| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154536002C>A | CA415239826 | G6PD | c.202G>T (p.Val68Leu) c.82G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) n.156G>T | |
| X | g.154536002C= | CA2466724817 | G6PD | c.202G= (p.Val68=) c.82G= c.82G= (p.Val28=) c.*44G= (n.*44G=) c.292G= (p.Val98=) n.156G= | |
| X | g.154536002C>G | CA415239827 | G6PD | c.202G>C (p.Val68Leu) c.82G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) n.156G>C | |
| X | g.154536002C>T | CA090913 | G6PD | c.202G>A (p.Val68Met) c.82G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.292G>A (p.Val98Met) n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.[154536002C>T;154536156A>G] | CA2580573388 | G6PD | c.[143T>C;202G>A] (p.[Ile48Thr;Val68Met]) c.[23T>C;82G>A] c.[23T>C;82G>A] (p.[Ile8Thr;Val28Met]) c.[143T>C;*44G>A] ([p.Ile48Thr;n.*44G>A]) c.[233T>C;292G>A] (p.[Ile78Thr;Val98Met]) n.[97T>C;156G>A] | ClinVar |
| X | g.154536003G>A | CA519309003 | G6PD | c.201C>T (p.Ile67=) c.81C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.291C>T (p.Ile97=) n.155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154536003G>C | CA415239829 | G6PD | c.201C>G (p.Ile67Met) c.81C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.*43C>G (n.*43C>G) c.291C>G (p.Ile97Met) n.155C>G | |
| X | g.154536003G= | CA2466724818 | G6PD | c.201C= (p.Ile67=) c.81C= c.81C= (p.Ile27=) c.*43C= (n.*43C=) c.291C= (p.Ile97=) n.155C= | |
| X | g.154536003G>T | CA519309008 | G6PD | c.201C>A (p.Ile67=) c.81C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.291C>A (p.Ile97=) n.155C>A | |
| X | g.154536004A>C | CA415239830 | G6PD | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.80T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.154T>G | |
| X | g.154536004A>G | CA415239832 | G6PD | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.80T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.154T>C | |
| X | g.154536004A>T | CA415239834 | G6PD | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.80T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.154T>A | |
| X | g.154536005T>A | CA415239840 | G6PD | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.79A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.153A>T | |
| X | g.154536005T>C | CA415239838 | G6PD | c.199A>G (p.Ile67Val) c.79A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.153A>G | |
| X | g.154536005T>G | CA415239836 | G6PD | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.79A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.153A>C | |
| X | g.154536006G>A | CA519309024 | G6PD | c.198C>T (p.Phe66=) c.78C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.288C>T (p.Phe96=) n.152C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154536006G>C | CA415239845 | G6PD | c.198C>G (p.Phe66Leu) c.78C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.152C>G | |
| X | g.154536006G>T | CA415239843 | G6PD | c.198C>A (p.Phe66Leu) c.78C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.*40C>A (n.*40C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.152C>A | |
| X | g.154536007A>C | CA415239847 | G6PD | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.77T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.151T>G | ClinVar |
| X | g.154536007A>G | CA415239850 | G6PD | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.77T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.151T>C | |
| X | g.154536007A>T | CA415239851 | G6PD | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.77T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.151T>A | ClinVar |
| X | g.154536008A= | CA2466724819 | G6PD | c.196T= (p.Phe66=) c.76T= c.76T= (p.Phe26=) c.*38T= (n.*38T=) c.286T= (p.Phe96=) n.150T= | |
| X | g.154536008A>C | CA415239854 | G6PD | c.196T>G (p.Phe66Val) c.76T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) n.150T>G | |
| X | g.154536008A>G | CA415239855 | G6PD | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.76T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.150T>C | dbSNP |
| X | g.154536008A>T | CA415239856 | G6PD | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.76T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.150T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536009G>A | CA519309043 | G6PD | c.195C>T (p.Thr65=) c.75C>T c.75C>T (p.Thr25=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.285C>T (p.Thr95=) n.149C>T | dbSNP |
| X | g.154536009G>C | CA519309045 | G6PD | c.195C>G (p.Thr65=) c.75C>G c.75C>G (p.Thr25=) c.*37C>G (n.*37C>G) c.285C>G (p.Thr95=) n.149C>G | |
| X | g.154536009G= | CA2466724820 | G6PD | c.195C= (p.Thr65=) c.75C= c.75C= (p.Thr25=) c.*37C= (n.*37C=) c.285C= (p.Thr95=) n.149C= | |
| X | g.154536009G>T | CA519309048 | G6PD | c.195C>A (p.Thr65=) c.75C>A c.75C>A (p.Thr25=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.285C>A (p.Thr95=) n.149C>A | |
| X | g.154536010G>A | CA415239860 | G6PD | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.74C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.148C>T | |
| X | g.154536010G>C | CA415239862 | G6PD | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.74C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.148C>G | |
| X | g.154536010G= | CA2740130077 | G6PD | c.194C= (p.Thr65=) c.74C= c.74C= (p.Thr25=) c.*36C= (n.*36C=) c.284C= (p.Thr95=) n.148C= | |
| X | g.154536010G>T | CA415239864 | G6PD | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.74C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.148C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536011T>A | CA415239867 | G6PD | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.73A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.147A>T | |
| X | g.154536011T>C | CA337318611 | G6PD | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.73A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.147A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536011T>G | CA415239870 | G6PD | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.73A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.147A>C | |
| X | g.154536011T= | CA2466724821 | G6PD | c.193A= (p.Thr65=) c.73A= c.73A= (p.Thr25=) c.*35A= (n.*35A=) c.283A= (p.Thr95=) n.147A= | |
| X | g.154536012G>A | CA519309063 | G6PD | c.192C>T (p.Asn64=) c.72C>T c.72C>T (p.Asn24=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.146C>T | |
| X | g.154536012G>C | CA415239871 | G6PD | c.192C>G (p.Asn64Lys) c.72C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.146C>G | |
| X | g.154536012G>T | CA415239873 | G6PD | c.192C>A (p.Asn64Lys) c.72C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.146C>A | |
| X | g.154536013T>A | CA415239875 | G6PD | c.191A>T (p.Asn64Ile) c.71A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.145A>T | |
| X | g.154536013T>C | CA415239877 | G6PD | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.71A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.145A>G | |
| X | g.154536013T>G | CA415239879 | G6PD | c.191A>C (p.Asn64Thr) c.71A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.145A>C | |
| X | g.154536014T>A | CA415239880 | G6PD | c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.70A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.144A>T | |
| X | g.154536014T>C | CA415239881 | G6PD | c.190A>G (p.Asn64Asp) c.70A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.144A>G | |
| X | g.154536014T>G | CA415239884 | G6PD | c.190A>C (p.Asn64His) c.70A>C c.70A>C (p.Asn24His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.144A>C | |
| X | g.154536015T>A | CA415239887 | G6PD | c.189A>T (p.Glu63Asp) c.69A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.*31A>T (n.*31A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.143A>T | |
| X | g.154536015T>C | CA519309092 | G6PD | c.189A>G (p.Glu63=) c.69A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.279A>G (p.Glu93=) n.143A>G | |
| X | g.154536015T>G | CA415239889 | G6PD | c.189A>C (p.Glu63Asp) c.69A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.*31A>C (n.*31A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.143A>C | |
| X | g.154536016T>A | CA415239892 | G6PD | c.188A>T (p.Glu63Val) c.68A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) n.142A>T |