| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355582_19355627dup | CA2693250515 | PDHA1 | c.780+78_781-59dup (n.780+78_781-59dup) c.*451+78_*452-59dup (n.*451+78_*452-59dup) c.843+78_844-59dup (n.843+78_844-59dup) c.873+78_874-59dup (n.873+78_874-59dup) n.554+78_555-59dup c.*91+78_*92-59dup (n.*91+78_*92-59dup) c.*214+78_*215-59dup (n.*214+78_*215-59dup) c.759+78_760-59dup (n.759+78_760-59dup) n.187+78_188-59dup c.666+78_667-59dup (n.666+78_667-59dup) c.894+78_895-59dup (n.894+78_895-59dup) c.801+78_802-59dup (n.801+78_802-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355600A= | CA2418223703 | PDHA1 | c.781-86A= (n.781-86A=) c.*452-86A= (n.*452-86A=) c.844-86A= (n.844-86A=) c.874-86A= (n.874-86A=) n.555-86A= c.*92-86A= (n.*92-86A=) c.*215-86A= (n.*215-86A=) c.760-86A= (n.760-86A=) c.-170A= (n.-170A=) n.188-86A= c.667-86A= (n.667-86A=) c.895-86A= (n.895-86A=) c.802-86A= (n.802-86A=) | |
| X | g.19355600A>C | CA2418223704 | PDHA1 | c.781-86A>C (n.781-86A>C) c.*452-86A>C (n.*452-86A>C) c.844-86A>C (n.844-86A>C) c.874-86A>C (n.874-86A>C) n.555-86A>C c.*92-86A>C (n.*92-86A>C) c.*215-86A>C (n.*215-86A>C) c.760-86A>C (n.760-86A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.188-86A>C c.667-86A>C (n.667-86A>C) c.895-86A>C (n.895-86A>C) c.802-86A>C (n.802-86A>C) | dbSNP |
| X | g.19355601T>C | CA2693250522 | PDHA1 | c.781-85T>C (n.781-85T>C) c.*452-85T>C (n.*452-85T>C) c.844-85T>C (n.844-85T>C) c.874-85T>C (n.874-85T>C) n.555-85T>C c.*92-85T>C (n.*92-85T>C) c.*215-85T>C (n.*215-85T>C) c.760-85T>C (n.760-85T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.188-85T>C c.667-85T>C (n.667-85T>C) c.895-85T>C (n.895-85T>C) c.802-85T>C (n.802-85T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355603C>T | CA2579566325 | PDHA1 | c.781-83C>T (n.781-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.844-83C>T (n.844-83C>T) c.874-83C>T (n.874-83C>T) n.555-83C>T c.*92-83C>T (n.*92-83C>T) c.*215-83C>T (n.*215-83C>T) c.760-83C>T (n.760-83C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.188-83C>T c.667-83C>T (n.667-83C>T) c.895-83C>T (n.895-83C>T) c.802-83C>T (n.802-83C>T) | |
| X | g.19355605C>A | CA2579566326 | PDHA1 | c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.*452-81C>A (n.*452-81C>A) c.844-81C>A (n.844-81C>A) c.874-81C>A (n.874-81C>A) n.555-81C>A c.*92-81C>A (n.*92-81C>A) c.*215-81C>A (n.*215-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.188-81C>A c.667-81C>A (n.667-81C>A) c.895-81C>A (n.895-81C>A) c.802-81C>A (n.802-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355605C= | CA2418223705 | PDHA1 | c.781-81C= (n.781-81C=) c.*452-81C= (n.*452-81C=) c.844-81C= (n.844-81C=) c.874-81C= (n.874-81C=) n.555-81C= c.*92-81C= (n.*92-81C=) c.*215-81C= (n.*215-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) c.-165C= (n.-165C=) n.188-81C= c.667-81C= (n.667-81C=) c.895-81C= (n.895-81C=) c.802-81C= (n.802-81C=) | |
| X | g.19355605C>T | CA873739437 | PDHA1 | c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.*452-81C>T (n.*452-81C>T) c.844-81C>T (n.844-81C>T) c.874-81C>T (n.874-81C>T) n.555-81C>T c.*92-81C>T (n.*92-81C>T) c.*215-81C>T (n.*215-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.188-81C>T c.667-81C>T (n.667-81C>T) c.895-81C>T (n.895-81C>T) c.802-81C>T (n.802-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355606A>C | CA2693250523 | PDHA1 | c.781-80A>C (n.781-80A>C) c.*452-80A>C (n.*452-80A>C) c.844-80A>C (n.844-80A>C) c.874-80A>C (n.874-80A>C) n.555-80A>C c.*92-80A>C (n.*92-80A>C) c.*215-80A>C (n.*215-80A>C) c.760-80A>C (n.760-80A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.188-80A>C c.667-80A>C (n.667-80A>C) c.895-80A>C (n.895-80A>C) c.802-80A>C (n.802-80A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355607T>C | CA873739439 | PDHA1 | c.781-79T>C (n.781-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.844-79T>C (n.844-79T>C) c.874-79T>C (n.874-79T>C) n.555-79T>C c.*92-79T>C (n.*92-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.760-79T>C (n.760-79T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.188-79T>C c.667-79T>C (n.667-79T>C) c.895-79T>C (n.895-79T>C) c.802-79T>C (n.802-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355607T= | CA2418223706 | PDHA1 | c.781-79T= (n.781-79T=) c.*452-79T= (n.*452-79T=) c.844-79T= (n.844-79T=) c.874-79T= (n.874-79T=) n.555-79T= c.*92-79T= (n.*92-79T=) c.*215-79T= (n.*215-79T=) c.760-79T= (n.760-79T=) c.-163T= (n.-163T=) n.188-79T= c.667-79T= (n.667-79T=) c.895-79T= (n.895-79T=) c.802-79T= (n.802-79T=) | |
| X | g.19355609C= | CA2418223707 | PDHA1 | c.781-77C= (n.781-77C=) c.*452-77C= (n.*452-77C=) c.844-77C= (n.844-77C=) c.874-77C= (n.874-77C=) n.555-77C= c.*92-77C= (n.*92-77C=) c.*215-77C= (n.*215-77C=) c.760-77C= (n.760-77C=) c.-161C= (n.-161C=) n.188-77C= c.667-77C= (n.667-77C=) c.895-77C= (n.895-77C=) c.802-77C= (n.802-77C=) | |
| X | g.19355609C>T | CA1131432628 | PDHA1 | c.781-77C>T (n.781-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.844-77C>T (n.844-77C>T) c.874-77C>T (n.874-77C>T) n.555-77C>T c.*92-77C>T (n.*92-77C>T) c.*215-77C>T (n.*215-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.188-77C>T c.667-77C>T (n.667-77C>T) c.895-77C>T (n.895-77C>T) c.802-77C>T (n.802-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A= | CA2418223708 | PDHA1 | c.781-76A= (n.781-76A=) c.*452-76A= (n.*452-76A=) c.844-76A= (n.844-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) n.555-76A= c.*92-76A= (n.*92-76A=) c.*215-76A= (n.*215-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) c.-160A= (n.-160A=) n.188-76A= c.667-76A= (n.667-76A=) c.895-76A= (n.895-76A=) c.802-76A= (n.802-76A=) | |
| X | g.19355610A>G | CA1131432630 | PDHA1 | c.781-76A>G (n.781-76A>G) c.*452-76A>G (n.*452-76A>G) c.844-76A>G (n.844-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) n.555-76A>G c.*92-76A>G (n.*92-76A>G) c.*215-76A>G (n.*215-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.188-76A>G c.667-76A>G (n.667-76A>G) c.895-76A>G (n.895-76A>G) c.802-76A>G (n.802-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A>T | CA2579566327 | PDHA1 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.*452-76A>T (n.*452-76A>T) c.844-76A>T (n.844-76A>T) c.874-76A>T (n.874-76A>T) n.555-76A>T c.*92-76A>T (n.*92-76A>T) c.*215-76A>T (n.*215-76A>T) c.760-76A>T (n.760-76A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.188-76A>T c.667-76A>T (n.667-76A>T) c.895-76A>T (n.895-76A>T) c.802-76A>T (n.802-76A>T) | |
| X | g.19355611G>A | CA327027476 | PDHA1 | c.781-75G>A (n.781-75G>A) c.*452-75G>A (n.*452-75G>A) c.844-75G>A (n.844-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) n.555-75G>A c.*92-75G>A (n.*92-75G>A) c.*215-75G>A (n.*215-75G>A) c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.188-75G>A c.667-75G>A (n.667-75G>A) c.895-75G>A (n.895-75G>A) c.802-75G>A (n.802-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355611G= | CA2418223709 | PDHA1 | c.781-75G= (n.781-75G=) c.*452-75G= (n.*452-75G=) c.844-75G= (n.844-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) n.555-75G= c.*92-75G= (n.*92-75G=) c.*215-75G= (n.*215-75G=) c.760-75G= (n.760-75G=) c.-159G= (n.-159G=) n.188-75G= c.667-75G= (n.667-75G=) c.895-75G= (n.895-75G=) c.802-75G= (n.802-75G=) | |
| X | g.19355612G>A | CA2552900106 | PDHA1 | c.781-74G>A (n.781-74G>A) c.*452-74G>A (n.*452-74G>A) c.844-74G>A (n.844-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) n.555-74G>A c.*92-74G>A (n.*92-74G>A) c.*215-74G>A (n.*215-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.188-74G>A c.667-74G>A (n.667-74G>A) c.895-74G>A (n.895-74G>A) c.802-74G>A (n.802-74G>A) | |
| X | g.19355614G>A | CA2693250524 | PDHA1 | c.781-72G>A (n.781-72G>A) c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.844-72G>A (n.844-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) n.555-72G>A c.*92-72G>A (n.*92-72G>A) c.*215-72G>A (n.*215-72G>A) c.760-72G>A (n.760-72G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.188-72G>A c.667-72G>A (n.667-72G>A) c.895-72G>A (n.895-72G>A) c.802-72G>A (n.802-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>A | CA2579566328 | PDHA1 | c.781-71C>A (n.781-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.844-71C>A (n.844-71C>A) c.874-71C>A (n.874-71C>A) n.555-71C>A c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) c.*215-71C>A (n.*215-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.188-71C>A c.667-71C>A (n.667-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) c.802-71C>A (n.802-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>T | CA2512046088 | PDHA1 | c.781-71C>T (n.781-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.844-71C>T (n.844-71C>T) c.874-71C>T (n.874-71C>T) n.555-71C>T c.*92-71C>T (n.*92-71C>T) c.*215-71C>T (n.*215-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.188-71C>T c.667-71C>T (n.667-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) c.802-71C>T (n.802-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>A | CA2693250525 | PDHA1 | c.781-69G>A (n.781-69G>A) c.*452-69G>A (n.*452-69G>A) c.844-69G>A (n.844-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) n.555-69G>A c.*92-69G>A (n.*92-69G>A) c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.760-69G>A (n.760-69G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.188-69G>A c.667-69G>A (n.667-69G>A) c.895-69G>A (n.895-69G>A) c.802-69G>A (n.802-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>C | CA2579566329 | PDHA1 | c.781-69G>C (n.781-69G>C) c.*452-69G>C (n.*452-69G>C) c.844-69G>C (n.844-69G>C) c.874-69G>C (n.874-69G>C) n.555-69G>C c.*92-69G>C (n.*92-69G>C) c.*215-69G>C (n.*215-69G>C) c.760-69G>C (n.760-69G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.188-69G>C c.667-69G>C (n.667-69G>C) c.895-69G>C (n.895-69G>C) c.802-69G>C (n.802-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355620C>A | CA2693250526 | PDHA1 | c.781-66C>A (n.781-66C>A) c.*452-66C>A (n.*452-66C>A) c.844-66C>A (n.844-66C>A) c.874-66C>A (n.874-66C>A) n.555-66C>A c.*92-66C>A (n.*92-66C>A) c.*215-66C>A (n.*215-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.188-66C>A c.667-66C>A (n.667-66C>A) c.895-66C>A (n.895-66C>A) c.802-66C>A (n.802-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355620C= | CA2418223710 | PDHA1 | c.781-66C= (n.781-66C=) c.*452-66C= (n.*452-66C=) c.844-66C= (n.844-66C=) c.874-66C= (n.874-66C=) n.555-66C= c.*92-66C= (n.*92-66C=) c.*215-66C= (n.*215-66C=) c.760-66C= (n.760-66C=) c.-150C= (n.-150C=) n.188-66C= c.667-66C= (n.667-66C=) c.895-66C= (n.895-66C=) c.802-66C= (n.802-66C=) | |
| X | g.19355620C>T | CA873739441 | PDHA1 | c.781-66C>T (n.781-66C>T) c.*452-66C>T (n.*452-66C>T) c.844-66C>T (n.844-66C>T) c.874-66C>T (n.874-66C>T) n.555-66C>T c.*92-66C>T (n.*92-66C>T) c.*215-66C>T (n.*215-66C>T) c.760-66C>T (n.760-66C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.188-66C>T c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.895-66C>T (n.895-66C>T) c.802-66C>T (n.802-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355621A>T | CA2693250527 | PDHA1 | c.781-65A>T (n.781-65A>T) c.*452-65A>T (n.*452-65A>T) c.844-65A>T (n.844-65A>T) c.874-65A>T (n.874-65A>T) n.555-65A>T c.*92-65A>T (n.*92-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.760-65A>T (n.760-65A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.188-65A>T c.667-65A>T (n.667-65A>T) c.895-65A>T (n.895-65A>T) c.802-65A>T (n.802-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>A | CA327027489 | PDHA1 | c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.*452-64T>A (n.*452-64T>A) c.844-64T>A (n.844-64T>A) c.874-64T>A (n.874-64T>A) n.555-64T>A c.*92-64T>A (n.*92-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.760-64T>A (n.760-64T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.188-64T>A c.667-64T>A (n.667-64T>A) c.895-64T>A (n.895-64T>A) c.802-64T>A (n.802-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>C | CA873739444 | PDHA1 | c.781-64T>C (n.781-64T>C) c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.844-64T>C (n.844-64T>C) c.874-64T>C (n.874-64T>C) n.555-64T>C c.*92-64T>C (n.*92-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.188-64T>C c.667-64T>C (n.667-64T>C) c.895-64T>C (n.895-64T>C) c.802-64T>C (n.802-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T= | CA2418223711 | PDHA1 | c.781-64T= (n.781-64T=) c.*452-64T= (n.*452-64T=) c.844-64T= (n.844-64T=) c.874-64T= (n.874-64T=) n.555-64T= c.*92-64T= (n.*92-64T=) c.*215-64T= (n.*215-64T=) c.760-64T= (n.760-64T=) c.-148T= (n.-148T=) n.188-64T= c.667-64T= (n.667-64T=) c.895-64T= (n.895-64T=) c.802-64T= (n.802-64T=) | |
| X | g.19355624T>G | CA2693250528 | PDHA1 | c.781-62T>G (n.781-62T>G) c.*452-62T>G (n.*452-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.874-62T>G (n.874-62T>G) n.555-62T>G c.*92-62T>G (n.*92-62T>G) c.*215-62T>G (n.*215-62T>G) c.760-62T>G (n.760-62T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.188-62T>G c.667-62T>G (n.667-62T>G) c.895-62T>G (n.895-62T>G) c.802-62T>G (n.802-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355625G>A | CA2418223713 | PDHA1 | c.781-61G>A (n.781-61G>A) c.*452-61G>A (n.*452-61G>A) c.844-61G>A (n.844-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) n.555-61G>A c.*92-61G>A (n.*92-61G>A) c.*215-61G>A (n.*215-61G>A) c.760-61G>A (n.760-61G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.188-61G>A c.667-61G>A (n.667-61G>A) c.895-61G>A (n.895-61G>A) c.802-61G>A (n.802-61G>A) | dbSNP |
| X | g.19355625G= | CA2418223712 | PDHA1 | c.781-61G= (n.781-61G=) c.*452-61G= (n.*452-61G=) c.844-61G= (n.844-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) n.555-61G= c.*92-61G= (n.*92-61G=) c.*215-61G= (n.*215-61G=) c.760-61G= (n.760-61G=) c.-145G= (n.-145G=) n.188-61G= c.667-61G= (n.667-61G=) c.895-61G= (n.895-61G=) c.802-61G= (n.802-61G=) | |
| X | g.19355629G>T | CA2693250529 | PDHA1 | c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.*452-57G>T (n.*452-57G>T) c.844-57G>T (n.844-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) n.555-57G>T c.*92-57G>T (n.*92-57G>T) c.*215-57G>T (n.*215-57G>T) c.760-57G>T (n.760-57G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.188-57G>T c.667-57G>T (n.667-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) c.802-57G>T (n.802-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355630T>C | CA2418223715 | PDHA1 | c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*452-56T>C (n.*452-56T>C) c.844-56T>C (n.844-56T>C) c.874-56T>C (n.874-56T>C) n.555-56T>C c.*92-56T>C (n.*92-56T>C) c.*215-56T>C (n.*215-56T>C) c.760-56T>C (n.760-56T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.188-56T>C c.667-56T>C (n.667-56T>C) c.895-56T>C (n.895-56T>C) c.802-56T>C (n.802-56T>C) | dbSNP |
| X | g.19355630T= | CA2418223714 | PDHA1 | c.781-56T= (n.781-56T=) c.*452-56T= (n.*452-56T=) c.844-56T= (n.844-56T=) c.874-56T= (n.874-56T=) n.555-56T= c.*92-56T= (n.*92-56T=) c.*215-56T= (n.*215-56T=) c.760-56T= (n.760-56T=) c.-140T= (n.-140T=) n.188-56T= c.667-56T= (n.667-56T=) c.895-56T= (n.895-56T=) c.802-56T= (n.802-56T=) | |
| X | g.19355634A>G | CA2693250530 | PDHA1 | c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*452-52A>G (n.*452-52A>G) c.844-52A>G (n.844-52A>G) c.874-52A>G (n.874-52A>G) n.555-52A>G c.*92-52A>G (n.*92-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.760-52A>G (n.760-52A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.188-52A>G c.667-52A>G (n.667-52A>G) c.895-52A>G (n.895-52A>G) c.802-52A>G (n.802-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355635T>C | CA2418223717 | PDHA1 | c.781-51T>C (n.781-51T>C) c.*452-51T>C (n.*452-51T>C) c.844-51T>C (n.844-51T>C) c.874-51T>C (n.874-51T>C) n.555-51T>C c.*92-51T>C (n.*92-51T>C) c.*215-51T>C (n.*215-51T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.188-51T>C c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.895-51T>C (n.895-51T>C) c.802-51T>C (n.802-51T>C) | dbSNP |
| X | g.19355635T= | CA2418223716 | PDHA1 | c.781-51T= (n.781-51T=) c.*452-51T= (n.*452-51T=) c.844-51T= (n.844-51T=) c.874-51T= (n.874-51T=) n.555-51T= c.*92-51T= (n.*92-51T=) c.*215-51T= (n.*215-51T=) c.760-51T= (n.760-51T=) c.-135T= (n.-135T=) n.188-51T= c.667-51T= (n.667-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) c.802-51T= (n.802-51T=) | |
| X | g.19355638T>G | CA2693250531 | PDHA1 | c.781-48T>G (n.781-48T>G) c.*452-48T>G (n.*452-48T>G) c.844-48T>G (n.844-48T>G) c.874-48T>G (n.874-48T>G) n.555-48T>G c.*92-48T>G (n.*92-48T>G) c.*215-48T>G (n.*215-48T>G) c.760-48T>G (n.760-48T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.188-48T>G c.667-48T>G (n.667-48T>G) c.895-48T>G (n.895-48T>G) c.802-48T>G (n.802-48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355639T>C | CA2693250532 | PDHA1 | c.781-47T>C (n.781-47T>C) c.*452-47T>C (n.*452-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) c.874-47T>C (n.874-47T>C) n.555-47T>C c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) c.*215-47T>C (n.*215-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.188-47T>C c.667-47T>C (n.667-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) c.802-47T>C (n.802-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355640T= | CA2418223718 | PDHA1 | c.781-46T= (n.781-46T=) c.*452-46T= (n.*452-46T=) c.844-46T= (n.844-46T=) c.874-46T= (n.874-46T=) n.555-46T= c.*92-46T= (n.*92-46T=) c.*215-46T= (n.*215-46T=) c.760-46T= (n.760-46T=) c.-130T= (n.-130T=) n.188-46T= c.667-46T= (n.667-46T=) c.895-46T= (n.895-46T=) c.802-46T= (n.802-46T=) | |
| X | g.19355641G= | CA2418223720 | PDHA1 | c.781-45G= (n.781-45G=) c.*452-45G= (n.*452-45G=) c.844-45G= (n.844-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) n.555-45G= c.*92-45G= (n.*92-45G=) c.*215-45G= (n.*215-45G=) c.760-45G= (n.760-45G=) c.-129G= (n.-129G=) n.188-45G= c.667-45G= (n.667-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) | |
| X | g.19355641G>T | CA2418223721 | PDHA1 | c.781-45G>T (n.781-45G>T) c.*452-45G>T (n.*452-45G>T) c.844-45G>T (n.844-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) n.555-45G>T c.*92-45G>T (n.*92-45G>T) c.*215-45G>T (n.*215-45G>T) c.760-45G>T (n.760-45G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.188-45G>T c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.895-45G>T (n.895-45G>T) c.802-45G>T (n.802-45G>T) | dbSNP |
| X | g.19355644dup | CA2418223719 | PDHA1 | c.781-42dup (n.781-42dup) c.*452-42dup (n.*452-42dup) c.844-42dup (n.844-42dup) c.874-42dup (n.874-42dup) n.555-42dup c.*92-42dup (n.*92-42dup) c.*215-42dup (n.*215-42dup) c.760-42dup (n.760-42dup) c.-126dup (n.-126dup) n.188-42dup c.667-42dup (n.667-42dup) c.895-42dup (n.895-42dup) c.802-42dup (n.802-42dup) | dbSNP |
| X | g.19355642G>T | CA2579566330 | PDHA1 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.*452-44G>T (n.*452-44G>T) c.844-44G>T (n.844-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) n.555-44G>T c.*92-44G>T (n.*92-44G>T) c.*215-44G>T (n.*215-44G>T) c.760-44G>T (n.760-44G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.188-44G>T c.667-44G>T (n.667-44G>T) c.895-44G>T (n.895-44G>T) c.802-44G>T (n.802-44G>T) | |
| X | g.19355643G>A | CA873739448 | PDHA1 | c.781-43G>A (n.781-43G>A) c.*452-43G>A (n.*452-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) n.555-43G>A c.*92-43G>A (n.*92-43G>A) c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.760-43G>A (n.760-43G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.188-43G>A c.667-43G>A (n.667-43G>A) c.895-43G>A (n.895-43G>A) c.802-43G>A (n.802-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355643G= | CA2418223722 | PDHA1 | c.781-43G= (n.781-43G=) c.*452-43G= (n.*452-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) n.555-43G= c.*92-43G= (n.*92-43G=) c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.-127G= (n.-127G=) n.188-43G= c.667-43G= (n.667-43G=) c.895-43G= (n.895-43G=) c.802-43G= (n.802-43G=) | |
| X | g.19355644G= | CA2418223723 | PDHA1 | c.781-42G= (n.781-42G=) c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.844-42G= (n.844-42G=) c.874-42G= (n.874-42G=) n.555-42G= c.*92-42G= (n.*92-42G=) c.*215-42G= (n.*215-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.-126G= (n.-126G=) n.188-42G= c.667-42G= (n.667-42G=) c.895-42G= (n.895-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) |