| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355685G>A | CA412394711 | PDHA1 | c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.555-1G>A c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.188-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) | |
| X | g.19355685G>C | CA412394712 | PDHA1 | c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.555-1G>C c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.188-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) | |
| X | g.19355685G= | CA2418223739 | PDHA1 | c.781-1G= (n.781-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) n.555-1G= c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*215-1G= (n.*215-1G=) c.760-1G= (n.760-1G=) c.-85G= (n.-85G=) n.188-1G= c.667-1G= (n.667-1G=) c.895-1G= (n.895-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) | |
| X | g.19355685G>T | CA10588754 | PDHA1 | c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.555-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.188-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355686G>A | CA412394713 | PDHA1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*452G>A (n.*452G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.555G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.-84G>A (n.-84G>A) n.188G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.802G>A (p.Val268Met) | gnomAD v4 |
| X | g.19355686G>C | CA10363113 | PDHA1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.555G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.188G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355686G= | CA2418223740 | PDHA1 | c.781G= (p.Val261=) c.*452G= (n.*452G=) c.844G= (p.Val282=) c.874G= (p.Val292=) n.555G= c.*92G= (n.*92G=) c.*215G= (n.*215G=) c.760G= (p.Val254=) c.-84G= (n.-84G=) n.188G= c.667G= (p.Val223=) c.895G= (p.Val299=) c.802G= (p.Val268=) | |
| X | g.19355686G>T | CA412394714 | PDHA1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.555G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.188G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) | |
| X | g.19355687T>A | CA412394715 | PDHA1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*453T>A (n.*453T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.556T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.189T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) | |
| X | g.19355687T>C | CA412394716 | PDHA1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.556T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.189T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) | |
| X | g.19355687T>G | CA412394717 | PDHA1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.556T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.189T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) | |
| X | g.19355688G>A | CA10363114 | PDHA1 | c.783G>A (p.Val261=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.876G>A (p.Val292=) n.557G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.190G>A c.669G>A (p.Val223=) c.897G>A (p.Val299=) c.804G>A (p.Val268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355688G>C | CA515486078 | PDHA1 | c.783G>C (p.Val261=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.876G>C (p.Val292=) n.557G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.190G>C c.669G>C (p.Val223=) c.897G>C (p.Val299=) c.804G>C (p.Val268=) | |
| X | g.19355688G= | CA2418223741 | PDHA1 | c.783G= (p.Val261=) c.*454G= (n.*454G=) c.846G= (p.Val282=) c.876G= (p.Val292=) n.557G= c.*94G= (n.*94G=) c.*217G= (n.*217G=) c.762G= (p.Val254=) c.-82G= (n.-82G=) n.190G= c.669G= (p.Val223=) c.897G= (p.Val299=) c.804G= (p.Val268=) | |
| X | g.19355688G>T | CA515486079 | PDHA1 | c.783G>T (p.Val261=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.876G>T (p.Val292=) n.557G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.190G>T c.669G>T (p.Val223=) c.897G>T (p.Val299=) c.804G>T (p.Val268=) | |
| X | g.19355689G>A | CA412394718 | PDHA1 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.558G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) n.191G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) | |
| X | g.19355689G>C | CA412394719 | PDHA1 | c.784G>C (p.Asp262His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.877G>C (p.Asp293His) n.558G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.-81G>C (n.-81G>C) n.191G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.898G>C (p.Asp300His) c.805G>C (p.Asp269His) | |
| X | g.19355689G>T | CA412394720 | PDHA1 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.558G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) n.191G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) | |
| X | g.19355690A= | CA2418223742 | PDHA1 | c.785A= (p.Asp262=) c.*456A= (n.*456A=) c.848A= (p.Asp283=) c.878A= (p.Asp293=) n.559A= c.*96A= (n.*96A=) c.*219A= (n.*219A=) c.764A= (p.Asp255=) c.-80A= (n.-80A=) n.192A= c.671A= (p.Asp224=) c.899A= (p.Asp300=) c.806A= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355690A>C | CA412394722 | PDHA1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.559A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.192A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
| X | g.19355690A>G | CA10363115 | PDHA1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.559A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.192A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355690A>T | CA412394721 | PDHA1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.559A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.192A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
| X | g.19355691T>A | CA412394723 | PDHA1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.560T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.193T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T>C | CA515486080 | PDHA1 | c.786T>C (p.Asp262=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.879T>C (p.Asp293=) n.560T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.193T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.900T>C (p.Asp300=) c.807T>C (p.Asp269=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355691T>G | CA412394724 | PDHA1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.560T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.193T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T= | CA2418223743 | PDHA1 | c.786T= (p.Asp262=) c.*457T= (n.*457T=) c.849T= (p.Asp283=) c.879T= (p.Asp293=) n.560T= c.*97T= (n.*97T=) c.*220T= (n.*220T=) c.765T= (p.Asp255=) c.-79T= (n.-79T=) n.193T= c.672T= (p.Asp224=) c.900T= (p.Asp300=) c.807T= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355692G>A | CA412394725 | PDHA1 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.561G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.194G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar |
| X | g.19355692G>C | CA412394726 | PDHA1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.561G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.194G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| X | g.19355692G>T | CA412394727 | PDHA1 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.561G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.194G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | |
| X | g.19355693del | CA2579566340 | PDHA1 | c.788del (p.Gly263GlufsTer26) c.*459del (n.*459del) c.851del (p.Gly284GlufsTer26) c.881del (p.Gly294GlufsTer26) n.562del c.*99del (n.*99del) c.*222del (n.*222del) c.767del (p.Gly256GlufsTer26) c.-77del (n.-77del) n.195del c.674del (p.Gly225GlufsTer26) c.902del (p.Gly301GlufsTer26) c.809del (p.Gly270GlufsTer26) | |
| X | g.19355693G>A | CA412394730 | PDHA1 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.562G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.195G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.19355693G>C | CA412394729 | PDHA1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.562G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.195G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.19355693G>T | CA412394728 | PDHA1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.562G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.195G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.19355694A>C | CA515486081 | PDHA1 | c.789A>C (p.Gly263=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.882A>C (p.Gly294=) n.563A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.196A>C c.675A>C (p.Gly225=) c.903A>C (p.Gly301=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>G | CA515486082 | PDHA1 | c.789A>G (p.Gly263=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.882A>G (p.Gly294=) n.563A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.196A>G c.675A>G (p.Gly225=) c.903A>G (p.Gly301=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>T | CA515486083 | PDHA1 | c.789A>T (p.Gly263=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.882A>T (p.Gly294=) n.563A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.196A>T c.675A>T (p.Gly225=) c.903A>T (p.Gly301=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| X | g.19355695A>C | CA412394731 | PDHA1 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.564A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) n.197A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>G | CA412394732 | PDHA1 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.564A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.-75A>G (n.-75A>G) n.197A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.811A>G (p.Met271Val) | gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>T | CA412394733 | PDHA1 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.564A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.197A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) | |
| X | g.19355696T>A | CA412394734 | PDHA1 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.565T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.-74T>A (n.-74T>A) n.198T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) | |
| X | g.19355696T>C | CA412394735 | PDHA1 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.565T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) n.198T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19355696T>G | CA412394736 | PDHA1 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.565T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.198T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) | |
| X | g.19355697G>A | CA412394737 | PDHA1 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.566G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.-73G>A (n.-73G>A) n.199G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>C | CA412394739 | PDHA1 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.566G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.-73G>C (n.-73G>C) n.199G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>T | CA412394738 | PDHA1 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.566G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.-73G>T (n.-73G>T) n.199G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355698G>A | CA412394740 | PDHA1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.567G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.200G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
| X | g.19355698G>C | CA412394741 | PDHA1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.886G>C (p.Asp296His) n.567G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.200G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.907G>C (p.Asp303His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
| X | g.19355698G>T | CA412394742 | PDHA1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.567G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.200G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
| X | g.19355699A= | CA2418223744 | PDHA1 | c.794A= (p.Asp265=) c.*465A= (n.*465A=) c.857A= (p.Asp286=) c.887A= (p.Asp296=) n.568A= c.*105A= (n.*105A=) c.*228A= (n.*228A=) c.773A= (p.Asp258=) c.-71A= (n.-71A=) n.201A= c.680A= (p.Asp227=) c.908A= (p.Asp303=) c.815A= (p.Asp272=) | |
| X | g.19355699A>C | CA121216 | PDHA1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.568A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.201A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | ClinVar dbSNP |