Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154966664C>ACA255036F8c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.154966664C=CA2466848165F8c.1033G= (p.Val345=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.928G= (p.Val310=)
Xg.154966664C>GCA337336646F8c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
dbSNP
Xg.154966664C>TCA414917265F8c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
Xg.154966665T>ACA414917269F8c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
Xg.154966665T>CCA337336648F8c.1032A>G (p.Lys344=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.927A>G (p.Lys309=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966665T>GCA414917270F8c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
Xg.154966665T=CA2466848166F8c.1032A= (p.Lys344=)
c.*908A= (n.*908A=)
c.927A= (p.Lys309=)
Xg.154966666T>ACA414917274F8c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
Xg.154966666T>CCA414917272F8c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
Xg.154966666T>GCA414917271F8c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
Xg.154966667T>ACA414917275F8c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
Xg.154966667T>CCA414917279F8c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
Xg.154966667T>GCA10568510F8c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966667T=CA2466848167F8c.1030A= (p.Lys344=)
c.*906A= (n.*906A=)
c.925A= (p.Lys309=)
Xg.154966668_154966677delCA2695237397F8c.1021_1030del (p.Ala341LysfsTer2)
c.*897_*906del (n.*897_*906del)
c.916_925del (p.Ala306LysfsTer2)
Xg.154966668G>ACA519365942F8c.1029C>T (p.Val343=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.924C>T (p.Val308=)
gnomAD v4
Xg.154966668G>CCA519365935F8c.1029C>G (p.Val343=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.924C>G (p.Val308=)
Xg.154966668G>TCA519365940F8c.1029C>A (p.Val343=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.924C>A (p.Val308=)
Xg.154966669A>CCA414917284F8c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
Xg.154966669A>GCA414917285F8c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
COSMIC COSMIC
Xg.154966669A>TCA414917287F8c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
Xg.154966670C>ACA414917288F8c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.922G>T (p.Val308Phe)
gnomAD v4
Xg.154966670C>GCA414917291F8c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
Xg.154966670C>TCA414917293F8c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
Xg.154966671A=CA2466848168F8c.1026T= (p.Tyr342=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.921T= (p.Tyr307=)
Xg.154966671A>CCA414917296F8c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
Xg.154966671A>GCA519365961F8c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.921T>C (p.Tyr307=)
Xg.154966671A>TCA255087F8c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154966672_154966673delCA2695237398F8c.1025_1026del (p.Tyr342CysfsTer17)
c.*901_*902del (n.*901_*902del)
c.920_921del (p.Tyr307CysfsTer17)
Xg.154966672T>ACA414917299F8c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
Xg.154966672T>CCA414917302F8c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
Xg.154966672T>GCA414917305F8c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
Xg.154966673A>CCA414917308F8c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
Xg.154966673A>GCA414917315F8c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.919T>C (p.Tyr307His)
Xg.154966673A>TCA414917310F8c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
Xg.154966674delCA2695237400F8c.1024del (p.Tyr342MetfsTer4)
c.*900del (n.*900del)
c.919del (p.Tyr307MetfsTer4)
Xg.154966674_154966681delCA2695237399F8c.1017_1024del (p.Met339IlefsTer18)
c.*893_*900del (n.*893_*900del)
c.912_919del (p.Met304IlefsTer18)
Xg.154966674A=CA2466848169F8c.1023T= (p.Ala341=)
c.*899T= (n.*899T=)
c.918T= (p.Ala306=)
Xg.154966674A>CCA519365982F8c.1023T>G (p.Ala341=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.918T>G (p.Ala306=)
Xg.154966674A>GCA519365977F8c.1023T>C (p.Ala341=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.918T>C (p.Ala306=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966674A>TCA519365979F8c.1023T>A (p.Ala341=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.918T>A (p.Ala306=)
Xg.154966675G>ACA414917317F8c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
Xg.154966675G>CCA414917319F8c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
Xg.154966675G>TCA414917322F8c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
Xg.154966676C>ACA414917326F8c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
Xg.154966676C>GCA414917327F8c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
Xg.154966676C>TCA414917330F8c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
gnomAD v4
Xg.154966677T>ACA414917333F8c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
Xg.154966677T>CCA519365995F8c.1020A>G (p.Glu340=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.915A>G (p.Glu305=)

Number of alleles fetched