| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852271T>G | CA2579559312 | AP1S2 | c.179+75A>C (n.179+75A>C) c.47+75A>C (n.47+75A>C) c.157+75A>C c.168+75A>C c.305+75A>C (n.305+75A>C) n.458+75A>C n.393+75A>C n.229+75A>C n.305+75A>C | |
| X | g.15852272C>T | CA2693179573 | AP1S2 | c.179+74G>A (n.179+74G>A) c.47+74G>A (n.47+74G>A) c.157+74G>A c.168+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) n.458+74G>A n.393+74G>A n.229+74G>A n.305+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852273A>C | CA2693179574 | AP1S2 | c.179+73T>G (n.179+73T>G) c.47+73T>G (n.47+73T>G) c.157+73T>G c.168+73T>G c.305+73T>G (n.305+73T>G) n.458+73T>G n.393+73T>G n.229+73T>G n.305+73T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852274C>A | CA2693179575 | AP1S2 | c.179+72G>T (n.179+72G>T) c.47+72G>T (n.47+72G>T) c.157+72G>T c.168+72G>T c.305+72G>T (n.305+72G>T) n.458+72G>T n.393+72G>T n.229+72G>T n.305+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852276G>A | CA327137991 | AP1S2 | c.179+70C>T (n.179+70C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.157+70C>T c.168+70C>T c.305+70C>T (n.305+70C>T) n.458+70C>T n.393+70C>T n.229+70C>T n.305+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852276G= | CA2417074331 | AP1S2 | c.179+70C= (n.179+70C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.157+70C= c.168+70C= c.305+70C= (n.305+70C=) n.458+70C= n.393+70C= n.229+70C= n.305+70C= | |
| X | g.15852276G>T | CA2579559313 | AP1S2 | c.179+70C>A (n.179+70C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.157+70C>A c.168+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) n.458+70C>A n.393+70C>A n.229+70C>A n.305+70C>A | |
| X | g.15852279G>T | CA2693179576 | AP1S2 | c.179+67C>A (n.179+67C>A) c.47+67C>A (n.47+67C>A) c.157+67C>A c.168+67C>A c.305+67C>A (n.305+67C>A) n.458+67C>A n.393+67C>A n.229+67C>A n.305+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>C | CA2693179577 | AP1S2 | c.179+66A>G (n.179+66A>G) c.47+66A>G (n.47+66A>G) c.157+66A>G c.168+66A>G c.305+66A>G (n.305+66A>G) n.458+66A>G n.393+66A>G n.229+66A>G n.305+66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>G | CA873470044 | AP1S2 | c.179+66A>C (n.179+66A>C) c.47+66A>C (n.47+66A>C) c.157+66A>C c.168+66A>C c.305+66A>C (n.305+66A>C) n.458+66A>C n.393+66A>C n.229+66A>C n.305+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852280T= | CA2417074332 | AP1S2 | c.179+66A= (n.179+66A=) c.47+66A= (n.47+66A=) c.157+66A= c.168+66A= c.305+66A= (n.305+66A=) n.458+66A= n.393+66A= n.229+66A= n.305+66A= | |
| X | g.15852282T>C | CA2693179578 | AP1S2 | c.179+64A>G (n.179+64A>G) c.47+64A>G (n.47+64A>G) c.157+64A>G c.168+64A>G c.305+64A>G (n.305+64A>G) n.458+64A>G n.393+64A>G n.229+64A>G n.305+64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852282T>G | CA2417074334 | AP1S2 | c.179+64A>C (n.179+64A>C) c.47+64A>C (n.47+64A>C) c.157+64A>C c.168+64A>C c.305+64A>C (n.305+64A>C) n.458+64A>C n.393+64A>C n.229+64A>C n.305+64A>C | dbSNP |
| X | g.15852282T= | CA2417074333 | AP1S2 | c.179+64A= (n.179+64A=) c.47+64A= (n.47+64A=) c.157+64A= c.168+64A= c.305+64A= (n.305+64A=) n.458+64A= n.393+64A= n.229+64A= n.305+64A= | |
| X | g.15852283G>A | CA2693179579 | AP1S2 | c.179+63C>T (n.179+63C>T) c.47+63C>T (n.47+63C>T) c.157+63C>T c.168+63C>T c.305+63C>T (n.305+63C>T) n.458+63C>T n.393+63C>T n.229+63C>T n.305+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852283G>T | CA2693179580 | AP1S2 | c.179+63C>A (n.179+63C>A) c.47+63C>A (n.47+63C>A) c.157+63C>A c.168+63C>A c.305+63C>A (n.305+63C>A) n.458+63C>A n.393+63C>A n.229+63C>A n.305+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852284C>T | CA2693179581 | AP1S2 | c.179+62G>A (n.179+62G>A) c.47+62G>A (n.47+62G>A) c.157+62G>A c.168+62G>A c.305+62G>A (n.305+62G>A) n.458+62G>A n.393+62G>A n.229+62G>A n.305+62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852286A= | CA2417074335 | AP1S2 | c.179+60T= (n.179+60T=) c.47+60T= (n.47+60T=) c.157+60T= c.168+60T= c.305+60T= (n.305+60T=) n.458+60T= n.393+60T= n.229+60T= n.305+60T= | |
| X | g.15852286A>G | CA327137992 | AP1S2 | c.179+60T>C (n.179+60T>C) c.47+60T>C (n.47+60T>C) c.157+60T>C c.168+60T>C c.305+60T>C (n.305+60T>C) n.458+60T>C n.393+60T>C n.229+60T>C n.305+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852287T>G | CA2693179583 | AP1S2 | c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.47+59A>C (n.47+59A>C) c.157+59A>C c.168+59A>C c.305+59A>C (n.305+59A>C) n.458+59A>C n.393+59A>C n.229+59A>C n.305+59A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852289del | CA2693179582 | AP1S2 | c.179+59del (n.179+59del) c.47+59del (n.47+59del) c.157+59del c.168+59del c.305+59del (n.305+59del) n.458+59del n.393+59del n.229+59del n.305+59del | gnomAD v4 |
| X | g.15852290C>A | CA2693179584 | AP1S2 | c.179+56G>T (n.179+56G>T) c.47+56G>T (n.47+56G>T) c.157+56G>T c.168+56G>T c.305+56G>T (n.305+56G>T) n.458+56G>T n.393+56G>T n.229+56G>T n.305+56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852291C>T | CA2693179585 | AP1S2 | c.179+55G>A (n.179+55G>A) c.47+55G>A (n.47+55G>A) c.157+55G>A c.168+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) n.458+55G>A n.393+55G>A n.229+55G>A n.305+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852293A= | CA2417074336 | AP1S2 | c.179+53T= (n.179+53T=) c.47+53T= (n.47+53T=) c.157+53T= c.168+53T= c.305+53T= (n.305+53T=) n.458+53T= n.393+53T= n.229+53T= n.305+53T= | |
| X | g.15852293A>C | CA327137993 | AP1S2 | c.179+53T>G (n.179+53T>G) c.47+53T>G (n.47+53T>G) c.157+53T>G c.168+53T>G c.305+53T>G (n.305+53T>G) n.458+53T>G n.393+53T>G n.229+53T>G n.305+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852293_15852295del | CA2693179587 | AP1S2 | c.179+51_179+53del (n.179+51_179+53del) c.47+51_47+53del (n.47+51_47+53del) c.157+51_157+53del c.168+51_168+53del c.305+51_305+53del (n.305+51_305+53del) n.458+51_458+53del n.393+51_393+53del n.229+51_229+53del n.305+51_305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295dup | CA2559226907 | AP1S2 | c.179+53dup (n.179+53dup) c.47+53dup (n.47+53dup) c.157+53dup c.168+53dup c.305+53dup (n.305+53dup) n.458+53dup n.393+53dup n.229+53dup n.305+53dup | |
| X | g.15852295del | CA2693179586 | AP1S2 | c.179+53del (n.179+53del) c.47+53del (n.47+53del) c.157+53del c.168+53del c.305+53del (n.305+53del) n.458+53del n.393+53del n.229+53del n.305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295A>T | CA2579559314 | AP1S2 | c.179+51T>A (n.179+51T>A) c.47+51T>A (n.47+51T>A) c.157+51T>A c.168+51T>A c.305+51T>A (n.305+51T>A) n.458+51T>A n.393+51T>A n.229+51T>A n.305+51T>A | |
| X | g.15852297G>T | CA2579559315 | AP1S2 | c.179+49C>A (n.179+49C>A) c.47+49C>A (n.47+49C>A) c.157+49C>A c.168+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) n.458+49C>A n.393+49C>A n.229+49C>A n.305+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852299C>A | CA2693179588 | AP1S2 | c.179+47G>T (n.179+47G>T) c.47+47G>T (n.47+47G>T) c.157+47G>T c.168+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) n.458+47G>T n.393+47G>T n.229+47G>T n.305+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>A | CA2693179589 | AP1S2 | c.179+46G>T (n.179+46G>T) c.47+46G>T (n.47+46G>T) c.157+46G>T c.168+46G>T c.305+46G>T (n.305+46G>T) n.458+46G>T n.393+46G>T n.229+46G>T n.305+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C= | CA2417074337 | AP1S2 | c.179+46G= (n.179+46G=) c.47+46G= (n.47+46G=) c.157+46G= c.168+46G= c.305+46G= (n.305+46G=) n.458+46G= n.393+46G= n.229+46G= n.305+46G= | |
| X | g.15852300C>G | CA10356460 | AP1S2 | c.179+46G>C (n.179+46G>C) c.47+46G>C (n.47+46G>C) c.157+46G>C c.168+46G>C c.305+46G>C (n.305+46G>C) n.458+46G>C n.393+46G>C n.229+46G>C n.305+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>T | CA640741951 | AP1S2 | c.179+46G>A (n.179+46G>A) c.47+46G>A (n.47+46G>A) c.157+46G>A c.168+46G>A c.305+46G>A (n.305+46G>A) n.458+46G>A n.393+46G>A n.229+46G>A n.305+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852304C= | CA2417074339 | AP1S2 | c.179+42G= (n.179+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.157+42G= c.168+42G= c.305+42G= (n.305+42G=) n.458+42G= n.393+42G= n.229+42G= n.305+42G= | |
| X | g.15852304C>G | CA2417074338 | AP1S2 | c.179+42G>C (n.179+42G>C) c.47+42G>C (n.47+42G>C) c.157+42G>C c.168+42G>C c.305+42G>C (n.305+42G>C) n.458+42G>C n.393+42G>C n.229+42G>C n.305+42G>C | dbSNP |
| X | g.15852304C>T | CA2693179590 | AP1S2 | c.179+42G>A (n.179+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.157+42G>A c.168+42G>A c.305+42G>A (n.305+42G>A) n.458+42G>A n.393+42G>A n.229+42G>A n.305+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852307T>G | CA2693179591 | AP1S2 | c.179+39A>C (n.179+39A>C) c.47+39A>C (n.47+39A>C) c.157+39A>C c.168+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) n.458+39A>C n.393+39A>C n.229+39A>C n.305+39A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852309G= | CA2417074340 | AP1S2 | c.179+37C= (n.179+37C=) c.47+37C= (n.47+37C=) c.157+37C= c.168+37C= c.305+37C= (n.305+37C=) n.458+37C= n.393+37C= n.229+37C= n.305+37C= | |
| X | g.15852309G>T | CA640741954 | AP1S2 | c.179+37C>A (n.179+37C>A) c.47+37C>A (n.47+37C>A) c.157+37C>A c.168+37C>A c.305+37C>A (n.305+37C>A) n.458+37C>A n.393+37C>A n.229+37C>A n.305+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852312T>A | CA2579559316 | AP1S2 | c.179+34A>T (n.179+34A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.157+34A>T c.168+34A>T c.305+34A>T (n.305+34A>T) n.458+34A>T n.393+34A>T n.229+34A>T n.305+34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852312T>C | CA2693179592 | AP1S2 | c.179+34A>G (n.179+34A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.157+34A>G c.168+34A>G c.305+34A>G (n.305+34A>G) n.458+34A>G n.393+34A>G n.229+34A>G n.305+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852313C>T | CA2693179593 | AP1S2 | c.179+33G>A (n.179+33G>A) c.47+33G>A (n.47+33G>A) c.157+33G>A c.168+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) n.458+33G>A n.393+33G>A n.229+33G>A n.305+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852316T>C | CA2693179594 | AP1S2 | c.179+30A>G (n.179+30A>G) c.47+30A>G (n.47+30A>G) c.157+30A>G c.168+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) n.458+30A>G n.393+30A>G n.229+30A>G n.305+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852318del | CA2579559317 | AP1S2 | c.179+30del (n.179+30del) c.47+30del (n.47+30del) c.157+30del c.168+30del c.305+30del (n.305+30del) n.458+30del n.393+30del n.229+30del n.305+30del | |
| X | g.15852318T>C | CA2693179595 | AP1S2 | c.179+28A>G (n.179+28A>G) c.47+28A>G (n.47+28A>G) c.157+28A>G c.168+28A>G c.305+28A>G (n.305+28A>G) n.458+28A>G n.393+28A>G n.229+28A>G n.305+28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852319C= | CA2417074341 | AP1S2 | c.179+27G= (n.179+27G=) c.47+27G= (n.47+27G=) c.157+27G= c.168+27G= c.305+27G= (n.305+27G=) n.458+27G= n.393+27G= n.229+27G= n.305+27G= | |
| X | g.15852319C>T | CA2417074342 | AP1S2 | c.179+27G>A (n.179+27G>A) c.47+27G>A (n.47+27G>A) c.157+27G>A c.168+27G>A c.305+27G>A (n.305+27G>A) n.458+27G>A n.393+27G>A n.229+27G>A n.305+27G>A | dbSNP |
| X | g.15852321C= | CA2417074343 | AP1S2 | c.179+25G= (n.179+25G=) c.47+25G= (n.47+25G=) c.157+25G= c.168+25G= c.305+25G= (n.305+25G=) n.458+25G= n.393+25G= n.229+25G= n.305+25G= |