Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154765486A=CA2466784599DKC1c.127A= (p.Lys43=)
n.229A=
c.85-421A= (n.85-421A=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.651A=
n.174A=
c.-483A= (n.-483A=)
c.83A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.180A=
n.828A=
n.351A=
n.706A=
Xg.154765486A>CCA414888914DKC1c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.229A>C
c.85-421A>C (n.85-421A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.651A>C
n.174A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.83A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.180A>C
n.828A>C
n.351A>C
n.706A>C
Xg.154765486A>GCA343228DKC1c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.229A>G
c.85-421A>G (n.85-421A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.651A>G
n.174A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.83A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.180A>G
n.828A>G
n.351A>G
n.706A>G
ClinVar dbSNP
Xg.154765486A>TCA414888915DKC1c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.229A>T
c.85-421A>T (n.85-421A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.651A>T
n.174A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.83A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.180A>T
n.828A>T
n.351A>T
n.706A>T
Xg.154765487A=CA2466784600DKC1c.128A= (p.Lys43=)
n.230A=
c.85-420A= (n.85-420A=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.652A=
n.175A=
c.-482A= (n.-482A=)
c.84A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.181A=
n.829A=
n.352A=
n.707A=
Xg.154765487A>CCA414888916DKC1c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.230A>C
c.85-420A>C (n.85-420A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.652A>C
n.175A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.84A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.181A>C
n.829A>C
n.352A>C
n.707A>C
Xg.154765487A>GCA10566976DKC1c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.230A>G
c.85-420A>G (n.85-420A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.652A>G
n.175A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.84A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.181A>G
n.829A>G
n.352A>G
n.707A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154765487A>TCA414888917DKC1c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.230A>T
c.85-420A>T (n.85-420A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.652A>T
n.175A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.84A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.181A>T
n.829A>T
n.352A>T
n.707A>T
Xg.154765488A>CCA414888919DKC1c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.231A>C
c.85-419A>C (n.85-419A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.653A>C
n.176A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.85A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.182A>C
n.830A>C
n.353A>C
n.708A>C
Xg.154765488A>GCA519351973DKC1c.129A>G (p.Lys43=)
n.231A>G
c.85-419A>G (n.85-419A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.653A>G
n.176A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.85A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.182A>G
n.830A>G
n.353A>G
n.708A>G
Xg.154765488A>TCA414888918DKC1c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.231A>T
c.85-419A>T (n.85-419A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.653A>T
n.176A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.85A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.182A>T
n.830A>T
n.353A>T
n.708A>T
Xg.154765489G>ACA414888920DKC1c.130G>A (p.Val44Ile)
n.232G>A
c.85-418G>A (n.85-418G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.654G>A
n.177G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.86G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.183G>A
n.831G>A
n.354G>A
n.709G>A
Xg.154765489G>CCA414888921DKC1c.130G>C (p.Val44Leu)
n.232G>C
c.85-418G>C (n.85-418G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.654G>C
n.177G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.86G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.183G>C
n.831G>C
n.354G>C
n.709G>C
Xg.154765489G>TCA414888922DKC1c.130G>T (p.Val44Phe)
n.232G>T
c.85-418G>T (n.85-418G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.654G>T
n.177G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.86G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.183G>T
n.831G>T
n.354G>T
n.709G>T
Xg.154765490T>ACA414888923DKC1c.131T>A (p.Val44Asp)
n.233T>A
c.85-417T>A (n.85-417T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.655T>A
n.178T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.87T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.184T>A
n.832T>A
n.355T>A
n.710T>A
Xg.154765490T>CCA414888924DKC1c.131T>C (p.Val44Ala)
n.233T>C
c.85-417T>C (n.85-417T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.655T>C
n.178T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.87T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.184T>C
n.832T>C
n.355T>C
n.710T>C
Xg.154765490T>GCA414888925DKC1c.131T>G (p.Val44Gly)
n.233T>G
c.85-417T>G (n.85-417T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.655T>G
n.178T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.87T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.184T>G
n.832T>G
n.355T>G
n.710T>G
Xg.154765491T>ACA519351988DKC1c.132T>A (p.Val44=)
n.234T>A
c.85-416T>A (n.85-416T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.656T>A
n.179T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.88T>A
c.90T>A (p.Val30=)
n.185T>A
n.833T>A
n.356T>A
n.711T>A
Xg.154765491T>CCA519351990DKC1c.132T>C (p.Val44=)
n.234T>C
c.85-416T>C (n.85-416T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.656T>C
n.179T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.88T>C
c.90T>C (p.Val30=)
n.185T>C
n.833T>C
n.356T>C
n.711T>C
Xg.154765491T>GCA519351993DKC1c.132T>G (p.Val44=)
n.234T>G
c.85-416T>G (n.85-416T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.656T>G
n.179T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.88T>G
c.90T>G (p.Val30=)
n.185T>G
n.833T>G
n.356T>G
n.711T>G
Xg.154765492G>ACA414888926DKC1c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.235G>A
c.85-415G>A (n.85-415G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.657G>A
n.180G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.89G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.186G>A
n.834G>A
n.357G>A
n.712G>A
ClinVar dbSNP
Xg.154765492G>CCA414888927DKC1c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.235G>C
c.85-415G>C (n.85-415G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.657G>C
n.180G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.89G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.186G>C
n.834G>C
n.357G>C
n.712G>C
Xg.154765492G=CA2466784601DKC1c.133G= (p.Ala45=)
n.235G=
c.85-415G= (n.85-415G=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.657G=
n.180G=
c.-477G= (n.-477G=)
c.89G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.186G=
n.834G=
n.357G=
n.712G=
Xg.154765492G>TCA414888928DKC1c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.235G>T
c.85-415G>T (n.85-415G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.657G>T
n.180G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.89G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.186G>T
n.834G>T
n.357G>T
n.712G>T
Xg.154765493C>ACA414888929DKC1c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.236C>A
c.85-414C>A (n.85-414C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.658C>A
n.181C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.90C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.187C>A
n.835C>A
n.358C>A
n.713C>A
Xg.154765493C>GCA414888930DKC1c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.236C>G
c.85-414C>G (n.85-414C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.658C>G
n.181C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.90C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.187C>G
n.835C>G
n.358C>G
n.713C>G
Xg.154765493C>TCA414888931DKC1c.134C>T (p.Ala45Val)
n.236C>T
c.85-414C>T (n.85-414C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.658C>T
n.181C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.90C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.187C>T
n.835C>T
n.358C>T
n.713C>T
Xg.154765494T>ACA519352008DKC1c.135T>A (p.Ala45=)
n.237T>A
c.85-413T>A (n.85-413T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.659T>A
n.182T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.91T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.188T>A
n.836T>A
n.359T>A
n.714T>A
Xg.154765494T>CCA519352010DKC1c.135T>C (p.Ala45=)
n.237T>C
c.85-413T>C (n.85-413T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.659T>C
n.182T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.91T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.188T>C
n.836T>C
n.359T>C
n.714T>C
Xg.154765494T>GCA519352013DKC1c.135T>G (p.Ala45=)
n.237T>G
c.85-413T>G (n.85-413T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.659T>G
n.182T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.91T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.188T>G
n.836T>G
n.359T>G
n.714T>G
Xg.154765495A>CCA414888934DKC1c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.238A>C
c.85-412A>C (n.85-412A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.660A>C
n.183A>C
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.92A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.189A>C
n.837A>C
n.360A>C
n.715A>C
Xg.154765495A>GCA414888933DKC1c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.238A>G
c.85-412A>G (n.85-412A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.660A>G
n.183A>G
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.92A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.189A>G
n.837A>G
n.360A>G
n.715A>G
Xg.154765495A>TCA414888932DKC1c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.238A>T
c.85-412A>T (n.85-412A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.660A>T
n.183A>T
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.92A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.189A>T
n.837A>T
n.360A>T
n.715A>T
Xg.154765496A>CCA414888935DKC1c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.239A>C
c.85-411A>C (n.85-411A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.661A>C
n.184A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.93A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.190A>C
n.838A>C
n.361A>C
n.716A>C
Xg.154765496A>GCA414888936DKC1c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.239A>G
c.85-411A>G (n.85-411A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.661A>G
n.184A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.93A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.190A>G
n.838A>G
n.361A>G
n.716A>G
Xg.154765496A>TCA414888937DKC1c.137A>T (p.Lys46Met)
n.239A>T
c.85-411A>T (n.85-411A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.661A>T
n.184A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.93A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.190A>T
n.838A>T
n.361A>T
n.716A>T
Xg.154765497G>ACA10566977DKC1c.138G>A (p.Lys46=)
n.240G>A
c.85-410G>A (n.85-410G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.662G>A
n.185G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.94G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
n.191G>A
n.839G>A
n.362G>A
n.717G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765497G>CCA414888938DKC1c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.240G>C
c.85-410G>C (n.85-410G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.662G>C
n.185G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.94G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.191G>C
n.839G>C
n.362G>C
n.717G>C
Xg.154765497G=CA2466784602DKC1c.138G= (p.Lys46=)
n.240G=
c.85-410G= (n.85-410G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.662G=
n.185G=
c.-472G= (n.-472G=)
c.94G=
c.96G= (p.Lys32=)
n.191G=
n.839G=
n.362G=
n.717G=
Xg.154765497G>TCA414888939DKC1c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.240G>T
c.85-410G>T (n.85-410G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.662G>T
n.185G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.94G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.191G>T
n.839G>T
n.362G>T
n.717G>T
Xg.154765498T>ACA414888940DKC1c.139T>A (p.Leu47Met)
n.241T>A
c.85-409T>A (n.85-409T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.663T>A
n.186T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.95T>A
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.192T>A
n.840T>A
n.363T>A
n.718T>A
Xg.154765498T>CCA519352035DKC1c.139T>C (p.Leu47=)
n.241T>C
c.85-409T>C (n.85-409T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.663T>C
n.186T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.95T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
n.192T>C
n.840T>C
n.363T>C
n.718T>C
Xg.154765498T>GCA414888941DKC1c.139T>G (p.Leu47Val)
n.241T>G
c.85-409T>G (n.85-409T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.663T>G
n.186T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.95T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.192T>G
n.840T>G
n.363T>G
n.718T>G
Xg.154765499T>ACA414888942DKC1c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.242T>A
c.85-408T>A (n.85-408T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.664T>A
n.187T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.96T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.193T>A
n.841T>A
n.364T>A
n.719T>A
Xg.154765499T>CCA414888943DKC1c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.242T>C
c.85-408T>C (n.85-408T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.664T>C
n.187T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.96T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.193T>C
n.841T>C
n.364T>C
n.719T>C
Xg.154765499T>GCA414888944DKC1c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.242T>G
c.85-408T>G (n.85-408T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.664T>G
n.187T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.96T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.193T>G
n.841T>G
n.364T>G
n.719T>G
Xg.154765500G>ACA519352047DKC1c.141G>A (p.Leu47=)
n.243G>A
c.85-407G>A (n.85-407G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.665G>A
n.188G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.97G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.194G>A
n.842G>A
n.365G>A
n.720G>A
Xg.154765500G>CCA414888945DKC1c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.243G>C
c.85-407G>C (n.85-407G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.665G>C
n.188G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.97G>C
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.194G>C
n.842G>C
n.365G>C
n.720G>C
Xg.154765500G>TCA414888946DKC1c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.243G>T
c.85-407G>T (n.85-407G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.665G>T
n.188G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.97G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.194G>T
n.842G>T
n.365G>T
n.720G>T
Xg.154765501delCA2579743226DKC1c.142del (p.Asp48ThrfsTer9)
n.244del
c.85-406del (n.85-406del)
c.*116del (n.*116del)
n.666del
n.189del
c.-468del (n.-468del)
c.98del
c.100del (p.Asp34ThrfsTer9)
n.195del
n.843del
n.366del
n.721del

Number of alleles fetched