| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531543A>C | CA2695139861 | G6PD | c.*457T>G (n.*457T>G) c.1457+645T>G (n.1457+645T>G) c.1868T>G c.1871T>G c.1857T>G (n.1857T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531545A>G | CA2695139863 | G6PD | c.*455T>C (n.*455T>C) c.1457+643T>C (n.1457+643T>C) c.1866T>C c.1869T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531546T>G | CA2695139864 | G6PD | c.*454A>C (n.*454A>C) c.1457+642A>C (n.1457+642A>C) c.1865A>C c.1868A>C c.1854A>C (n.1854A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531548T>G | CA2695139867 | G6PD | c.*452A>C (n.*452A>C) c.1457+640A>C (n.1457+640A>C) c.1863A>C c.1866A>C c.1852A>C (n.1852A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531551C>A | CA2695139871 | G6PD | c.*449G>T (n.*449G>T) c.1457+637G>T (n.1457+637G>T) c.1860G>T c.1863G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531551C>T | CA2695139873 | G6PD | c.*449G>A (n.*449G>A) c.1457+637G>A (n.1457+637G>A) c.1860G>A c.1863G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531552T>C | CA2695139877 | G6PD | c.*448A>G (n.*448A>G) c.1457+636A>G (n.1457+636A>G) c.1859A>G c.1862A>G c.1848A>G (n.1848A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531553G>T | CA2695139878 | G6PD | c.*447C>A (n.*447C>A) c.1457+635C>A (n.1457+635C>A) c.1858C>A c.1861C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531554G>A | CA337315308 | G6PD | c.*446C>T (n.*446C>T) c.1457+634C>T (n.1457+634C>T) c.1857C>T c.1860C>T c.1846C>T (n.1846C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531554G= | CA2466722948 | G6PD | c.*446C= (n.*446C=) c.1457+634C= (n.1457+634C=) c.1857C= c.1860C= c.1846C= (n.1846C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*1836C= (n.*1836C=) | |
| X | g.154531555T>C | CA2695139882 | G6PD | c.*445A>G (n.*445A>G) c.1457+633A>G (n.1457+633A>G) c.1856A>G c.1859A>G c.1845A>G (n.1845A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531556G>C | CA2602698586 | G6PD | c.*444C>G (n.*444C>G) c.1457+632C>G (n.1457+632C>G) c.1855C>G c.1858C>G c.1844C>G (n.1844C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531556G>T | CA2695139884 | G6PD | c.*444C>A (n.*444C>A) c.1457+632C>A (n.1457+632C>A) c.1855C>A c.1858C>A c.1844C>A (n.1844C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531557A>C | CA2695139885 | G6PD | c.*443T>G (n.*443T>G) c.1457+631T>G (n.1457+631T>G) c.1854T>G c.1857T>G c.1843T>G (n.1843T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531557A>T | CA2695139891 | G6PD | c.*443T>A (n.*443T>A) c.1457+631T>A (n.1457+631T>A) c.1854T>A c.1857T>A c.1843T>A (n.1843T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531558C>A | CA2695139896 | G6PD | c.*442G>T (n.*442G>T) c.1457+630G>T (n.1457+630G>T) c.1853G>T c.1856G>T c.1842G>T (n.1842G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531558C= | CA2466722949 | G6PD | c.*442G= (n.*442G=) c.1457+630G= (n.1457+630G=) c.1853G= c.1856G= c.1842G= (n.1842G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*950G= (n.*950G=) c.*1832G= (n.*1832G=) | |
| X | g.154531558C>T | CA337315314 | G6PD | c.*442G>A (n.*442G>A) c.1457+630G>A (n.1457+630G>A) c.1853G>A c.1856G>A c.1842G>A (n.1842G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) | dbSNP |
| X | g.154531559A>C | CA2695139899 | G6PD | c.*441T>G (n.*441T>G) c.1457+629T>G (n.1457+629T>G) c.1852T>G c.1855T>G c.1841T>G (n.1841T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531560A>G | CA2695139901 | G6PD | c.*440T>C (n.*440T>C) c.1457+628T>C (n.1457+628T>C) c.1851T>C c.1854T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531561G>A | CA2695139955 | G6PD | c.*439C>T (n.*439C>T) c.1457+627C>T (n.1457+627C>T) c.1850C>T c.1853C>T c.1839C>T (n.1839C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531561G>T | CA2695139956 | G6PD | c.*439C>A (n.*439C>A) c.1457+627C>A (n.1457+627C>A) c.1850C>A c.1853C>A c.1839C>A (n.1839C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531563A>G | CA2695139957 | G6PD | c.*437T>C (n.*437T>C) c.1457+625T>C (n.1457+625T>C) c.1848T>C c.1851T>C c.1837T>C (n.1837T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531564A>C | CA2695139962 | G6PD | c.*436T>G (n.*436T>G) c.1457+624T>G (n.1457+624T>G) c.1847T>G c.1850T>G c.1836T>G (n.1836T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531565T>C | CA2466722951 | G6PD | c.*435A>G (n.*435A>G) c.1457+623A>G (n.1457+623A>G) c.1846A>G c.1849A>G c.1835A>G (n.1835A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) | dbSNP |
| X | g.154531565T= | CA2466722950 | G6PD | c.*435A= (n.*435A=) c.1457+623A= (n.1457+623A=) c.1846A= c.1849A= c.1835A= (n.1835A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*1825A= (n.*1825A=) | |
| X | g.154531566G>A | CA2739132000 | G6PD | c.*434C>T (n.*434C>T) c.1457+622C>T (n.1457+622C>T) c.1845C>T c.1848C>T c.1834C>T (n.1834C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) | dbSNP |
| X | g.154531566G>C | CA2695139974 | G6PD | c.*434C>G (n.*434C>G) c.1457+622C>G (n.1457+622C>G) c.1845C>G c.1848C>G c.1834C>G (n.1834C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531566G= | CA2466722952 | G6PD | c.*434C= (n.*434C=) c.1457+622C= (n.1457+622C=) c.1845C= c.1848C= c.1834C= (n.1834C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1824C= (n.*1824C=) | |
| X | g.154531566G>T | CA1138582237 | G6PD | c.*434C>A (n.*434C>A) c.1457+622C>A (n.1457+622C>A) c.1845C>A c.1848C>A c.1834C>A (n.1834C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531567T>C | CA2695139975 | G6PD | c.*433A>G (n.*433A>G) c.1457+621A>G (n.1457+621A>G) c.1844A>G c.1847A>G c.1833A>G (n.1833A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531568C= | CA2466722953 | G6PD | c.*432G= (n.*432G=) c.1457+620G= (n.1457+620G=) c.1843G= c.1846G= c.1832G= (n.1832G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*1822G= (n.*1822G=) | |
| X | g.154531568C>T | CA1138582242 | G6PD | c.*432G>A (n.*432G>A) c.1457+620G>A (n.1457+620G>A) c.1843G>A c.1846G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531569A>G | CA2695139980 | G6PD | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1457+619T>C (n.1457+619T>C) c.1842T>C c.1845T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531570A>G | CA2695139982 | G6PD | c.*430T>C (n.*430T>C) c.1457+618T>C (n.1457+618T>C) c.1841T>C c.1844T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531571G>T | CA2695139983 | G6PD | c.*429C>A (n.*429C>A) c.1457+617C>A (n.1457+617C>A) c.1840C>A c.1843C>A c.1829C>A (n.1829C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>A | CA2695139984 | G6PD | c.*428A>T (n.*428A>T) c.1457+616A>T (n.1457+616A>T) c.1839A>T c.1842A>T c.1828A>T (n.1828A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>C | CA2695139986 | G6PD | c.*428A>G (n.*428A>G) c.1457+616A>G (n.1457+616A>G) c.1839A>G c.1842A>G c.1828A>G (n.1828A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>G | CA2466722955 | G6PD | c.*428A>C (n.*428A>C) c.1457+616A>C (n.1457+616A>C) c.1839A>C c.1842A>C c.1828A>C (n.1828A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) | dbSNP |
| X | g.154531572T= | CA2466722954 | G6PD | c.*428A= (n.*428A=) c.1457+616A= (n.1457+616A=) c.1839A= c.1842A= c.1828A= (n.1828A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*1818A= (n.*1818A=) | |
| X | g.154531573G>A | CA2695139992 | G6PD | c.*427C>T (n.*427C>T) c.1457+615C>T (n.1457+615C>T) c.1838C>T c.1841C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) | gnomAD v4 |
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