Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598495_18598504delCA2695231289CDKL5c.859_868del (p.Leu287SerfsTer3)
c.727_736del (p.Leu243SerfsTer3)
n.1111_1120del
Xg.18598502A>CCA412355862CDKL5c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1118A>C
Xg.18598502A>GCA412355865CDKL5c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1118A>G
Xg.18598502A>TCA412355868CDKL5c.866A>T (p.Glu289Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1118A>T
Xg.18598503dupCA170506CDKL5c.867dup (p.Gln290ThrfsTer?)
c.735dup (p.Gln246ThrfsTer?)
n.1119dup
ClinVar dbSNP
Xg.18598503A>CCA412355871CDKL5c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.1119A>C
gnomAD v4
Xg.18598503A>GCA515470685CDKL5c.867A>G (p.Glu289=)
c.735A>G (p.Glu245=)
n.1119A>G
Xg.18598503A>TCA412355874CDKL5c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.1119A>T
Xg.18598504C>ACA412355875CDKL5c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1120C>A
Xg.18598504C=CA2417972581CDKL5c.868C= (p.Gln290=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1120C=
Xg.18598504C>GCA412355877CDKL5c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1120C>G
Xg.18598504C>TCA412355876CDKL5c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1120C>T
ClinVar dbSNP
Xg.18598505A>CCA412355878CDKL5c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1121A>C
Xg.18598505A>GCA412355879CDKL5c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1121A>G
Xg.18598505A>TCA412355881CDKL5c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1121A>T
Xg.18598506G>ACA515470687CDKL5c.870G>A (p.Gln290=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1122G>A
Xg.18598506G>CCA412355883CDKL5c.870G>C (p.Gln290His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1122G>C
gnomAD v4
Xg.18598506G>TCA412355885CDKL5c.870G>T (p.Gln290His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1122G>T
Xg.18598507T>ACA412355887CDKL5c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1123T>A
dbSNP
Xg.18598507T>CCA412355889CDKL5c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1123T>C
ClinVar dbSNP
Xg.18598507T>GCA412355892CDKL5c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1123T>G
Xg.18598507T=CA2417972582CDKL5c.871T= (p.Cys291=)
c.739T= (p.Cys247=)
n.1123T=
Xg.18598508G>ACA121527CDKL5c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1124G>A
ClinVar dbSNP
Xg.18598508G>CCA412355896CDKL5c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1124G>C
Xg.18598508G=CA2417972583CDKL5c.872G= (p.Cys291=)
c.740G= (p.Cys247=)
n.1124G=
Xg.18598508G>TCA412355904CDKL5c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1124G>T
Xg.18598509T>ACA412355908CDKL5c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1125T>A
Xg.18598509T>CCA515470692CDKL5c.873T>C (p.Cys291=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1125T>C
Xg.18598509T>GCA412355906CDKL5c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1125T>G
Xg.18598510T>ACA412355910CDKL5c.874T>A (p.Leu292Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.1126T>A
Xg.18598510T>CCA515470693CDKL5c.874T>C (p.Leu292=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1126T>C
Xg.18598510T>GCA412355913CDKL5c.874T>G (p.Leu292Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1126T>G
Xg.18598511T>ACA412355916CDKL5c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1127T>A
Xg.18598511T>CCA412355919CDKL5c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.1127T>C
Xg.18598511T>GCA412355922CDKL5c.875T>G (p.Leu292Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.1127T>G
Xg.18598512G>ACA515470697CDKL5c.876G>A (p.Leu292=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598512G>CCA412355925CDKL5c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.1128G>C
gnomAD v4
Xg.18598512G=CA2417972584CDKL5c.876G= (p.Leu292=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1128G=
Xg.18598512G>TCA412355928CDKL5c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.1128G>T
Xg.18598513A>CCA412355937CDKL5c.877A>C (p.Asn293His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1129A>C
Xg.18598513A>GCA412355931CDKL5c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1129A>G
Xg.18598513A>TCA412355934CDKL5c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1129A>T
Xg.18598514dupCA1139667240CDKL5c.878dup (p.Asn293LysfsTer?)
c.746dup (p.Asn249LysfsTer?)
n.1130dup
ClinVar dbSNP
Xg.18598513_18598517dupCA916083841CDKL5c.877_881dup (p.His294GlnfsTer?)
c.745_749dup (p.His250GlnfsTer?)
n.1129_1133dup
ClinVar dbSNP
Xg.18598514A>CCA412355939CDKL5c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1130A>C
Xg.18598514A>GCA412355942CDKL5c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1130A>G
Xg.18598514A>TCA412355945CDKL5c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1130A>T
Xg.18598515T>ACA412355947CDKL5c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1131T>A
Xg.18598515T>CCA515470702CDKL5c.879T>C (p.Asn293=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1131T>C
Xg.18598515T>GCA412355950CDKL5c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1131T>G

Number of alleles fetched