Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154965965C=CA2466847912F8c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.*1319+5G= (n.*1319+5G=)
n.268G=
c.1338+5G= (n.1338+5G=)
Xg.154965965C>GCA2695237281F8c.1443+5G>C (n.1443+5G>C)
c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C)
n.268G>C
c.1338+5G>C (n.1338+5G>C)
Xg.154965965C>TCA873356893F8c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.*1319+5G>A (n.*1319+5G>A)
n.268G>A
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154965966T>CCA10568463F8c.1443+4A>G (n.1443+4A>G)
c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G)
n.267A>G
c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154965966T=CA2466847913F8c.1443+4A= (n.1443+4A=)
c.*1319+4A= (n.*1319+4A=)
n.267A=
c.1338+4A= (n.1338+4A=)
Xg.154965967T>GCA2695237282F8c.1443+3A>C (n.1443+3A>C)
c.*1319+3A>C (n.*1319+3A>C)
n.266A>C
c.1338+3A>C (n.1338+3A>C)
Xg.154965968A=CA2466847914F8c.1443+2T= (n.1443+2T=)
c.*1319+2T= (n.*1319+2T=)
n.265T=
c.1338+2T= (n.1338+2T=)
Xg.154965968A>CCA414914230F8c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G)
n.265T>G
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154965968A>GCA414914235F8c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C)
n.265T>C
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
Xg.154965968A>TCA414914237F8c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A)
n.265T>A
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
dbSNP
Xg.154965969C>ACA414914240F8c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T)
n.264G>T
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
Xg.154965969C>GCA414914243F8c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C)
n.264G>C
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
Xg.154965969C>TCA414914244F8c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
n.264G>A
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
Xg.154965970C>ACA414914248F8c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.263G>T
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
Xg.154965970C=CA2466847915F8c.1443G= (p.Leu481=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.263G=
c.1338G= (p.Leu446=)
Xg.154965970C>GCA414914250F8c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.263G>C
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
Xg.154965970C>TCA519363158F8c.1443G>A (p.Leu481=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.263G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
dbSNP
Xg.154965970_154965971dupCA2695237283F8c.1442_1443dup (p.Ile482Ter)
c.*1318_*1319dup (n.*1318_*1319dup)
n.262_263dup
c.1337_1338dup (p.Ile447Ter)
Xg.154965971A>CCA414914258F8c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.262T>G
c.1337T>G (p.Leu446Trp)
Xg.154965971A>GCA414914254F8c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.262T>C
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
Xg.154965971A>TCA414914256F8c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.262T>A
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
Xg.154965972delCA2695237284F8c.1442del (p.Leu481Ter)
c.*1318del (n.*1318del)
n.262del
c.1337del (p.Leu446Ter)
Xg.154965971_154965972insTCA2695237285F8c.1441_1442insA (p.Leu481TyrfsTer5)
c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA)
n.261_262insA
c.1336_1337insA (p.Leu446TyrfsTer5)
Xg.154965972A=CA2466847916F8c.1441T= (p.Leu481=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
n.261T=
c.1336T= (p.Leu446=)
Xg.154965972A>CCA414914262F8c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.261T>G
c.1336T>G (p.Leu446Val)
Xg.154965972A>GCA519363168F8c.1441T>C (p.Leu481=)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.261T>C
c.1336T>C (p.Leu446=)
dbSNP
Xg.154965972A>TCA414914266F8c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.261T>A
c.1336T>A (p.Leu446Met)
Xg.154965973C>ACA519363172F8c.1440G>T (p.Leu480=)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.260G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
Xg.154965973C>GCA519363175F8c.1440G>C (p.Leu480=)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.260G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
Xg.154965973C>TCA519363178F8c.1440G>A (p.Leu480=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.260G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
Xg.154965974A=CA2466847917F8c.1439T= (p.Leu480=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
n.259T=
c.1334T= (p.Leu445=)
Xg.154965974A>CCA414914272F8c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.259T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
Xg.154965974A>GCA414914273F8c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.259T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.154965974A>TCA414914276F8c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.259T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
Xg.154965975G>ACA519363186F8c.1438C>T (p.Leu480=)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.258C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
Xg.154965975G>CCA414914278F8c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.258C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
Xg.154965975G>TCA414914281F8c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.258C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
Xg.154965979_154965980delCA2695237286F8c.1437_1438del (p.Leu480ValfsTer5)
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
n.257_258del
c.1332_1333del (p.Leu445ValfsTer5)
Xg.154965976T>ACA519363199F8c.1437A>T (p.Thr479=)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.257A>T
c.1332A>T (p.Thr444=)
Xg.154965976T>CCA519363196F8c.1437A>G (p.Thr479=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.257A>G
c.1332A>G (p.Thr444=)
dbSNP
Xg.154965976T>GCA519363193F8c.1437A>C (p.Thr479=)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.257A>C
c.1332A>C (p.Thr444=)
Xg.154965976T=CA2466847918F8c.1437A= (p.Thr479=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.257A=
c.1332A= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>ACA414914283F8c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.256C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154965977G>CCA414914286F8c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.256C>G
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
Xg.154965977G=CA2466847919F8c.1436C= (p.Thr479=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.256C=
c.1331C= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>TCA10568464F8c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.256C>A
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154965978T>ACA414914296F8c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.255A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
Xg.154965978T>CCA414914293F8c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.255A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
Xg.154965978T>GCA414914290F8c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.255A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
Xg.154965979G>ACA519363213F8c.1434C>T (p.Asp478=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.254C>T
c.1329C>T (p.Asp443=)

Number of alleles fetched