Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
X | g.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG | CA2466663832 | EMD | c.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=) n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=) c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) | |
X | g.154379723_154379750del | CA891843639 | EMD | c.116_143del (p.Phe39SerfsTer17) n.92_119del n.88_115del c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12) c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del) c.*21_*48del (n.*21_*48del) n.76_103del n.163+157_163+184del n.260_287del n.99_126del n.173_200del c.-93_-66del (n.-93_-66del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379737C>A | CA415257453 | EMD | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.106C>A n.102C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.82+171C>A (n.82+171C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.90C>A n.163+171C>A n.274C>A n.113C>A n.187C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
X | g.154379737C= | CA2466663842 | EMD | c.130C= (p.Gln44=) n.106C= n.102C= c.126C= (p.Pro42=) c.82+171C= (n.82+171C=) c.*35C= (n.*35C=) n.90C= n.163+171C= n.274C= n.113C= n.187C= c.-79C= (n.-79C=) | |
X | g.154379737C>G | CA415257454 | EMD | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.106C>G n.102C>G c.126C>G (p.Pro42=) c.82+171C>G (n.82+171C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.90C>G n.163+171C>G n.274C>G n.113C>G n.187C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP |
X | g.154379737C>T | CA121384 | EMD | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.106C>T n.102C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.82+171C>T (n.82+171C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.90C>T n.163+171C>T n.274C>T n.113C>T n.187C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379738A>C | CA415257455 | EMD | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.107A>C n.103A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.82+172A>C (n.82+172A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.91A>C n.163+172A>C n.275A>C n.114A>C n.188A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
X | g.154379738A>G | CA415257456 | EMD | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.107A>G n.103A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.82+172A>G (n.82+172A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.91A>G n.163+172A>G n.275A>G n.114A>G n.188A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
X | g.154379738A>T | CA415257457 | EMD | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.107A>T n.103A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.82+172A>T (n.82+172A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.91A>T n.163+172A>T n.275A>T n.114A>T n.188A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
X | g.154379739G>A | CA519277890 | EMD | c.132G>A (p.Gln44=) n.108G>A n.104G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.82+173G>A (n.82+173G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.92G>A n.163+173G>A n.276G>A n.115G>A n.189G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379739G>C | CA415257458 | EMD | c.132G>C (p.Gln44His) n.108G>C n.104G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.82+173G>C (n.82+173G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.92G>C n.163+173G>C n.276G>C n.115G>C n.189G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | |
X | g.154379739G= | CA2466663843 | EMD | c.132G= (p.Gln44=) n.108G= n.104G= c.128G= (p.Arg43=) c.82+173G= (n.82+173G=) c.*37G= (n.*37G=) n.92G= n.163+173G= n.276G= n.115G= n.189G= c.-77G= (n.-77G=) | |
X | g.154379739G>T | CA415257459 | EMD | c.132G>T (p.Gln44His) n.108G>T n.104G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.82+173G>T (n.82+173G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.92G>T n.163+173G>T n.276G>T n.115G>T n.189G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
X | g.154379740A= | CA2466663844 | EMD | c.133A= (p.Arg45=) n.109A= n.105A= c.129A= (p.Arg43=) c.82+174A= (n.82+174A=) c.*38A= (n.*38A=) n.93A= n.163+174A= n.277A= n.116A= n.190A= c.-76A= (n.-76A=) | |
X | g.154379740A>C | CA519277891 | EMD | c.133A>C (p.Arg45=) n.109A>C n.105A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.82+174A>C (n.82+174A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.93A>C n.163+174A>C n.277A>C n.116A>C n.190A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
X | g.154379740A>G | CA415257461 | EMD | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.109A>G n.105A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.82+174A>G (n.82+174A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.93A>G n.163+174A>G n.277A>G n.116A>G n.190A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379740A>T | CA415257460 | EMD | c.133A>T (p.Arg45Trp) n.109A>T n.105A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.82+174A>T (n.82+174A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.93A>T n.163+174A>T n.277A>T n.116A>T n.190A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | |
X | g.154379740dup | CA2695236997 | EMD | c.133dup (p.Arg45LysfsTer16) n.109dup n.105dup c.129dup (p.Gly44ArgfsTer?) c.82+174dup (n.82+174dup) c.*38dup (n.*38dup) n.93dup n.163+174dup n.277dup n.116dup n.190dup c.-76dup (n.-76dup) | |
X | g.154379741G>A | CA415257462 | EMD | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.110G>A n.106G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.82+175G>A (n.82+175G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.94G>A n.163+175G>A n.278G>A n.117G>A n.191G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379741G>C | CA415257463 | EMD | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.110G>C n.106G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.82+175G>C (n.82+175G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.94G>C n.163+175G>C n.278G>C n.117G>C n.191G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
X | g.154379741G= | CA2466663845 | EMD | c.134G= (p.Arg45=) n.110G= n.106G= c.130G= (p.Gly44=) c.82+175G= (n.82+175G=) c.*39G= (n.*39G=) n.94G= n.163+175G= n.278G= n.117G= n.191G= c.-75G= (n.-75G=) | |
X | g.154379741G>T | CA415257464 | EMD | c.134G>T (p.Arg45Met) n.110G>T n.106G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.82+175G>T (n.82+175G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.94G>T n.163+175G>T n.278G>T n.117G>T n.191G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
X | g.154379742dup | CA658799911 | EMD | c.135dup (p.Arg46AlafsTer15) n.111dup n.107dup c.131dup (p.Gly45ArgfsTer?) c.82+176dup (n.82+176dup) c.*40dup (n.*40dup) n.95dup n.163+176dup n.279dup n.118dup n.192dup c.-74dup (n.-74dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379742G>A | CA519277892 | EMD | c.135G>A (p.Arg45=) n.111G>A n.107G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.82+176G>A (n.82+176G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.95G>A n.163+176G>A n.279G>A n.118G>A n.192G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379742G>C | CA415257465 | EMD | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.111G>C n.107G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.82+176G>C (n.82+176G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.95G>C n.163+176G>C n.279G>C n.118G>C n.192G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
X | g.154379742G>T | CA415257466 | EMD | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.111G>T n.107G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.82+176G>T (n.82+176G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.95G>T n.163+176G>T n.279G>T n.118G>T n.192G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | |
X | g.154379743C>A | CA519277893 | EMD | c.136C>A (p.Arg46=) n.112C>A n.108C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.82+177C>A (n.82+177C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.96C>A n.163+177C>A n.280C>A n.119C>A n.193C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379743C= | CA2466663846 | EMD | c.136C= (p.Arg46=) n.112C= n.108C= c.132C= (p.Gly44=) c.82+177C= (n.82+177C=) c.*41C= (n.*41C=) n.96C= n.163+177C= n.280C= n.119C= n.193C= c.-73C= (n.-73C=) | |
X | g.154379743C>G | CA415257467 | EMD | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.112C>G n.108C>G c.132C>G (p.Gly44=) c.82+177C>G (n.82+177C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.96C>G n.163+177C>G n.280C>G n.119C>G n.193C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | |
X | g.154379743C>T | CA415257468 | EMD | c.136C>T (p.Arg46Trp) n.112C>T n.108C>T c.132C>T (p.Gly44=) c.82+177C>T (n.82+177C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.96C>T n.163+177C>T n.280C>T n.119C>T n.193C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
X | g.154379744G>A | CA337289104 | EMD | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.113G>A n.109G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.82+178G>A (n.82+178G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.97G>A n.163+178G>A n.281G>A n.120G>A n.194G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379744G>C | CA415257469 | EMD | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.113G>C n.109G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.82+178G>C (n.82+178G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.97G>C n.163+178G>C n.281G>C n.120G>C n.194G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
X | g.154379744G= | CA2466663847 | EMD | c.137G= (p.Arg46=) n.113G= n.109G= c.133G= (p.Gly45=) c.82+178G= (n.82+178G=) c.*42G= (n.*42G=) n.97G= n.163+178G= n.281G= n.120G= n.194G= c.-72G= (n.-72G=) | |
X | g.154379744G>T | CA415257470 | EMD | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.113G>T n.109G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.82+178G>T (n.82+178G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.97G>T n.163+178G>T n.281G>T n.120G>T n.194G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
X | g.154379745G>A | CA519277894 | EMD | c.138G>A (p.Arg46=) n.114G>A n.110G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.82+179G>A (n.82+179G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.98G>A n.163+179G>A n.282G>A n.121G>A n.195G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
X | g.154379745G>C | CA519277895 | EMD | c.138G>C (p.Arg46=) n.114G>C n.110G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.82+179G>C (n.82+179G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.98G>C n.163+179G>C n.282G>C n.121G>C n.195G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
X | g.154379745G>T | CA519277896 | EMD | c.138G>T (p.Arg46=) n.114G>T n.110G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.82+179G>T (n.82+179G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.98G>T n.163+179G>T n.282G>T n.121G>T n.195G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
X | g.154379746_154379747dup | CA2580101805 | EMD | c.139_140dup (p.Leu48GlyfsTer18) n.115_116dup n.111_112dup c.135_136dup (p.Gly46AlafsTer14) c.82+180_82+181dup (n.82+180_82+181dup) c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) n.99_100dup n.163+180_163+181dup n.283_284dup n.122_123dup n.196_197dup c.-70_-69dup (n.-70_-69dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379746C>A | CA519277897 | EMD | c.139C>A (p.Arg47=) n.115C>A n.111C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.82+180C>A (n.82+180C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.99C>A n.163+180C>A n.283C>A n.122C>A n.196C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
X | g.154379746C>G | CA415257472 | EMD | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.115C>G n.111C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.82+180C>G (n.82+180C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.99C>G n.163+180C>G n.283C>G n.122C>G n.196C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | dbSNP |
X | g.154379746C>T | CA415257473 | EMD | c.139C>T (p.Arg47Trp) n.115C>T n.111C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.99C>T n.163+180C>T n.283C>T n.122C>T n.196C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154379747G>A | CA415257476 | EMD | c.140G>A (p.Arg47Gln) n.116G>A n.112G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.82+181G>A (n.82+181G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.100G>A n.163+181G>A n.284G>A n.123G>A n.197G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379747G>C | CA415257475 | EMD | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.116G>C n.112G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.82+181G>C (n.82+181G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.100G>C n.163+181G>C n.284G>C n.123G>C n.197G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
X | g.154379747G>T | CA415257474 | EMD | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.116G>T n.112G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.82+181G>T (n.82+181G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.100G>T n.163+181G>T n.284G>T n.123G>T n.197G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
X | g.154379748G>A | CA519277900 | EMD | c.141G>A (p.Arg47=) n.117G>A n.113G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.82+182G>A (n.82+182G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.101G>A n.163+182G>A n.285G>A n.124G>A n.198G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379748G>C | CA519277898 | EMD | c.141G>C (p.Arg47=) n.117G>C n.113G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.82+182G>C (n.82+182G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.101G>C n.163+182G>C n.285G>C n.124G>C n.198G>C c.-68G>C (n.-68G>C) |