Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18598495_18598504del | CA2695231289 | CDKL5 | c.859_868del (p.Leu287SerfsTer3) c.727_736del (p.Leu243SerfsTer3) n.1111_1120del | |
X | g.18598502A>C | CA412355862 | CDKL5 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1118A>C | |
X | g.18598502A>G | CA412355865 | CDKL5 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1118A>G | |
X | g.18598502A>T | CA412355868 | CDKL5 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.1118A>T | |
X | g.18598503dup | CA170506 | CDKL5 | c.867dup (p.Gln290ThrfsTer?) c.735dup (p.Gln246ThrfsTer?) n.1119dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18598503A>C | CA412355871 | CDKL5 | c.867A>C (p.Glu289Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) n.1119A>C | gnomAD v4 |
X | g.18598503A>G | CA515470685 | CDKL5 | c.867A>G (p.Glu289=) c.735A>G (p.Glu245=) n.1119A>G | |
X | g.18598503A>T | CA412355874 | CDKL5 | c.867A>T (p.Glu289Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) n.1119A>T | |
X | g.18598504C>A | CA412355875 | CDKL5 | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1120C>A | |
X | g.18598504C= | CA2417972581 | CDKL5 | c.868C= (p.Gln290=) c.736C= (p.Gln246=) n.1120C= | |
X | g.18598504C>G | CA412355877 | CDKL5 | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1120C>G | |
X | g.18598504C>T | CA412355876 | CDKL5 | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1120C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18598505A>C | CA412355878 | CDKL5 | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1121A>C | |
X | g.18598505A>G | CA412355879 | CDKL5 | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1121A>G | |
X | g.18598505A>T | CA412355881 | CDKL5 | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1121A>T | |
X | g.18598506G>A | CA515470687 | CDKL5 | c.870G>A (p.Gln290=) c.738G>A (p.Gln246=) n.1122G>A | |
X | g.18598506G>C | CA412355883 | CDKL5 | c.870G>C (p.Gln290His) c.738G>C (p.Gln246His) n.1122G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598506G>T | CA412355885 | CDKL5 | c.870G>T (p.Gln290His) c.738G>T (p.Gln246His) n.1122G>T | |
X | g.18598507T>A | CA412355887 | CDKL5 | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1123T>A | dbSNP |
X | g.18598507T>C | CA412355889 | CDKL5 | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1123T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18598507T>G | CA412355892 | CDKL5 | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1123T>G | |
X | g.18598507T= | CA2417972582 | CDKL5 | c.871T= (p.Cys291=) c.739T= (p.Cys247=) n.1123T= | |
X | g.18598508G>A | CA121527 | CDKL5 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1124G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18598508G>C | CA412355896 | CDKL5 | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1124G>C | |
X | g.18598508G= | CA2417972583 | CDKL5 | c.872G= (p.Cys291=) c.740G= (p.Cys247=) n.1124G= | |
X | g.18598508G>T | CA412355904 | CDKL5 | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1124G>T | |
X | g.18598509T>A | CA412355908 | CDKL5 | c.873T>A (p.Cys291Ter) c.741T>A (p.Cys247Ter) n.1125T>A | |
X | g.18598509T>C | CA515470692 | CDKL5 | c.873T>C (p.Cys291=) c.741T>C (p.Cys247=) n.1125T>C | |
X | g.18598509T>G | CA412355906 | CDKL5 | c.873T>G (p.Cys291Trp) c.741T>G (p.Cys247Trp) n.1125T>G | |
X | g.18598510T>A | CA412355910 | CDKL5 | c.874T>A (p.Leu292Met) c.742T>A (p.Leu248Met) n.1126T>A | |
X | g.18598510T>C | CA515470693 | CDKL5 | c.874T>C (p.Leu292=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1126T>C | |
X | g.18598510T>G | CA412355913 | CDKL5 | c.874T>G (p.Leu292Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1126T>G | |
X | g.18598511T>A | CA412355916 | CDKL5 | c.875T>A (p.Leu292Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1127T>A | |
X | g.18598511T>C | CA412355919 | CDKL5 | c.875T>C (p.Leu292Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1127T>C | |
X | g.18598511T>G | CA412355922 | CDKL5 | c.875T>G (p.Leu292Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1127T>G | |
X | g.18598512G>A | CA515470697 | CDKL5 | c.876G>A (p.Leu292=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18598512G>C | CA412355925 | CDKL5 | c.876G>C (p.Leu292Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1128G>C | gnomAD v4 |
X | g.18598512G= | CA2417972584 | CDKL5 | c.876G= (p.Leu292=) c.744G= (p.Leu248=) n.1128G= | |
X | g.18598512G>T | CA412355928 | CDKL5 | c.876G>T (p.Leu292Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1128G>T | |
X | g.18598513A>C | CA412355937 | CDKL5 | c.877A>C (p.Asn293His) c.745A>C (p.Asn249His) n.1129A>C | |
X | g.18598513A>G | CA412355931 | CDKL5 | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1129A>G | |
X | g.18598513A>T | CA412355934 | CDKL5 | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1129A>T | |
X | g.18598514dup | CA1139667240 | CDKL5 | c.878dup (p.Asn293LysfsTer?) c.746dup (p.Asn249LysfsTer?) n.1130dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18598513_18598517dup | CA916083841 | CDKL5 | c.877_881dup (p.His294GlnfsTer?) c.745_749dup (p.His250GlnfsTer?) n.1129_1133dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18598514A>C | CA412355939 | CDKL5 | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1130A>C | |
X | g.18598514A>G | CA412355942 | CDKL5 | c.878A>G (p.Asn293Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1130A>G | |
X | g.18598514A>T | CA412355945 | CDKL5 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1130A>T | |
X | g.18598515T>A | CA412355947 | CDKL5 | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) n.1131T>A | |
X | g.18598515T>C | CA515470702 | CDKL5 | c.879T>C (p.Asn293=) c.747T>C (p.Asn249=) n.1131T>C | |
X | g.18598515T>G | CA412355950 | CDKL5 | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) n.1131T>G |