| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18608782T>C | CA640512824 | CDKL5 | c.1945-29T>C (n.1945-29T>C) c.1894-29T>C (n.1894-29T>C) c.1813-29T>C (n.1813-29T>C) n.2197-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18608782T= | CA2417975809 | CDKL5 | c.1945-29T= (n.1945-29T=) c.1894-29T= (n.1894-29T=) c.1813-29T= (n.1813-29T=) n.2197-29T= | |
| X | g.18608785_18608786del | CA2579562953 | CDKL5 | c.1945-26_1945-25del (n.1945-26_1945-25del) c.1894-26_1894-25del (n.1894-26_1894-25del) c.1813-26_1813-25del (n.1813-26_1813-25del) n.2197-26_2197-25del | |
| X | g.18608784A>G | CA2579562954 | CDKL5 | c.1945-27A>G (n.1945-27A>G) c.1894-27A>G (n.1894-27A>G) c.1813-27A>G (n.1813-27A>G) n.2197-27A>G | |
| X | g.18608786A>T | CA2579562956 | CDKL5 | c.1945-25A>T (n.1945-25A>T) c.1894-25A>T (n.1894-25A>T) c.1813-25A>T (n.1813-25A>T) n.2197-25A>T | |
| X | g.18608788del | CA2579562955 | CDKL5 | c.1945-23del (n.1945-23del) c.1894-23del (n.1894-23del) c.1813-23del (n.1813-23del) n.2197-23del | |
| X | g.18608788A= | CA2417975810 | CDKL5 | c.1945-23A= (n.1945-23A=) c.1894-23A= (n.1894-23A=) c.1813-23A= (n.1813-23A=) n.2197-23A= | |
| X | g.18608788A>C | CA10360435 | CDKL5 | c.1945-23A>C (n.1945-23A>C) c.1894-23A>C (n.1894-23A>C) c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) n.2197-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18608789T>C | CA2693222839 | CDKL5 | c.1945-22T>C (n.1945-22T>C) c.1894-22T>C (n.1894-22T>C) c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) n.2197-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608790C>A | CA2569774605 | CDKL5 | c.1945-21C>A (n.1945-21C>A) c.1894-21C>A (n.1894-21C>A) c.1813-21C>A (n.1813-21C>A) n.2197-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608791C>A | CA2693222840 | CDKL5 | c.1945-20C>A (n.1945-20C>A) c.1894-20C>A (n.1894-20C>A) c.1813-20C>A (n.1813-20C>A) n.2197-20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608792T>C | CA2579562957 | CDKL5 | c.1945-19T>C (n.1945-19T>C) c.1894-19T>C (n.1894-19T>C) c.1813-19T>C (n.1813-19T>C) n.2197-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608795del | CA2579562958 | CDKL5 | c.1945-16del (n.1945-16del) c.1894-16del (n.1894-16del) c.1813-16del (n.1813-16del) n.2197-16del | |
| X | g.18608793T>C | CA2693222841 | CDKL5 | c.1945-18T>C (n.1945-18T>C) c.1894-18T>C (n.1894-18T>C) c.1813-18T>C (n.1813-18T>C) n.2197-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608796A>T | CA2693222842 | CDKL5 | c.1945-15A>T (n.1945-15A>T) c.1894-15A>T (n.1894-15A>T) c.1813-15A>T (n.1813-15A>T) n.2197-15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18608798del | CA2693222843 | CDKL5 | c.1945-13del (n.1945-13del) c.1894-13del (n.1894-13del) c.1813-13del (n.1813-13del) n.2197-13del | gnomAD v4 |
| X | g.18608802del | CA2693222844 | CDKL5 | c.1945-9del (n.1945-9del) c.1894-9del (n.1894-9del) c.1813-9del (n.1813-9del) n.2197-9del | gnomAD v4 |
| X | g.18608800T>C | CA2693222845 | CDKL5 | c.1945-11T>C (n.1945-11T>C) c.1894-11T>C (n.1894-11T>C) c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) n.2197-11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608800T>G | CA640512833 | CDKL5 | c.1945-11T>G (n.1945-11T>G) c.1894-11T>G (n.1894-11T>G) c.1813-11T>G (n.1813-11T>G) n.2197-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18608800T= | CA2417975811 | CDKL5 | c.1945-11T= (n.1945-11T=) c.1894-11T= (n.1894-11T=) c.1813-11T= (n.1813-11T=) n.2197-11T= | |
| X | g.18608801T>C | CA2693222846 | CDKL5 | c.1945-10T>C (n.1945-10T>C) c.1894-10T>C (n.1894-10T>C) c.1813-10T>C (n.1813-10T>C) n.2197-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608803A>C | CA2573158477 | CDKL5 | c.1945-8A>C (n.1945-8A>C) c.1894-8A>C (n.1894-8A>C) c.1813-8A>C (n.1813-8A>C) n.2197-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18608803A>G | CA2693222847 | CDKL5 | c.1945-8A>G (n.1945-8A>G) c.1894-8A>G (n.1894-8A>G) c.1813-8A>G (n.1813-8A>G) n.2197-8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18608803A>T | CA2579562959 | CDKL5 | c.1945-8A>T (n.1945-8A>T) c.1894-8A>T (n.1894-8A>T) c.1813-8A>T (n.1813-8A>T) n.2197-8A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18608804C>A | CA2693222848 | CDKL5 | c.1945-7C>A (n.1945-7C>A) c.1894-7C>A (n.1894-7C>A) c.1813-7C>A (n.1813-7C>A) n.2197-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608805T>C | CA2693222849 | CDKL5 | c.1945-6T>C (n.1945-6T>C) c.1894-6T>C (n.1894-6T>C) c.1813-6T>C (n.1813-6T>C) n.2197-6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18608806T>C | CA16621281 | CDKL5 | c.1945-5T>C (n.1945-5T>C) c.1894-5T>C (n.1894-5T>C) c.1813-5T>C (n.1813-5T>C) n.2197-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18608806T= | CA2417975812 | CDKL5 | c.1945-5T= (n.1945-5T=) c.1894-5T= (n.1894-5T=) c.1813-5T= (n.1813-5T=) n.2197-5T= | |
| X | g.18608807C>A | CA2693222850 | CDKL5 | c.1945-4C>A (n.1945-4C>A) c.1894-4C>A (n.1894-4C>A) c.1813-4C>A (n.1813-4C>A) n.2197-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608808C>A | CA2522862786 | CDKL5 | c.1945-3C>A (n.1945-3C>A) c.1894-3C>A (n.1894-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) n.2197-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608808C= | CA2417975813 | CDKL5 | c.1945-3C= (n.1945-3C=) c.1894-3C= (n.1894-3C=) c.1813-3C= (n.1813-3C=) n.2197-3C= | |
| X | g.18608808C>T | CA873669163 | CDKL5 | c.1945-3C>T (n.1945-3C>T) c.1894-3C>T (n.1894-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.2197-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18608809A>C | CA412365703 | CDKL5 | c.1945-2A>C (n.1945-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.2197-2A>C | |
| X | g.18608809A>G | CA412365706 | CDKL5 | c.1945-2A>G (n.1945-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.2197-2A>G | |
| X | g.18608809A>T | CA412365708 | CDKL5 | c.1945-2A>T (n.1945-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.2197-2A>T | |
| X | g.18608810G>A | CA412365718 | CDKL5 | c.1945-1G>A (n.1945-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.2197-1G>A | |
| X | g.18608810G>C | CA412365715 | CDKL5 | c.1945-1G>C (n.1945-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.2197-1G>C | |
| X | g.18608810G= | CA2417975814 | CDKL5 | c.1945-1G= (n.1945-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) c.1813-1G= (n.1813-1G=) n.2197-1G= | |
| X | g.18608810G>T | CA412365712 | CDKL5 | c.1945-1G>T (n.1945-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.2197-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18608811C>A | CA412365721 | CDKL5 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.2197C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608811C>G | CA412365723 | CDKL5 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.2197C>G | |
| X | g.18608811C>T | CA412365725 | CDKL5 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.2197C>T | |
| X | g.18608812C>A | CA412365729 | CDKL5 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1814C>A (p.Pro605His) n.2198C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18608812C>G | CA412365732 | CDKL5 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.2198C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18608812C>T | CA412365735 | CDKL5 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.2198C>T | |
| X | g.18608813T>A | CA515472187 | CDKL5 | c.1947T>A (p.Pro649=) c.1896T>A (p.Pro632=) c.1815T>A (p.Pro605=) n.2199T>A | |
| X | g.18608813T>C | CA515472188 | CDKL5 | c.1947T>C (p.Pro649=) c.1896T>C (p.Pro632=) c.1815T>C (p.Pro605=) n.2199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18608813T>G | CA515472189 | CDKL5 | c.1947T>G (p.Pro649=) c.1896T>G (p.Pro632=) c.1815T>G (p.Pro605=) n.2199T>G | |
| X | g.18608814G>A | CA412365738 | CDKL5 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) n.2200G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18608814G>C | CA412365741 | CDKL5 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.2200G>C |