| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380979_154380982delinsCCTA | CA2466664401 | EMD | c.547_550delinsCCTA (p.Pro183=) n.737_740delinsCCTA c.504_507delinsCCTA (n.504_507delinsCCTA) n.519_522delinsCCTA c.543_546delinsCCTA (n.543_546delinsCCTA) c.442_445delinsCCTA (p.Pro148=) c.*452_*455delinsCCTA (n.*452_*455delinsCCTA) n.336_339delinsCCTA n.984_987delinsCCTA n.530_533delinsCCTA c.553_556delinsCCTA (p.Pro185=) | |
| X | g.154380980C>A | CA121387 | EMD | c.548C>A (p.Pro183His) n.738C>A c.505C>A (n.505C>A) n.520C>A c.544C>A (n.544C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.337C>A n.985C>A n.531C>A c.554C>A (p.Pro185His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380980C= | CA2466664402 | EMD | c.548C= (p.Pro183=) n.738C= c.505C= (n.505C=) n.520C= c.544C= (n.544C=) c.443C= (p.Pro148=) c.*453C= (n.*453C=) n.337C= n.985C= n.531C= c.554C= (p.Pro185=) | |
| X | g.154380980C>G | CA16020697 | EMD | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.738C>G c.505C>G (n.505C>G) n.520C>G c.544C>G (n.544C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.337C>G n.985C>G n.531C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
| X | g.154380980C>T | CA10605214 | EMD | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.738C>T c.505C>T (n.505C>T) n.520C>T c.544C>T (n.544C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.337C>T n.985C>T n.531C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380982_154380984del | CA1138576646 | EMD | c.550_552del (p.Thr184del) n.740_742del c.507_509del (n.507_509del) n.522_524del c.546_548del (n.546_548del) c.445_447del (p.Thr149del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) n.339_341del n.987_989del n.533_535del c.556_558del (p.Thr186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380981T>A | CA519710032 | EMD | c.549T>A (p.Pro183=) n.739T>A c.506T>A (n.506T>A) n.521T>A c.545T>A (n.545T>A) c.444T>A (p.Pro148=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.338T>A n.986T>A n.532T>A c.555T>A (p.Pro185=) | |
| X | g.154380981T>C | CA10605421 | EMD | c.549T>C (p.Pro183=) n.739T>C c.506T>C (n.506T>C) n.521T>C c.545T>C (n.545T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.338T>C n.986T>C n.532T>C c.555T>C (p.Pro185=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380981T>G | CA519710031 | EMD | c.549T>G (p.Pro183=) n.739T>G c.506T>G (n.506T>G) n.521T>G c.545T>G (n.545T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.338T>G n.986T>G n.532T>G c.555T>G (p.Pro185=) | |
| X | g.154380981T= | CA2466664403 | EMD | c.549T= (p.Pro183=) n.739T= c.506T= (n.506T=) n.521T= c.545T= (n.545T=) c.444T= (p.Pro148=) c.*454T= (n.*454T=) n.338T= n.986T= n.532T= c.555T= (p.Pro185=) | |
| X | g.154380982A>C | CA415258795 | EMD | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.740A>C c.507A>C (n.507A>C) n.522A>C c.546A>C (n.546A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.339A>C n.987A>C n.533A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) | ClinVar |
| X | g.154380982A>G | CA415258796 | EMD | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.740A>G c.507A>G (n.507A>G) n.522A>G c.546A>G (n.546A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.339A>G n.987A>G n.533A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
| X | g.154380982A>T | CA415258799 | EMD | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.740A>T c.507A>T (n.507A>T) n.522A>T c.546A>T (n.546A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.339A>T n.987A>T n.533A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
| X | g.154380983C>A | CA415258803 | EMD | c.551C>A (p.Thr184Asn) n.741C>A c.508C>A (n.508C>A) n.523C>A c.547C>A (n.547C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.340C>A n.988C>A n.534C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
| X | g.154380983C= | CA2466664404 | EMD | c.551C= (p.Thr184=) n.741C= c.508C= (n.508C=) n.523C= c.547C= (n.547C=) c.446C= (p.Thr149=) c.*456C= (n.*456C=) n.340C= n.988C= n.534C= c.557C= (p.Thr186=) | |
| X | g.154380983C>G | CA415258800 | EMD | c.551C>G (p.Thr184Ser) n.741C>G c.508C>G (n.508C>G) n.523C>G c.547C>G (n.547C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.340C>G n.988C>G n.534C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380983C>T | CA337290155 | EMD | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.741C>T c.508C>T (n.508C>T) n.523C>T c.547C>T (n.547C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.340C>T n.988C>T n.534C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380984T>A | CA519710033 | EMD | c.552T>A (p.Thr184=) n.742T>A c.509T>A (n.509T>A) n.524T>A c.548T>A (n.548T>A) c.447T>A (p.Thr149=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.341T>A n.989T>A n.535T>A c.558T>A (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984T>C | CA519710034 | EMD | c.552T>C (p.Thr184=) n.742T>C c.509T>C (n.509T>C) n.524T>C c.548T>C (n.548T>C) c.447T>C (p.Thr149=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.341T>C n.989T>C n.535T>C c.558T>C (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984T>G | CA519710035 | EMD | c.552T>G (p.Thr184=) n.742T>G c.509T>G (n.509T>G) n.524T>G c.548T>G (n.548T>G) c.447T>G (p.Thr149=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.341T>G n.989T>G n.535T>G c.558T>G (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984_154380987delinsTTCC | CA2466664405 | EMD | c.552_555delinsTTCC (p.Thr184=) n.742_745delinsTTCC c.509_512delinsTTCC (n.509_512delinsTTCC) n.524_527delinsTTCC c.548_551delinsTTCC (n.548_551delinsTTCC) c.447_450delinsTTCC (p.Thr149=) c.*457_*460delinsTTCC (n.*457_*460delinsTTCC) n.341_344delinsTTCC n.989_992delinsTTCC n.535_538delinsTTCC c.558_561delinsTTCC (p.Thr186=) | |
| X | g.154380985T>A | CA415258805 | EMD | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.743T>A c.510T>A (n.510T>A) n.525T>A c.549T>A (n.549T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) n.342T>A n.990T>A n.536T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| X | g.154380985T>C | CA415258807 | EMD | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.743T>C c.510T>C (n.510T>C) n.525T>C c.549T>C (n.549T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) n.342T>C n.990T>C n.536T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380985T>G | CA415258809 | EMD | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.743T>G c.510T>G (n.510T>G) n.525T>G c.549T>G (n.549T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) n.342T>G n.990T>G n.536T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| X | g.154380991_154380993del | CA10561631 | EMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.749_751del c.516_518del (n.516_518del) n.531_533del c.555_557del (n.555_557del) c.454_456del (p.Ser152del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.348_350del n.996_998del n.542_544del c.565_567del (p.Ser189del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154380986C>A | CA415258811 | EMD | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.744C>A c.511C>A (n.511C>A) n.526C>A c.550C>A (n.550C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) n.343C>A n.991C>A n.537C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) | |
| X | g.154380986C= | CA2466664406 | EMD | c.554C= (p.Ser185=) n.744C= c.511C= (n.511C=) n.526C= c.550C= (n.550C=) c.449C= (p.Ser150=) c.*459C= (n.*459C=) n.343C= n.991C= n.537C= c.560C= (p.Ser187=) | |
| X | g.154380986C>G | CA415258812 | EMD | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.744C>G c.511C>G (n.511C>G) n.526C>G c.550C>G (n.550C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) n.343C>G n.991C>G n.537C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) | |
| X | g.154380986C>T | CA10561632 | EMD | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.744C>T c.511C>T (n.511C>T) n.526C>T c.550C>T (n.550C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) n.343C>T n.991C>T n.537C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380987C>A | CA519710036 | EMD | c.555C>A (p.Ser185=) n.745C>A c.512C>A (n.512C>A) n.527C>A c.551C>A (n.551C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.344C>A n.992C>A n.538C>A c.561C>A (p.Ser187=) | |
| X | g.154380987C>G | CA519710037 | EMD | c.555C>G (p.Ser185=) n.745C>G c.512C>G (n.512C>G) n.527C>G c.551C>G (n.551C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.344C>G n.992C>G n.538C>G c.561C>G (p.Ser187=) | |
| X | g.154380987C>T | CA519710038 | EMD | c.555C>T (p.Ser185=) n.745C>T c.512C>T (n.512C>T) n.527C>T c.551C>T (n.551C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.344C>T n.992C>T n.538C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380988T>A | CA415258814 | EMD | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.746T>A c.513T>A (n.513T>A) n.528T>A c.552T>A (n.552T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.345T>A n.993T>A n.539T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
| X | g.154380988T>C | CA415258816 | EMD | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.746T>C c.513T>C (n.513T>C) n.528T>C c.552T>C (n.552T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.345T>C n.993T>C n.539T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
| X | g.154380988T>G | CA415258818 | EMD | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.746T>G c.513T>G (n.513T>G) n.528T>G c.552T>G (n.552T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.345T>G n.993T>G n.539T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
| X | g.154380989C>A | CA415258819 | EMD | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.747C>A c.514C>A (n.514C>A) n.529C>A c.553C>A (n.553C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.346C>A n.994C>A n.540C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
| X | g.154380989C= | CA2466664407 | EMD | c.557C= (p.Ser186=) n.747C= c.514C= (n.514C=) n.529C= c.553C= (n.553C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*462C= (n.*462C=) n.346C= n.994C= n.540C= c.563C= (p.Ser188=) | |
| X | g.154380989C>G | CA415258821 | EMD | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.747C>G c.514C>G (n.514C>G) n.529C>G c.553C>G (n.553C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.346C>G n.994C>G n.540C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
| X | g.154380989C>T | CA10561633 | EMD | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.747C>T c.514C>T (n.514C>T) n.529C>T c.553C>T (n.553C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.346C>T n.994C>T n.540C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380990C>A | CA519710040 | EMD | c.558C>A (p.Ser186=) n.748C>A c.515C>A (n.515C>A) n.530C>A c.554C>A (n.554C>A) c.453C>A (p.Ser151=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.347C>A n.995C>A n.541C>A c.564C>A (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>G | CA519710041 | EMD | c.558C>G (p.Ser186=) n.748C>G c.515C>G (n.515C>G) n.530C>G c.554C>G (n.554C>G) c.453C>G (p.Ser151=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.347C>G n.995C>G n.541C>G c.564C>G (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>T | CA519710039 | EMD | c.558C>T (p.Ser186=) n.748C>T c.515C>T (n.515C>T) n.530C>T c.554C>T (n.554C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.347C>T n.995C>T n.541C>T c.564C>T (p.Ser188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>A | CA415258825 | EMD | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.749T>A c.516T>A (n.516T>A) n.531T>A c.555T>A (n.555T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.348T>A n.996T>A n.542T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) | |
| X | g.154380991T>C | CA335150 | EMD | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.749T>C c.516T>C (n.516T>C) n.531T>C c.555T>C (n.555T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.348T>C n.996T>C n.542T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>G | CA415258824 | EMD | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.749T>G c.516T>G (n.516T>G) n.531T>G c.555T>G (n.555T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.348T>G n.996T>G n.542T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) | |
| X | g.154380991T= | CA2466664408 | EMD | c.559T= (p.Ser187=) n.749T= c.516T= (n.516T=) n.531T= c.555T= (n.555T=) c.454T= (p.Ser152=) c.*464T= (n.*464T=) n.348T= n.996T= n.542T= c.565T= (p.Ser189=) | |
| X | g.154380992C>A | CA415258828 | EMD | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.750C>A c.517C>A (n.517C>A) n.532C>A c.556C>A (n.556C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.349C>A n.997C>A n.543C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) | |
| X | g.154380992C>G | CA415258832 | EMD | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.750C>G c.517C>G (n.517C>G) n.532C>G c.556C>G (n.556C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.349C>G n.997C>G n.543C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) | |
| X | g.154380992C>T | CA415258830 | EMD | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.750C>T c.517C>T (n.517C>T) n.532C>T c.556C>T (n.556C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.349C>T n.997C>T n.543C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380993C>A | CA519710042 | EMD | c.561C>A (p.Ser187=) n.751C>A c.518C>A (n.518C>A) n.533C>A c.557C>A (n.557C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.350C>A n.998C>A n.544C>A c.567C>A (p.Ser189=) |