Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641906G>ACA640513583CDKL5,RS1c.*98C>T (n.*98C>T)
c.2714-4101G>A (n.2714-4101G>A)
c.2786-4101G>A (n.2786-4101G>A)
c.2705-4101G>A (n.2705-4101G>A)
n.3089-4101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18641906G=CA2417986378CDKL5,RS1c.*98C= (n.*98C=)
c.2714-4101G= (n.2714-4101G=)
c.2786-4101G= (n.2786-4101G=)
c.2705-4101G= (n.2705-4101G=)
n.3089-4101G=
Xg.18641906G>TCA2579563608CDKL5,RS1c.*98C>A (n.*98C>A)
c.2714-4101G>T (n.2714-4101G>T)
c.2786-4101G>T (n.2786-4101G>T)
c.2705-4101G>T (n.2705-4101G>T)
n.3089-4101G>T
gnomAD v4
Xg.18641910delCA2693227770CDKL5,RS1c.*94del (n.*94del)
c.2714-4097del (n.2714-4097del)
c.2786-4097del (n.2786-4097del)
c.2705-4097del (n.2705-4097del)
n.3089-4097del
gnomAD v4
Xg.18641910T>CCA2693227771CDKL5,RS1c.*94A>G (n.*94A>G)
c.2714-4097T>C (n.2714-4097T>C)
c.2786-4097T>C (n.2786-4097T>C)
c.2705-4097T>C (n.2705-4097T>C)
n.3089-4097T>C
gnomAD v4
Xg.18641911A>GCA2693227772CDKL5,RS1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.2714-4096A>G (n.2714-4096A>G)
c.2786-4096A>G (n.2786-4096A>G)
c.2705-4096A>G (n.2705-4096A>G)
n.3089-4096A>G
gnomAD v4
Xg.18641912T>ACA2693227773CDKL5,RS1c.*92A>T (n.*92A>T)
c.2714-4095T>A (n.2714-4095T>A)
c.2786-4095T>A (n.2786-4095T>A)
c.2705-4095T>A (n.2705-4095T>A)
n.3089-4095T>A
gnomAD v4
Xg.18641912T>CCA2417986380CDKL5,RS1c.*92A>G (n.*92A>G)
c.2714-4095T>C (n.2714-4095T>C)
c.2786-4095T>C (n.2786-4095T>C)
c.2705-4095T>C (n.2705-4095T>C)
n.3089-4095T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.18641912T=CA2417986379CDKL5,RS1c.*92A= (n.*92A=)
c.2714-4095T= (n.2714-4095T=)
c.2786-4095T= (n.2786-4095T=)
c.2705-4095T= (n.2705-4095T=)
n.3089-4095T=
Xg.18641914G>ACA2693227774CDKL5,RS1c.*90C>T (n.*90C>T)
c.2714-4093G>A (n.2714-4093G>A)
c.2786-4093G>A (n.2786-4093G>A)
c.2705-4093G>A (n.2705-4093G>A)
n.3089-4093G>A
gnomAD v4
Xg.18641914G=CA2417986389CDKL5,RS1c.*90C= (n.*90C=)
c.2714-4093G= (n.2714-4093G=)
c.2786-4093G= (n.2786-4093G=)
c.2705-4093G= (n.2705-4093G=)
n.3089-4093G=
Xg.18641914G>TCA873684293CDKL5,RS1c.*90C>A (n.*90C>A)
c.2714-4093G>T (n.2714-4093G>T)
c.2786-4093G>T (n.2786-4093G>T)
c.2705-4093G>T (n.2705-4093G>T)
n.3089-4093G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18641915C>ACA2693227775CDKL5,RS1c.*89G>T (n.*89G>T)
c.2714-4092C>A (n.2714-4092C>A)
c.2786-4092C>A (n.2786-4092C>A)
c.2705-4092C>A (n.2705-4092C>A)
n.3089-4092C>A
gnomAD v4
Xg.18641915C>TCA2579563609CDKL5,RS1c.*89G>A (n.*89G>A)
c.2714-4092C>T (n.2714-4092C>T)
c.2786-4092C>T (n.2786-4092C>T)
c.2705-4092C>T (n.2705-4092C>T)
n.3089-4092C>T
gnomAD v4
Xg.18641916C>ACA2693227777CDKL5,RS1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.2714-4091C>A (n.2714-4091C>A)
c.2786-4091C>A (n.2786-4091C>A)
c.2705-4091C>A (n.2705-4091C>A)
n.3089-4091C>A
gnomAD v4
Xg.18641916C>TCA2693227776CDKL5,RS1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.2714-4091C>T (n.2714-4091C>T)
c.2786-4091C>T (n.2786-4091C>T)
c.2705-4091C>T (n.2705-4091C>T)
n.3089-4091C>T
gnomAD v4
Xg.18641917C>TCA2579563610CDKL5,RS1c.*87G>A (n.*87G>A)
c.2714-4090C>T (n.2714-4090C>T)
c.2786-4090C>T (n.2786-4090C>T)
c.2705-4090C>T (n.2705-4090C>T)
n.3089-4090C>T
gnomAD v4
Xg.18641918T>CCA2693227778CDKL5,RS1c.*86A>G (n.*86A>G)
c.2714-4089T>C (n.2714-4089T>C)
c.2786-4089T>C (n.2786-4089T>C)
c.2705-4089T>C (n.2705-4089T>C)
n.3089-4089T>C
gnomAD v4
Xg.18641919G>TCA2693227779CDKL5,RS1c.*85C>A (n.*85C>A)
c.2714-4088G>T (n.2714-4088G>T)
c.2786-4088G>T (n.2786-4088G>T)
c.2705-4088G>T (n.2705-4088G>T)
n.3089-4088G>T
gnomAD v4
Xg.18641920T>CCA2417986404CDKL5,RS1c.*84A>G (n.*84A>G)
c.2714-4087T>C (n.2714-4087T>C)
c.2786-4087T>C (n.2786-4087T>C)
c.2705-4087T>C (n.2705-4087T>C)
n.3089-4087T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.18641920T=CA2417986406CDKL5,RS1c.*84A= (n.*84A=)
c.2714-4087T= (n.2714-4087T=)
c.2786-4087T= (n.2786-4087T=)
c.2705-4087T= (n.2705-4087T=)
n.3089-4087T=
Xg.18641923A>CCA2579563611CDKL5,RS1c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2714-4084A>C (n.2714-4084A>C)
c.2786-4084A>C (n.2786-4084A>C)
c.2705-4084A>C (n.2705-4084A>C)
n.3089-4084A>C
Xg.18641923A>GCA2693227780CDKL5,RS1c.*81T>C (n.*81T>C)
c.2714-4084A>G (n.2714-4084A>G)
c.2786-4084A>G (n.2786-4084A>G)
c.2705-4084A>G (n.2705-4084A>G)
n.3089-4084A>G
gnomAD v4
Xg.18641925C>ACA2693227781CDKL5,RS1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.2714-4082C>A (n.2714-4082C>A)
n.1245G>T
c.2786-4082C>A (n.2786-4082C>A)
c.2705-4082C>A (n.2705-4082C>A)
n.3089-4082C>A
gnomAD v4
Xg.18641927C>ACA2693227782CDKL5,RS1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.2714-4080C>A (n.2714-4080C>A)
n.1243G>T
c.2786-4080C>A (n.2786-4080C>A)
c.2705-4080C>A (n.2705-4080C>A)
n.3089-4080C>A
gnomAD v4
Xg.18641927C=CA2417986409CDKL5,RS1c.*77G= (n.*77G=)
c.2714-4080C= (n.2714-4080C=)
n.1243G=
c.2786-4080C= (n.2786-4080C=)
c.2705-4080C= (n.2705-4080C=)
n.3089-4080C=
Xg.18641927C>TCA2417986408CDKL5,RS1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2714-4080C>T (n.2714-4080C>T)
n.1243G>A
c.2786-4080C>T (n.2786-4080C>T)
c.2705-4080C>T (n.2705-4080C>T)
n.3089-4080C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18641928G>ACA327011147CDKL5,RS1c.*76C>T (n.*76C>T)
c.2714-4079G>A (n.2714-4079G>A)
n.1242C>T
c.2786-4079G>A (n.2786-4079G>A)
c.2705-4079G>A (n.2705-4079G>A)
n.3089-4079G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.18641928G=CA2417986412CDKL5,RS1c.*76C= (n.*76C=)
c.2714-4079G= (n.2714-4079G=)
n.1242C=
c.2786-4079G= (n.2786-4079G=)
c.2705-4079G= (n.2705-4079G=)
n.3089-4079G=
Xg.18641928G>TCA2693227783CDKL5,RS1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.2714-4079G>T (n.2714-4079G>T)
n.1242C>A
c.2786-4079G>T (n.2786-4079G>T)
c.2705-4079G>T (n.2705-4079G>T)
n.3089-4079G>T
gnomAD v4
Xg.18641929G>ACA327011149CDKL5,RS1c.*75C>T (n.*75C>T)
c.2714-4078G>A (n.2714-4078G>A)
n.1241C>T
c.2786-4078G>A (n.2786-4078G>A)
c.2705-4078G>A (n.2705-4078G>A)
n.3089-4078G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641929G=CA2417986416CDKL5,RS1c.*75C= (n.*75C=)
c.2714-4078G= (n.2714-4078G=)
n.1241C=
c.2786-4078G= (n.2786-4078G=)
c.2705-4078G= (n.2705-4078G=)
n.3089-4078G=
Xg.18641929G>TCA2693227784CDKL5,RS1c.*75C>A (n.*75C>A)
c.2714-4078G>T (n.2714-4078G>T)
n.1241C>A
c.2786-4078G>T (n.2786-4078G>T)
c.2705-4078G>T (n.2705-4078G>T)
n.3089-4078G>T
gnomAD v4
Xg.18641930T>GCA2693227785CDKL5,RS1c.*74A>C (n.*74A>C)
c.2714-4077T>G (n.2714-4077T>G)
n.1240A>C
c.2786-4077T>G (n.2786-4077T>G)
c.2705-4077T>G (n.2705-4077T>G)
n.3089-4077T>G
gnomAD v4
Xg.18641931G>ACA2693227787CDKL5,RS1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.2714-4076G>A (n.2714-4076G>A)
n.1239C>T
c.2786-4076G>A (n.2786-4076G>A)
c.2705-4076G>A (n.2705-4076G>A)
n.3089-4076G>A
gnomAD v4
Xg.18641931G>TCA2693227786CDKL5,RS1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.2714-4076G>T (n.2714-4076G>T)
n.1239C>A
c.2786-4076G>T (n.2786-4076G>T)
c.2705-4076G>T (n.2705-4076G>T)
n.3089-4076G>T
gnomAD v4
Xg.18641934_18641945delCA1131405845CDKL5,RS1c.*62_*73del (n.*62_*73del)
c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del)
n.1228_1239del
c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del)
c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del)
n.3089-4073_3089-4062del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641933_18641934insCGCCCA1131405846CDKL5,RS1c.*70_*71insGGCG (n.*70_*71insGGCG)
c.2714-4074_2714-4073insCGCC (n.2714-4074_2714-4073insCGCC)
n.1236_1237insGGCG
c.2786-4074_2786-4073insCGCC (n.2786-4074_2786-4073insCGCC)
c.2705-4074_2705-4073insCGCC (n.2705-4074_2705-4073insCGCC)
n.3089-4074_3089-4073insCGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641933_18641934insCTCCCA2693227788CDKL5,RS1c.*70_*71insGGAG (n.*70_*71insGGAG)
c.2714-4074_2714-4073insCTCC (n.2714-4074_2714-4073insCTCC)
n.1236_1237insGGAG
c.2786-4074_2786-4073insCTCC (n.2786-4074_2786-4073insCTCC)
c.2705-4074_2705-4073insCTCC (n.2705-4074_2705-4073insCTCC)
n.3089-4074_3089-4073insCTCC
gnomAD v4
Xg.18641934G>CCA1131405847CDKL5,RS1c.*70C>G (n.*70C>G)
c.2714-4073G>C (n.2714-4073G>C)
n.1236C>G
c.2786-4073G>C (n.2786-4073G>C)
c.2705-4073G>C (n.2705-4073G>C)
n.3089-4073G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641934G>TCA2693227789CDKL5,RS1c.*70C>A (n.*70C>A)
c.2714-4073G>T (n.2714-4073G>T)
n.1236C>A
c.2786-4073G>T (n.2786-4073G>T)
c.2705-4073G>T (n.2705-4073G>T)
n.3089-4073G>T
gnomAD v4
Xg.18641934_18641935insGCCGCA2693227790CDKL5,RS1c.*70_*71insGGCC (n.*70_*71insGGCC)
c.2714-4073_2714-4072insGCCG (n.2714-4073_2714-4072insGCCG)
n.1236_1237insGGCC
c.2786-4073_2786-4072insGCCG (n.2786-4073_2786-4072insGCCG)
c.2705-4073_2705-4072insGCCG (n.2705-4073_2705-4072insGCCG)
n.3089-4073_3089-4072insGCCG
gnomAD v4
Xg.18641935_18641940delCA2693227791CDKL5,RS1c.*65_*70del (n.*65_*70del)
c.2714-4072_2714-4067del (n.2714-4072_2714-4067del)
n.1231_1236del
c.2786-4072_2786-4067del (n.2786-4072_2786-4067del)
c.2705-4072_2705-4067del (n.2705-4072_2705-4067del)
n.3089-4072_3089-4067del
gnomAD v4
Xg.18641934_18641935insGCCA2693227792CDKL5,RS1c.*69_*70insGC (n.*69_*70insGC)
c.2714-4073_2714-4072insGC (n.2714-4073_2714-4072insGC)
n.1235_1236insGC
c.2786-4073_2786-4072insGC (n.2786-4073_2786-4072insGC)
c.2705-4073_2705-4072insGC (n.2705-4073_2705-4072insGC)
n.3089-4073_3089-4072insGC
gnomAD v4
Xg.18641935delCA2693227793CDKL5,RS1c.*69del (n.*69del)
c.2714-4072del (n.2714-4072del)
n.1235del
c.2786-4072del (n.2786-4072del)
c.2705-4072del (n.2705-4072del)
n.3089-4072del
gnomAD v4
Xg.18641935T>GCA2693227794CDKL5,RS1c.*69A>C (n.*69A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched