Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022349C>TCA2695170466F8c.143+61G>A (n.143+61G>A)
c.121+83G>A (n.121+83G>A)
c.38+4431G>A (n.38+4431G>A)
c.125+61G>A (n.125+61G>A)
gnomAD v4
Xg.155022351A>GCA2509397497F8c.143+59T>C (n.143+59T>C)
c.121+81T>C (n.121+81T>C)
c.38+4429T>C (n.38+4429T>C)
c.125+59T>C (n.125+59T>C)
gnomAD v4
Xg.155022352G>ACA2695170467F8c.143+58C>T (n.143+58C>T)
c.121+80C>T (n.121+80C>T)
c.38+4428C>T (n.38+4428C>T)
c.125+58C>T (n.125+58C>T)
gnomAD v4
Xg.155022352G>TCA2695170468F8c.143+58C>A (n.143+58C>A)
c.121+80C>A (n.121+80C>A)
c.38+4428C>A (n.38+4428C>A)
c.125+58C>A (n.125+58C>A)
gnomAD v4
Xg.155022353C>TCA2695170469F8c.143+57G>A (n.143+57G>A)
c.121+79G>A (n.121+79G>A)
c.38+4427G>A (n.38+4427G>A)
c.125+57G>A (n.125+57G>A)
gnomAD v4
Xg.155022354A>GCA2695170470F8c.143+56T>C (n.143+56T>C)
c.121+78T>C (n.121+78T>C)
c.38+4426T>C (n.38+4426T>C)
c.125+56T>C (n.125+56T>C)
gnomAD v4
Xg.155022354A>TCA2695170471F8c.143+56T>A (n.143+56T>A)
c.121+78T>A (n.121+78T>A)
c.38+4426T>A (n.38+4426T>A)
c.125+56T>A (n.125+56T>A)
gnomAD v4
Xg.155022360A=CA2466865379F8c.143+50T= (n.143+50T=)
c.121+72T= (n.121+72T=)
c.38+4420T= (n.38+4420T=)
c.125+50T= (n.125+50T=)
Xg.155022360A>GCA2579753322F8c.143+50T>C (n.143+50T>C)
c.121+72T>C (n.121+72T>C)
c.38+4420T>C (n.38+4420T>C)
c.125+50T>C (n.125+50T>C)
gnomAD v4
Xg.155022360A>TCA10568635F8c.143+50T>A (n.143+50T>A)
c.121+72T>A (n.121+72T>A)
c.38+4420T>A (n.38+4420T>A)
c.125+50T>A (n.125+50T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022363T>ACA10568636F8c.143+47A>T (n.143+47A>T)
c.121+69A>T (n.121+69A>T)
c.38+4417A>T (n.38+4417A>T)
c.125+47A>T (n.125+47A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022363T=CA2466865380F8c.143+47A= (n.143+47A=)
c.121+69A= (n.121+69A=)
c.38+4417A= (n.38+4417A=)
c.125+47A= (n.125+47A=)
Xg.155022364C>ACA337118642F8c.143+46G>T (n.143+46G>T)
c.121+68G>T (n.121+68G>T)
c.38+4416G>T (n.38+4416G>T)
c.125+46G>T (n.125+46G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022364C=CA2466865381F8c.143+46G= (n.143+46G=)
c.121+68G= (n.121+68G=)
c.38+4416G= (n.38+4416G=)
c.125+46G= (n.125+46G=)
Xg.155022364C>GCA2466865382F8c.143+46G>C (n.143+46G>C)
c.121+68G>C (n.121+68G>C)
c.38+4416G>C (n.38+4416G>C)
c.125+46G>C (n.125+46G>C)
dbSNP
Xg.155022366C>ACA2695170472F8c.143+44G>T (n.143+44G>T)
c.121+66G>T (n.121+66G>T)
c.38+4414G>T (n.38+4414G>T)
c.125+44G>T (n.125+44G>T)
gnomAD v4
Xg.155022366C>GCA2695170473F8c.143+44G>C (n.143+44G>C)
c.121+66G>C (n.121+66G>C)
c.38+4414G>C (n.38+4414G>C)
c.125+44G>C (n.125+44G>C)
gnomAD v4
Xg.155022369C>TCA2695170474F8c.143+41G>A (n.143+41G>A)
c.121+63G>A (n.121+63G>A)
c.38+4411G>A (n.38+4411G>A)
c.125+41G>A (n.125+41G>A)
gnomAD v4
Xg.155022371_155022456delCA2695238515F8c.99_143+41del
c.99_121+63del
c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del)
c.81_125+41del
Xg.155022371A=CA2466865383F8c.143+39T= (n.143+39T=)
c.121+61T= (n.121+61T=)
c.38+4409T= (n.38+4409T=)
c.125+39T= (n.125+39T=)
Xg.155022371A>GCA2466865384F8c.143+39T>C (n.143+39T>C)
c.121+61T>C (n.121+61T>C)
c.38+4409T>C (n.38+4409T>C)
c.125+39T>C (n.125+39T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022373C>GCA2579753323F8c.143+37G>C (n.143+37G>C)
c.121+59G>C (n.121+59G>C)
c.38+4407G>C (n.38+4407G>C)
c.125+37G>C (n.125+37G>C)
Xg.155022375T>CCA2466865386F8c.143+35A>G (n.143+35A>G)
c.121+57A>G (n.121+57A>G)
c.38+4405A>G (n.38+4405A>G)
c.125+35A>G (n.125+35A>G)
dbSNP
Xg.155022375T=CA2466865385F8c.143+35A= (n.143+35A=)
c.121+57A= (n.121+57A=)
c.38+4405A= (n.38+4405A=)
c.125+35A= (n.125+35A=)
Xg.155022376G>ACA2695170475F8c.143+34C>T (n.143+34C>T)
c.121+56C>T (n.121+56C>T)
c.38+4404C>T (n.38+4404C>T)
c.125+34C>T (n.125+34C>T)
gnomAD v4
Xg.155022376G>CCA10568637F8c.143+34C>G (n.143+34C>G)
c.121+56C>G (n.121+56C>G)
c.38+4404C>G (n.38+4404C>G)
c.125+34C>G (n.125+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022376G=CA2466865387F8c.143+34C= (n.143+34C=)
c.121+56C= (n.121+56C=)
c.38+4404C= (n.38+4404C=)
c.125+34C= (n.125+34C=)
Xg.155022376G>TCA2695170476F8c.143+34C>A (n.143+34C>A)
c.121+56C>A (n.121+56C>A)
c.38+4404C>A (n.38+4404C>A)
c.125+34C>A (n.125+34C>A)
gnomAD v4
Xg.155022377delCA2579753324F8c.143+34del (n.143+34del)
c.121+56del (n.121+56del)
c.38+4404del (n.38+4404del)
c.125+34del (n.125+34del)
Xg.155022377G>ACA2466865389F8c.143+33C>T (n.143+33C>T)
c.121+55C>T (n.121+55C>T)
c.38+4403C>T (n.38+4403C>T)
c.125+33C>T (n.125+33C>T)
dbSNP
Xg.155022377G=CA2466865388F8c.143+33C= (n.143+33C=)
c.121+55C= (n.121+55C=)
c.38+4403C= (n.38+4403C=)
c.125+33C= (n.125+33C=)
Xg.155022377G>TCA2579753325F8c.143+33C>A (n.143+33C>A)
c.121+55C>A (n.121+55C>A)
c.38+4403C>A (n.38+4403C>A)
c.125+33C>A (n.125+33C>A)
gnomAD v4
Xg.155022378C>ACA10568638F8c.143+32G>T (n.143+32G>T)
c.121+54G>T (n.121+54G>T)
c.38+4402G>T (n.38+4402G>T)
c.125+32G>T (n.125+32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022378C=CA2466865390F8c.143+32G= (n.143+32G=)
c.121+54G= (n.121+54G=)
c.38+4402G= (n.38+4402G=)
c.125+32G= (n.125+32G=)
Xg.155022378C>TCA2695170477F8c.143+32G>A (n.143+32G>A)
c.121+54G>A (n.121+54G>A)
c.38+4402G>A (n.38+4402G>A)
c.125+32G>A (n.125+32G>A)
gnomAD v4
Xg.155022379C=CA2466865392F8c.143+31G= (n.143+31G=)
c.121+53G= (n.121+53G=)
c.38+4401G= (n.38+4401G=)
c.125+31G= (n.125+31G=)
Xg.155022379C>TCA2466865391F8c.143+31G>A (n.143+31G>A)
c.121+53G>A (n.121+53G>A)
c.38+4401G>A (n.38+4401G>A)
c.125+31G>A (n.125+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022381C>ACA2695170478F8c.143+29G>T (n.143+29G>T)
c.121+51G>T (n.121+51G>T)
c.38+4399G>T (n.38+4399G>T)
c.125+29G>T (n.125+29G>T)
gnomAD v4
Xg.155022381C=CA2466865393F8c.143+29G= (n.143+29G=)
c.121+51G= (n.121+51G=)
c.38+4399G= (n.38+4399G=)
c.125+29G= (n.125+29G=)
Xg.155022381C>TCA10568639F8c.143+29G>A (n.143+29G>A)
c.121+51G>A (n.121+51G>A)
c.38+4399G>A (n.38+4399G>A)
c.125+29G>A (n.125+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022382G>ACA10568640F8c.143+28C>T (n.143+28C>T)
c.121+50C>T (n.121+50C>T)
c.38+4398C>T (n.38+4398C>T)
c.125+28C>T (n.125+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022382G>CCA2579753326F8c.143+28C>G (n.143+28C>G)
c.121+50C>G (n.121+50C>G)
c.38+4398C>G (n.38+4398C>G)
c.125+28C>G (n.125+28C>G)
gnomAD v4
Xg.155022382G=CA2466865394F8c.143+28C= (n.143+28C=)
c.121+50C= (n.121+50C=)
c.38+4398C= (n.38+4398C=)
c.125+28C= (n.125+28C=)
Xg.155022382G>TCA2579753327F8c.143+28C>A (n.143+28C>A)
c.121+50C>A (n.121+50C>A)
c.38+4398C>A (n.38+4398C>A)
c.125+28C>A (n.125+28C>A)
gnomAD v4
Xg.155022385C=CA2466865395F8c.143+25G= (n.143+25G=)
c.121+47G= (n.121+47G=)
c.38+4395G= (n.38+4395G=)
c.125+25G= (n.125+25G=)
Xg.155022385C>GCA10568641F8c.143+25G>C (n.143+25G>C)
c.121+47G>C (n.121+47G>C)
c.38+4395G>C (n.38+4395G>C)
c.125+25G>C (n.125+25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.155022385C>TCA2695170479F8c.143+25G>A (n.143+25G>A)
c.121+47G>A (n.121+47G>A)
c.38+4395G>A (n.38+4395G>A)
c.125+25G>A (n.125+25G>A)
gnomAD v4
Xg.155022386A=CA2466865396F8c.143+24T= (n.143+24T=)
c.121+46T= (n.121+46T=)
c.38+4394T= (n.38+4394T=)
c.125+24T= (n.125+24T=)
Xg.155022386A>GCA1138612600F8c.143+24T>C (n.143+24T>C)
c.121+46T>C (n.121+46T>C)
c.38+4394T>C (n.38+4394T>C)
c.125+24T>C (n.125+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022390C>ACA2466865398F8c.143+20G>T (n.143+20G>T)
c.121+42G>T (n.121+42G>T)
c.38+4390G>T (n.38+4390G>T)
c.125+20G>T (n.125+20G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched