Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACCA2417986485CDKL5,RS1c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=])
c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC
c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC
Xg.18642000_18642024delCA226845CDKL5,RS1c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9])
c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del)
n.1149_1173del
c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del)
c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del)
n.3089-4007_3089-3983del
ClinVar dbSNP
Xg.18642012A=CA2417986529CDKL5,RS1c.667T= (p.Cys223=)
c.2714-3995A= (n.2714-3995A=)
n.1158T=
c.2786-3995A= (n.2786-3995A=)
c.2705-3995A= (n.2705-3995A=)
n.3089-3995A=
Xg.18642012A>CCA412370013CDKL5,RS1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C)
n.1158T>G
c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C)
c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C)
n.3089-3995A>C
ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>GCA254929CDKL5,RS1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G)
n.1158T>C
c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G)
c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G)
n.3089-3995A>G
ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>TCA412370012CDKL5,RS1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.2714-3995A>T (n.2714-3995A>T)
n.1158T>A
c.2786-3995A>T (n.2786-3995A>T)
c.2705-3995A>T (n.2705-3995A>T)
n.3089-3995A>T
Xg.18642013C>ACA412370014CDKL5,RS1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>A (n.2714-3994C>A)
n.1157G>T
c.2786-3994C>A (n.2786-3994C>A)
c.2705-3994C>A (n.2705-3994C>A)
n.3089-3994C>A
Xg.18642013C=CA2417986534CDKL5,RS1c.666G= (p.Lys222=)
c.2714-3994C= (n.2714-3994C=)
n.1157G=
c.2786-3994C= (n.2786-3994C=)
c.2705-3994C= (n.2705-3994C=)
n.3089-3994C=
Xg.18642013C>GCA226847CDKL5,RS1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>G (n.2714-3994C>G)
n.1157G>C
c.2786-3994C>G (n.2786-3994C>G)
c.2705-3994C>G (n.2705-3994C>G)
n.3089-3994C>G
ClinVar dbSNP
Xg.18642013C>TCA515473444CDKL5,RS1c.666G>A (p.Lys222=)
c.2714-3994C>T (n.2714-3994C>T)
n.1157G>A
c.2786-3994C>T (n.2786-3994C>T)
c.2705-3994C>T (n.2705-3994C>T)
n.3089-3994C>T
ClinVar dbSNP
Xg.18642014T>ACA412370015CDKL5,RS1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.2714-3993T>A (n.2714-3993T>A)
n.1156A>T
c.2786-3993T>A (n.2786-3993T>A)
c.2705-3993T>A (n.2705-3993T>A)
n.3089-3993T>A
gnomAD v4
Xg.18642014T>CCA412370016CDKL5,RS1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.2714-3993T>C (n.2714-3993T>C)
n.1156A>G
c.2786-3993T>C (n.2786-3993T>C)
c.2705-3993T>C (n.2705-3993T>C)
n.3089-3993T>C
Xg.18642014T>GCA412370017CDKL5,RS1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.2714-3993T>G (n.2714-3993T>G)
n.1156A>C
c.2786-3993T>G (n.2786-3993T>G)
c.2705-3993T>G (n.2705-3993T>G)
n.3089-3993T>G
Xg.18642015T>ACA412370018CDKL5,RS1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A)
n.1155A>T
c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A)
c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A)
n.3089-3992T>A
Xg.18642015T>CCA412370020CDKL5,RS1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C)
n.1155A>G
c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C)
c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C)
n.3089-3992T>C
Xg.18642015T>GCA412370019CDKL5,RS1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G)
n.1155A>C
c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G)
c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G)
n.3089-3992T>G
Xg.18642015T=CA2417986538CDKL5,RS1c.664A= (p.Lys222=)
c.2714-3992T= (n.2714-3992T=)
n.1155A=
c.2786-3992T= (n.2786-3992T=)
c.2705-3992T= (n.2705-3992T=)
n.3089-3992T=
Xg.18642016G>ACA515473448CDKL5,RS1c.663C>T (p.Ser221=)
c.2714-3991G>A (n.2714-3991G>A)
n.1154C>T
c.2786-3991G>A (n.2786-3991G>A)
c.2705-3991G>A (n.2705-3991G>A)
n.3089-3991G>A
Xg.18642016G>CCA412370021CDKL5,RS1c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>C (n.2714-3991G>C)
n.1154C>G
c.2786-3991G>C (n.2786-3991G>C)
c.2705-3991G>C (n.2705-3991G>C)
n.3089-3991G>C
dbSNP
Xg.18642016G=CA2417986547CDKL5,RS1c.663C= (p.Ser221=)
c.2714-3991G= (n.2714-3991G=)
n.1154C=
c.2786-3991G= (n.2786-3991G=)
c.2705-3991G= (n.2705-3991G=)
n.3089-3991G=
Xg.18642016G>TCA412370023CDKL5,RS1c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>T (n.2714-3991G>T)
n.1154C>A
c.2786-3991G>T (n.2786-3991G>T)
c.2705-3991G>T (n.2705-3991G>T)
n.3089-3991G>T
Xg.18642016dupCA218975CDKL5,RS1c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?)
c.2714-3991dup (n.2714-3991dup)
n.1154dup
c.2786-3991dup (n.2786-3991dup)
c.2705-3991dup (n.2705-3991dup)
n.3089-3991dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642017C>ACA412370026CDKL5,RS1c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.2714-3990C>A (n.2714-3990C>A)
n.1153G>T
c.2786-3990C>A (n.2786-3990C>A)
c.2705-3990C>A (n.2705-3990C>A)
n.3089-3990C>A
Xg.18642017C=CA2417986553CDKL5,RS1c.662G= (p.Ser221=)
c.2714-3990C= (n.2714-3990C=)
n.1153G=
c.2786-3990C= (n.2786-3990C=)
c.2705-3990C= (n.2705-3990C=)
n.3089-3990C=
Xg.18642017C>GCA412370027CDKL5,RS1c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.2714-3990C>G (n.2714-3990C>G)
n.1153G>C
c.2786-3990C>G (n.2786-3990C>G)
c.2705-3990C>G (n.2705-3990C>G)
n.3089-3990C>G
dbSNP
Xg.18642017C>TCA412370029CDKL5,RS1c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.2714-3990C>T (n.2714-3990C>T)
n.1153G>A
c.2786-3990C>T (n.2786-3990C>T)
c.2705-3990C>T (n.2705-3990C>T)
n.3089-3990C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>ACA412370032CDKL5,RS1c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.2714-3989T>A (n.2714-3989T>A)
n.1152A>T
c.2786-3989T>A (n.2786-3989T>A)
c.2705-3989T>A (n.2705-3989T>A)
n.3089-3989T>A
Xg.18642018T>CCA412370034CDKL5,RS1c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.2714-3989T>C (n.2714-3989T>C)
n.1152A>G
c.2786-3989T>C (n.2786-3989T>C)
c.2705-3989T>C (n.2705-3989T>C)
n.3089-3989T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>GCA412370036CDKL5,RS1c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.2714-3989T>G (n.2714-3989T>G)
n.1152A>C
c.2786-3989T>G (n.2786-3989T>G)
c.2705-3989T>G (n.2705-3989T>G)
n.3089-3989T>G
Xg.18642018T=CA2417986556CDKL5,RS1c.661A= (p.Ser221=)
c.2714-3989T= (n.2714-3989T=)
n.1152A=
c.2786-3989T= (n.2786-3989T=)
c.2705-3989T= (n.2705-3989T=)
n.3089-3989T=
Xg.18642019G>ACA515473452CDKL5,RS1c.660C>T (p.Val220=)
c.2714-3988G>A (n.2714-3988G>A)
n.1151C>T
c.2786-3988G>A (n.2786-3988G>A)
c.2705-3988G>A (n.2705-3988G>A)
n.3089-3988G>A
COSMIC
Xg.18642019G>CCA515473453CDKL5,RS1c.660C>G (p.Val220=)
c.2714-3988G>C (n.2714-3988G>C)
n.1151C>G
c.2786-3988G>C (n.2786-3988G>C)
c.2705-3988G>C (n.2705-3988G>C)
n.3089-3988G>C
Xg.18642019G>TCA515473454CDKL5,RS1c.660C>A (p.Val220=)
c.2714-3988G>T (n.2714-3988G>T)
n.1151C>A
c.2786-3988G>T (n.2786-3988G>T)
c.2705-3988G>T (n.2705-3988G>T)
n.3089-3988G>T
Xg.18642020A=CA2417986560CDKL5,RS1c.659T= (p.Val220=)
c.2714-3987A= (n.2714-3987A=)
n.1150T=
c.2786-3987A= (n.2786-3987A=)
c.2705-3987A= (n.2705-3987A=)
n.3089-3987A=
Xg.18642020A>CCA412370040CDKL5,RS1c.659T>G (p.Val220Gly)
c.2714-3987A>C (n.2714-3987A>C)
n.1150T>G
c.2786-3987A>C (n.2786-3987A>C)
c.2705-3987A>C (n.2705-3987A>C)
n.3089-3987A>C
Xg.18642020A>GCA412370041CDKL5,RS1c.659T>C (p.Val220Ala)
c.2714-3987A>G (n.2714-3987A>G)
n.1150T>C
c.2786-3987A>G (n.2786-3987A>G)
c.2705-3987A>G (n.2705-3987A>G)
n.3089-3987A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642020A>TCA412370043CDKL5,RS1c.659T>A (p.Val220Asp)
c.2714-3987A>T (n.2714-3987A>T)
n.1150T>A
c.2786-3987A>T (n.2786-3987A>T)
c.2705-3987A>T (n.2705-3987A>T)
n.3089-3987A>T
Xg.18642021C>ACA412370046CDKL5,RS1c.658G>T (p.Val220Phe)
c.2714-3986C>A (n.2714-3986C>A)
n.1149G>T
c.2786-3986C>A (n.2786-3986C>A)
c.2705-3986C>A (n.2705-3986C>A)
n.3089-3986C>A
Xg.18642021C=CA2417986563CDKL5,RS1c.658G= (p.Val220=)
c.2714-3986C= (n.2714-3986C=)
n.1149G=
c.2786-3986C= (n.2786-3986C=)
c.2705-3986C= (n.2705-3986C=)
n.3089-3986C=
Xg.18642021C>GCA412370050CDKL5,RS1c.658G>C (p.Val220Leu)
c.2714-3986C>G (n.2714-3986C>G)
n.1149G>C
c.2786-3986C>G (n.2786-3986C>G)
c.2705-3986C>G (n.2705-3986C>G)
n.3089-3986C>G
Xg.18642021C>TCA412370048CDKL5,RS1c.658G>A (p.Val220Ile)
c.2714-3986C>T (n.2714-3986C>T)
n.1149G>A
c.2786-3986C>T (n.2786-3986C>T)
c.2705-3986C>T (n.2705-3986C>T)
n.3089-3986C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642022G>ACA327011187CDKL5,RS1c.657C>T (p.Cys219=)
c.2714-3985G>A (n.2714-3985G>A)
n.1148C>T
c.2786-3985G>A (n.2786-3985G>A)
c.2705-3985G>A (n.2705-3985G>A)
n.3089-3985G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642022G>CCA412370052CDKL5,RS1c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.2714-3985G>C (n.2714-3985G>C)
n.1148C>G
c.2786-3985G>C (n.2786-3985G>C)
c.2705-3985G>C (n.2705-3985G>C)
n.3089-3985G>C
Xg.18642022G=CA2417986567CDKL5,RS1c.657C= (p.Cys219=)
c.2714-3985G= (n.2714-3985G=)
n.1148C=
c.2786-3985G= (n.2786-3985G=)
c.2705-3985G= (n.2705-3985G=)
n.3089-3985G=
Xg.18642022G>TCA412370054CDKL5,RS1c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.2714-3985G>T (n.2714-3985G>T)
n.1148C>A
c.2786-3985G>T (n.2786-3985G>T)
c.2705-3985G>T (n.2705-3985G>T)
n.3089-3985G>T
Xg.18642022_18642023delinsCTCA2580100386CDKL5,RS1c.656_657delinsAG (p.Cys219Ter)
c.2714-3985_2714-3984delinsCT (n.2714-3985_2714-3984delinsCT)
n.1147_1148delinsAG
c.2786-3985_2786-3984delinsCT (n.2786-3985_2786-3984delinsCT)
c.2705-3985_2705-3984delinsCT (n.2705-3985_2705-3984delinsCT)
n.3089-3985_3089-3984delinsCT
ClinVar
Xg.18642023C>ACA412370057CDKL5,RS1c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.2714-3984C>A (n.2714-3984C>A)
n.1147G>T
c.2786-3984C>A (n.2786-3984C>A)
c.2705-3984C>A (n.2705-3984C>A)
n.3089-3984C>A
Xg.18642023C>GCA412370059CDKL5,RS1c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.2714-3984C>G (n.2714-3984C>G)
n.1147G>C
c.2786-3984C>G (n.2786-3984C>G)
c.2705-3984C>G (n.2705-3984C>G)
n.3089-3984C>G
Xg.18642023C>TCA412370061CDKL5,RS1c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.2714-3984C>T (n.2714-3984C>T)
n.1147G>A
c.2786-3984C>T (n.2786-3984C>T)
c.2705-3984C>T (n.2705-3984C>T)
n.3089-3984C>T
ClinVar dbSNP
Xg.18642023_18642024delinsCACA2417986571CDKL5,RS1c.655_656delinsTG (p.Cys219=)
c.2714-3984_2714-3983delinsCA (n.2714-3984_2714-3983delinsCA)
n.1146_1147delinsTG
c.2786-3984_2786-3983delinsCA (n.2786-3984_2786-3983delinsCA)
c.2705-3984_2705-3983delinsCA (n.2705-3984_2705-3983delinsCA)
n.3089-3984_3089-3983delinsCA

Number of alleles fetched