Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154380880A=CA2466664354EMDc.450-2A= (n.450-2A=)
n.640-2A=
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n.422-2A=
c.446-2A= (n.446-2A=)
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c.456-2A= (n.456-2A=)
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c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.*355-2A>C (n.*355-2A>C)
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c.456-2A>C (n.456-2A>C)
Xg.154380880A>GCA220368EMDc.450-2A>G (n.450-2A>G)
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n.422-2A>G
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ClinVar dbSNP
Xg.154380880A>TCA415258387EMDc.450-2A>T (n.450-2A>T)
n.640-2A>T
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n.422-2A>T
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c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.*355-2A>T (n.*355-2A>T)
n.487A>T
n.239-2A>T
n.717A>T
n.885A>T
n.433-2A>T
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
Xg.154380881G>ACA415258389EMDc.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.640-1G>A
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n.422-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.*355-1G>A (n.*355-1G>A)
n.488G>A
n.239-1G>A
n.718G>A
n.886G>A
n.433-1G>A
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
COSMIC
Xg.154380881G>CCA415258391EMDc.450-1G>C (n.450-1G>C)
n.640-1G>C
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n.422-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
n.488G>C
n.239-1G>C
n.718G>C
n.886G>C
n.433-1G>C
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
Xg.154380881G>TCA415258393EMDc.450-1G>T (n.450-1G>T)
n.640-1G>T
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.422-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.*355-1G>T (n.*355-1G>T)
n.488G>T
n.239-1G>T
n.718G>T
n.886G>T
n.433-1G>T
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
Xg.154380882G>ACA519709878EMDc.450G>A (p.Arg150=)
n.640G>A
c.407G>A (n.407G>A)
n.422G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.489G>A
n.239G>A
n.719G>A
n.887G>A
n.433G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
Xg.154380882G>CCA415258396EMDc.450G>C (p.Arg150Ser)
n.640G>C
c.407G>C (n.407G>C)
n.422G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.489G>C
n.239G>C
n.719G>C
n.887G>C
n.433G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
Xg.154380882G>TCA415258398EMDc.450G>T (p.Arg150Ser)
n.640G>T
c.407G>T (n.407G>T)
n.422G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.489G>T
n.239G>T
n.719G>T
n.887G>T
n.433G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
Xg.154380883G>ACA415258400EMDc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.641G>A
c.408G>A (n.408G>A)
n.423G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.490G>A
n.240G>A
n.720G>A
n.888G>A
n.434G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
Xg.154380883G>CCA415258402EMDc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.641G>C
c.408G>C (n.408G>C)
n.423G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.490G>C
n.240G>C
n.720G>C
n.888G>C
n.434G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
Xg.154380883G>TCA415258403EMDc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.641G>T
c.408G>T (n.408G>T)
n.423G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.490G>T
n.240G>T
n.720G>T
n.888G>T
n.434G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
Xg.154380884A>CCA415258406EMDc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.642A>C
c.409A>C (n.409A>C)
n.424A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.491A>C
n.241A>C
n.721A>C
n.889A>C
n.435A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
Xg.154380884A>GCA415258409EMDc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.642A>G
c.409A>G (n.409A>G)
n.424A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.491A>G
n.241A>G
n.721A>G
n.889A>G
n.435A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
Xg.154380884A>TCA415258407EMDc.452A>T (p.Glu151Val)
n.642A>T
c.409A>T (n.409A>T)
n.424A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.491A>T
n.241A>T
n.721A>T
n.889A>T
n.435A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
Xg.154380885A>CCA415258411EMDc.453A>C (p.Glu151Asp)
n.643A>C
c.410A>C (n.410A>C)
n.425A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.492A>C
n.242A>C
n.722A>C
n.890A>C
n.436A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
Xg.154380885A>GCA519709887EMDc.453A>G (p.Glu151=)
n.643A>G
c.410A>G (n.410A>G)
n.425A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.492A>G
n.242A>G
n.722A>G
n.890A>G
n.436A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
Xg.154380885A>TCA415258413EMDc.453A>T (p.Glu151Asp)
n.643A>T
c.410A>T (n.410A>T)
n.425A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.492A>T
n.242A>T
n.722A>T
n.890A>T
n.436A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
Xg.154380886C>ACA415258415EMDc.454C>A (p.Arg152Ser)
n.644C>A
c.411C>A (n.411C>A)
n.426C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.493C>A
n.243C>A
n.723C>A
n.891C>A
n.437C>A
c.460C>A (p.Arg154Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380886C=CA2466664355EMDc.454C= (p.Arg152=)
n.644C=
c.411C= (n.411C=)
n.426C=
c.450C= (n.450C=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.493C=
n.243C=
n.723C=
n.891C=
n.437C=
c.460C= (p.Arg154=)
Xg.154380886C>GCA415258417EMDc.454C>G (p.Arg152Gly)
n.644C>G
c.411C>G (n.411C>G)
n.426C>G
c.450C>G (n.450C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.493C>G
n.243C>G
n.723C>G
n.891C>G
n.437C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
Xg.154380886C>TCA246531EMDc.454C>T (p.Arg152Cys)
n.644C>T
c.411C>T (n.411C>T)
n.426C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.493C>T
n.243C>T
n.723C>T
n.891C>T
n.437C>T
c.460C>T (p.Arg154Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380887G>ACA10561618EMDc.455G>A (p.Arg152His)
n.645G>A
c.412G>A (n.412G>A)
n.427G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.494G>A
n.244G>A
n.724G>A
n.892G>A
n.438G>A
c.461G>A (p.Arg154His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380887G>CCA415258420EMDc.455G>C (p.Arg152Pro)
n.645G>C
c.412G>C (n.412G>C)
n.427G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.494G>C
n.244G>C
n.724G>C
n.892G>C
n.438G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
Xg.154380887G=CA2466664356EMDc.455G= (p.Arg152=)
n.645G=
c.412G= (n.412G=)
n.427G=
c.451G= (n.451G=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.494G=
n.244G=
n.724G=
n.892G=
n.438G=
c.461G= (p.Arg154=)
Xg.154380887G>TCA415258421EMDc.455G>T (p.Arg152Leu)
n.645G>T
c.412G>T (n.412G>T)
n.427G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.494G>T
n.244G>T
n.724G>T
n.892G>T
n.438G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
Xg.154380888C>ACA519709894EMDc.456C>A (p.Arg152=)
n.646C>A
c.413C>A (n.413C>A)
n.428C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.495C>A
n.245C>A
n.725C>A
n.893C>A
n.439C>A
c.462C>A (p.Arg154=)
Xg.154380888C>GCA519709898EMDc.456C>G (p.Arg152=)
n.646C>G
c.413C>G (n.413C>G)
n.428C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.495C>G
n.245C>G
n.725C>G
n.893C>G
n.439C>G
c.462C>G (p.Arg154=)
Xg.154380888C>TCA519709900EMDc.456C>T (p.Arg152=)
n.646C>T
c.413C>T (n.413C>T)
n.428C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.495C>T
n.245C>T
n.725C>T
n.893C>T
n.439C>T
c.462C>T (p.Arg154=)
ClinVar dbSNP
Xg.154380889C>ACA415258423EMDc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.647C>A
c.414C>A (n.414C>A)
n.429C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.496C>A
n.246C>A
n.726C>A
n.894C>A
n.440C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
Xg.154380889C=CA2466664357EMDc.457C= (p.Pro153=)
n.647C=
c.414C= (n.414C=)
n.429C=
c.453C= (n.453C=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.496C=
n.246C=
n.726C=
n.894C=
n.440C=
c.463C= (p.Pro155=)
Xg.154380889C>GCA415258427EMDc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.647C>G
c.414C>G (n.414C>G)
n.429C>G
c.453C>G (n.453C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.496C>G
n.246C>G
n.726C>G
n.894C>G
n.440C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
Xg.154380889C>TCA337290085EMDc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.647C>T
c.414C>T (n.414C>T)
n.429C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.496C>T
n.246C>T
n.726C>T
n.894C>T
n.440C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154380890C>ACA415258432EMDc.458C>A (p.Pro153His)
n.648C>A
c.415C>A (n.415C>A)
n.430C>A
c.454C>A (n.454C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.497C>A
n.247C>A
n.727C>A
n.895C>A
n.441C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
Xg.154380890C=CA2466664358EMDc.458C= (p.Pro153=)
n.648C=
c.415C= (n.415C=)
n.430C=
c.454C= (n.454C=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.497C=
n.247C=
n.727C=
n.895C=
n.441C=
c.464C= (p.Pro155=)
Xg.154380890C>GCA415258433EMDc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.648C>G
c.415C>G (n.415C>G)
n.430C>G
c.454C>G (n.454C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.497C>G
n.247C>G
n.727C>G
n.895C>G
n.441C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
Xg.154380890C>TCA10561619EMDc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.648C>T
c.415C>T (n.415C>T)
n.430C>T
c.454C>T (n.454C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.497C>T
n.247C>T
n.727C>T
n.895C>T
n.441C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380891C>ACA519709906EMDc.459C>A (p.Pro153=)
n.649C>A
c.416C>A (n.416C>A)
n.431C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.498C>A
n.248C>A
n.728C>A
n.896C>A
n.442C>A
c.465C>A (p.Pro155=)
Xg.154380891C=CA2466664359EMDc.459C= (p.Pro153=)
n.649C=
c.416C= (n.416C=)
n.431C=
c.455C= (n.455C=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.498C=
n.248C=
n.728C=
n.896C=
n.442C=
c.465C= (p.Pro155=)
Xg.154380891C>GCA519709908EMDc.459C>G (p.Pro153=)
n.649C>G
c.416C>G (n.416C>G)
n.431C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.498C>G
n.248C>G
n.728C>G
n.896C>G
n.442C>G
c.465C>G (p.Pro155=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380891C>TCA10561620EMDc.459C>T (p.Pro153=)
n.649C>T
c.416C>T (n.416C>T)
n.431C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.498C>T
n.248C>T
n.728C>T
n.896C>T
n.442C>T
c.465C>T (p.Pro155=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380892A=CA2466664360EMDc.460A= (p.Met154=)
n.650A=
c.417A= (n.417A=)
n.432A=
c.456A= (n.456A=)
c.355A= (p.Met119=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.499A=
n.249A=
n.729A=
n.897A=
n.443A=
c.466A= (p.Met156=)
Xg.154380892A>CCA415258437EMDc.460A>C (p.Met154Leu)
n.650A>C
c.417A>C (n.417A>C)
n.432A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.499A>C
n.249A>C
n.729A>C
n.897A>C
n.443A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380892A>GCA10561621EMDc.460A>G (p.Met154Val)
n.650A>G
c.417A>G (n.417A>G)
n.432A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.499A>G
n.249A>G
n.729A>G
n.897A>G
n.443A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380892A>TCA415258438EMDc.460A>T (p.Met154Leu)
n.650A>T
c.417A>T (n.417A>T)
n.432A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.499A>T
n.249A>T
n.729A>T
n.897A>T
n.443A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
Xg.154380893T>ACA415258442EMDc.461T>A (p.Met154Lys)
n.651T>A
c.418T>A (n.418T>A)
n.433T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.500T>A
n.250T>A
n.730T>A
n.898T>A
n.444T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
Xg.154380893T>CCA10561622EMDc.461T>C (p.Met154Thr)
n.651T>C
c.418T>C (n.418T>C)
n.433T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.500T>C
n.250T>C
n.730T>C
n.898T>C
n.444T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380893T>GCA415258444EMDc.461T>G (p.Met154Arg)
n.651T>G
c.418T>G (n.418T>G)
n.433T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.500T>G
n.250T>G
n.730T>G
n.898T>G
n.444T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
Xg.154380893T=CA2466664361EMDc.461T= (p.Met154=)
n.651T=
c.418T= (n.418T=)
n.433T=
c.457T= (n.457T=)
c.356T= (p.Met119=)
c.*366T= (n.*366T=)
n.500T=
n.250T=
n.730T=
n.898T=
n.444T=
c.467T= (p.Met156=)

Number of alleles fetched