| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532245G>A | CA415232537 | G6PD | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1263C>T c.1266C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.621C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) | |
| X | g.154532245G>C | CA121036 | G6PD | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1263C>G c.1266C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.621C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532245G= | CA2466723274 | G6PD | c.1400C= (p.Pro467=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1263C= c.1266C= c.1252C= (n.1252C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1490C= (p.Pro497=) n.621C= c.1493C= (p.Pro498=) | |
| X | g.154532245G>T | CA415232540 | G6PD | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1263C>A c.1266C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.621C>A c.1493C>A (p.Pro498Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.154532246G>A | CA415232544 | G6PD | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1262C>T c.1265C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.620C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) | |
| X | g.154532246G>C | CA415232545 | G6PD | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1262C>G c.1265C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.620C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) | |
| X | g.154532246G>T | CA415232547 | G6PD | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1262C>A c.1265C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.620C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) | |
| X | g.154532247G>A | CA221438 | G6PD | c.1398C>T (p.Thr466=) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1261C>T c.1264C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1488C>T (p.Thr496=) n.619C>T c.1491C>T (p.Thr497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532247G>C | CA519302944 | G6PD | c.1398C>G (p.Thr466=) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1261C>G c.1264C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1488C>G (p.Thr496=) n.619C>G c.1491C>G (p.Thr497=) | |
| X | g.154532247G= | CA2466723275 | G6PD | c.1398C= (p.Thr466=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1261C= c.1264C= c.1250C= (n.1250C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1536C= (p.Thr512=) c.1488C= (p.Thr496=) n.619C= c.1491C= (p.Thr497=) | |
| X | g.154532247G>T | CA519302945 | G6PD | c.1398C>A (p.Thr466=) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1261C>A c.1264C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1488C>A (p.Thr496=) n.619C>A c.1491C>A (p.Thr497=) | |
| X | g.154532248G>A | CA415232555 | G6PD | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1260C>T c.1263C>T c.1249C>T (n.1249C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.618C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
| X | g.154532248G>C | CA415232552 | G6PD | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1260C>G c.1263C>G c.1249C>G (n.1249C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.618C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) | COSMIC |
| X | g.154532248G>T | CA415232549 | G6PD | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1260C>A c.1263C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.618C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
| X | g.154532249T>A | CA415232557 | G6PD | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1259A>T c.1262A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.617A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
| X | g.154532249T>C | CA415232560 | G6PD | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1259A>G c.1262A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.617A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) | ClinVar |
| X | g.154532249T>G | CA415232562 | G6PD | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1259A>C c.1262A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.617A>C c.1489A>C (p.Thr497Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532249T= | CA2466723276 | G6PD | c.1396A= (p.Thr466=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1259A= c.1262A= c.1248A= (n.1248A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*356A= (n.*356A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1486A= (p.Thr496=) n.617A= c.1489A= (p.Thr497=) | |
| X | g.154532250G>A | CA519302946 | G6PD | c.1395C>T (p.Phe465=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1258C>T c.1261C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1533C>T (p.Phe511=) c.1485C>T (p.Phe495=) n.616C>T c.1488C>T (p.Phe496=) | |
| X | g.154532250G>C | CA415232565 | G6PD | c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1258C>G c.1261C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.616C>G c.1488C>G (p.Phe496Leu) | |
| X | g.154532250G>T | CA415232566 | G6PD | c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1258C>A c.1261C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.616C>A c.1488C>A (p.Phe496Leu) | |
| X | g.154532251A>C | CA415232568 | G6PD | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1257T>G c.1260T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.615T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) | |
| X | g.154532251A>G | CA415232569 | G6PD | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1257T>C c.1260T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.615T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) | |
| X | g.154532251A>T | CA415232571 | G6PD | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1257T>A c.1260T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.615T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) | |
| X | g.154532252A>C | CA415232573 | G6PD | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1256T>G c.1259T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) n.614T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) | |
| X | g.154532252A>G | CA415232576 | G6PD | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1256T>C c.1259T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.614T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) | |
| X | g.154532252A>T | CA415232578 | G6PD | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1256T>A c.1259T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.614T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) | |
| X | g.154532253A>C | CA415232580 | G6PD | c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1255T>G c.1258T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) n.613T>G c.1485T>G (p.Ile495Met) | |
| X | g.154532253A>G | CA519302947 | G6PD | c.1392T>C (p.Ile464=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1255T>C c.1258T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1482T>C (p.Ile494=) n.613T>C c.1485T>C (p.Ile495=) | |
| X | g.154532253A>T | CA519302948 | G6PD | c.1392T>A (p.Ile464=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1255T>A c.1258T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1482T>A (p.Ile494=) n.613T>A c.1485T>A (p.Ile495=) | |
| X | g.154532254A>C | CA415232586 | G6PD | c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1254T>G c.1257T>G c.1243T>G (n.1243T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.612T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
| X | g.154532254A>G | CA415232584 | G6PD | c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1254T>C c.1257T>C c.1243T>C (n.1243T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.612T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) | |
| X | g.154532254A>T | CA415232581 | G6PD | c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1254T>A c.1257T>A c.1243T>A (n.1243T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.612T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
| X | g.154532255T>A | CA415232589 | G6PD | c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1253A>T c.1256A>T c.1242A>T (n.1242A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.611A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
| X | g.154532255T>C | CA415232594 | G6PD | c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1253A>G c.1256A>G c.1242A>G (n.1242A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) n.611A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532255T>G | CA415232591 | G6PD | c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1253A>C c.1256A>C c.1242A>C (n.1242A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.611A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
| X | g.154532256A>C | CA519302949 | G6PD | c.1389T>G (p.Arg463=) c.1392T>G (p.Arg464=) c.1252T>G c.1255T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1527T>G (p.Arg509=) c.1479T>G (p.Arg493=) n.610T>G c.1482T>G (p.Arg494=) | |
| X | g.154532256A>G | CA519302950 | G6PD | c.1389T>C (p.Arg463=) c.1392T>C (p.Arg464=) c.1252T>C c.1255T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1527T>C (p.Arg509=) c.1479T>C (p.Arg493=) n.610T>C c.1482T>C (p.Arg494=) | |
| X | g.154532256A>T | CA519302951 | G6PD | c.1389T>A (p.Arg463=) c.1392T>A (p.Arg464=) c.1252T>A c.1255T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1527T>A (p.Arg509=) c.1479T>A (p.Arg493=) n.610T>A c.1482T>A (p.Arg494=) | |
| X | g.154532257C>A | CA415232598 | G6PD | c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1251G>T c.1254G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.609G>T c.1481G>T (p.Arg494Leu) | ClinVar |
| X | g.154532257C= | CA2466723277 | G6PD | c.1388G= (p.Arg463=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1251G= c.1254G= c.1240G= (n.1240G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1478G= (p.Arg493=) n.609G= c.1481G= (p.Arg494=) | |
| X | g.154532257C>G | CA415232599 | G6PD | c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1251G>C c.1254G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.609G>C c.1481G>C (p.Arg494Pro) | |
| X | g.154532257C>T | CA120994 | G6PD | c.1388G>A (p.Arg463His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1251G>A c.1254G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1526G>A (p.Arg509His) c.1478G>A (p.Arg493His) n.609G>A c.1481G>A (p.Arg494His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532258G>A | CA415232603 | G6PD | c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1250C>T c.1253C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.608C>T c.1480C>T (p.Arg494Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532258G>C | CA415232606 | G6PD | c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1250C>G c.1253C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.608C>G c.1480C>G (p.Arg494Gly) | |
| X | g.154532258G= | CA2466723278 | G6PD | c.1387C= (p.Arg463=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1250C= c.1253C= c.1239C= (n.1239C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1477C= (p.Arg493=) n.608C= c.1480C= (p.Arg494=) | |
| X | g.154532258G>T | CA415232605 | G6PD | c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1250C>A c.1253C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.608C>A c.1480C>A (p.Arg494Ser) | ClinVar |
| X | g.154532259C>A | CA415232607 | G6PD | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1249G>T c.1252G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.607G>T c.1479G>T (p.Trp493Cys) | |
| X | g.154532259C>G | CA415232612 | G6PD | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1249G>C c.1252G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.607G>C c.1479G>C (p.Trp493Cys) | |
| X | g.154532259C>T | CA415232609 | G6PD | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1249G>A c.1252G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.607G>A c.1479G>A (p.Trp493Ter) |