Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154765486A= | CA2466784599 | DKC1 | c.127A= (p.Lys43=) n.229A= c.85-421A= (n.85-421A=) c.*101A= (n.*101A=) n.651A= n.174A= c.-483A= (n.-483A=) c.83A= c.85A= (p.Lys29=) n.180A= n.828A= n.351A= n.706A= | |
X | g.154765486A>C | CA414888914 | DKC1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.229A>C c.85-421A>C (n.85-421A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.651A>C n.174A>C c.-483A>C (n.-483A>C) c.83A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.180A>C n.828A>C n.351A>C n.706A>C | |
X | g.154765486A>G | CA343228 | DKC1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.229A>G c.85-421A>G (n.85-421A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.651A>G n.174A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.83A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.180A>G n.828A>G n.351A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154765486A>T | CA414888915 | DKC1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.229A>T c.85-421A>T (n.85-421A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.651A>T n.174A>T c.-483A>T (n.-483A>T) c.83A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.180A>T n.828A>T n.351A>T n.706A>T | |
X | g.154765487A= | CA2466784600 | DKC1 | c.128A= (p.Lys43=) n.230A= c.85-420A= (n.85-420A=) c.*102A= (n.*102A=) n.652A= n.175A= c.-482A= (n.-482A=) c.84A= c.86A= (p.Lys29=) n.181A= n.829A= n.352A= n.707A= | |
X | g.154765487A>C | CA414888916 | DKC1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.230A>C c.85-420A>C (n.85-420A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.652A>C n.175A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.84A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.181A>C n.829A>C n.352A>C n.707A>C | |
X | g.154765487A>G | CA10566976 | DKC1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.230A>G c.85-420A>G (n.85-420A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.652A>G n.175A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.84A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.181A>G n.829A>G n.352A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765487A>T | CA414888917 | DKC1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) n.230A>T c.85-420A>T (n.85-420A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.652A>T n.175A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.84A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.181A>T n.829A>T n.352A>T n.707A>T | |
X | g.154765488A>C | CA414888919 | DKC1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) n.231A>C c.85-419A>C (n.85-419A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.653A>C n.176A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.85A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.182A>C n.830A>C n.353A>C n.708A>C | |
X | g.154765488A>G | CA519351973 | DKC1 | c.129A>G (p.Lys43=) n.231A>G c.85-419A>G (n.85-419A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.653A>G n.176A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.85A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.182A>G n.830A>G n.353A>G n.708A>G | |
X | g.154765488A>T | CA414888918 | DKC1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) n.231A>T c.85-419A>T (n.85-419A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.653A>T n.176A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.85A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.182A>T n.830A>T n.353A>T n.708A>T | |
X | g.154765489G>A | CA414888920 | DKC1 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.232G>A c.85-418G>A (n.85-418G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.654G>A n.177G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.86G>A c.88G>A (p.Val30Ile) n.183G>A n.831G>A n.354G>A n.709G>A | |
X | g.154765489G>C | CA414888921 | DKC1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.232G>C c.85-418G>C (n.85-418G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.654G>C n.177G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.86G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.183G>C n.831G>C n.354G>C n.709G>C | |
X | g.154765489G>T | CA414888922 | DKC1 | c.130G>T (p.Val44Phe) n.232G>T c.85-418G>T (n.85-418G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.654G>T n.177G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.86G>T c.88G>T (p.Val30Phe) n.183G>T n.831G>T n.354G>T n.709G>T | |
X | g.154765490T>A | CA414888923 | DKC1 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.233T>A c.85-417T>A (n.85-417T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.655T>A n.178T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.87T>A c.89T>A (p.Val30Asp) n.184T>A n.832T>A n.355T>A n.710T>A | |
X | g.154765490T>C | CA414888924 | DKC1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.233T>C c.85-417T>C (n.85-417T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.655T>C n.178T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.87T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.184T>C n.832T>C n.355T>C n.710T>C | |
X | g.154765490T>G | CA414888925 | DKC1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.233T>G c.85-417T>G (n.85-417T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.655T>G n.178T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.87T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.184T>G n.832T>G n.355T>G n.710T>G | |
X | g.154765491T>A | CA519351988 | DKC1 | c.132T>A (p.Val44=) n.234T>A c.85-416T>A (n.85-416T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.656T>A n.179T>A c.-478T>A (n.-478T>A) c.88T>A c.90T>A (p.Val30=) n.185T>A n.833T>A n.356T>A n.711T>A | |
X | g.154765491T>C | CA519351990 | DKC1 | c.132T>C (p.Val44=) n.234T>C c.85-416T>C (n.85-416T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.656T>C n.179T>C c.-478T>C (n.-478T>C) c.88T>C c.90T>C (p.Val30=) n.185T>C n.833T>C n.356T>C n.711T>C | |
X | g.154765491T>G | CA519351993 | DKC1 | c.132T>G (p.Val44=) n.234T>G c.85-416T>G (n.85-416T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.656T>G n.179T>G c.-478T>G (n.-478T>G) c.88T>G c.90T>G (p.Val30=) n.185T>G n.833T>G n.356T>G n.711T>G | |
X | g.154765492G>A | CA414888926 | DKC1 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.235G>A c.85-415G>A (n.85-415G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.657G>A n.180G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.89G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.186G>A n.834G>A n.357G>A n.712G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154765492G>C | CA414888927 | DKC1 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.235G>C c.85-415G>C (n.85-415G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.657G>C n.180G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.89G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.186G>C n.834G>C n.357G>C n.712G>C | |
X | g.154765492G= | CA2466784601 | DKC1 | c.133G= (p.Ala45=) n.235G= c.85-415G= (n.85-415G=) c.*107G= (n.*107G=) n.657G= n.180G= c.-477G= (n.-477G=) c.89G= c.91G= (p.Ala31=) n.186G= n.834G= n.357G= n.712G= | |
X | g.154765492G>T | CA414888928 | DKC1 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.235G>T c.85-415G>T (n.85-415G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.657G>T n.180G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.89G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.186G>T n.834G>T n.357G>T n.712G>T | |
X | g.154765493C>A | CA414888929 | DKC1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.236C>A c.85-414C>A (n.85-414C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.658C>A n.181C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.90C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.187C>A n.835C>A n.358C>A n.713C>A | |
X | g.154765493C>G | CA414888930 | DKC1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.236C>G c.85-414C>G (n.85-414C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.658C>G n.181C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.90C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.187C>G n.835C>G n.358C>G n.713C>G | |
X | g.154765493C>T | CA414888931 | DKC1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.236C>T c.85-414C>T (n.85-414C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.658C>T n.181C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.90C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.187C>T n.835C>T n.358C>T n.713C>T | |
X | g.154765494T>A | CA519352008 | DKC1 | c.135T>A (p.Ala45=) n.237T>A c.85-413T>A (n.85-413T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.659T>A n.182T>A c.-475T>A (n.-475T>A) c.91T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.188T>A n.836T>A n.359T>A n.714T>A | |
X | g.154765494T>C | CA519352010 | DKC1 | c.135T>C (p.Ala45=) n.237T>C c.85-413T>C (n.85-413T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.659T>C n.182T>C c.-475T>C (n.-475T>C) c.91T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.188T>C n.836T>C n.359T>C n.714T>C | |
X | g.154765494T>G | CA519352013 | DKC1 | c.135T>G (p.Ala45=) n.237T>G c.85-413T>G (n.85-413T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.659T>G n.182T>G c.-475T>G (n.-475T>G) c.91T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.188T>G n.836T>G n.359T>G n.714T>G | |
X | g.154765495A>C | CA414888934 | DKC1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.238A>C c.85-412A>C (n.85-412A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.660A>C n.183A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.92A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.189A>C n.837A>C n.360A>C n.715A>C | |
X | g.154765495A>G | CA414888933 | DKC1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.238A>G c.85-412A>G (n.85-412A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.660A>G n.183A>G c.-474A>G (n.-474A>G) c.92A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.189A>G n.837A>G n.360A>G n.715A>G | |
X | g.154765495A>T | CA414888932 | DKC1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.238A>T c.85-412A>T (n.85-412A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.660A>T n.183A>T c.-474A>T (n.-474A>T) c.92A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.189A>T n.837A>T n.360A>T n.715A>T | |
X | g.154765496A>C | CA414888935 | DKC1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.239A>C c.85-411A>C (n.85-411A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.661A>C n.184A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.93A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.190A>C n.838A>C n.361A>C n.716A>C | |
X | g.154765496A>G | CA414888936 | DKC1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.239A>G c.85-411A>G (n.85-411A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.661A>G n.184A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.93A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.190A>G n.838A>G n.361A>G n.716A>G | |
X | g.154765496A>T | CA414888937 | DKC1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.239A>T c.85-411A>T (n.85-411A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.661A>T n.184A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.93A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.190A>T n.838A>T n.361A>T n.716A>T | |
X | g.154765497G>A | CA10566977 | DKC1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.240G>A c.85-410G>A (n.85-410G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.662G>A n.185G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.94G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.191G>A n.839G>A n.362G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765497G>C | CA414888938 | DKC1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.240G>C c.85-410G>C (n.85-410G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.662G>C n.185G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.94G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.191G>C n.839G>C n.362G>C n.717G>C | |
X | g.154765497G= | CA2466784602 | DKC1 | c.138G= (p.Lys46=) n.240G= c.85-410G= (n.85-410G=) c.*112G= (n.*112G=) n.662G= n.185G= c.-472G= (n.-472G=) c.94G= c.96G= (p.Lys32=) n.191G= n.839G= n.362G= n.717G= | |
X | g.154765497G>T | CA414888939 | DKC1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.240G>T c.85-410G>T (n.85-410G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.662G>T n.185G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.94G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.191G>T n.839G>T n.362G>T n.717G>T | |
X | g.154765498T>A | CA414888940 | DKC1 | c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A c.85-409T>A (n.85-409T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.663T>A n.186T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.95T>A c.97T>A (p.Leu33Met) n.192T>A n.840T>A n.363T>A n.718T>A | |
X | g.154765498T>C | CA519352035 | DKC1 | c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C c.85-409T>C (n.85-409T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.663T>C n.186T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.95T>C c.97T>C (p.Leu33=) n.192T>C n.840T>C n.363T>C n.718T>C | |
X | g.154765498T>G | CA414888941 | DKC1 | c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G c.85-409T>G (n.85-409T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.663T>G n.186T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.95T>G c.97T>G (p.Leu33Val) n.192T>G n.840T>G n.363T>G n.718T>G | |
X | g.154765499T>A | CA414888942 | DKC1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A c.85-408T>A (n.85-408T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.664T>A n.187T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.96T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) n.193T>A n.841T>A n.364T>A n.719T>A | |
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X | g.154765499T>G | CA414888944 | DKC1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G c.85-408T>G (n.85-408T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.664T>G n.187T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.96T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) n.193T>G n.841T>G n.364T>G n.719T>G | |
X | g.154765500G>A | CA519352047 | DKC1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A c.85-407G>A (n.85-407G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.665G>A n.188G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.97G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.194G>A n.842G>A n.365G>A n.720G>A | |
X | g.154765500G>C | CA414888945 | DKC1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C c.85-407G>C (n.85-407G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.665G>C n.188G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.97G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) n.194G>C n.842G>C n.365G>C n.720G>C | |
X | g.154765500G>T | CA414888946 | DKC1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T c.85-407G>T (n.85-407G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.665G>T n.188G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.97G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) n.194G>T n.842G>T n.365G>T n.720G>T | |
X | g.154765501del | CA2579743226 | DKC1 | c.142del (p.Asp48ThrfsTer9) n.244del c.85-406del (n.85-406del) c.*116del (n.*116del) n.666del n.189del c.-468del (n.-468del) c.98del c.100del (p.Asp34ThrfsTer9) n.195del n.843del n.366del n.721del |