Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598402dupCA1131404690CDKL5c.826-60dup (n.826-60dup)
c.694-60dup (n.694-60dup)
n.1078-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598403A>TCA2693222642CDKL5c.826-59A>T (n.826-59A>T)
c.694-59A>T (n.694-59A>T)
n.1078-59A>T
 gnomAD v4
Xg.18598404T>CCA2579562906CDKL5c.826-58T>C (n.826-58T>C)
c.694-58T>C (n.694-58T>C)
n.1078-58T>C
 gnomAD v4
Xg.18598409A>TCA2693222643CDKL5c.826-53A>T (n.826-53A>T)
c.694-53A>T (n.694-53A>T)
n.1078-53A>T
 gnomAD v4
Xg.18598410C>ACA2693222644CDKL5c.826-52C>A (n.826-52C>A)
c.694-52C>A (n.694-52C>A)
n.1078-52C>A
 gnomAD v4
Xg.18598411T>GCA640511595CDKL5c.826-51T>G (n.826-51T>G)
c.694-51T>G (n.694-51T>G)
n.1078-51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598411T=CA2417972550CDKL5c.826-51T= (n.826-51T=)
c.694-51T= (n.694-51T=)
n.1078-51T=
Xg.18598413A>TCA2579562907CDKL5c.826-49A>T (n.826-49A>T)
c.694-49A>T (n.694-49A>T)
n.1078-49A>T
 gnomAD v4
Xg.18598415A>TCA2693222645CDKL5c.826-47A>T (n.826-47A>T)
c.694-47A>T (n.694-47A>T)
n.1078-47A>T
 gnomAD v4
Xg.18598416T>CCA2693222646CDKL5c.826-46T>C (n.826-46T>C)
c.694-46T>C (n.694-46T>C)
n.1078-46T>C
 gnomAD v4
Xg.18598419G>TCA2693222647CDKL5c.826-43G>T (n.826-43G>T)
c.694-43G>T (n.694-43G>T)
n.1078-43G>T
 gnomAD v4
Xg.18598420A>GCA2693222648CDKL5c.826-42A>G (n.826-42A>G)
c.694-42A>G (n.694-42A>G)
n.1078-42A>G
 gnomAD v4
Xg.18598421C>ACA2693222649CDKL5c.826-41C>A (n.826-41C>A)
c.694-41C>A (n.694-41C>A)
n.1078-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18598421C>TCA2693222650CDKL5c.826-41C>T (n.826-41C>T)
c.694-41C>T (n.694-41C>T)
n.1078-41C>T
 gnomAD v4
Xg.18598422T>ACA326986884CDKL5c.826-40T>A (n.826-40T>A)
c.694-40T>A (n.694-40T>A)
n.1078-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598422T>CCA2417972551CDKL5c.826-40T>C (n.826-40T>C)
c.694-40T>C (n.694-40T>C)
n.1078-40T>C
 dbSNP
Xg.18598422T=CA2417972552CDKL5c.826-40T= (n.826-40T=)
c.694-40T= (n.694-40T=)
n.1078-40T=
Xg.18598423T>CCA2693222651CDKL5c.826-39T>C (n.826-39T>C)
c.694-39T>C (n.694-39T>C)
n.1078-39T>C
 gnomAD v4
Xg.18598424T>CCA2693222652CDKL5c.826-38T>C (n.826-38T>C)
c.694-38T>C (n.694-38T>C)
n.1078-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18598425G>ACA10360302CDKL5c.826-37G>A (n.826-37G>A)
c.694-37G>A (n.694-37G>A)
n.1078-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598425G=CA2417972553CDKL5c.826-37G= (n.826-37G=)
c.694-37G= (n.694-37G=)
n.1078-37G=
Xg.18598426T>CCA640511596CDKL5c.826-36T>C (n.826-36T>C)
c.694-36T>C (n.694-36T>C)
n.1078-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598426T=CA2417972554CDKL5c.826-36T= (n.826-36T=)
c.694-36T= (n.694-36T=)
n.1078-36T=
Xg.18598427A=CA2417972555CDKL5c.826-35A= (n.826-35A=)
c.694-35A= (n.694-35A=)
n.1078-35A=
Xg.18598427A>GCA640511597CDKL5c.826-35A>G (n.826-35A>G)
c.694-35A>G (n.694-35A>G)
n.1078-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598429T>CCA2693222653CDKL5c.826-33T>C (n.826-33T>C)
c.694-33T>C (n.694-33T>C)
n.1078-33T>C
 gnomAD v4
Xg.18598430G>ACA2693222654CDKL5c.826-32G>A (n.826-32G>A)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.1078-32G>A
 gnomAD v4
Xg.18598430G>CCA2693222655CDKL5c.826-32G>C (n.826-32G>C)
c.694-32G>C (n.694-32G>C)
n.1078-32G>C
 gnomAD v4
Xg.18598431T>CCA2693222656CDKL5c.826-31T>C (n.826-31T>C)
c.694-31T>C (n.694-31T>C)
n.1078-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18598433C>ACA2693222657CDKL5c.826-29C>A (n.826-29C>A)
c.694-29C>A (n.694-29C>A)
n.1078-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18598435T>GCA873662641CDKL5c.826-27T>G (n.826-27T>G)
c.694-27T>G (n.694-27T>G)
n.1078-27T>G
 dbSNP
Xg.18598435T=CA2417972557CDKL5c.826-27T= (n.826-27T=)
c.694-27T= (n.694-27T=)
n.1078-27T=
Xg.18598435_18598436delinsTACA2417972556CDKL5c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA)
c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA)
n.1078-27_1078-26delinsTA
Xg.18598436A=CA2417972558CDKL5c.826-26A= (n.826-26A=)
c.694-26A= (n.694-26A=)
n.1078-26A=
Xg.18598436A>GCA2417972559CDKL5c.826-26A>G (n.826-26A>G)
c.694-26A>G (n.694-26A>G)
n.1078-26A>G
 dbSNP
Xg.18598436A>TCA2693222658CDKL5c.826-26A>T (n.826-26A>T)
c.694-26A>T (n.694-26A>T)
n.1078-26A>T
 gnomAD v4
Xg.18598437delCA873662647CDKL5c.826-25del (n.826-25del)
c.694-25del (n.694-25del)
n.1078-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598437A>GCA2533858615CDKL5c.826-25A>G (n.826-25A>G)
c.694-25A>G (n.694-25A>G)
n.1078-25A>G
 gnomAD v4
Xg.18598438C>ACA2693222659CDKL5c.826-24C>A (n.826-24C>A)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.1078-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18598438C=CA2417972560CDKL5c.826-24C= (n.826-24C=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.1078-24C=
Xg.18598438C>TCA10360303CDKL5c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.1078-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>ACA10360304CDKL5c.826-23G>A (n.826-23G>A)
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.1078-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>CCA326986890CDKL5c.826-23G>C (n.826-23G>C)
c.694-23G>C (n.694-23G>C)
n.1078-23G>C
 dbSNP
Xg.18598439G=CA2417972561CDKL5c.826-23G= (n.826-23G=)
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.1078-23G=
Xg.18598440A=CA2417972562CDKL5c.826-22A= (n.826-22A=)
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1078-22A=
Xg.18598440A>GCA10360305CDKL5c.826-22A>G (n.826-22A>G)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1078-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598442C>ACA2693222660CDKL5c.826-20C>A (n.826-20C>A)
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1078-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18598443C>ACA2693222661CDKL5c.826-19C>A (n.826-19C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1078-19C>A
 gnomAD v4
Xg.18598447delCA2579562908CDKL5c.826-15del (n.826-15del)
c.694-15del (n.694-15del)
n.1078-15del
Xg.18598448_18598471delCA2580100383CDKL5c.826-14_835del
c.694-14_703del
n.1078-14_1087del
 ClinVar

Number of alleles fetched