| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531643del | CA2508004126 | G6PD | c.*357del (n.*357del) c.1457+545del (n.1457+545del) c.1768del c.1771del c.1757del (n.1757del) c.*818del (n.*818del) c.*1365del (n.*1365del) c.*865del (n.*865del) c.*1747del (n.*1747del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531643C>A | CA2695140337 | G6PD | c.*357G>T (n.*357G>T) c.1457+545G>T (n.1457+545G>T) c.1768G>T c.1771G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531643C= | CA10654282 | G6PD | c.*357G= (n.*357G=) c.1457+545G= (n.1457+545G=) c.1768G= c.1771G= c.1757G= (n.1757G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*1747G= (n.*1747G=) | |
| X | g.154531643C>G | CA2695140339 | G6PD | c.*357G>C (n.*357G>C) c.1457+545G>C (n.1457+545G>C) c.1768G>C c.1771G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531643C>T | CA337315355 | G6PD | c.*357G>A (n.*357G>A) c.1457+545G>A (n.1457+545G>A) c.1768G>A c.1771G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531644G>A | CA2695140347 | G6PD | c.*356C>T (n.*356C>T) c.1457+544C>T (n.1457+544C>T) c.1767C>T c.1770C>T c.1756C>T (n.1756C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531644G>C | CA2695140350 | G6PD | c.*356C>G (n.*356C>G) c.1457+544C>G (n.1457+544C>G) c.1767C>G c.1770C>G c.1756C>G (n.1756C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531644G>T | CA2518716062 | G6PD | c.*356C>A (n.*356C>A) c.1457+544C>A (n.1457+544C>A) c.1767C>A c.1770C>A c.1756C>A (n.1756C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531645T>G | CA2695140380 | G6PD | c.*355A>C (n.*355A>C) c.1457+543A>C (n.1457+543A>C) c.1766A>C c.1769A>C c.1755A>C (n.1755A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531653_154531656del | CA2695140353 | G6PD | c.*352_*355del (n.*352_*355del) c.1457+540_1457+543del (n.1457+540_1457+543del) c.1763_1766del c.1766_1769del c.1752_1755del (n.1752_1755del) c.*813_*816del (n.*813_*816del) c.*1360_*1363del (n.*1360_*1363del) c.*860_*863del (n.*860_*863del) c.*1742_*1745del (n.*1742_*1745del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531649_154531656del | CA2695140356 | G6PD | c.*348_*355del (n.*348_*355del) c.1457+536_1457+543del (n.1457+536_1457+543del) c.1759_1766del c.1762_1769del c.1748_1755del (n.1748_1755del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) c.*1356_*1363del (n.*1356_*1363del) c.*856_*863del (n.*856_*863del) c.*1738_*1745del (n.*1738_*1745del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531645_154531646insG | CA2695140388 | G6PD | c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.1457+542_1457+543insC (n.1457+542_1457+543insC) c.1765_1766insC c.1768_1769insC c.1754_1755insC (n.1754_1755insC) c.*815_*816insC (n.*815_*816insC) c.*1362_*1363insC (n.*1362_*1363insC) c.*862_*863insC (n.*862_*863insC) c.*1744_*1745insC (n.*1744_*1745insC) | gnomAD v4 |
| X | g.154531645_154531646insACCA | CA2695140384 | G6PD | c.*354_*355insTGGT (n.*354_*355insTGGT) c.1457+542_1457+543insTGGT (n.1457+542_1457+543insTGGT) c.1765_1766insTGGT c.1768_1769insTGGT c.1754_1755insTGGT (n.1754_1755insTGGT) c.*815_*816insTGGT (n.*815_*816insTGGT) c.*1362_*1363insTGGT (n.*1362_*1363insTGGT) c.*862_*863insTGGT (n.*862_*863insTGGT) c.*1744_*1745insTGGT (n.*1744_*1745insTGGT) | gnomAD v4 |
| X | g.154531646C>A | CA2695140390 | G6PD | c.*354G>T (n.*354G>T) c.1457+542G>T (n.1457+542G>T) c.1765G>T c.1768G>T c.1754G>T (n.1754G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531646C= | CA2466722988 | G6PD | c.*354G= (n.*354G=) c.1457+542G= (n.1457+542G=) c.1765G= c.1768G= c.1754G= (n.1754G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1744G= (n.*1744G=) | |
| X | g.154531646C>G | CA2695140393 | G6PD | c.*354G>C (n.*354G>C) c.1457+542G>C (n.1457+542G>C) c.1765G>C c.1768G>C c.1754G>C (n.1754G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531646C>T | CA2466722989 | G6PD | c.*354G>A (n.*354G>A) c.1457+542G>A (n.1457+542G>A) c.1765G>A c.1768G>A c.1754G>A (n.1754G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531648_154531649insACCC | CA2695140385 | G6PD | c.*354_*355insTGGG (n.*354_*355insTGGG) c.1457+542_1457+543insTGGG (n.1457+542_1457+543insTGGG) c.1765_1766insTGGG c.1768_1769insTGGG c.1754_1755insTGGG (n.1754_1755insTGGG) c.*815_*816insTGGG (n.*815_*816insTGGG) c.*1362_*1363insTGGG (n.*1362_*1363insTGGG) c.*862_*863insTGGG (n.*862_*863insTGGG) c.*1744_*1745insTGGG (n.*1744_*1745insTGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648_154531649insACCCACCC | CA2695140386 | G6PD | c.*354_*355insTGGGTGGG (n.*354_*355insTGGGTGGG) c.1457+542_1457+543insTGGGTGGG (n.1457+542_1457+543insTGGGTGGG) c.1765_1766insTGGGTGGG c.1768_1769insTGGGTGGG c.1754_1755insTGGGTGGG (n.1754_1755insTGGGTGGG) c.*815_*816insTGGGTGGG (n.*815_*816insTGGGTGGG) c.*1362_*1363insTGGGTGGG (n.*1362_*1363insTGGGTGGG) c.*862_*863insTGGGTGGG (n.*862_*863insTGGGTGGG) c.*1744_*1745insTGGGTGGG (n.*1744_*1745insTGGGTGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648del | CA2695140389 | G6PD | c.*354del (n.*354del) c.1457+542del (n.1457+542del) c.1765del c.1768del c.1754del (n.1754del) c.*815del (n.*815del) c.*1362del (n.*1362del) c.*862del (n.*862del) c.*1744del (n.*1744del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531652_154531725del | CA2557424383 | G6PD | c.*281_*354del (n.*281_*354del) c.1457+469_1457+542del (n.1457+469_1457+542del) c.1692_1765del c.1695_1768del c.1681_1754del (n.1681_1754del) c.*742_*815del (n.*742_*815del) c.*1289_*1362del (n.*1289_*1362del) c.*789_*862del (n.*789_*862del) c.*1671_*1744del (n.*1671_*1744del) | |
| X | g.154531647C>A | CA2695140397 | G6PD | c.*353G>T (n.*353G>T) c.1457+541G>T (n.1457+541G>T) c.1764G>T c.1767G>T c.1753G>T (n.1753G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531647C>T | CA2695140396 | G6PD | c.*353G>A (n.*353G>A) c.1457+541G>A (n.1457+541G>A) c.1764G>A c.1767G>A c.1753G>A (n.1753G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648C>A | CA2695140402 | G6PD | c.*352G>T (n.*352G>T) c.1457+540G>T (n.1457+540G>T) c.1763G>T c.1766G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648C>T | CA2695140405 | G6PD | c.*352G>A (n.*352G>A) c.1457+540G>A (n.1457+540G>A) c.1763G>A c.1766G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531649_154531654del | CA2695140399 | G6PD | c.*347_*352del (n.*347_*352del) c.1457+535_1457+540del (n.1457+535_1457+540del) c.1758_1763del c.1761_1766del c.1747_1752del (n.1747_1752del) c.*808_*813del (n.*808_*813del) c.*1355_*1360del (n.*1355_*1360del) c.*855_*860del (n.*855_*860del) c.*1737_*1742del (n.*1737_*1742del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648_154531649insA | CA2695140411 | G6PD | c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) c.1457+539_1457+540insT (n.1457+539_1457+540insT) c.1762_1763insT c.1765_1766insT c.1751_1752insT (n.1751_1752insT) c.*812_*813insT (n.*812_*813insT) c.*1359_*1360insT (n.*1359_*1360insT) c.*859_*860insT (n.*859_*860insT) c.*1741_*1742insT (n.*1741_*1742insT) | gnomAD v4 |
| X | g.154531648_154531649insACCCACCCACCCAGG | CA2695140413 | G6PD | c.*351_*352insCCTGGGTGGGTGGGT (n.*351_*352insCCTGGGTGGGTGGGT) c.1457+539_1457+540insCCTGGGTGGGTGGGT (n.1457+539_1457+540insCCTGGGTGGGTGGGT) c.1762_1763insCCTGGGTGGGTGGGT c.1765_1766insCCTGGGTGGGTGGGT c.1751_1752insCCTGGGTGGGTGGGT (n.1751_1752insCCTGGGTGGGTGGGT) c.*812_*813insCCTGGGTGGGTGGGT (n.*812_*813insCCTGGGTGGGTGGGT) c.*1359_*1360insCCTGGGTGGGTGGGT (n.*1359_*1360insCCTGGGTGGGTGGGT) c.*859_*860insCCTGGGTGGGTGGGT (n.*859_*860insCCTGGGTGGGTGGGT) c.*1741_*1742insCCTGGGTGGGTGGGT (n.*1741_*1742insCCTGGGTGGGTGGGT) | gnomAD v4 |
| X | g.154531649T>A | CA1138582270 | G6PD | c.*351A>T (n.*351A>T) c.1457+539A>T (n.1457+539A>T) c.1762A>T c.1765A>T c.1751A>T (n.1751A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531649T>C | CA1138582272 | G6PD | c.*351A>G (n.*351A>G) c.1457+539A>G (n.1457+539A>G) c.1762A>G c.1765A>G c.1751A>G (n.1751A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531649T>G | CA2695140415 | G6PD | c.*351A>C (n.*351A>C) c.1457+539A>C (n.1457+539A>C) c.1762A>C c.1765A>C c.1751A>C (n.1751A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531649T= | CA2466722990 | G6PD | c.*351A= (n.*351A=) c.1457+539A= (n.1457+539A=) c.1762A= c.1765A= c.1751A= (n.1751A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1741A= (n.*1741A=) | |
| X | g.154531650C>A | CA1138582275 | G6PD | c.*350G>T (n.*350G>T) c.1457+538G>T (n.1457+538G>T) c.1761G>T c.1764G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531650C= | CA2466722991 | G6PD | c.*350G= (n.*350G=) c.1457+538G= (n.1457+538G=) c.1761G= c.1764G= c.1750G= (n.1750G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*1740G= (n.*1740G=) | |
| X | g.154531650C>G | CA2695140424 | G6PD | c.*350G>C (n.*350G>C) c.1457+538G>C (n.1457+538G>C) c.1761G>C c.1764G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531650C>T | CA645178424 | G6PD | c.*350G>A (n.*350G>A) c.1457+538G>A (n.1457+538G>A) c.1761G>A c.1764G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531652_154531653insACCC | CA2695140420 | G6PD | c.*350_*351insTGGG (n.*350_*351insTGGG) c.1457+538_1457+539insTGGG (n.1457+538_1457+539insTGGG) c.1761_1762insTGGG c.1764_1765insTGGG c.1750_1751insTGGG (n.1750_1751insTGGG) c.*811_*812insTGGG (n.*811_*812insTGGG) c.*1358_*1359insTGGG (n.*1358_*1359insTGGG) c.*858_*859insTGGG (n.*858_*859insTGGG) c.*1740_*1741insTGGG (n.*1740_*1741insTGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.154531652del | CA2695140421 | G6PD | c.*350del (n.*350del) c.1457+538del (n.1457+538del) c.1761del c.1764del c.1750del (n.1750del) c.*811del (n.*811del) c.*1358del (n.*1358del) c.*858del (n.*858del) c.*1740del (n.*1740del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531651C>A | CA2695140425 | G6PD | c.*349G>T (n.*349G>T) c.1457+537G>T (n.1457+537G>T) c.1760G>T c.1763G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531651C= | CA2466722992 | G6PD | c.*349G= (n.*349G=) c.1457+537G= (n.1457+537G=) c.1760G= c.1763G= c.1749G= (n.1749G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*857G= (n.*857G=) c.*1739G= (n.*1739G=) | |
| X | g.154531651C>T | CA873340218 | G6PD | c.*349G>A (n.*349G>A) c.1457+537G>A (n.1457+537G>A) c.1760G>A c.1763G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531653_154531655del | CA2695140434 | G6PD | c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.1457+535_1457+537del (n.1457+535_1457+537del) c.1758_1760del c.1761_1763del c.1747_1749del (n.1747_1749del) c.*808_*810del (n.*808_*810del) c.*1355_*1357del (n.*1355_*1357del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531652C>A | CA2695140438 | G6PD | c.*348G>T (n.*348G>T) c.1457+536G>T (n.1457+536G>T) c.1759G>T c.1762G>T c.1748G>T (n.1748G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531652C>T | CA2536879669 | G6PD | c.*348G>A (n.*348G>A) c.1457+536G>A (n.1457+536G>A) c.1759G>A c.1762G>A c.1748G>A (n.1748G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531652_154531653insA | CA2695140439 | G6PD | c.*347_*348insT (n.*347_*348insT) c.1457+535_1457+536insT (n.1457+535_1457+536insT) c.1758_1759insT c.1761_1762insT c.1747_1748insT (n.1747_1748insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) c.*1355_*1356insT (n.*1355_*1356insT) c.*855_*856insT (n.*855_*856insT) c.*1737_*1738insT (n.*1737_*1738insT) | gnomAD v4 |
| X | g.154531653T>A | CA1138582276 | G6PD | c.*347A>T (n.*347A>T) c.1457+535A>T (n.1457+535A>T) c.1758A>T c.1761A>T c.1747A>T (n.1747A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531653T>C | CA1138582277 | G6PD | c.*347A>G (n.*347A>G) c.1457+535A>G (n.1457+535A>G) c.1758A>G c.1761A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531653T>G | CA2695140441 | G6PD | c.*347A>C (n.*347A>C) c.1457+535A>C (n.1457+535A>C) c.1758A>C c.1761A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531653T= | CA2466722993 | G6PD | c.*347A= (n.*347A=) c.1457+535A= (n.1457+535A=) c.1758A= c.1761A= c.1747A= (n.1747A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1737A= (n.*1737A=) | |
| X | g.154531654C>A | CA1138582278 | G6PD | c.*346G>T (n.*346G>T) c.1457+534G>T (n.1457+534G>T) c.1757G>T c.1760G>T c.1746G>T (n.1746G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |