Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19355699A=CA2418223744PDHA1c.794A= (p.Asp265=)
c.*465A= (n.*465A=)
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ClinVar dbSNP
Xg.19355699A>GCA412394743PDHA1c.794A>G (p.Asp265Gly)
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c.887A>G (p.Asp296Gly)
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Xg.19355699A>TCA412394744PDHA1c.794A>T (p.Asp265Val)
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gnomAD v4
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c.*229T>C (n.*229T>C)
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c.-70T>C (n.-70T>C)
n.202T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.909T>C (p.Asp303=)
c.816T>C (p.Asp272=)
gnomAD v4
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c.888T>G (p.Asp296Glu)
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c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.202T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
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c.816T>G (p.Asp272Glu)
Xg.19355701A=CA2418223745PDHA1c.796A= (p.Ile266=)
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c.-69A= (n.-69A=)
n.203A=
c.682A= (p.Ile228=)
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c.817A= (p.Ile273=)
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c.889A>C (p.Ile297Leu)
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c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
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c.-69A>C (n.-69A>C)
n.203A>C
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c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
Xg.19355701A>GCA412394748PDHA1c.796A>G (p.Ile266Val)
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n.203A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355701A>TCA412394749PDHA1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
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c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.203A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
Xg.19355702T>ACA412394751PDHA1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.571T>A
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c.*231T>A (n.*231T>A)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.204T>A
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c.818T>A (p.Ile273Asn)
Xg.19355702T>CCA412394752PDHA1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
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n.204T>C
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c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
Xg.19355702T>GCA412394750PDHA1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.571T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
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n.204T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
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c.818T>G (p.Ile273Ser)
Xg.19355703C>ACA515486086PDHA1c.798C>A (p.Ile266=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.572C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.205C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.819C>A (p.Ile273=)
Xg.19355703C=CA2418223746PDHA1c.798C= (p.Ile266=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.891C= (p.Ile297=)
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c.*109C= (n.*109C=)
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c.777C= (p.Ile259=)
c.-67C= (n.-67C=)
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c.684C= (p.Ile228=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.819C= (p.Ile273=)
Xg.19355703C>GCA412394753PDHA1c.798C>G (p.Ile266Met)
c.*469C>G (n.*469C>G)
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c.912C>G (p.Ile304Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
dbSNP
Xg.19355703C>TCA515486085PDHA1c.798C>T (p.Ile266=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.572C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.205C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.819C>T (p.Ile273=)
gnomAD v4
Xg.19355704C>ACA412394754PDHA1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.573C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.206C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
gnomAD v4
Xg.19355704C>GCA412394755PDHA1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.573C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.206C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
Xg.19355704C>TCA515486087PDHA1c.799C>T (p.Leu267=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.892C>T (p.Leu298=)
n.573C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.206C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.820C>T (p.Leu274=)
gnomAD v4
Xg.19355705T>ACA412394756PDHA1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.574T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.207T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
Xg.19355705T>CCA412394757PDHA1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.574T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.207T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
gnomAD v4
Xg.19355705T>GCA412394758PDHA1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.574T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.207T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
Xg.19355706G>ACA515486090PDHA1c.801G>A (p.Leu267=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.575G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.208G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.822G>A (p.Leu274=)
Xg.19355706G>CCA515486089PDHA1c.801G>C (p.Leu267=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.894G>C (p.Leu298=)
n.575G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.208G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.822G>C (p.Leu274=)
ClinVar
Xg.19355706G>TCA515486088PDHA1c.801G>T (p.Leu267=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.894G>T (p.Leu298=)
n.575G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.208G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.822G>T (p.Leu274=)
Xg.19355707T>ACA412394759PDHA1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.576T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.209T>A
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
Xg.19355707T>CCA412394760PDHA1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.576T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.209T>C
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
Xg.19355707T>GCA412394761PDHA1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.576T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.209T>G
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
Xg.19355708G>ACA412394764PDHA1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.577G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.210G>A
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
Xg.19355708G>CCA412394762PDHA1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.577G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.210G>C
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
Xg.19355708G>TCA412394763PDHA1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.577G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.210G>T
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
Xg.19355709C>ACA412394765PDHA1c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.578C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.211C>A
c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.918C>A (p.Cys306Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
Xg.19355709C=CA2418223747PDHA1c.804C= (p.Cys268=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.867C= (p.Cys289=)
c.897C= (p.Cys299=)
n.578C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.783C= (p.Cys261=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.211C=
c.690C= (p.Cys230=)
c.918C= (p.Cys306=)
c.825C= (p.Cys275=)
Xg.19355709C>GCA412394766PDHA1c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.867C>G (p.Cys289Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.578C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.211C>G
c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.918C>G (p.Cys306Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
Xg.19355709C>TCA515486091PDHA1c.804C>T (p.Cys268=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.867C>T (p.Cys289=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.578C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.783C>T (p.Cys261=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.211C>T
c.690C>T (p.Cys230=)
c.918C>T (p.Cys306=)
c.825C>T (p.Cys275=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19355710G>ACA204901PDHA1c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.579G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.212G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355710G>CCA412394767PDHA1c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.579G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.212G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
Xg.19355710G=CA2418223748PDHA1c.805G= (p.Val269=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.898G= (p.Val300=)
n.579G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.784G= (p.Val262=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.212G=
c.691G= (p.Val231=)
c.919G= (p.Val307=)
c.826G= (p.Val276=)
Xg.19355710G>TCA412394768PDHA1c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.579G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.212G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
ClinVar
Xg.19355711T>ACA412394771PDHA1c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.580T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.213T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
Xg.19355711T>CCA412394769PDHA1c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.580T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.213T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
Xg.19355711T>GCA412394770PDHA1c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.580T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.213T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
Xg.19355712C>ACA515486092PDHA1c.807C>A (p.Val269=)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
c.900C>A (p.Val300=)
n.581C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.214C>A
c.693C>A (p.Val231=)
c.921C>A (p.Val307=)
c.828C>A (p.Val276=)
gnomAD v4
Xg.19355712C>GCA515486093PDHA1c.807C>G (p.Val269=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.870C>G (p.Val290=)
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c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.214C>G
c.693C>G (p.Val231=)
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c.828C>G (p.Val276=)
Xg.19355712C>TCA515486094PDHA1c.807C>T (p.Val269=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
c.900C>T (p.Val300=)
n.581C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.214C>T
c.693C>T (p.Val231=)
c.921C>T (p.Val307=)
c.828C>T (p.Val276=)
Xg.19355713C>ACA515486095PDHA1c.808C>A (p.Arg270=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
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c.*242C>A (n.*242C>A)
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c.-57C>A (n.-57C>A)
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gnomAD v4
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c.829C= (p.Arg277=)
Xg.19355713C>GCA121213PDHA1c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.*479C>G (n.*479C>G)
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c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.215C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched