Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852371G>ACA121164AP1S2c.154C>T (p.Arg52Ter)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.132C>T
c.143C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.433C>T
n.368C>T
n.204C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15852371G>CCA412459241AP1S2c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.132C>G
c.143C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.433C>G
n.368C>G
n.204C>G
n.280C>G
Xg.15852371G=CA2417074355AP1S2c.154C= (p.Arg52=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.132C=
c.143C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.433C=
n.368C=
n.204C=
n.280C=
Xg.15852371G>TCA515563175AP1S2c.154C>A (p.Arg52=)
c.22C>A (p.Arg8=)
c.132C>A
c.143C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.433C>A
n.368C>A
n.204C>A
n.280C>A
Xg.15852372C>ACA412459242AP1S2c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.131G>T
c.142G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.432G>T
n.367G>T
n.203G>T
n.279G>T
Xg.15852372C>GCA412459243AP1S2c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.131G>C
c.142G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.432G>C
n.367G>C
n.203G>C
n.279G>C
Xg.15852372C>TCA412459244AP1S2c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.131G>A
c.142G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.432G>A
n.367G>A
n.203G>A
n.279G>A
Xg.15852373C>ACA412459245AP1S2c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.130G>T
c.141G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.431G>T
n.366G>T
n.202G>T
n.278G>T
Xg.15852373C>GCA412459246AP1S2c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.130G>C
c.141G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.431G>C
n.366G>C
n.202G>C
n.278G>C
Xg.15852373C>TCA412459247AP1S2c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.130G>A
c.141G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.431G>A
n.366G>A
n.202G>A
n.278G>A
Xg.15852374A>CCA412459250AP1S2c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.129T>G
c.140T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.430T>G
n.365T>G
n.201T>G
n.277T>G
Xg.15852374A>GCA412459249AP1S2c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.129T>C
c.140T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.430T>C
n.365T>C
n.201T>C
n.277T>C
Xg.15852374A>TCA412459248AP1S2c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.129T>A
c.140T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.430T>A
n.365T>A
n.201T>A
n.277T>A
Xg.15852375C>ACA412459251AP1S2c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.128G>T
c.139G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.429G>T
n.364G>T
n.200G>T
n.276G>T
Xg.15852375C=CA2417074356AP1S2c.150G= (p.Glu50=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.128G=
c.139G=
c.276G= (p.Glu92=)
n.429G=
n.364G=
n.200G=
n.276G=
Xg.15852375C>GCA412459252AP1S2c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.128G>C
c.139G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.429G>C
n.364G>C
n.200G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
Xg.15852375C>TCA10356466AP1S2c.150G>A (p.Glu50=)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.128G>A
c.139G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.429G>A
n.364G>A
n.200G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852376T>ACA412459253AP1S2c.149A>T (p.Glu50Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.127A>T
c.138A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.428A>T
n.363A>T
n.199A>T
n.275A>T
Xg.15852376T>CCA412459254AP1S2c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.127A>G
c.138A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.428A>G
n.363A>G
n.199A>G
n.275A>G
Xg.15852376T>GCA327137996AP1S2c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.127A>C
c.138A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.428A>C
n.363A>C
n.199A>C
n.275A>C
 dbSNP
Xg.15852376T=CA2417074357AP1S2c.149A= (p.Glu50=)
c.17A= (p.Glu6=)
c.127A=
c.138A=
c.275A= (p.Glu92=)
n.428A=
n.363A=
n.199A=
n.275A=
Xg.15852377C>ACA412459255AP1S2c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.126G>T
c.137G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.427G>T
n.362G>T
n.198G>T
n.274G>T
Xg.15852377C=CA2417074358AP1S2c.148G= (p.Glu50=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.126G=
c.137G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.427G=
n.362G=
n.198G=
n.274G=
Xg.15852377C>GCA412459256AP1S2c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.126G>C
c.137G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.427G>C
n.362G>C
n.198G>C
n.274G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852377C>TCA412459257AP1S2c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.126G>A
c.137G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.427G>A
n.362G>A
n.198G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852378A=CA2417074359AP1S2c.147T= (p.Leu49=)
c.15T= (p.Leu5=)
c.125T=
c.136T=
c.273T= (p.Leu91=)
n.426T=
n.361T=
n.197T=
n.273T=
Xg.15852378A>CCA10356467AP1S2c.147T>G (p.Leu49=)
c.15T>G (p.Leu5=)
c.125T>G
c.136T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
n.426T>G
n.361T>G
n.197T>G
n.273T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852378A>GCA515563187AP1S2c.147T>C (p.Leu49=)
c.15T>C (p.Leu5=)
c.125T>C
c.136T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
n.426T>C
n.361T>C
n.197T>C
n.273T>C
Xg.15852378A>TCA515563188AP1S2c.147T>A (p.Leu49=)
c.15T>A (p.Leu5=)
c.125T>A
c.136T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
n.426T>A
n.361T>A
n.197T>A
n.273T>A
Xg.15852379A>CCA412459258AP1S2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.124T>G
c.135T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.425T>G
n.360T>G
n.196T>G
n.272T>G
Xg.15852379A>GCA412459259AP1S2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.124T>C
c.135T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.425T>C
n.360T>C
n.196T>C
n.272T>C
 gnomAD v4
Xg.15852379A>TCA412459260AP1S2c.146T>A (p.Leu49His)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.124T>A
c.135T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.425T>A
n.360T>A
n.196T>A
n.272T>A
Xg.15852380G>ACA412459261AP1S2c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.123C>T
c.134C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.424C>T
n.359C>T
n.195C>T
n.271C>T
Xg.15852380G>CCA412459262AP1S2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.123C>G
c.134C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.424C>G
n.359C>G
n.195C>G
n.271C>G
Xg.15852380G>TCA412459263AP1S2c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.123C>A
c.134C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.424C>A
n.359C>A
n.195C>A
n.271C>A
Xg.15852381G>ACA515563189AP1S2c.144C>T (p.Phe48=)
c.12C>T (p.Phe4=)
c.122C>T
c.133C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.423C>T
n.358C>T
n.194C>T
n.270C>T
Xg.15852381G>CCA412459264AP1S2c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.122C>G
c.133C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.423C>G
n.358C>G
n.194C>G
n.270C>G
Xg.15852381G>TCA412459265AP1S2c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.122C>A
c.133C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.423C>A
n.358C>A
n.194C>A
n.270C>A
Xg.15852382A>CCA412459266AP1S2c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.121T>G
c.132T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.422T>G
n.357T>G
n.193T>G
n.269T>G
Xg.15852382A>GCA412459267AP1S2c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.121T>C
c.132T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.422T>C
n.357T>C
n.193T>C
n.269T>C
Xg.15852382A>TCA412459268AP1S2c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.121T>A
c.132T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.422T>A
n.357T>A
n.193T>A
n.269T>A
Xg.15852383A>CCA412459269AP1S2c.142T>G (p.Phe48Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.120T>G
c.131T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.421T>G
n.356T>G
n.192T>G
n.268T>G
Xg.15852383A>GCA412459270AP1S2c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.120T>C
c.131T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.421T>C
n.356T>C
n.192T>C
n.268T>C
Xg.15852383A>TCA412459271AP1S2c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.120T>A
c.131T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.421T>A
n.356T>A
n.192T>A
n.268T>A
Xg.15852384G>ACA515563190AP1S2c.141C>T (p.Ser47=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.119C>T
c.130C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
n.420C>T
n.355C>T
n.191C>T
n.267C>T
Xg.15852384G>CCA412459272AP1S2c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.119C>G
c.130C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.420C>G
n.355C>G
n.191C>G
n.267C>G
Xg.15852384G>TCA412459273AP1S2c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.119C>A
c.130C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.420C>A
n.355C>A
n.191C>A
n.267C>A
Xg.15852385C>ACA412459274AP1S2c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.118G>T
c.129G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.419G>T
n.354G>T
n.190G>T
n.266G>T
Xg.15852385C>GCA412459275AP1S2c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.118G>C
c.129G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.419G>C
n.354G>C
n.190G>C
n.266G>C
Xg.15852385C>TCA412459276AP1S2c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.118G>A
c.129G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.419G>A
n.354G>A
n.190G>A
n.266G>A

Number of alleles fetched