Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532268_154532269delinsAC | CA2466723281 | G6PD | c.1376_1377delinsGT (p.Arg459=) c.1379_1380delinsGT (p.Arg460=) c.1239_1240delinsGT c.1242_1243delinsGT c.1228_1229delinsGT (n.1228_1229delinsGT) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) c.*836_*837delinsGT (n.*836_*837delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.*1218_*1219delinsGT (n.*1218_*1219delinsGT) c.1514_1515delinsGT (p.Arg505=) c.1466_1467delinsGT (p.Arg489=) n.597_598delinsGT c.1469_1470delinsGT (p.Arg490=) | |
X | g.154532269del | CA1139667907 | G6PD | c.1376del (p.Arg459LeufsTer?) c.1379del (p.Arg460LeufsTer?) c.1239del c.1242del c.1228del (n.1228del) c.*289del (n.*289del) c.*836del (n.*836del) c.*336del (n.*336del) c.*1218del (n.*1218del) c.1514del (p.Arg505LeufsTer?) c.1466del (p.Arg489LeufsTer?) n.597del c.1469del (p.Arg490LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532269C>A | CA120979 | G6PD | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1239G>T c.1242G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.597G>T c.1469G>T (p.Arg490Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532269C= | CA2466723282 | G6PD | c.1376G= (p.Arg459=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1239G= c.1242G= c.1228G= (n.1228G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1466G= (p.Arg489=) n.597G= c.1469G= (p.Arg490=) | |
X | g.154532269C>G | CA121060 | G6PD | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1239G>C c.1242G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.597G>C c.1469G>C (p.Arg490Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532269C>T | CA10566017 | G6PD | c.1376G>A (p.Arg459His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1239G>A c.1242G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) c.1466G>A (p.Arg489His) n.597G>A c.1469G>A (p.Arg490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532270G>A | CA415232661 | G6PD | c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1238C>T c.1241C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.596C>T c.1468C>T (p.Arg490Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532270G>C | CA415232663 | G6PD | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1238C>G c.1241C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.596C>G c.1468C>G (p.Arg490Gly) | ClinVar |
X | g.154532270G= | CA2466723283 | G6PD | c.1375C= (p.Arg459=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1238C= c.1241C= c.1227C= (n.1227C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1465C= (p.Arg489=) n.596C= c.1468C= (p.Arg490=) | |
X | g.154532270G>T | CA415232665 | G6PD | c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1238C>A c.1241C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1465C>A (p.Arg489Ser) n.596C>A c.1468C>A (p.Arg490Ser) | |
X | g.154532271G>A | CA519302959 | G6PD | c.1374C>T (p.Leu458=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1237C>T c.1240C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1464C>T (p.Leu488=) n.595C>T c.1467C>T (p.Leu489=) | |
X | g.154532271G>C | CA519302960 | G6PD | c.1374C>G (p.Leu458=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1237C>G c.1240C>G c.1226C>G (n.1226C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1512C>G (p.Leu504=) c.1464C>G (p.Leu488=) n.595C>G c.1467C>G (p.Leu489=) | |
X | g.154532271G>T | CA519302961 | G6PD | c.1374C>A (p.Leu458=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1237C>A c.1240C>A c.1226C>A (n.1226C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1512C>A (p.Leu504=) c.1464C>A (p.Leu488=) n.595C>A c.1467C>A (p.Leu489=) | |
X | g.154532272A>C | CA415232666 | G6PD | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1236T>G c.1239T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.594T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
X | g.154532272A>G | CA415232667 | G6PD | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1236T>C c.1239T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.594T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) | |
X | g.154532272A>T | CA415232669 | G6PD | c.1373T>A (p.Leu458His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1236T>A c.1239T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1511T>A (p.Leu504His) c.1463T>A (p.Leu488His) n.594T>A c.1466T>A (p.Leu489His) | |
X | g.154532273G>A | CA415232671 | G6PD | c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1235C>T c.1238C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.593C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) | ClinVar |
X | g.154532273G>C | CA415232672 | G6PD | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1235C>G c.1238C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.593C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) | |
X | g.154532273G>T | CA415232673 | G6PD | c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1235C>A c.1238C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.593C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154532274C>A | CA415232676 | G6PD | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1234G>T c.1237G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.592G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) | |
X | g.154532274C= | CA2466723284 | G6PD | c.1371G= (p.Glu457=) c.1374G= (p.Glu458=) c.1234G= c.1237G= c.1223G= (n.1223G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1461G= (p.Glu487=) n.592G= c.1464G= (p.Glu488=) | |
X | g.154532274C>G | CA415232678 | G6PD | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1234G>C c.1237G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.592G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) | |
X | g.154532274C>T | CA519302962 | G6PD | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1234G>A c.1237G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1461G>A (p.Glu487=) n.592G>A c.1464G>A (p.Glu488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532275T>A | CA415232681 | G6PD | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1233A>T c.1236A>T c.1222A>T (n.1222A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.591A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) | |
X | g.154532275T>C | CA415232682 | G6PD | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1233A>G c.1236A>G c.1222A>G (n.1222A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.591A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) | |
X | g.154532275T>G | CA415232684 | G6PD | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1233A>C c.1236A>C c.1222A>C (n.1222A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.591A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) | |
X | g.154532276C>A | CA415232686 | G6PD | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1232G>T c.1235G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.590G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) | |
X | g.154532276C>G | CA415232688 | G6PD | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1232G>C c.1235G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.590G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) | |
X | g.154532276C>T | CA415232691 | G6PD | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1232G>A c.1235G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.590G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) | |
X | g.154532277G>A | CA10566018 | G6PD | c.1368C>T (p.Asp456=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1231C>T c.1234C>T c.1220C>T (n.1220C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.589C>T c.1461C>T (p.Asp487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532277G>C | CA415232694 | G6PD | c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1231C>G c.1234C>G c.1220C>G (n.1220C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.589C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) | |
X | g.154532277G= | CA2466723285 | G6PD | c.1368C= (p.Asp456=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1231C= c.1234C= c.1220C= (n.1220C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1458C= (p.Asp486=) n.589C= c.1461C= (p.Asp487=) | |
X | g.154532277G>T | CA415232697 | G6PD | c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1231C>A c.1234C>A c.1220C>A (n.1220C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.589C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) | |
X | g.154532278T>A | CA415232701 | G6PD | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1230A>T c.1233A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.588A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) | ClinVar |
X | g.154532278T>C | CA415232702 | G6PD | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1230A>G c.1233A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.588A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) | |
X | g.154532278T>G | CA415232704 | G6PD | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1230A>C c.1233A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.588A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) | |
X | g.154532279C>A | CA415232708 | G6PD | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1229G>T c.1232G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.587G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154532279C= | CA2466723286 | G6PD | c.1366G= (p.Asp456=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1229G= c.1232G= c.1218G= (n.1218G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1456G= (p.Asp486=) n.587G= c.1459G= (p.Asp487=) | |
X | g.154532279C>G | CA415232711 | G6PD | c.1366G>C (p.Asp456His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1229G>C c.1232G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.587G>C c.1459G>C (p.Asp487His) | ClinVar |
X | g.154532279C>T | CA10566019 | G6PD | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1229G>A c.1232G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.587G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532280G>A | CA519302963 | G6PD | c.1365C>T (p.Ser455=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1228C>T c.1231C>T c.1217C>T (n.1217C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1455C>T (p.Ser485=) n.586C>T c.1458C>T (p.Ser486=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532280G>C | CA415232715 | G6PD | c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1228C>G c.1231C>G c.1217C>G (n.1217C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) n.586C>G c.1458C>G (p.Ser486Arg) | |
X | g.154532280G>T | CA415232718 | G6PD | c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1228C>A c.1231C>A c.1217C>A (n.1217C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) n.586C>A c.1458C>A (p.Ser486Arg) | |
X | g.154532281C>A | CA415232721 | G6PD | c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1228-1G>T c.1231-1G>T c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*825-1G>T (n.*825-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.586-1G>T c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) | |
X | g.154532281C>G | CA415232724 | G6PD | c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1228-1G>C c.1231-1G>C c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*825-1G>C (n.*825-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.586-1G>C c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) | |
X | g.154532281C>T | CA415232726 | G6PD | c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1228-1G>A c.1231-1G>A c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*825-1G>A (n.*825-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.586-1G>A c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) | |
X | g.154532282T>A | CA415232727 | G6PD | c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1228-2A>T c.1231-2A>T c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*825-2A>T (n.*825-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.586-2A>T c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) | |
X | g.154532282T>C | CA415232729 | G6PD | c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1228-2A>G c.1231-2A>G c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*825-2A>G (n.*825-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.586-2A>G c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) | |
X | g.154532282T>G | CA415232731 | G6PD | c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1228-2A>C c.1231-2A>C c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*825-2A>C (n.*825-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.586-2A>C c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) | |
X | g.154532285G>A | CA10606827 | G6PD | c.1365-5C>T (n.1365-5C>T) c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) c.1228-5C>T c.1231-5C>T c.1217-5C>T (n.1217-5C>T) c.*278-5C>T (n.*278-5C>T) c.*825-5C>T (n.*825-5C>T) c.*325-5C>T (n.*325-5C>T) c.*1207-5C>T (n.*1207-5C>T) c.1503-5C>T (n.1503-5C>T) c.1455-5C>T (n.1455-5C>T) n.586-5C>T c.1458-5C>T (n.1458-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |