Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19355699A= | CA2418223744 | PDHA1 | c.794A= (p.Asp265=) c.*465A= (n.*465A=) c.857A= (p.Asp286=) c.887A= (p.Asp296=) n.568A= c.*105A= (n.*105A=) c.*228A= (n.*228A=) c.773A= (p.Asp258=) c.-71A= (n.-71A=) n.201A= c.680A= (p.Asp227=) c.908A= (p.Asp303=) c.815A= (p.Asp272=) | |
X | g.19355699A>C | CA121216 | PDHA1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.568A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.201A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355699A>G | CA412394743 | PDHA1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.568A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.201A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | |
X | g.19355699A>T | CA412394744 | PDHA1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.568A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.201A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
X | g.19355700T>A | CA412394745 | PDHA1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.569T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.202T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) | gnomAD v4 |
X | g.19355700T>C | CA515486084 | PDHA1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.888T>C (p.Asp296=) n.569T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.202T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.909T>C (p.Asp303=) c.816T>C (p.Asp272=) | gnomAD v4 |
X | g.19355700T>G | CA412394746 | PDHA1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.569T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.202T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) | |
X | g.19355701A= | CA2418223745 | PDHA1 | c.796A= (p.Ile266=) c.*467A= (n.*467A=) c.859A= (p.Ile287=) c.889A= (p.Ile297=) n.570A= c.*107A= (n.*107A=) c.*230A= (n.*230A=) c.775A= (p.Ile259=) c.-69A= (n.-69A=) n.203A= c.682A= (p.Ile228=) c.910A= (p.Ile304=) c.817A= (p.Ile273=) | |
X | g.19355701A>C | CA412394747 | PDHA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.570A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) n.203A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
X | g.19355701A>G | CA412394748 | PDHA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.570A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) c.-69A>G (n.-69A>G) n.203A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355701A>T | CA412394749 | PDHA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.570A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) n.203A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
X | g.19355702T>A | CA412394751 | PDHA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.571T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) n.204T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
X | g.19355702T>C | CA412394752 | PDHA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.571T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) n.204T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
X | g.19355702T>G | CA412394750 | PDHA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.571T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) n.204T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
X | g.19355703C>A | CA515486086 | PDHA1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.891C>A (p.Ile297=) n.572C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.777C>A (p.Ile259=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.205C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.912C>A (p.Ile304=) c.819C>A (p.Ile273=) | |
X | g.19355703C= | CA2418223746 | PDHA1 | c.798C= (p.Ile266=) c.*469C= (n.*469C=) c.861C= (p.Ile287=) c.891C= (p.Ile297=) n.572C= c.*109C= (n.*109C=) c.*232C= (n.*232C=) c.777C= (p.Ile259=) c.-67C= (n.-67C=) n.205C= c.684C= (p.Ile228=) c.912C= (p.Ile304=) c.819C= (p.Ile273=) | |
X | g.19355703C>G | CA412394753 | PDHA1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.572C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.777C>G (p.Ile259Met) c.-67C>G (n.-67C>G) n.205C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP |
X | g.19355703C>T | CA515486085 | PDHA1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.891C>T (p.Ile297=) n.572C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.777C>T (p.Ile259=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.205C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.912C>T (p.Ile304=) c.819C>T (p.Ile273=) | gnomAD v4 |
X | g.19355704C>A | CA412394754 | PDHA1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.573C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.-66C>A (n.-66C>A) n.206C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
X | g.19355704C>G | CA412394755 | PDHA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.573C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.206C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
X | g.19355704C>T | CA515486087 | PDHA1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.892C>T (p.Leu298=) n.573C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.206C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.913C>T (p.Leu305=) c.820C>T (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
X | g.19355705T>A | CA412394756 | PDHA1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.574T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.207T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
X | g.19355705T>C | CA412394757 | PDHA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.574T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.207T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
X | g.19355705T>G | CA412394758 | PDHA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.574T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.207T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
X | g.19355706G>A | CA515486090 | PDHA1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.894G>A (p.Leu298=) n.575G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.208G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.915G>A (p.Leu305=) c.822G>A (p.Leu274=) | |
X | g.19355706G>C | CA515486089 | PDHA1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.894G>C (p.Leu298=) n.575G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.208G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.915G>C (p.Leu305=) c.822G>C (p.Leu274=) | ClinVar |
X | g.19355706G>T | CA515486088 | PDHA1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.894G>T (p.Leu298=) n.575G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.208G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.915G>T (p.Leu305=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
X | g.19355707T>A | CA412394759 | PDHA1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.576T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.209T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) | |
X | g.19355707T>C | CA412394760 | PDHA1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.576T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.209T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) | |
X | g.19355707T>G | CA412394761 | PDHA1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.576T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.209T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) | |
X | g.19355708G>A | CA412394764 | PDHA1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.577G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.210G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) | |
X | g.19355708G>C | CA412394762 | PDHA1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.577G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.210G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) | |
X | g.19355708G>T | CA412394763 | PDHA1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.577G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.210G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) | |
X | g.19355709C>A | CA412394765 | PDHA1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*475C>A (n.*475C>A) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.578C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) c.-61C>A (n.-61C>A) n.211C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) | |
X | g.19355709C= | CA2418223747 | PDHA1 | c.804C= (p.Cys268=) c.*475C= (n.*475C=) c.867C= (p.Cys289=) c.897C= (p.Cys299=) n.578C= c.*115C= (n.*115C=) c.*238C= (n.*238C=) c.783C= (p.Cys261=) c.-61C= (n.-61C=) n.211C= c.690C= (p.Cys230=) c.918C= (p.Cys306=) c.825C= (p.Cys275=) | |
X | g.19355709C>G | CA412394766 | PDHA1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*475C>G (n.*475C>G) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.578C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) c.-61C>G (n.-61C>G) n.211C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) | |
X | g.19355709C>T | CA515486091 | PDHA1 | c.804C>T (p.Cys268=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.867C>T (p.Cys289=) c.897C>T (p.Cys299=) n.578C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.783C>T (p.Cys261=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.211C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.918C>T (p.Cys306=) c.825C>T (p.Cys275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355710G>A | CA204901 | PDHA1 | c.805G>A (p.Val269Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) n.579G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.212G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355710G>C | CA412394767 | PDHA1 | c.805G>C (p.Val269Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.579G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.212G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) | |
X | g.19355710G= | CA2418223748 | PDHA1 | c.805G= (p.Val269=) c.*476G= (n.*476G=) c.868G= (p.Val290=) c.898G= (p.Val300=) n.579G= c.*116G= (n.*116G=) c.*239G= (n.*239G=) c.784G= (p.Val262=) c.-60G= (n.-60G=) n.212G= c.691G= (p.Val231=) c.919G= (p.Val307=) c.826G= (p.Val276=) | |
X | g.19355710G>T | CA412394768 | PDHA1 | c.805G>T (p.Val269Phe) c.*476G>T (n.*476G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) n.579G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.212G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) | ClinVar |
X | g.19355711T>A | CA412394771 | PDHA1 | c.806T>A (p.Val269Asp) c.*477T>A (n.*477T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) n.580T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.213T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) | |
X | g.19355711T>C | CA412394769 | PDHA1 | c.806T>C (p.Val269Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.580T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.213T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) | |
X | g.19355711T>G | CA412394770 | PDHA1 | c.806T>G (p.Val269Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.580T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.213T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
X | g.19355712C>A | CA515486092 | PDHA1 | c.807C>A (p.Val269=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.870C>A (p.Val290=) c.900C>A (p.Val300=) n.581C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.214C>A c.693C>A (p.Val231=) c.921C>A (p.Val307=) c.828C>A (p.Val276=) | gnomAD v4 |
X | g.19355712C>G | CA515486093 | PDHA1 | c.807C>G (p.Val269=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.870C>G (p.Val290=) c.900C>G (p.Val300=) n.581C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.214C>G c.693C>G (p.Val231=) c.921C>G (p.Val307=) c.828C>G (p.Val276=) | |
X | g.19355712C>T | CA515486094 | PDHA1 | c.807C>T (p.Val269=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.870C>T (p.Val290=) c.900C>T (p.Val300=) n.581C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.214C>T c.693C>T (p.Val231=) c.921C>T (p.Val307=) c.828C>T (p.Val276=) | |
X | g.19355713C>A | CA515486095 | PDHA1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.901C>A (p.Arg301=) n.582C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.-57C>A (n.-57C>A) n.215C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.922C>A (p.Arg308=) c.829C>A (p.Arg277=) | gnomAD v4 |
X | g.19355713C= | CA2418223749 | PDHA1 | c.808C= (p.Arg270=) c.*479C= (n.*479C=) c.871C= (p.Arg291=) c.901C= (p.Arg301=) n.582C= c.*119C= (n.*119C=) c.*242C= (n.*242C=) c.787C= (p.Arg263=) c.-57C= (n.-57C=) n.215C= c.694C= (p.Arg232=) c.922C= (p.Arg308=) c.829C= (p.Arg277=) | |
X | g.19355713C>G | CA121213 | PDHA1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.582C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.215C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) | ClinVar dbSNP |