| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532695G>A | CA121006 | G6PD | c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1022C>T c.1025C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.380C>T c.1252C>T (p.Arg418Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.[154532695G>A;154535277T>C] | CA2580573390 | G6PD | c.[376A>G;1159C>T] (p.[Asn126Asp;Arg387Cys]) c.[376A>G;1162C>T] (p.[Asn126Asp;Arg388Cys]) c.[239A>G;1022C>T] c.[239A>G;1025C>T] c.[256A>G;1011C>T] ([p.Asn86Asp;n.1011C>T]) c.[376A>G;*72C>T] ([p.Asn126Asp;n.*72C>T]) c.[376A>G;*619C>T] ([p.Asn126Asp;n.*619C>T]) c.[376A>G;*119C>T] ([p.Asn126Asp;n.*119C>T]) c.[*218A>G;*1001C>T] (n.[*218A>G;*1001C>T]) c.[376A>G;1297C>T] (p.[Asn126Asp;Arg433Cys]) c.[466A>G;1249C>T] (p.[Asn156Asp;Arg417Cys]) c.[466A>G;1252C>T] (p.[Asn156Asp;Arg418Cys]) c.[466A>G;*72C>T] ([p.Asn156Asp;n.*72C>T]) | ClinVar |
| X | g.154532695G>C | CA415234092 | G6PD | c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1022C>G c.1025C>G c.1011C>G (n.1011C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.380C>G c.1252C>G (p.Arg418Gly) | |
| X | g.154532695G= | CA2466723450 | G6PD | c.1159C= (p.Arg387=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1022C= c.1025C= c.1011C= (n.1011C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1249C= (p.Arg417=) n.380C= c.1252C= (p.Arg418=) | |
| X | g.154532695G>T | CA415234093 | G6PD | c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1022C>A c.1025C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.380C>A c.1252C>A (p.Arg418Ser) | |
| X | g.154532696C>A | CA415234094 | G6PD | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1021G>T c.1024G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.379G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) | |
| X | g.154532696C>G | CA415234095 | G6PD | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1021G>C c.1024G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.379G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) | |
| X | g.154532696C>T | CA519714492 | G6PD | c.1158G>A (p.Lys386=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1021G>A c.1024G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.379G>A c.1251G>A (p.Lys417=) | |
| X | g.154532697T>A | CA415234096 | G6PD | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1020A>T c.1023A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.378A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) | |
| X | g.154532697T>C | CA415234097 | G6PD | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1020A>G c.1023A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.378A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) | |
| X | g.154532697T>G | CA415234098 | G6PD | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1020A>C c.1023A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.378A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) | |
| X | g.154532698T>A | CA415234099 | G6PD | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1019A>T c.1022A>T c.1008A>T (n.1008A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.377A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) | |
| X | g.154532698T>C | CA120968 | G6PD | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1019A>G c.1022A>G c.1008A>G (n.1008A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.377A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532698T>G | CA415234100 | G6PD | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1019A>C c.1022A>C c.1008A>C (n.1008A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.377A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) | |
| X | g.154532698T= | CA2466723451 | G6PD | c.1156A= (p.Lys386=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1019A= c.1022A= c.1008A= (n.1008A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*998A= (n.*998A=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1246A= (p.Lys416=) n.377A= c.1249A= (p.Lys417=) | |
| X | g.154532699G>A | CA519714493 | G6PD | c.1155C>T (p.Cys385=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1018C>T c.1021C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1293C>T (p.Cys431=) c.1245C>T (p.Cys415=) n.376C>T c.1248C>T (p.Cys416=) | |
| X | g.154532699G>C | CA415234101 | G6PD | c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1018C>G c.1021C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.1245C>G (p.Cys415Trp) n.376C>G c.1248C>G (p.Cys416Trp) | ClinVar |
| X | g.154532699G= | CA2740130037 | G6PD | c.1155C= (p.Cys385=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1018C= c.1021C= c.1007C= (n.1007C=) c.*68C= (n.*68C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*997C= (n.*997C=) c.1293C= (p.Cys431=) c.1245C= (p.Cys415=) n.376C= c.1248C= (p.Cys416=) | |
| X | g.154532699G>T | CA415234102 | G6PD | c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1018C>A c.1021C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.1245C>A (p.Cys415Ter) n.376C>A c.1248C>A (p.Cys416Ter) | |
| X | g.154532700C>A | CA415234103 | G6PD | c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1017G>T c.1020G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) n.375G>T c.1247G>T (p.Cys416Phe) | ClinVar |
| X | g.154532700C= | CA2740130038 | G6PD | c.1154G= (p.Cys385=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1017G= c.1020G= c.1006G= (n.1006G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*996G= (n.*996G=) c.1292G= (p.Cys431=) c.1244G= (p.Cys415=) n.375G= c.1247G= (p.Cys416=) | |
| X | g.154532700C>G | CA415234104 | G6PD | c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1017G>C c.1020G>C c.1006G>C (n.1006G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) n.375G>C c.1247G>C (p.Cys416Ser) | |
| X | g.154532700C>T | CA415234105 | G6PD | c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1017G>A c.1020G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) n.375G>A c.1247G>A (p.Cys416Tyr) | |
| X | g.154532701A= | CA2466723452 | G6PD | c.1153T= (p.Cys385=) c.1156T= (p.Cys386=) c.1016T= c.1019T= c.1005T= (n.1005T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*995T= (n.*995T=) c.1291T= (p.Cys431=) c.1243T= (p.Cys415=) n.374T= c.1246T= (p.Cys416=) | |
| X | g.154532701A>C | CA415234107 | G6PD | c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1016T>G c.1019T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) n.374T>G c.1246T>G (p.Cys416Gly) | ClinVar |
| X | g.154532701A>G | CA120972 | G6PD | c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1016T>C c.1019T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) n.374T>C c.1246T>C (p.Cys416Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532701A>T | CA415234106 | G6PD | c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1016T>A c.1019T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) n.374T>A c.1246T>A (p.Cys416Ser) | |
| X | g.154532702C>A | CA415234108 | G6PD | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1015G>T c.1018G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1242G>T (p.Gln414His) n.373G>T c.1245G>T (p.Gln415His) | |
| X | g.154532702C= | CA2466723453 | G6PD | c.1152G= (p.Gln384=) c.1155G= (p.Gln385=) c.1015G= c.1018G= c.1004G= (n.1004G=) c.*65G= (n.*65G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*994G= (n.*994G=) c.1290G= (p.Gln430=) c.1242G= (p.Gln414=) n.373G= c.1245G= (p.Gln415=) | |
| X | g.154532702C>G | CA10566072 | G6PD | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1015G>C c.1018G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1242G>C (p.Gln414His) n.373G>C c.1245G>C (p.Gln415His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532702C>T | CA519714494 | G6PD | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1015G>A c.1018G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1242G>A (p.Gln414=) n.373G>A c.1245G>A (p.Gln415=) | |
| X | g.154532703T>A | CA415234109 | G6PD | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1014A>T c.1017A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.372A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
| X | g.154532703T>C | CA415234110 | G6PD | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1014A>G c.1017A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.372A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
| X | g.154532703T>G | CA415234111 | G6PD | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1014A>C c.1017A>C c.1003A>C (n.1003A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.372A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
| X | g.154532704G>A | CA415234112 | G6PD | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1013C>T c.1016C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.371C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
| X | g.154532704G>C | CA415234113 | G6PD | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1013C>G c.1016C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.371C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
| X | g.154532704G>T | CA415234114 | G6PD | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1013C>A c.1016C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.371C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
| X | g.154532705C>A | CA415234115 | G6PD | c.1149G>T (p.Gln383His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1012G>T c.1015G>T c.1001G>T (n.1001G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1239G>T (p.Gln413His) n.370G>T c.1242G>T (p.Gln414His) | COSMIC |
| X | g.154532705C>G | CA415234116 | G6PD | c.1149G>C (p.Gln383His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1012G>C c.1015G>C c.1001G>C (n.1001G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1239G>C (p.Gln413His) n.370G>C c.1242G>C (p.Gln414His) | gnomAD v4 |
| X | g.154532705C>T | CA519714495 | G6PD | c.1149G>A (p.Gln383=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1012G>A c.1015G>A c.1001G>A (n.1001G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1239G>A (p.Gln413=) n.370G>A c.1242G>A (p.Gln414=) | gnomAD v4 |
| X | g.154532706T>A | CA415234118 | G6PD | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1011A>T c.1014A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.369A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) | |
| X | g.154532706T>C | CA415234119 | G6PD | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1011A>G c.1014A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.369A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) | |
| X | g.154532706T>G | CA415234117 | G6PD | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1011A>C c.1014A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.369A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) | |
| X | g.154532707G>A | CA415234122 | G6PD | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1010C>T c.1013C>T c.999C>T (n.999C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.368C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) | |
| X | g.154532707G>C | CA415234120 | G6PD | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1010C>G c.1013C>G c.999C>G (n.999C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.368C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) | |
| X | g.154532707G>T | CA415234121 | G6PD | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1010C>A c.1013C>A c.999C>A (n.999C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.368C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) | |
| X | g.154532708G>A | CA519714496 | G6PD | c.1146C>T (p.His382=) c.1149C>T (p.His383=) c.1009C>T c.1012C>T c.998C>T (n.998C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1284C>T (p.His428=) c.1236C>T (p.His412=) n.367C>T c.1239C>T (p.His413=) | |
| X | g.154532708G>C | CA10566073 | G6PD | c.1146C>G (p.His382Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1009C>G c.1012C>G c.998C>G (n.998C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) n.367C>G c.1239C>G (p.His413Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532708G= | CA2466723454 | G6PD | c.1146C= (p.His382=) c.1149C= (p.His383=) c.1009C= c.1012C= c.998C= (n.998C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1284C= (p.His428=) c.1236C= (p.His412=) n.367C= c.1239C= (p.His413=) | |
| X | g.154532708G>T | CA415234123 | G6PD | c.1146C>A (p.His382Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1009C>A c.1012C>A c.998C>A (n.998C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) n.367C>A c.1239C>A (p.His413Gln) |