| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532797G>A | CA120986 | G6PD | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.920C>T c.923C>T c.909C>T (n.909C>T) c.870C>T (p.Cys290=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.278C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.963C>T (p.Cys321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532797G>C | CA415234318 | G6PD | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.920C>G c.923C>G c.909C>G (n.909C>G) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.278C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.963C>G (p.Cys321Trp) | |
| X | g.154532797G= | CA2466723488 | G6PD | c.1057C= (p.Pro353=) c.1060C= (p.Pro354=) c.920C= c.923C= c.909C= (n.909C=) c.870C= (p.Cys290=) c.*517C= (n.*517C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*899C= (n.*899C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1147C= (p.Pro383=) n.278C= c.1150C= (p.Pro384=) c.963C= (p.Cys321=) | |
| X | g.154532797G>T | CA415234319 | G6PD | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.920C>A c.923C>A c.909C>A (n.909C>A) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.278C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.963C>A (p.Cys321Ter) | |
| X | g.154532798C>A | CA519714600 | G6PD | c.1056G>T (p.Val352=) c.1059G>T (p.Val353=) c.919G>T c.922G>T c.908G>T (n.908G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1194G>T (p.Val398=) c.1146G>T (p.Val382=) n.277G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.962G>T (p.Cys321Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532798C= | CA2466723489 | G6PD | c.1056G= (p.Val352=) c.1059G= (p.Val353=) c.919G= c.922G= c.908G= (n.908G=) c.869G= (p.Cys290=) c.*516G= (n.*516G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*898G= (n.*898G=) c.1194G= (p.Val398=) c.1146G= (p.Val382=) n.277G= c.1149G= (p.Val383=) c.962G= (p.Cys321=) | |
| X | g.154532798C>G | CA519714602 | G6PD | c.1056G>C (p.Val352=) c.1059G>C (p.Val353=) c.919G>C c.922G>C c.908G>C (n.908G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1194G>C (p.Val398=) c.1146G>C (p.Val382=) n.277G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.962G>C (p.Cys321Ser) | |
| X | g.154532798C>T | CA519714603 | G6PD | c.1056G>A (p.Val352=) c.1059G>A (p.Val353=) c.919G>A c.922G>A c.908G>A (n.908G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1194G>A (p.Val398=) c.1146G>A (p.Val382=) n.277G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.962G>A (p.Cys321Tyr) | ClinVar |
| X | g.154532799A>C | CA415234320 | G6PD | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.918T>G c.921T>G c.907T>G (n.907T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.276T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.961T>G (p.Cys321Gly) | |
| X | g.154532799A>G | CA415234321 | G6PD | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.918T>C c.921T>C c.907T>C (n.907T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.276T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.961T>C (p.Cys321Arg) | |
| X | g.154532799A>T | CA415234322 | G6PD | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.918T>A c.921T>A c.907T>A (n.907T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.276T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.961T>A (p.Cys321Ser) | |
| X | g.154532800C>A | CA415234325 | G6PD | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.917G>T c.920G>T c.906G>T (n.906G>T) c.867G>T (p.Gly289=) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.275G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.960G>T (p.Gly320=) | |
| X | g.154532800C>G | CA415234324 | G6PD | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.917G>C c.920G>C c.906G>C (n.906G>C) c.867G>C (p.Gly289=) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.275G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.960G>C (p.Gly320=) | |
| X | g.154532800C>T | CA415234323 | G6PD | c.1054G>A (p.Val352Met) c.1057G>A (p.Val353Met) c.917G>A c.920G>A c.906G>A (n.906G>A) c.867G>A (p.Gly289=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1144G>A (p.Val382Met) n.275G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.960G>A (p.Gly320=) | |
| X | g.154532803dup | CA2580101794 | G6PD | c.1054dup c.1057dup c.917dup c.920dup c.906dup c.867dup c.*514dup c.*14dup c.*896dup c.1192dup c.1144dup n.275dup c.1147dup c.960dup | ClinVar |
| X | g.154532801C>A | CA519714606 | G6PD | c.1053G>T (p.Gly351=) c.1056G>T (p.Gly352=) c.916G>T c.919G>T c.905G>T (n.905G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.274G>T c.1146G>T (p.Gly382=) c.959G>T (p.Gly320Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532801C= | CA2466723490 | G6PD | c.1053G= (p.Gly351=) c.1056G= (p.Gly352=) c.916G= c.919G= c.905G= (n.905G=) c.866G= (p.Gly289=) c.*513G= (n.*513G=) c.*13G= (n.*13G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1191G= (p.Gly397=) c.1143G= (p.Gly381=) n.274G= c.1146G= (p.Gly382=) c.959G= (p.Gly320=) | |
| X | g.154532801C>G | CA519714608 | G6PD | c.1053G>C (p.Gly351=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.916G>C c.919G>C c.905G>C (n.905G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.274G>C c.1146G>C (p.Gly382=) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| X | g.154532801C>T | CA10566083 | G6PD | c.1053G>A (p.Gly351=) c.1056G>A (p.Gly352=) c.916G>A c.919G>A c.905G>A (n.905G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.274G>A c.1146G>A (p.Gly382=) c.959G>A (p.Gly320Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532802C>A | CA415234326 | G6PD | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.915G>T c.918G>T c.904G>T (n.904G>T) c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.273G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.958G>T (p.Gly320Trp) | ClinVar |
| X | g.154532802C= | CA2466723491 | G6PD | c.1052G= (p.Gly351=) c.1055G= (p.Gly352=) c.915G= c.918G= c.904G= (n.904G=) c.865G= (p.Gly289=) c.*512G= (n.*512G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1142G= (p.Gly381=) n.273G= c.1145G= (p.Gly382=) c.958G= (p.Gly320=) | |
| X | g.154532802C>G | CA415234327 | G6PD | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.915G>C c.918G>C c.904G>C (n.904G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.273G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.958G>C (p.Gly320Arg) | dbSNP |
| X | g.154532802C>T | CA415234328 | G6PD | c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.915G>A c.918G>A c.904G>A (n.904G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.273G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.958G>A (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532803C>A | CA415234329 | G6PD | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.1055-1G>T (n.1055-1G>T) c.915-1G>T c.918-1G>T c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*512-1G>T (n.*512-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) n.272G>T c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) | |
| X | g.154532803C>G | CA415234330 | G6PD | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.1055-1G>C (n.1055-1G>C) c.915-1G>C c.918-1G>C c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*512-1G>C (n.*512-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) n.272G>C c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) | |
| X | g.154532803C>T | CA415234331 | G6PD | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.1055-1G>A (n.1055-1G>A) c.915-1G>A c.918-1G>A c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*512-1G>A (n.*512-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) n.272G>A c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) | |
| X | g.154532803_154532804insA | CA2739247483 | G6PD | c.1052-2_1052-1insT (n.1052-2_1052-1insT) c.1055-2_1055-1insT (n.1055-2_1055-1insT) c.915-2_915-1insT c.918-2_918-1insT c.904-2_904-1insT (n.904-2_904-1insT) c.865-2_865-1insT (n.865-2_865-1insT) c.*512-2_*512-1insT (n.*512-2_*512-1insT) c.*12-2_*12-1insT (n.*12-2_*12-1insT) c.*894-2_*894-1insT (n.*894-2_*894-1insT) c.1190-2_1190-1insT (n.1190-2_1190-1insT) c.1142-2_1142-1insT (n.1142-2_1142-1insT) n.271_272insT c.1145-2_1145-1insT (n.1145-2_1145-1insT) c.958-2_958-1insT (n.958-2_958-1insT) | dbSNP |
| X | g.154532804T>A | CA415234332 | G6PD | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.1055-2A>T (n.1055-2A>T) c.915-2A>T c.918-2A>T c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) n.271A>T c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) | |
| X | g.154532804T>C | CA415234333 | G6PD | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.1055-2A>G (n.1055-2A>G) c.915-2A>G c.918-2A>G c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) n.271A>G c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) | |
| X | g.154532804T>G | CA415234334 | G6PD | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.1055-2A>C (n.1055-2A>C) c.915-2A>C c.918-2A>C c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*512-2A>C (n.*512-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) n.271A>C c.1145-2A>C (n.1145-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) | |
| X | g.154532804_154532805insCCC | CA2739247555 | G6PD | c.1052-3_1052-2insGGG (n.1052-3_1052-2insGGG) c.1055-3_1055-2insGGG (n.1055-3_1055-2insGGG) c.915-3_915-2insGGG c.918-3_918-2insGGG c.904-3_904-2insGGG (n.904-3_904-2insGGG) c.865-3_865-2insGGG (n.865-3_865-2insGGG) c.*512-3_*512-2insGGG (n.*512-3_*512-2insGGG) c.*12-3_*12-2insGGG (n.*12-3_*12-2insGGG) c.*894-3_*894-2insGGG (n.*894-3_*894-2insGGG) c.1190-3_1190-2insGGG (n.1190-3_1190-2insGGG) c.1142-3_1142-2insGGG (n.1142-3_1142-2insGGG) n.270_271insGGG c.1145-3_1145-2insGGG (n.1145-3_1145-2insGGG) c.958-3_958-2insGGG (n.958-3_958-2insGGG) | dbSNP |
| X | g.154532806C>A | CA2695143999 | G6PD | c.1052-4G>T (n.1052-4G>T) c.1055-4G>T (n.1055-4G>T) c.915-4G>T c.918-4G>T c.904-4G>T (n.904-4G>T) c.865-4G>T (n.865-4G>T) c.*512-4G>T (n.*512-4G>T) c.*12-4G>T (n.*12-4G>T) c.*894-4G>T (n.*894-4G>T) c.1190-4G>T (n.1190-4G>T) c.1142-4G>T (n.1142-4G>T) n.269G>T c.1145-4G>T (n.1145-4G>T) c.958-4G>T (n.958-4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532806C= | CA2466723492 | G6PD | c.1052-4G= (n.1052-4G=) c.1055-4G= (n.1055-4G=) c.915-4G= c.918-4G= c.904-4G= (n.904-4G=) c.865-4G= (n.865-4G=) c.*512-4G= (n.*512-4G=) c.*12-4G= (n.*12-4G=) c.*894-4G= (n.*894-4G=) c.1190-4G= (n.1190-4G=) c.1142-4G= (n.1142-4G=) n.269G= c.1145-4G= (n.1145-4G=) c.958-4G= (n.958-4G=) | |
| X | g.154532806C>T | CA10566084 | G6PD | c.1052-4G>A (n.1052-4G>A) c.1055-4G>A (n.1055-4G>A) c.915-4G>A c.918-4G>A c.904-4G>A (n.904-4G>A) c.865-4G>A (n.865-4G>A) c.*512-4G>A (n.*512-4G>A) c.*12-4G>A (n.*12-4G>A) c.*894-4G>A (n.*894-4G>A) c.1190-4G>A (n.1190-4G>A) c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) n.269G>A c.1145-4G>A (n.1145-4G>A) c.958-4G>A (n.958-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532806_154532807insCTCTCATTCTCCACATAGAGGACGACGGCTGCAAAA | CA2739247562 | G6PD | c.1052-5_1052-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1052-5_1052-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1055-5_1055-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1055-5_1055-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.915-5_915-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.918-5_918-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.904-5_904-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.904-5_904-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.865-5_865-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.865-5_865-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*512-5_*512-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*512-5_*512-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*12-5_*12-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*12-5_*12-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*894-5_*894-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*894-5_*894-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1190-5_1190-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1190-5_1190-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1142-5_1142-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1142-5_1142-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) n.268_269insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.1145-5_1145-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1145-5_1145-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.958-5_958-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.958-5_958-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) | dbSNP |
| X | g.154532807G>A | CA645291332 | G6PD | c.1052-5C>T (n.1052-5C>T) c.1055-5C>T (n.1055-5C>T) c.915-5C>T c.918-5C>T c.904-5C>T (n.904-5C>T) c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.*512-5C>T (n.*512-5C>T) c.*12-5C>T (n.*12-5C>T) c.*894-5C>T (n.*894-5C>T) c.1190-5C>T (n.1190-5C>T) c.1142-5C>T (n.1142-5C>T) n.268C>T c.1145-5C>T (n.1145-5C>T) c.958-5C>T (n.958-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532807G= | CA2466723493 | G6PD | c.1052-5C= (n.1052-5C=) c.1055-5C= (n.1055-5C=) c.915-5C= c.918-5C= c.904-5C= (n.904-5C=) c.865-5C= (n.865-5C=) c.*512-5C= (n.*512-5C=) c.*12-5C= (n.*12-5C=) c.*894-5C= (n.*894-5C=) c.1190-5C= (n.1190-5C=) c.1142-5C= (n.1142-5C=) n.268C= c.1145-5C= (n.1145-5C=) c.958-5C= (n.958-5C=) | |
| X | g.154532809G>A | CA10566085 | G6PD | c.1052-7C>T (n.1052-7C>T) c.1055-7C>T (n.1055-7C>T) c.915-7C>T c.918-7C>T c.904-7C>T (n.904-7C>T) c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.*512-7C>T (n.*512-7C>T) c.*12-7C>T (n.*12-7C>T) c.*894-7C>T (n.*894-7C>T) c.1190-7C>T (n.1190-7C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) n.266C>T c.1145-7C>T (n.1145-7C>T) c.958-7C>T (n.958-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532809G= | CA2466723494 | G6PD | c.1052-7C= (n.1052-7C=) c.1055-7C= (n.1055-7C=) c.915-7C= c.918-7C= c.904-7C= (n.904-7C=) c.865-7C= (n.865-7C=) c.*512-7C= (n.*512-7C=) c.*12-7C= (n.*12-7C=) c.*894-7C= (n.*894-7C=) c.1190-7C= (n.1190-7C=) c.1142-7C= (n.1142-7C=) n.266C= c.1145-7C= (n.1145-7C=) c.958-7C= (n.958-7C=) | |
| X | g.154532810G>A | CA2695144006 | G6PD | c.1052-8C>T (n.1052-8C>T) c.1055-8C>T (n.1055-8C>T) c.915-8C>T c.918-8C>T c.904-8C>T (n.904-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.*512-8C>T (n.*512-8C>T) c.*12-8C>T (n.*12-8C>T) c.*894-8C>T (n.*894-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) n.265C>T c.1145-8C>T (n.1145-8C>T) c.958-8C>T (n.958-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532810G>C | CA2695144007 | G6PD | c.1052-8C>G (n.1052-8C>G) c.1055-8C>G (n.1055-8C>G) c.915-8C>G c.918-8C>G c.904-8C>G (n.904-8C>G) c.865-8C>G (n.865-8C>G) c.*512-8C>G (n.*512-8C>G) c.*12-8C>G (n.*12-8C>G) c.*894-8C>G (n.*894-8C>G) c.1190-8C>G (n.1190-8C>G) c.1142-8C>G (n.1142-8C>G) n.265C>G c.1145-8C>G (n.1145-8C>G) c.958-8C>G (n.958-8C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532810G>T | CA2695144009 | G6PD | c.1052-8C>A (n.1052-8C>A) c.1055-8C>A (n.1055-8C>A) c.915-8C>A c.918-8C>A c.904-8C>A (n.904-8C>A) c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.*512-8C>A (n.*512-8C>A) c.*12-8C>A (n.*12-8C>A) c.*894-8C>A (n.*894-8C>A) c.1190-8C>A (n.1190-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) n.265C>A c.1145-8C>A (n.1145-8C>A) c.958-8C>A (n.958-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532811C>A | CA2695144011 | G6PD | c.1052-9G>T (n.1052-9G>T) c.1055-9G>T (n.1055-9G>T) c.915-9G>T c.918-9G>T c.904-9G>T (n.904-9G>T) c.865-9G>T (n.865-9G>T) c.*512-9G>T (n.*512-9G>T) c.*12-9G>T (n.*12-9G>T) c.*894-9G>T (n.*894-9G>T) c.1190-9G>T (n.1190-9G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) n.264G>T c.1145-9G>T (n.1145-9G>T) c.958-9G>T (n.958-9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532811C= | CA2466723495 | G6PD | c.1052-9G= (n.1052-9G=) c.1055-9G= (n.1055-9G=) c.915-9G= c.918-9G= c.904-9G= (n.904-9G=) c.865-9G= (n.865-9G=) c.*512-9G= (n.*512-9G=) c.*12-9G= (n.*12-9G=) c.*894-9G= (n.*894-9G=) c.1190-9G= (n.1190-9G=) c.1142-9G= (n.1142-9G=) n.264G= c.1145-9G= (n.1145-9G=) c.958-9G= (n.958-9G=) | |
| X | g.154532811C>T | CA873341526 | G6PD | c.1052-9G>A (n.1052-9G>A) c.1055-9G>A (n.1055-9G>A) c.915-9G>A c.918-9G>A c.904-9G>A (n.904-9G>A) c.865-9G>A (n.865-9G>A) c.*512-9G>A (n.*512-9G>A) c.*12-9G>A (n.*12-9G>A) c.*894-9G>A (n.*894-9G>A) c.1190-9G>A (n.1190-9G>A) c.1142-9G>A (n.1142-9G>A) n.264G>A c.1145-9G>A (n.1145-9G>A) c.958-9G>A (n.958-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532812G>A | CA645291333 | G6PD | c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) c.1055-10C>T (n.1055-10C>T) c.915-10C>T c.918-10C>T c.904-10C>T (n.904-10C>T) c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*512-10C>T (n.*512-10C>T) c.*12-10C>T (n.*12-10C>T) c.*894-10C>T (n.*894-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) n.263C>T c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) c.958-10C>T (n.958-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532812G= | CA2466723496 | G6PD | c.1052-10C= (n.1052-10C=) c.1055-10C= (n.1055-10C=) c.915-10C= c.918-10C= c.904-10C= (n.904-10C=) c.865-10C= (n.865-10C=) c.*512-10C= (n.*512-10C=) c.*12-10C= (n.*12-10C=) c.*894-10C= (n.*894-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) c.1142-10C= (n.1142-10C=) n.263C= c.1145-10C= (n.1145-10C=) c.958-10C= (n.958-10C=) | |
| X | g.154532812G>T | CA2579742021 | G6PD | c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) c.1055-10C>A (n.1055-10C>A) c.915-10C>A c.918-10C>A c.904-10C>A (n.904-10C>A) c.865-10C>A (n.865-10C>A) c.*512-10C>A (n.*512-10C>A) c.*12-10C>A (n.*12-10C>A) c.*894-10C>A (n.*894-10C>A) c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) c.1142-10C>A (n.1142-10C>A) n.263C>A c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.958-10C>A (n.958-10C>A) | |
| X | g.154532814A>G | CA2695144017 | G6PD | c.1052-12T>C (n.1052-12T>C) c.1055-12T>C (n.1055-12T>C) c.915-12T>C c.918-12T>C c.904-12T>C (n.904-12T>C) c.865-12T>C (n.865-12T>C) c.*512-12T>C (n.*512-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) c.*894-12T>C (n.*894-12T>C) c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) n.261T>C c.1145-12T>C (n.1145-12T>C) c.958-12T>C (n.958-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532817G>A | CA2695144021 | G6PD | c.1052-15C>T (n.1052-15C>T) c.1055-15C>T (n.1055-15C>T) c.915-15C>T c.918-15C>T c.904-15C>T (n.904-15C>T) c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) c.*12-15C>T (n.*12-15C>T) c.*894-15C>T (n.*894-15C>T) c.1190-15C>T (n.1190-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) n.258C>T c.1145-15C>T (n.1145-15C>T) c.958-15C>T (n.958-15C>T) | gnomAD v4 |