358852C= | CA2418225167 | PDHA1 | c.921-64C= (n.921-64C=) c.*592-64C= (n.*592-64C=) c.984-64C= (n.984-64C=) c.1014-64C= (n.1014-64C=) n.695-64C= c.*232-64C= (n.*232-64C=) c.*355-64C= (n.*355-64C=) c.900-64C= (n.900-64C=) c.57-64C= (n.57-64C=) n.339-64C= n.328-64C= c.807-64C= (n.807-64C=) c.1035-64C= (n.1035-64C=) c.942-64C= (n.942-64C=) | |
| X | g.19358852C>G | CA2418225166 | PDHA1 | c.921-64C>G (n.921-64C>G) c.*592-64C>G (n.*592-64C>G) c.984-64C>G (n.984-64C>G) c.1014-64C>G (n.1014-64C>G) n.695-64C>G c.*232-64C>G (n.*232-64C>G) c.*355-64C>G (n.*355-64C>G) c.900-64C>G (n.900-64C>G) c.57-64C>G (n.57-64C>G) n.339-64C>G n.328-64C>G c.807-64C>G (n.807-64C>G) c.1035-64C>G (n.1035-64C>G) c.942-64C>G (n.942-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358852C>T | CA2579566407 | PDHA1 | c.921-64C>T (n.921-64C>T) c.*592-64C>T (n.*592-64C>T) c.984-64C>T (n.984-64C>T) c.1014-64C>T (n.1014-64C>T) n.695-64C>T c.*232-64C>T (n.*232-64C>T) c.*355-64C>T (n.*355-64C>T) c.900-64C>T (n.900-64C>T) c.57-64C>T (n.57-64C>T) n.339-64C>T n.328-64C>T c.807-64C>T (n.807-64C>T) c.1035-64C>T (n.1035-64C>T) c.942-64C>T (n.942-64C>T) | |
| X | g.19358853A= | CA2418225168 | PDHA1 | c.921-63A= (n.921-63A=) c.*592-63A= (n.*592-63A=) c.984-63A= (n.984-63A=) c.1014-63A= (n.1014-63A=) n.695-63A= c.*232-63A= (n.*232-63A=) c.*355-63A= (n.*355-63A=) c.900-63A= (n.900-63A=) c.57-63A= (n.57-63A=) n.339-63A= n.328-63A= c.807-63A= (n.807-63A=) c.1035-63A= (n.1035-63A=) c.942-63A= (n.942-63A=) | |
| X | g.19358853A>C | CA327030421 | PDHA1 | c.921-63A>C (n.921-63A>C) c.*592-63A>C (n.*592-63A>C) c.984-63A>C (n.984-63A>C) c.1014-63A>C (n.1014-63A>C) n.695-63A>C c.*232-63A>C (n.*232-63A>C) c.*355-63A>C (n.*355-63A>C) c.900-63A>C (n.900-63A>C) c.57-63A>C (n.57-63A>C) n.339-63A>C n.328-63A>C c.807-63A>C (n.807-63A>C) c.1035-63A>C (n.1035-63A>C) c.942-63A>C (n.942-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358853A>G | CA2693251058 | PDHA1 | c.921-63A>G (n.921-63A>G) c.*592-63A>G (n.*592-63A>G) c.984-63A>G (n.984-63A>G) c.1014-63A>G (n.1014-63A>G) n.695-63A>G c.*232-63A>G (n.*232-63A>G) c.*355-63A>G (n.*355-63A>G) c.900-63A>G (n.900-63A>G) c.57-63A>G (n.57-63A>G) n.339-63A>G n.328-63A>G c.807-63A>G (n.807-63A>G) c.1035-63A>G (n.1035-63A>G) c.942-63A>G (n.942-63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358853_19358854insACCC | CA2693251059 | PDHA1 | c.921-63_921-62insACCC (n.921-63_921-62insACCC) c.*592-63_*592-62insACCC (n.*592-63_*592-62insACCC) c.984-63_984-62insACCC (n.984-63_984-62insACCC) c.1014-63_1014-62insACCC (n.1014-63_1014-62insACCC) n.695-63_695-62insACCC c.*232-63_*232-62insACCC (n.*232-63_*232-62insACCC) c.*355-63_*355-62insACCC (n.*355-63_*355-62insACCC) c.900-63_900-62insACCC (n.900-63_900-62insACCC) c.57-63_57-62insACCC (n.57-63_57-62insACCC) n.339-63_339-62insACCC n.328-63_328-62insACCC c.807-63_807-62insACCC (n.807-63_807-62insACCC) c.1035-63_1035-62insACCC (n.1035-63_1035-62insACCC) c.942-63_942-62insACCC (n.942-63_942-62insACCC) | gnomAD v4 |
| X | g.19358854C>A | CA2693251060 | PDHA1 | c.921-62C>A (n.921-62C>A) c.*592-62C>A (n.*592-62C>A) c.984-62C>A (n.984-62C>A) c.1014-62C>A (n.1014-62C>A) n.695-62C>A c.*232-62C>A (n.*232-62C>A) c.*355-62C>A (n.*355-62C>A) c.900-62C>A (n.900-62C>A) c.57-62C>A (n.57-62C>A) n.339-62C>A n.328-62C>A c.807-62C>A (n.807-62C>A) c.1035-62C>A (n.1035-62C>A) c.942-62C>A (n.942-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358854C= | CA2418225169 | PDHA1 | c.921-62C= (n.921-62C=) c.*592-62C= (n.*592-62C=) c.984-62C= (n.984-62C=) c.1014-62C= (n.1014-62C=) n.695-62C= c.*232-62C= (n.*232-62C=) c.*355-62C= (n.*355-62C=) c.900-62C= (n.900-62C=) c.57-62C= (n.57-62C=) n.339-62C= n.328-62C= c.807-62C= (n.807-62C=) c.1035-62C= (n.1035-62C=) c.942-62C= (n.942-62C=) | |
| X | g.19358854C>T | CA327030422 | PDHA1 | c.921-62C>T (n.921-62C>T) c.*592-62C>T (n.*592-62C>T) c.984-62C>T (n.984-62C>T) c.1014-62C>T (n.1014-62C>T) n.695-62C>T c.*232-62C>T (n.*232-62C>T) c.*355-62C>T (n.*355-62C>T) c.900-62C>T (n.900-62C>T) c.57-62C>T (n.57-62C>T) n.339-62C>T n.328-62C>T c.807-62C>T (n.807-62C>T) c.1035-62C>T (n.1035-62C>T) c.942-62C>T (n.942-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358855G>A | CA327030423 | PDHA1 | c.921-61G>A (n.921-61G>A) c.*592-61G>A (n.*592-61G>A) c.984-61G>A (n.984-61G>A) c.1014-61G>A (n.1014-61G>A) n.695-61G>A c.*232-61G>A (n.*232-61G>A) c.*355-61G>A (n.*355-61G>A) c.900-61G>A (n.900-61G>A) c.57-61G>A (n.57-61G>A) n.339-61G>A n.328-61G>A c.807-61G>A (n.807-61G>A) c.1035-61G>A (n.1035-61G>A) c.942-61G>A (n.942-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358855G>C | CA873741773 | PDHA1 | c.921-61G>C (n.921-61G>C) c.*592-61G>C (n.*592-61G>C) c.984-61G>C (n.984-61G>C) c.1014-61G>C (n.1014-61G>C) n.695-61G>C c.*232-61G>C (n.*232-61G>C) c.*355-61G>C (n.*355-61G>C) c.900-61G>C (n.900-61G>C) c.57-61G>C (n.57-61G>C) n.339-61G>C n.328-61G>C c.807-61G>C (n.807-61G>C) c.1035-61G>C (n.1035-61G>C) c.942-61G>C (n.942-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358855G= | CA2418225170 | PDHA1 | c.921-61G= (n.921-61G=) c.*592-61G= (n.*592-61G=) c.984-61G= (n.984-61G=) c.1014-61G= (n.1014-61G=) n.695-61G= c.*232-61G= (n.*232-61G=) c.*355-61G= (n.*355-61G=) c.900-61G= (n.900-61G=) c.57-61G= (n.57-61G=) n.339-61G= n.328-61G= c.807-61G= (n.807-61G=) c.1035-61G= (n.1035-61G=) c.942-61G= (n.942-61G=) | |
| X | g.19358855G>T | CA2693251061 | PDHA1 | c.921-61G>T (n.921-61G>T) c.*592-61G>T (n.*592-61G>T) c.984-61G>T (n.984-61G>T) c.1014-61G>T (n.1014-61G>T) n.695-61G>T c.*232-61G>T (n.*232-61G>T) c.*355-61G>T (n.*355-61G>T) c.900-61G>T (n.900-61G>T) c.57-61G>T (n.57-61G>T) n.339-61G>T n.328-61G>T c.807-61G>T (n.807-61G>T) c.1035-61G>T (n.1035-61G>T) c.942-61G>T (n.942-61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358856C>A | CA2579566408 | PDHA1 | c.921-60C>A (n.921-60C>A) c.*592-60C>A (n.*592-60C>A) c.984-60C>A (n.984-60C>A) c.1014-60C>A (n.1014-60C>A) n.695-60C>A c.*232-60C>A (n.*232-60C>A) c.*355-60C>A (n.*355-60C>A) c.900-60C>A (n.900-60C>A) c.57-60C>A (n.57-60C>A) n.339-60C>A n.328-60C>A c.807-60C>A (n.807-60C>A) c.1035-60C>A (n.1035-60C>A) c.942-60C>A (n.942-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358856C= | CA2418225171 | PDHA1 | c.921-60C= (n.921-60C=) c.*592-60C= (n.*592-60C=) c.984-60C= (n.984-60C=) c.1014-60C= (n.1014-60C=) n.695-60C= c.*232-60C= (n.*232-60C=) c.*355-60C= (n.*355-60C=) c.900-60C= (n.900-60C=) c.57-60C= (n.57-60C=) n.339-60C= n.328-60C= c.807-60C= (n.807-60C=) c.1035-60C= (n.1035-60C=) c.942-60C= (n.942-60C=) | |
| X | g.19358857C>A | CA2693251062 | PDHA1 | c.921-59C>A (n.921-59C>A) c.*592-59C>A (n.*592-59C>A) c.984-59C>A (n.984-59C>A) c.1014-59C>A (n.1014-59C>A) n.695-59C>A c.*232-59C>A (n.*232-59C>A) c.*355-59C>A (n.*355-59C>A) c.900-59C>A (n.900-59C>A) c.57-59C>A (n.57-59C>A) n.339-59C>A n.328-59C>A c.807-59C>A (n.807-59C>A) c.1035-59C>A (n.1035-59C>A) c.942-59C>A (n.942-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358857C= | CA2418225173 | PDHA1 | c.921-59C= (n.921-59C=) c.*592-59C= (n.*592-59C=) c.984-59C= (n.984-59C=) c.1014-59C= (n.1014-59C=) n.695-59C= c.*232-59C= (n.*232-59C=) c.*355-59C= (n.*355-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.57-59C= (n.57-59C=) n.339-59C= n.328-59C= c.807-59C= (n.807-59C=) c.1035-59C= (n.1035-59C=) c.942-59C= (n.942-59C=) | |
| X | g.19358857C>T | CA327030424 | PDHA1 | c.921-59C>T (n.921-59C>T) c.*592-59C>T (n.*592-59C>T) c.984-59C>T (n.984-59C>T) c.1014-59C>T (n.1014-59C>T) n.695-59C>T c.*232-59C>T (n.*232-59C>T) c.*355-59C>T (n.*355-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.57-59C>T (n.57-59C>T) n.339-59C>T n.328-59C>T c.807-59C>T (n.807-59C>T) c.1035-59C>T (n.1035-59C>T) c.942-59C>T (n.942-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358857_19358873dup | CA2418225172 | PDHA1 | c.921-59_921-43dup (n.921-59_921-43dup) c.*592-59_*592-43dup (n.*592-59_*592-43dup) c.984-59_984-43dup (n.984-59_984-43dup) c.1014-59_1014-43dup (n.1014-59_1014-43dup) n.695-59_695-43dup c.*232-59_*232-43dup (n.*232-59_*232-43dup) c.*355-59_*355-43dup (n.*355-59_*355-43dup) c.900-59_900-43dup (n.900-59_900-43dup) c.57-59_57-43dup (n.57-59_57-43dup) n.339-59_339-43dup n.328-59_328-43dup c.807-59_807-43dup (n.807-59_807-43dup) c.1035-59_1035-43dup (n.1035-59_1035-43dup) c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup) | dbSNP |
| X | g.19358858G>A | CA327030432 | PDHA1 | c.921-58G>A (n.921-58G>A) c.*592-58G>A (n.*592-58G>A) c.984-58G>A (n.984-58G>A) c.1014-58G>A (n.1014-58G>A) n.695-58G>A c.*232-58G>A (n.*232-58G>A) c.*355-58G>A (n.*355-58G>A) c.900-58G>A (n.900-58G>A) c.57-58G>A (n.57-58G>A) n.339-58G>A n.328-58G>A c.807-58G>A (n.807-58G>A) c.1035-58G>A (n.1035-58G>A) c.942-58G>A (n.942-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358858G>C | CA327030437 | PDHA1 | c.921-58G>C (n.921-58G>C) c.*592-58G>C (n.*592-58G>C) c.984-58G>C (n.984-58G>C) c.1014-58G>C (n.1014-58G>C) n.695-58G>C c.*232-58G>C (n.*232-58G>C) c.*355-58G>C (n.*355-58G>C) c.900-58G>C (n.900-58G>C) c.57-58G>C (n.57-58G>C) n.339-58G>C n.328-58G>C c.807-58G>C (n.807-58G>C) c.1035-58G>C (n.1035-58G>C) c.942-58G>C (n.942-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358858G= | CA2418225175 | PDHA1 | c.921-58G= (n.921-58G=) c.*592-58G= (n.*592-58G=) c.984-58G= (n.984-58G=) c.1014-58G= (n.1014-58G=) n.695-58G= c.*232-58G= (n.*232-58G=) c.*355-58G= (n.*355-58G=) c.900-58G= (n.900-58G=) c.57-58G= (n.57-58G=) n.339-58G= n.328-58G= c.807-58G= (n.807-58G=) c.1035-58G= (n.1035-58G=) c.942-58G= (n.942-58G=) | |
| X | g.19358858G>T | CA2418225174 | PDHA1 | c.921-58G>T (n.921-58G>T) c.*592-58G>T (n.*592-58G>T) c.984-58G>T (n.984-58G>T) c.1014-58G>T (n.1014-58G>T) n.695-58G>T c.*232-58G>T (n.*232-58G>T) c.*355-58G>T (n.*355-58G>T) c.900-58G>T (n.900-58G>T) c.57-58G>T (n.57-58G>T) n.339-58G>T n.328-58G>T c.807-58G>T (n.807-58G>T) c.1035-58G>T (n.1035-58G>T) c.942-58G>T (n.942-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358859T>C | CA2693251063 | PDHA1 | c.921-57T>C (n.921-57T>C) c.*592-57T>C (n.*592-57T>C) c.984-57T>C (n.984-57T>C) c.1014-57T>C (n.1014-57T>C) n.695-57T>C c.*232-57T>C (n.*232-57T>C) c.*355-57T>C (n.*355-57T>C) c.900-57T>C (n.900-57T>C) c.57-57T>C (n.57-57T>C) n.339-57T>C n.328-57T>C c.807-57T>C (n.807-57T>C) c.1035-57T>C (n.1035-57T>C) c.942-57T>C (n.942-57T>C) | gnomAD v4 |