| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532140_154532188del | CA2580101761 | G6PD | c.1457+7_1458-43del c.1460+7_1461-43del c.1457+7_1457+55del c.1320+7_1321-43del c.1323+7_1324-43del c.1309+7_1310-43del c.*370+7_*371-43del c.*917+7_*918-43del c.*417+7_*418-43del c.*1299+7_*1300-43del c.1595+7_1596-43del c.1547+7_1548-43del n.685_733del c.1550+7_1551-43del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532164_154532195dup | CA2695142819 | G6PD | c.1450_1457+24dup c.1453_1460+24dup c.1313_1320+24dup c.1316_1323+24dup c.1302_1309+24dup c.*363_*370+24dup c.*910_*917+24dup c.*410_*417+24dup c.*1292_*1299+24dup c.1588_1595+24dup c.1540_1547+24dup n.671_702dup c.1543_1550+24dup | gnomAD v4 |
| X | g.154532165_154532186delinsCCCAGCCCCCACCCTTTCCTCA | CA2466723218 | G6PD | c.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1320+2_1320+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1323+2_1323+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) n.680_701delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) | |
| X | g.154532168_154532188del | CA10566001 | G6PD | c.1457+2_1457+22del c.1460+2_1460+22del c.1320+2_1320+22del c.1323+2_1323+22del c.1309+2_1309+22del c.*370+2_*370+22del c.*917+2_*917+22del c.*417+2_*417+22del c.*1299+2_*1299+22del c.1595+2_1595+22del c.1547+2_1547+22del n.680_700del c.1550+2_1550+22del | dbSNP ExAC |
| X | g.154532169G>A | CA645291634 | G6PD | c.1457+19C>T (n.1457+19C>T) c.1460+19C>T (n.1460+19C>T) c.1320+19C>T c.1323+19C>T c.1309+19C>T (n.1309+19C>T) c.*370+19C>T (n.*370+19C>T) c.*917+19C>T (n.*917+19C>T) c.*417+19C>T (n.*417+19C>T) c.*1299+19C>T (n.*1299+19C>T) c.1595+19C>T (n.1595+19C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) n.697C>T c.1550+19C>T (n.1550+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G>C | CA645291635 | G6PD | c.1457+19C>G (n.1457+19C>G) c.1460+19C>G (n.1460+19C>G) c.1320+19C>G c.1323+19C>G c.1309+19C>G (n.1309+19C>G) c.*370+19C>G (n.*370+19C>G) c.*917+19C>G (n.*917+19C>G) c.*417+19C>G (n.*417+19C>G) c.*1299+19C>G (n.*1299+19C>G) c.1595+19C>G (n.1595+19C>G) c.1547+19C>G (n.1547+19C>G) n.697C>G c.1550+19C>G (n.1550+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G= | CA2466723220 | G6PD | c.1457+19C= (n.1457+19C=) c.1460+19C= (n.1460+19C=) c.1320+19C= c.1323+19C= c.1309+19C= (n.1309+19C=) c.*370+19C= (n.*370+19C=) c.*917+19C= (n.*917+19C=) c.*417+19C= (n.*417+19C=) c.*1299+19C= (n.*1299+19C=) c.1595+19C= (n.1595+19C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) n.697C= c.1550+19C= (n.1550+19C=) | |
| X | g.154532174dup | CA2579741990 | G6PD | c.1457+18dup (n.1457+18dup) c.1460+18dup (n.1460+18dup) c.1320+18dup c.1323+18dup c.1309+18dup (n.1309+18dup) c.*370+18dup (n.*370+18dup) c.*917+18dup (n.*917+18dup) c.*417+18dup (n.*417+18dup) c.*1299+18dup (n.*1299+18dup) c.1595+18dup (n.1595+18dup) c.1547+18dup (n.1547+18dup) n.696dup c.1550+18dup (n.1550+18dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532171C>T | CA2579741991 | G6PD | c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) c.1460+17G>A (n.1460+17G>A) c.1320+17G>A c.1323+17G>A c.1309+17G>A (n.1309+17G>A) c.*370+17G>A (n.*370+17G>A) c.*917+17G>A (n.*917+17G>A) c.*417+17G>A (n.*417+17G>A) c.*1299+17G>A (n.*1299+17G>A) c.1595+17G>A (n.1595+17G>A) c.1547+17G>A (n.1547+17G>A) n.695G>A c.1550+17G>A (n.1550+17G>A) | ClinVar |
| X | g.154532172C= | CA2466723222 | G6PD | c.1457+16G= (n.1457+16G=) c.1460+16G= (n.1460+16G=) c.1320+16G= c.1323+16G= c.1309+16G= (n.1309+16G=) c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.*917+16G= (n.*917+16G=) c.*417+16G= (n.*417+16G=) c.*1299+16G= (n.*1299+16G=) c.1595+16G= (n.1595+16G=) c.1547+16G= (n.1547+16G=) n.694G= c.1550+16G= (n.1550+16G=) | |
| X | g.154532172C>T | CA2466723224 | G6PD | c.1457+16G>A (n.1457+16G>A) c.1460+16G>A (n.1460+16G>A) c.1320+16G>A c.1323+16G>A c.1309+16G>A (n.1309+16G>A) c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.*917+16G>A (n.*917+16G>A) c.*417+16G>A (n.*417+16G>A) c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A) c.1595+16G>A (n.1595+16G>A) c.1547+16G>A (n.1547+16G>A) n.694G>A c.1550+16G>A (n.1550+16G>A) | dbSNP |
| X | g.154532175_154532178del | CA2695142837 | G6PD | c.1457+13_1457+16del (n.1457+13_1457+16del) c.1460+13_1460+16del (n.1460+13_1460+16del) c.1320+13_1320+16del c.1323+13_1323+16del c.1309+13_1309+16del (n.1309+13_1309+16del) c.*370+13_*370+16del (n.*370+13_*370+16del) c.*917+13_*917+16del (n.*917+13_*917+16del) c.*417+13_*417+16del (n.*417+13_*417+16del) c.*1299+13_*1299+16del (n.*1299+13_*1299+16del) c.1595+13_1595+16del (n.1595+13_1595+16del) c.1547+13_1547+16del (n.1547+13_1547+16del) n.691_694del c.1550+13_1550+16del (n.1550+13_1550+16del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532173C>G | CA2579741992 | G6PD | c.1457+15G>C (n.1457+15G>C) c.1460+15G>C (n.1460+15G>C) c.1320+15G>C c.1323+15G>C c.1309+15G>C (n.1309+15G>C) c.*370+15G>C (n.*370+15G>C) c.*917+15G>C (n.*917+15G>C) c.*417+15G>C (n.*417+15G>C) c.*1299+15G>C (n.*1299+15G>C) c.1595+15G>C (n.1595+15G>C) c.1547+15G>C (n.1547+15G>C) n.693G>C c.1550+15G>C (n.1550+15G>C) | |
| X | g.154532173C>T | CA2695142841 | G6PD | c.1457+15G>A (n.1457+15G>A) c.1460+15G>A (n.1460+15G>A) c.1320+15G>A c.1323+15G>A c.1309+15G>A (n.1309+15G>A) c.*370+15G>A (n.*370+15G>A) c.*917+15G>A (n.*917+15G>A) c.*417+15G>A (n.*417+15G>A) c.*1299+15G>A (n.*1299+15G>A) c.1595+15G>A (n.1595+15G>A) c.1547+15G>A (n.1547+15G>A) n.693G>A c.1550+15G>A (n.1550+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532174C>A | CA645291636 | G6PD | c.1457+14G>T (n.1457+14G>T) c.1460+14G>T (n.1460+14G>T) c.1320+14G>T c.1323+14G>T c.1309+14G>T (n.1309+14G>T) c.*370+14G>T (n.*370+14G>T) c.*917+14G>T (n.*917+14G>T) c.*417+14G>T (n.*417+14G>T) c.*1299+14G>T (n.*1299+14G>T) c.1595+14G>T (n.1595+14G>T) c.1547+14G>T (n.1547+14G>T) n.692G>T c.1550+14G>T (n.1550+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532174C= | CA2466723226 | G6PD | c.1457+14G= (n.1457+14G=) c.1460+14G= (n.1460+14G=) c.1320+14G= c.1323+14G= c.1309+14G= (n.1309+14G=) c.*370+14G= (n.*370+14G=) c.*917+14G= (n.*917+14G=) c.*417+14G= (n.*417+14G=) c.*1299+14G= (n.*1299+14G=) c.1595+14G= (n.1595+14G=) c.1547+14G= (n.1547+14G=) n.692G= c.1550+14G= (n.1550+14G=) | |
| X | g.154532174C>G | CA645291637 | G6PD | c.1457+14G>C (n.1457+14G>C) c.1460+14G>C (n.1460+14G>C) c.1320+14G>C c.1323+14G>C c.1309+14G>C (n.1309+14G>C) c.*370+14G>C (n.*370+14G>C) c.*917+14G>C (n.*917+14G>C) c.*417+14G>C (n.*417+14G>C) c.*1299+14G>C (n.*1299+14G>C) c.1595+14G>C (n.1595+14G>C) c.1547+14G>C (n.1547+14G>C) n.692G>C c.1550+14G>C (n.1550+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532174C>T | CA2466723231 | G6PD | c.1457+14G>A (n.1457+14G>A) c.1460+14G>A (n.1460+14G>A) c.1320+14G>A c.1323+14G>A c.1309+14G>A (n.1309+14G>A) c.*370+14G>A (n.*370+14G>A) c.*917+14G>A (n.*917+14G>A) c.*417+14G>A (n.*417+14G>A) c.*1299+14G>A (n.*1299+14G>A) c.1595+14G>A (n.1595+14G>A) c.1547+14G>A (n.1547+14G>A) n.692G>A c.1550+14G>A (n.1550+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532175A= | CA2466723233 | G6PD | c.1457+13T= (n.1457+13T=) c.1460+13T= (n.1460+13T=) c.1320+13T= c.1323+13T= c.1309+13T= (n.1309+13T=) c.*370+13T= (n.*370+13T=) c.*917+13T= (n.*917+13T=) c.*417+13T= (n.*417+13T=) c.*1299+13T= (n.*1299+13T=) c.1595+13T= (n.1595+13T=) c.1547+13T= (n.1547+13T=) n.691T= c.1550+13T= (n.1550+13T=) | |
| X | g.154532175A>C | CA10566003 | G6PD | c.1457+13T>G (n.1457+13T>G) c.1460+13T>G (n.1460+13T>G) c.1320+13T>G c.1323+13T>G c.1309+13T>G (n.1309+13T>G) c.*370+13T>G (n.*370+13T>G) c.*917+13T>G (n.*917+13T>G) c.*417+13T>G (n.*417+13T>G) c.*1299+13T>G (n.*1299+13T>G) c.1595+13T>G (n.1595+13T>G) c.1547+13T>G (n.1547+13T>G) n.691T>G c.1550+13T>G (n.1550+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532176C= | CA2466723235 | G6PD | c.1457+12G= (n.1457+12G=) c.1460+12G= (n.1460+12G=) c.1320+12G= c.1323+12G= c.1309+12G= (n.1309+12G=) c.*370+12G= (n.*370+12G=) c.*917+12G= (n.*917+12G=) c.*417+12G= (n.*417+12G=) c.*1299+12G= (n.*1299+12G=) c.1595+12G= (n.1595+12G=) c.1547+12G= (n.1547+12G=) n.690G= c.1550+12G= (n.1550+12G=) | |
| X | g.154532176C>T | CA337315836 | G6PD | c.1457+12G>A (n.1457+12G>A) c.1460+12G>A (n.1460+12G>A) c.1320+12G>A c.1323+12G>A c.1309+12G>A (n.1309+12G>A) c.*370+12G>A (n.*370+12G>A) c.*917+12G>A (n.*917+12G>A) c.*417+12G>A (n.*417+12G>A) c.*1299+12G>A (n.*1299+12G>A) c.1595+12G>A (n.1595+12G>A) c.1547+12G>A (n.1547+12G>A) n.690G>A c.1550+12G>A (n.1550+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532177C>A | CA2579741993 | G6PD | c.1457+11G>T (n.1457+11G>T) c.1460+11G>T (n.1460+11G>T) c.1320+11G>T c.1323+11G>T c.1309+11G>T (n.1309+11G>T) c.*370+11G>T (n.*370+11G>T) c.*917+11G>T (n.*917+11G>T) c.*417+11G>T (n.*417+11G>T) c.*1299+11G>T (n.*1299+11G>T) c.1595+11G>T (n.1595+11G>T) c.1547+11G>T (n.1547+11G>T) n.689G>T c.1550+11G>T (n.1550+11G>T) | ClinVar |
| X | g.154532177C= | CA2466723236 | G6PD | c.1457+11G= (n.1457+11G=) c.1460+11G= (n.1460+11G=) c.1320+11G= c.1323+11G= c.1309+11G= (n.1309+11G=) c.*370+11G= (n.*370+11G=) c.*917+11G= (n.*917+11G=) c.*417+11G= (n.*417+11G=) c.*1299+11G= (n.*1299+11G=) c.1595+11G= (n.1595+11G=) c.1547+11G= (n.1547+11G=) n.689G= c.1550+11G= (n.1550+11G=) | |
| X | g.154532177C>G | CA873340791 | G6PD | c.1457+11G>C (n.1457+11G>C) c.1460+11G>C (n.1460+11G>C) c.1320+11G>C c.1323+11G>C c.1309+11G>C (n.1309+11G>C) c.*370+11G>C (n.*370+11G>C) c.*917+11G>C (n.*917+11G>C) c.*417+11G>C (n.*417+11G>C) c.*1299+11G>C (n.*1299+11G>C) c.1595+11G>C (n.1595+11G>C) c.1547+11G>C (n.1547+11G>C) n.689G>C c.1550+11G>C (n.1550+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532177C>T | CA2602698601 | G6PD | c.1457+11G>A (n.1457+11G>A) c.1460+11G>A (n.1460+11G>A) c.1320+11G>A c.1323+11G>A c.1309+11G>A (n.1309+11G>A) c.*370+11G>A (n.*370+11G>A) c.*917+11G>A (n.*917+11G>A) c.*417+11G>A (n.*417+11G>A) c.*1299+11G>A (n.*1299+11G>A) c.1595+11G>A (n.1595+11G>A) c.1547+11G>A (n.1547+11G>A) n.689G>A c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532178C>T | CA2573159445 | G6PD | c.1457+10G>A (n.1457+10G>A) c.1460+10G>A (n.1460+10G>A) c.1320+10G>A c.1323+10G>A c.1309+10G>A (n.1309+10G>A) c.*370+10G>A (n.*370+10G>A) c.*917+10G>A (n.*917+10G>A) c.*417+10G>A (n.*417+10G>A) c.*1299+10G>A (n.*1299+10G>A) c.1595+10G>A (n.1595+10G>A) c.1547+10G>A (n.1547+10G>A) n.688G>A c.1550+10G>A (n.1550+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532179T>A | CA2579741994 | G6PD | c.1457+9A>T (n.1457+9A>T) c.1460+9A>T (n.1460+9A>T) c.1320+9A>T c.1323+9A>T c.1309+9A>T (n.1309+9A>T) c.*370+9A>T (n.*370+9A>T) c.*917+9A>T (n.*917+9A>T) c.*417+9A>T (n.*417+9A>T) c.*1299+9A>T (n.*1299+9A>T) c.1595+9A>T (n.1595+9A>T) c.1547+9A>T (n.1547+9A>T) n.687A>T c.1550+9A>T (n.1550+9A>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532179T>C | CA1138582453 | G6PD | c.1457+9A>G (n.1457+9A>G) c.1460+9A>G (n.1460+9A>G) c.1320+9A>G c.1323+9A>G c.1309+9A>G (n.1309+9A>G) c.*370+9A>G (n.*370+9A>G) c.*917+9A>G (n.*917+9A>G) c.*417+9A>G (n.*417+9A>G) c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G) c.1595+9A>G (n.1595+9A>G) c.1547+9A>G (n.1547+9A>G) n.687A>G c.1550+9A>G (n.1550+9A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532181dup | CA2695142875 | G6PD | c.1457+9dup (n.1457+9dup) c.1460+9dup (n.1460+9dup) c.1320+9dup c.1323+9dup c.1309+9dup (n.1309+9dup) c.*370+9dup (n.*370+9dup) c.*917+9dup (n.*917+9dup) c.*417+9dup (n.*417+9dup) c.*1299+9dup (n.*1299+9dup) c.1595+9dup (n.1595+9dup) c.1547+9dup (n.1547+9dup) n.687dup c.1550+9dup (n.1550+9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532181T>C | CA10566004 | G6PD | c.1457+7A>G (n.1457+7A>G) c.1460+7A>G (n.1460+7A>G) c.1320+7A>G c.1323+7A>G c.1309+7A>G (n.1309+7A>G) c.*370+7A>G (n.*370+7A>G) c.*917+7A>G (n.*917+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G) c.1595+7A>G (n.1595+7A>G) c.1547+7A>G (n.1547+7A>G) n.685A>G c.1550+7A>G (n.1550+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532181T= | CA2466723237 | G6PD | c.1457+7A= (n.1457+7A=) c.1460+7A= (n.1460+7A=) c.1320+7A= c.1323+7A= c.1309+7A= (n.1309+7A=) c.*370+7A= (n.*370+7A=) c.*917+7A= (n.*917+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.*1299+7A= (n.*1299+7A=) c.1595+7A= (n.1595+7A=) c.1547+7A= (n.1547+7A=) n.685A= c.1550+7A= (n.1550+7A=) | |
| X | g.154532184T>A | CA2602698602 | G6PD | c.1457+4A>T (n.1457+4A>T) c.1460+4A>T (n.1460+4A>T) c.1320+4A>T c.1323+4A>T c.1309+4A>T (n.1309+4A>T) c.*370+4A>T (n.*370+4A>T) c.*917+4A>T (n.*917+4A>T) c.*417+4A>T (n.*417+4A>T) c.*1299+4A>T (n.*1299+4A>T) c.1595+4A>T (n.1595+4A>T) c.1547+4A>T (n.1547+4A>T) n.682A>T c.1550+4A>T (n.1550+4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T>C | CA10566005 | G6PD | c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1320+4A>G c.1323+4A>G c.1309+4A>G (n.1309+4A>G) c.*370+4A>G (n.*370+4A>G) c.*917+4A>G (n.*917+4A>G) c.*417+4A>G (n.*417+4A>G) c.*1299+4A>G (n.*1299+4A>G) c.1595+4A>G (n.1595+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) n.682A>G c.1550+4A>G (n.1550+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T= | CA2466723238 | G6PD | c.1457+4A= (n.1457+4A=) c.1460+4A= (n.1460+4A=) c.1320+4A= c.1323+4A= c.1309+4A= (n.1309+4A=) c.*370+4A= (n.*370+4A=) c.*917+4A= (n.*917+4A=) c.*417+4A= (n.*417+4A=) c.*1299+4A= (n.*1299+4A=) c.1595+4A= (n.1595+4A=) c.1547+4A= (n.1547+4A=) n.682A= c.1550+4A= (n.1550+4A=) | |
| X | g.154532185C>A | CA2516518652 | G6PD | c.1457+3G>T (n.1457+3G>T) c.1460+3G>T (n.1460+3G>T) c.1320+3G>T c.1323+3G>T c.1309+3G>T (n.1309+3G>T) c.*370+3G>T (n.*370+3G>T) c.*917+3G>T (n.*917+3G>T) c.*417+3G>T (n.*417+3G>T) c.*1299+3G>T (n.*1299+3G>T) c.1595+3G>T (n.1595+3G>T) c.1547+3G>T (n.1547+3G>T) n.681G>T c.1550+3G>T (n.1550+3G>T) | |
| X | g.154532185C= | CA2466723240 | G6PD | c.1457+3G= (n.1457+3G=) c.1460+3G= (n.1460+3G=) c.1320+3G= c.1323+3G= c.1309+3G= (n.1309+3G=) c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.*917+3G= (n.*917+3G=) c.*417+3G= (n.*417+3G=) c.*1299+3G= (n.*1299+3G=) c.1595+3G= (n.1595+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) n.681G= c.1550+3G= (n.1550+3G=) | |
| X | g.154532185C>T | CA10566006 | G6PD | c.1457+3G>A (n.1457+3G>A) c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) c.1320+3G>A c.1323+3G>A c.1309+3G>A (n.1309+3G>A) c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.*917+3G>A (n.*917+3G>A) c.*417+3G>A (n.*417+3G>A) c.*1299+3G>A (n.*1299+3G>A) c.1595+3G>A (n.1595+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) n.681G>A c.1550+3G>A (n.1550+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154532186A= | CA2466723241 | G6PD | c.1457+2T= (n.1457+2T=) c.1460+2T= (n.1460+2T=) c.1320+2T= c.1323+2T= c.1309+2T= (n.1309+2T=) c.*370+2T= (n.*370+2T=) c.*917+2T= (n.*917+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.*1299+2T= (n.*1299+2T=) c.1595+2T= (n.1595+2T=) c.1547+2T= (n.1547+2T=) n.680T= c.1550+2T= (n.1550+2T=) | |
| X | g.154532186A>C | CA10566007 | G6PD | c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1320+2T>G c.1323+2T>G c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.*917+2T>G (n.*917+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) n.680T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532186A>G | CA415232222 | G6PD | c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1320+2T>C c.1323+2T>C c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.*917+2T>C (n.*917+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) n.680T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) | |
| X | g.154532186A>T | CA415232224 | G6PD | c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1320+2T>A c.1323+2T>A c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.*917+2T>A (n.*917+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) n.680T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) | |
| X | g.154532187C>A | CA415232226 | G6PD | c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1320+1G>T c.1323+1G>T c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.*917+1G>T (n.*917+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) n.679G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) | |
| X | g.154532187C>G | CA415232227 | G6PD | c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1320+1G>C c.1323+1G>C c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.*917+1G>C (n.*917+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) n.679G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) | |
| X | g.154532187C>T | CA415232231 | G6PD | c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1320+1G>A c.1323+1G>A c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.*917+1G>A (n.*917+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) n.679G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) | |
| X | g.154532188C>A | CA415232232 | G6PD | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1320G>T c.1323G>T c.1309G>T (n.1309G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) n.678G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) | |
| X | g.154532188C>G | CA415232236 | G6PD | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1320G>C c.1323G>C c.1309G>C (n.1309G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) n.678G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) | |
| X | g.154532188C>T | CA415232235 | G6PD | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1320G>A c.1323G>A c.1309G>A (n.1309G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) n.678G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) | |
| X | g.154532189T>A | CA415232239 | G6PD | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.1319A>T c.1322A>T c.1308A>T (n.1308A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) n.677A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532189T>C | CA415232242 | G6PD | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1319A>G c.1322A>G c.1308A>G (n.1308A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) n.677A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) |