| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644355G>A | CA873677065 | CDKL5,RS1 | c.522+75C>T (n.522+75C>T) c.2714-1652G>A (n.2714-1652G>A) n.1013+75C>T c.2786-1652G>A (n.2786-1652G>A) c.2705-1652G>A (n.2705-1652G>A) n.3089-1652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18644355G= | CA2417987221 | CDKL5,RS1 | c.522+75C= (n.522+75C=) c.2714-1652G= (n.2714-1652G=) n.1013+75C= c.2786-1652G= (n.2786-1652G=) c.2705-1652G= (n.2705-1652G=) n.3089-1652G= | |
| X | g.18644355G>T | CA2579563645 | CDKL5,RS1 | c.522+75C>A (n.522+75C>A) c.2714-1652G>T (n.2714-1652G>T) n.1013+75C>A c.2786-1652G>T (n.2786-1652G>T) c.2705-1652G>T (n.2705-1652G>T) n.3089-1652G>T | |
| X | g.18644357_18644358delinsCA | CA2417987222 | CDKL5,RS1 | c.522+72_522+73delinsTG (n.522+72_522+73delinsTG) c.2714-1650_2714-1649delinsCA (n.2714-1650_2714-1649delinsCA) n.1013+72_1013+73delinsTG c.2786-1650_2786-1649delinsCA (n.2786-1650_2786-1649delinsCA) c.2705-1650_2705-1649delinsCA (n.2705-1650_2705-1649delinsCA) n.3089-1650_3089-1649delinsCA | |
| X | g.18644358del | CA640513918 | CDKL5,RS1 | c.522+72del (n.522+72del) c.2714-1649del (n.2714-1649del) n.1013+72del c.2786-1649del (n.2786-1649del) c.2705-1649del (n.2705-1649del) n.3089-1649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644358A>G | CA2693227947 | CDKL5,RS1 | c.522+72T>C (n.522+72T>C) c.2714-1649A>G (n.2714-1649A>G) n.1013+72T>C c.2786-1649A>G (n.2786-1649A>G) c.2705-1649A>G (n.2705-1649A>G) n.3089-1649A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644359G>A | CA327011632 | CDKL5,RS1 | c.522+71C>T (n.522+71C>T) c.2714-1648G>A (n.2714-1648G>A) n.1013+71C>T c.2786-1648G>A (n.2786-1648G>A) c.2705-1648G>A (n.2705-1648G>A) n.3089-1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644359G= | CA2417987223 | CDKL5,RS1 | c.522+71C= (n.522+71C=) c.2714-1648G= (n.2714-1648G=) n.1013+71C= c.2786-1648G= (n.2786-1648G=) c.2705-1648G= (n.2705-1648G=) n.3089-1648G= | |
| X | g.18644362G>T | CA2579563646 | CDKL5,RS1 | c.522+68C>A (n.522+68C>A) c.2714-1645G>T (n.2714-1645G>T) n.1013+68C>A c.2786-1645G>T (n.2786-1645G>T) c.2705-1645G>T (n.2705-1645G>T) n.3089-1645G>T | |
| X | g.18644364T>A | CA2693227948 | CDKL5,RS1 | c.522+66A>T (n.522+66A>T) c.2714-1643T>A (n.2714-1643T>A) n.1013+66A>T c.2786-1643T>A (n.2786-1643T>A) c.2705-1643T>A (n.2705-1643T>A) n.3089-1643T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644364T>G | CA327011634 | CDKL5,RS1 | c.522+66A>C (n.522+66A>C) c.2714-1643T>G (n.2714-1643T>G) n.1013+66A>C c.2786-1643T>G (n.2786-1643T>G) c.2705-1643T>G (n.2705-1643T>G) n.3089-1643T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644364T= | CA2417987224 | CDKL5,RS1 | c.522+66A= (n.522+66A=) c.2714-1643T= (n.2714-1643T=) n.1013+66A= c.2786-1643T= (n.2786-1643T=) c.2705-1643T= (n.2705-1643T=) n.3089-1643T= | |
| X | g.18644365C= | CA2417987225 | CDKL5,RS1 | c.522+65G= (n.522+65G=) c.2714-1642C= (n.2714-1642C=) n.1013+65G= c.2786-1642C= (n.2786-1642C=) c.2705-1642C= (n.2705-1642C=) n.3089-1642C= | |
| X | g.18644365C>G | CA2693227949 | CDKL5,RS1 | c.522+65G>C (n.522+65G>C) c.2714-1642C>G (n.2714-1642C>G) n.1013+65G>C c.2786-1642C>G (n.2786-1642C>G) c.2705-1642C>G (n.2705-1642C>G) n.3089-1642C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644365C>T | CA640513919 | CDKL5,RS1 | c.522+65G>A (n.522+65G>A) c.2714-1642C>T (n.2714-1642C>T) n.1013+65G>A c.2786-1642C>T (n.2786-1642C>T) c.2705-1642C>T (n.2705-1642C>T) n.3089-1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644366G>A | CA327011636 | CDKL5,RS1 | c.522+64C>T (n.522+64C>T) c.2714-1641G>A (n.2714-1641G>A) n.1013+64C>T c.2786-1641G>A (n.2786-1641G>A) c.2705-1641G>A (n.2705-1641G>A) n.3089-1641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644366G= | CA2417987226 | CDKL5,RS1 | c.522+64C= (n.522+64C=) c.2714-1641G= (n.2714-1641G=) n.1013+64C= c.2786-1641G= (n.2786-1641G=) c.2705-1641G= (n.2705-1641G=) n.3089-1641G= | |
| X | g.18644369del | CA2579563647 | CDKL5,RS1 | c.522+64del (n.522+64del) c.2714-1638del (n.2714-1638del) n.1013+64del c.2786-1638del (n.2786-1638del) c.2705-1638del (n.2705-1638del) n.3089-1638del | dbSNP |
| X | g.18644367G>T | CA2579563648 | CDKL5,RS1 | c.522+63C>A (n.522+63C>A) c.2714-1640G>T (n.2714-1640G>T) n.1013+63C>A c.2786-1640G>T (n.2786-1640G>T) c.2705-1640G>T (n.2705-1640G>T) n.3089-1640G>T | |
| X | g.18644369G>T | CA2693227950 | CDKL5,RS1 | c.522+61C>A (n.522+61C>A) c.2714-1638G>T (n.2714-1638G>T) n.1013+61C>A c.2786-1638G>T (n.2786-1638G>T) c.2705-1638G>T (n.2705-1638G>T) n.3089-1638G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644370A>G | CA2693227951 | CDKL5,RS1 | c.522+60T>C (n.522+60T>C) c.2714-1637A>G (n.2714-1637A>G) n.1013+60T>C c.2786-1637A>G (n.2786-1637A>G) c.2705-1637A>G (n.2705-1637A>G) n.3089-1637A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644373G>T | CA2579563649 | CDKL5,RS1 | c.522+57C>A (n.522+57C>A) c.2714-1634G>T (n.2714-1634G>T) n.1013+57C>A c.2786-1634G>T (n.2786-1634G>T) c.2705-1634G>T (n.2705-1634G>T) n.3089-1634G>T | |
| X | g.18644374G>A | CA327011638 | CDKL5,RS1 | c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.2714-1633G>A (n.2714-1633G>A) n.1013+56C>T c.2786-1633G>A (n.2786-1633G>A) c.2705-1633G>A (n.2705-1633G>A) n.3089-1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644374G= | CA2417987227 | CDKL5,RS1 | c.522+56C= (n.522+56C=) c.2714-1633G= (n.2714-1633G=) n.1013+56C= c.2786-1633G= (n.2786-1633G=) c.2705-1633G= (n.2705-1633G=) n.3089-1633G= | |
| X | g.18644374G>T | CA2579563650 | CDKL5,RS1 | c.522+56C>A (n.522+56C>A) c.2714-1633G>T (n.2714-1633G>T) n.1013+56C>A c.2786-1633G>T (n.2786-1633G>T) c.2705-1633G>T (n.2705-1633G>T) n.3089-1633G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644376G>T | CA2579563651 | CDKL5,RS1 | c.522+54C>A (n.522+54C>A) c.2714-1631G>T (n.2714-1631G>T) n.1013+54C>A c.2786-1631G>T (n.2786-1631G>T) c.2705-1631G>T (n.2705-1631G>T) n.3089-1631G>T | |
| X | g.18644377G>T | CA2579563652 | CDKL5,RS1 | c.522+53C>A (n.522+53C>A) c.2714-1630G>T (n.2714-1630G>T) n.1013+53C>A c.2786-1630G>T (n.2786-1630G>T) c.2705-1630G>T (n.2705-1630G>T) n.3089-1630G>T | |
| X | g.18644378_18644382del | CA2693227952 | CDKL5,RS1 | c.522+49_522+53del (n.522+49_522+53del) c.2714-1629_2714-1625del (n.2714-1629_2714-1625del) n.1013+49_1013+53del c.2786-1629_2786-1625del (n.2786-1629_2786-1625del) c.2705-1629_2705-1625del (n.2705-1629_2705-1625del) n.3089-1629_3089-1625del | gnomAD v4 |
| X | g.18644378G>A | CA2693227953 | CDKL5,RS1 | c.522+52C>T (n.522+52C>T) c.2714-1629G>A (n.2714-1629G>A) n.1013+52C>T c.2786-1629G>A (n.2786-1629G>A) c.2705-1629G>A (n.2705-1629G>A) n.3089-1629G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644378G>T | CA2693227954 | CDKL5,RS1 | c.522+52C>A (n.522+52C>A) c.2714-1629G>T (n.2714-1629G>T) n.1013+52C>A c.2786-1629G>T (n.2786-1629G>T) c.2705-1629G>T (n.2705-1629G>T) n.3089-1629G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644379G>A | CA2579563653 | CDKL5,RS1 | c.522+51C>T (n.522+51C>T) c.2714-1628G>A (n.2714-1628G>A) n.1013+51C>T c.2786-1628G>A (n.2786-1628G>A) c.2705-1628G>A (n.2705-1628G>A) n.3089-1628G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644379G>T | CA2579563654 | CDKL5,RS1 | c.522+51C>A (n.522+51C>A) c.2714-1628G>T (n.2714-1628G>T) n.1013+51C>A c.2786-1628G>T (n.2786-1628G>T) c.2705-1628G>T (n.2705-1628G>T) n.3089-1628G>T | |
| X | g.18644381A= | CA2417987228 | CDKL5,RS1 | c.522+49T= (n.522+49T=) c.2714-1626A= (n.2714-1626A=) n.1013+49T= c.2786-1626A= (n.2786-1626A=) c.2705-1626A= (n.2705-1626A=) n.3089-1626A= | |
| X | g.18644381A>G | CA640513920 | CDKL5,RS1 | c.522+49T>C (n.522+49T>C) c.2714-1626A>G (n.2714-1626A>G) n.1013+49T>C c.2786-1626A>G (n.2786-1626A>G) c.2705-1626A>G (n.2705-1626A>G) n.3089-1626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644382G>C | CA640513921 | CDKL5,RS1 | c.522+48C>G (n.522+48C>G) c.2714-1625G>C (n.2714-1625G>C) n.1013+48C>G c.2786-1625G>C (n.2786-1625G>C) c.2705-1625G>C (n.2705-1625G>C) n.3089-1625G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644382G= | CA2417987229 | CDKL5,RS1 | c.522+48C= (n.522+48C=) c.2714-1625G= (n.2714-1625G=) n.1013+48C= c.2786-1625G= (n.2786-1625G=) c.2705-1625G= (n.2705-1625G=) n.3089-1625G= | |
| X | g.18644382G>T | CA2693227955 | CDKL5,RS1 | c.522+48C>A (n.522+48C>A) c.2714-1625G>T (n.2714-1625G>T) n.1013+48C>A c.2786-1625G>T (n.2786-1625G>T) c.2705-1625G>T (n.2705-1625G>T) n.3089-1625G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644384C= | CA2417987230 | CDKL5,RS1 | c.522+46G= (n.522+46G=) c.2714-1623C= (n.2714-1623C=) n.1013+46G= c.2786-1623C= (n.2786-1623C=) c.2705-1623C= (n.2705-1623C=) n.3089-1623C= | |
| X | g.18644384C>T | CA2417987231 | CDKL5,RS1 | c.522+46G>A (n.522+46G>A) c.2714-1623C>T (n.2714-1623C>T) n.1013+46G>A c.2786-1623C>T (n.2786-1623C>T) c.2705-1623C>T (n.2705-1623C>T) n.3089-1623C>T | dbSNP |
| X | g.18644385C>G | CA2693227956 | CDKL5,RS1 | c.522+45G>C (n.522+45G>C) c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G) n.1013+45G>C c.2786-1622C>G (n.2786-1622C>G) c.2705-1622C>G (n.2705-1622C>G) n.3089-1622C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644387A>G | CA2579563655 | CDKL5,RS1 | c.522+43T>C (n.522+43T>C) c.2714-1620A>G (n.2714-1620A>G) n.1013+43T>C c.2786-1620A>G (n.2786-1620A>G) c.2705-1620A>G (n.2705-1620A>G) n.3089-1620A>G | |
| X | g.18644388G>T | CA2693227957 | CDKL5,RS1 | c.522+42C>A (n.522+42C>A) c.2714-1619G>T (n.2714-1619G>T) n.1013+42C>A c.2786-1619G>T (n.2786-1619G>T) c.2705-1619G>T (n.2705-1619G>T) n.3089-1619G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644390G>A | CA2693227958 | CDKL5,RS1 | c.522+40C>T (n.522+40C>T) c.2714-1617G>A (n.2714-1617G>A) n.1013+40C>T c.2786-1617G>A (n.2786-1617G>A) c.2705-1617G>A (n.2705-1617G>A) n.3089-1617G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644390G>T | CA2693227959 | CDKL5,RS1 | c.522+40C>A (n.522+40C>A) c.2714-1617G>T (n.2714-1617G>T) n.1013+40C>A c.2786-1617G>T (n.2786-1617G>T) c.2705-1617G>T (n.2705-1617G>T) n.3089-1617G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644391G>A | CA640513922 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>T (n.522+39C>T) c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A) n.1013+39C>T c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A) c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A) n.3089-1616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644391G>C | CA10360622 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>G (n.522+39C>G) c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C) n.1013+39C>G c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C) c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C) n.3089-1616G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644391G= | CA2417987232 | CDKL5,RS1 | c.522+39C= (n.522+39C=) c.2714-1616G= (n.2714-1616G=) n.1013+39C= c.2786-1616G= (n.2786-1616G=) c.2705-1616G= (n.2705-1616G=) n.3089-1616G= | |
| X | g.18644391G>T | CA2579563656 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>A (n.522+39C>A) c.2714-1616G>T (n.2714-1616G>T) n.1013+39C>A c.2786-1616G>T (n.2786-1616G>T) c.2705-1616G>T (n.2705-1616G>T) n.3089-1616G>T | |
| X | g.18644392G>T | CA2693227960 | CDKL5,RS1 | c.522+38C>A (n.522+38C>A) c.2714-1615G>T (n.2714-1615G>T) n.1013+38C>A c.2786-1615G>T (n.2786-1615G>T) c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T) n.3089-1615G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644393T>A | CA10360623 | CDKL5,RS1 | c.522+37A>T (n.522+37A>T) c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A) n.1013+37A>T c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A) c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A) n.3089-1614T>A | dbSNP ExAC |