Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154965965C= | CA2466847912 | F8 | c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.*1319+5G= (n.*1319+5G=) n.268G= c.1338+5G= (n.1338+5G=) | |
X | g.154965965C>G | CA2695237281 | F8 | c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C) n.268G>C c.1338+5G>C (n.1338+5G>C) | |
X | g.154965965C>T | CA873356893 | F8 | c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.*1319+5G>A (n.*1319+5G>A) n.268G>A c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965966T>C | CA10568463 | F8 | c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G) n.267A>G c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965966T= | CA2466847913 | F8 | c.1443+4A= (n.1443+4A=) c.*1319+4A= (n.*1319+4A=) n.267A= c.1338+4A= (n.1338+4A=) | |
X | g.154965967T>G | CA2695237282 | F8 | c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.*1319+3A>C (n.*1319+3A>C) n.266A>C c.1338+3A>C (n.1338+3A>C) | |
X | g.154965968A= | CA2466847914 | F8 | c.1443+2T= (n.1443+2T=) c.*1319+2T= (n.*1319+2T=) n.265T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) | |
X | g.154965968A>C | CA414914230 | F8 | c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G) n.265T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965968A>G | CA414914235 | F8 | c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C) n.265T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) | |
X | g.154965968A>T | CA414914237 | F8 | c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A) n.265T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) | dbSNP |
X | g.154965969C>A | CA414914240 | F8 | c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T) n.264G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) | |
X | g.154965969C>G | CA414914243 | F8 | c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) n.264G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) | |
X | g.154965969C>T | CA414914244 | F8 | c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A) n.264G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) | |
X | g.154965970C>A | CA414914248 | F8 | c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.263G>T c.1338G>T (p.Leu446Phe) | |
X | g.154965970C= | CA2466847915 | F8 | c.1443G= (p.Leu481=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.263G= c.1338G= (p.Leu446=) | |
X | g.154965970C>G | CA414914250 | F8 | c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.263G>C c.1338G>C (p.Leu446Phe) | |
X | g.154965970C>T | CA519363158 | F8 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.263G>A c.1338G>A (p.Leu446=) | dbSNP |
X | g.154965970_154965971dup | CA2695237283 | F8 | c.1442_1443dup (p.Ile482Ter) c.*1318_*1319dup (n.*1318_*1319dup) n.262_263dup c.1337_1338dup (p.Ile447Ter) | |
X | g.154965971A>C | CA414914258 | F8 | c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.262T>G c.1337T>G (p.Leu446Trp) | |
X | g.154965971A>G | CA414914254 | F8 | c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.262T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) | |
X | g.154965971A>T | CA414914256 | F8 | c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.262T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) | |
X | g.154965972del | CA2695237284 | F8 | c.1442del (p.Leu481Ter) c.*1318del (n.*1318del) n.262del c.1337del (p.Leu446Ter) | |
X | g.154965971_154965972insT | CA2695237285 | F8 | c.1441_1442insA (p.Leu481TyrfsTer5) c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA) n.261_262insA c.1336_1337insA (p.Leu446TyrfsTer5) | |
X | g.154965972A= | CA2466847916 | F8 | c.1441T= (p.Leu481=) c.*1317T= (n.*1317T=) n.261T= c.1336T= (p.Leu446=) | |
X | g.154965972A>C | CA414914262 | F8 | c.1441T>G (p.Leu481Val) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.261T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) | |
X | g.154965972A>G | CA519363168 | F8 | c.1441T>C (p.Leu481=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.261T>C c.1336T>C (p.Leu446=) | dbSNP |
X | g.154965972A>T | CA414914266 | F8 | c.1441T>A (p.Leu481Met) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.261T>A c.1336T>A (p.Leu446Met) | |
X | g.154965973C>A | CA519363172 | F8 | c.1440G>T (p.Leu480=) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.260G>T c.1335G>T (p.Leu445=) | |
X | g.154965973C>G | CA519363175 | F8 | c.1440G>C (p.Leu480=) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.260G>C c.1335G>C (p.Leu445=) | |
X | g.154965973C>T | CA519363178 | F8 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.260G>A c.1335G>A (p.Leu445=) | |
X | g.154965974A= | CA2466847917 | F8 | c.1439T= (p.Leu480=) c.*1315T= (n.*1315T=) n.259T= c.1334T= (p.Leu445=) | |
X | g.154965974A>C | CA414914272 | F8 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.259T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) | |
X | g.154965974A>G | CA414914273 | F8 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.259T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965974A>T | CA414914276 | F8 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.259T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) | |
X | g.154965975G>A | CA519363186 | F8 | c.1438C>T (p.Leu480=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.258C>T c.1333C>T (p.Leu445=) | |
X | g.154965975G>C | CA414914278 | F8 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.258C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) | |
X | g.154965975G>T | CA414914281 | F8 | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.258C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) | |
X | g.154965979_154965980del | CA2695237286 | F8 | c.1437_1438del (p.Leu480ValfsTer5) c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del) n.257_258del c.1332_1333del (p.Leu445ValfsTer5) | |
X | g.154965976T>A | CA519363199 | F8 | c.1437A>T (p.Thr479=) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.257A>T c.1332A>T (p.Thr444=) | |
X | g.154965976T>C | CA519363196 | F8 | c.1437A>G (p.Thr479=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.257A>G c.1332A>G (p.Thr444=) | dbSNP |
X | g.154965976T>G | CA519363193 | F8 | c.1437A>C (p.Thr479=) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.257A>C c.1332A>C (p.Thr444=) | |
X | g.154965976T= | CA2466847918 | F8 | c.1437A= (p.Thr479=) c.*1313A= (n.*1313A=) n.257A= c.1332A= (p.Thr444=) | |
X | g.154965977G>A | CA414914283 | F8 | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.256C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154965977G>C | CA414914286 | F8 | c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.256C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) | |
X | g.154965977G= | CA2466847919 | F8 | c.1436C= (p.Thr479=) c.*1312C= (n.*1312C=) n.256C= c.1331C= (p.Thr444=) | |
X | g.154965977G>T | CA10568464 | F8 | c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.256C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965978T>A | CA414914296 | F8 | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.255A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) | |
X | g.154965978T>C | CA414914293 | F8 | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.255A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
X | g.154965978T>G | CA414914290 | F8 | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.255A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
X | g.154965979G>A | CA519363213 | F8 | c.1434C>T (p.Asp478=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.254C>T c.1329C>T (p.Asp443=) |