Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
X | g.154379637C>A | CA2695115070 | EMD | c.83-53C>A (n.83-53C>A) n.59-53C>A n.55-53C>A c.79-53C>A (n.79-53C>A) c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.54-53C>A (n.54-53C>A) n.43-53C>A n.163+71C>A n.227-53C>A n.13C>A n.140-53C>A c.-126-53C>A (n.-126-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379637C>T | CA2695115071 | EMD | c.83-53C>T (n.83-53C>T) n.59-53C>T n.55-53C>T c.79-53C>T (n.79-53C>T) c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.54-53C>T (n.54-53C>T) n.43-53C>T n.163+71C>T n.227-53C>T n.13C>T n.140-53C>T c.-126-53C>T (n.-126-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379642C>A | CA2695115073 | EMD | c.83-48C>A (n.83-48C>A) n.59-48C>A n.55-48C>A c.79-48C>A (n.79-48C>A) c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.43-48C>A n.163+76C>A n.227-48C>A n.18C>A n.140-48C>A c.-126-48C>A (n.-126-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379642C>T | CA2695115074 | EMD | c.83-48C>T (n.83-48C>T) n.59-48C>T n.55-48C>T c.79-48C>T (n.79-48C>T) c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.54-48C>T (n.54-48C>T) n.43-48C>T n.163+76C>T n.227-48C>T n.18C>T n.140-48C>T c.-126-48C>T (n.-126-48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379643G>A | CA2695115075 | EMD | c.83-47G>A (n.83-47G>A) n.59-47G>A n.55-47G>A c.79-47G>A (n.79-47G>A) c.82+77G>A (n.82+77G>A) c.54-47G>A (n.54-47G>A) n.43-47G>A n.163+77G>A n.227-47G>A n.19G>A n.140-47G>A c.-126-47G>A (n.-126-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379643G>C | CA2525173652 | EMD | c.83-47G>C (n.83-47G>C) n.59-47G>C n.55-47G>C c.79-47G>C (n.79-47G>C) c.82+77G>C (n.82+77G>C) c.54-47G>C (n.54-47G>C) n.43-47G>C n.163+77G>C n.227-47G>C n.19G>C n.140-47G>C c.-126-47G>C (n.-126-47G>C) | |
X | g.154379643G= | CA2466663796 | EMD | c.83-47G= (n.83-47G=) n.59-47G= n.55-47G= c.79-47G= (n.79-47G=) c.82+77G= (n.82+77G=) c.54-47G= (n.54-47G=) n.43-47G= n.163+77G= n.227-47G= n.19G= n.140-47G= c.-126-47G= (n.-126-47G=) | |
X | g.154379643G>T | CA337288976 | EMD | c.83-47G>T (n.83-47G>T) n.59-47G>T n.55-47G>T c.79-47G>T (n.79-47G>T) c.82+77G>T (n.82+77G>T) c.54-47G>T (n.54-47G>T) n.43-47G>T n.163+77G>T n.227-47G>T n.19G>T n.140-47G>T c.-126-47G>T (n.-126-47G>T) | dbSNP |
X | g.154379644C>A | CA2695115076 | EMD | c.83-46C>A (n.83-46C>A) n.59-46C>A n.55-46C>A c.79-46C>A (n.79-46C>A) c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.54-46C>A (n.54-46C>A) n.43-46C>A n.163+78C>A n.227-46C>A n.20C>A n.140-46C>A c.-126-46C>A (n.-126-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379644C= | CA2466663797 | EMD | c.83-46C= (n.83-46C=) n.59-46C= n.55-46C= c.79-46C= (n.79-46C=) c.82+78C= (n.82+78C=) c.54-46C= (n.54-46C=) n.43-46C= n.163+78C= n.227-46C= n.20C= n.140-46C= c.-126-46C= (n.-126-46C=) | |
X | g.154379644C>T | CA645171853 | EMD | c.83-46C>T (n.83-46C>T) n.59-46C>T n.55-46C>T c.79-46C>T (n.79-46C>T) c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.54-46C>T (n.54-46C>T) n.43-46C>T n.163+78C>T n.227-46C>T n.20C>T n.140-46C>T c.-126-46C>T (n.-126-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379645G>A | CA10561503 | EMD | c.83-45G>A (n.83-45G>A) n.59-45G>A n.55-45G>A c.79-45G>A (n.79-45G>A) c.82+79G>A (n.82+79G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.43-45G>A n.163+79G>A n.227-45G>A n.21G>A n.140-45G>A c.-126-45G>A (n.-126-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379645G= | CA2466663798 | EMD | c.83-45G= (n.83-45G=) n.59-45G= n.55-45G= c.79-45G= (n.79-45G=) c.82+79G= (n.82+79G=) c.54-45G= (n.54-45G=) n.43-45G= n.163+79G= n.227-45G= n.21G= n.140-45G= c.-126-45G= (n.-126-45G=) | |
X | g.154379645G>T | CA645171854 | EMD | c.83-45G>T (n.83-45G>T) n.59-45G>T n.55-45G>T c.79-45G>T (n.79-45G>T) c.82+79G>T (n.82+79G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.43-45G>T n.163+79G>T n.227-45G>T n.21G>T n.140-45G>T c.-126-45G>T (n.-126-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379647G>A | CA2695115077 | EMD | c.83-43G>A (n.83-43G>A) n.59-43G>A n.55-43G>A c.79-43G>A (n.79-43G>A) c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.43-43G>A n.163+81G>A n.227-43G>A n.23G>A n.140-43G>A c.-126-43G>A (n.-126-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379647G>T | CA2695115078 | EMD | c.83-43G>T (n.83-43G>T) n.59-43G>T n.55-43G>T c.79-43G>T (n.79-43G>T) c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.43-43G>T n.163+81G>T n.227-43G>T n.23G>T n.140-43G>T c.-126-43G>T (n.-126-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379648C>A | CA2579738456 | EMD | c.83-42C>A (n.83-42C>A) n.59-42C>A n.55-42C>A c.79-42C>A (n.79-42C>A) c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.54-42C>A (n.54-42C>A) n.43-42C>A n.163+82C>A n.227-42C>A n.24C>A n.140-42C>A c.-126-42C>A (n.-126-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379648C= | CA2466663799 | EMD | c.83-42C= (n.83-42C=) n.59-42C= n.55-42C= c.79-42C= (n.79-42C=) c.82+82C= (n.82+82C=) c.54-42C= (n.54-42C=) n.43-42C= n.163+82C= n.227-42C= n.24C= n.140-42C= c.-126-42C= (n.-126-42C=) | |
X | g.154379648C>T | CA873317699 | EMD | c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.59-42C>T n.55-42C>T c.79-42C>T (n.79-42C>T) c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.54-42C>T (n.54-42C>T) n.43-42C>T n.163+82C>T n.227-42C>T n.24C>T n.140-42C>T c.-126-42C>T (n.-126-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379649C= | CA2466663800 | EMD | c.83-41C= (n.83-41C=) n.59-41C= n.55-41C= c.79-41C= (n.79-41C=) c.82+83C= (n.82+83C=) c.54-41C= (n.54-41C=) n.43-41C= n.163+83C= n.227-41C= n.25C= n.140-41C= c.-126-41C= (n.-126-41C=) | |
X | g.154379649C>T | CA2466663801 | EMD | c.83-41C>T (n.83-41C>T) n.59-41C>T n.55-41C>T c.79-41C>T (n.79-41C>T) c.82+83C>T (n.82+83C>T) c.54-41C>T (n.54-41C>T) n.43-41C>T n.163+83C>T n.227-41C>T n.25C>T n.140-41C>T c.-126-41C>T (n.-126-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379650T>C | CA10561504 | EMD | c.83-40T>C (n.83-40T>C) n.59-40T>C n.55-40T>C c.79-40T>C (n.79-40T>C) c.82+84T>C (n.82+84T>C) c.54-40T>C (n.54-40T>C) n.43-40T>C n.163+84T>C n.227-40T>C n.26T>C n.140-40T>C c.-126-40T>C (n.-126-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379650T= | CA2466663802 | EMD | c.83-40T= (n.83-40T=) n.59-40T= n.55-40T= c.79-40T= (n.79-40T=) c.82+84T= (n.82+84T=) c.54-40T= (n.54-40T=) n.43-40T= n.163+84T= n.227-40T= n.26T= n.140-40T= c.-126-40T= (n.-126-40T=) | |
X | g.154379651del | CA2695115079 | EMD | c.83-39del (n.83-39del) n.59-39del n.55-39del c.79-39del (n.79-39del) c.82+85del (n.82+85del) c.54-39del (n.54-39del) n.43-39del n.163+85del n.227-39del n.27del n.140-39del c.-126-39del (n.-126-39del) | gnomAD v4 |
X | g.154379652C= | CA2466663803 | EMD | c.83-38C= (n.83-38C=) n.59-38C= n.55-38C= c.79-38C= (n.79-38C=) c.82+86C= (n.82+86C=) c.54-38C= (n.54-38C=) n.43-38C= n.163+86C= n.227-38C= n.28C= n.140-38C= c.-126-38C= (n.-126-38C=) | |
X | g.154379652C>T | CA10561505 | EMD | c.83-38C>T (n.83-38C>T) n.59-38C>T n.55-38C>T c.79-38C>T (n.79-38C>T) c.82+86C>T (n.82+86C>T) c.54-38C>T (n.54-38C>T) n.43-38C>T n.163+86C>T n.227-38C>T n.28C>T n.140-38C>T c.-126-38C>T (n.-126-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154379653C>T | CA2537716660 | EMD | c.83-37C>T (n.83-37C>T) n.59-37C>T n.55-37C>T c.79-37C>T (n.79-37C>T) c.82+87C>T (n.82+87C>T) c.54-37C>T (n.54-37C>T) n.43-37C>T n.163+87C>T n.227-37C>T n.29C>T n.140-37C>T c.-126-37C>T (n.-126-37C>T) | |
X | g.154379654C>T | CA2739242865 | EMD | c.83-36C>T (n.83-36C>T) n.59-36C>T n.55-36C>T c.79-36C>T (n.79-36C>T) c.82+88C>T (n.82+88C>T) c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.43-36C>T n.163+88C>T n.227-36C>T n.30C>T n.140-36C>T c.-126-36C>T (n.-126-36C>T) | dbSNP |
X | g.154379655C>A | CA2559414974 | EMD | c.83-35C>A (n.83-35C>A) n.59-35C>A n.55-35C>A c.79-35C>A (n.79-35C>A) c.82+89C>A (n.82+89C>A) c.54-35C>A (n.54-35C>A) n.43-35C>A n.163+89C>A n.227-35C>A n.31C>A n.140-35C>A c.-126-35C>A (n.-126-35C>A) | |
X | g.154379655C>G | CA2695115080 | EMD | c.83-35C>G (n.83-35C>G) n.59-35C>G n.55-35C>G c.79-35C>G (n.79-35C>G) c.82+89C>G (n.82+89C>G) c.54-35C>G (n.54-35C>G) n.43-35C>G n.163+89C>G n.227-35C>G n.31C>G n.140-35C>G c.-126-35C>G (n.-126-35C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379655C>T | CA2695115081 | EMD | c.83-35C>T (n.83-35C>T) n.59-35C>T n.55-35C>T c.79-35C>T (n.79-35C>T) c.82+89C>T (n.82+89C>T) c.54-35C>T (n.54-35C>T) n.43-35C>T n.163+89C>T n.227-35C>T n.31C>T n.140-35C>T c.-126-35C>T (n.-126-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379656G>A | CA2695115082 | EMD | c.83-34G>A (n.83-34G>A) n.59-34G>A n.55-34G>A c.79-34G>A (n.79-34G>A) c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.54-34G>A (n.54-34G>A) n.43-34G>A n.163+90G>A n.227-34G>A n.32G>A n.140-34G>A c.-126-34G>A (n.-126-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379656G>C | CA10561506 | EMD | c.83-34G>C (n.83-34G>C) n.59-34G>C n.55-34G>C c.79-34G>C (n.79-34G>C) c.82+90G>C (n.82+90G>C) c.54-34G>C (n.54-34G>C) n.43-34G>C n.163+90G>C n.227-34G>C n.32G>C n.140-34G>C c.-126-34G>C (n.-126-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379656G= | CA2466663804 | EMD | c.83-34G= (n.83-34G=) n.59-34G= n.55-34G= c.79-34G= (n.79-34G=) c.82+90G= (n.82+90G=) c.54-34G= (n.54-34G=) n.43-34G= n.163+90G= n.227-34G= n.32G= n.140-34G= c.-126-34G= (n.-126-34G=) | |
X | g.154379656G>T | CA2579738457 | EMD | c.83-34G>T (n.83-34G>T) n.59-34G>T n.55-34G>T c.79-34G>T (n.79-34G>T) c.82+90G>T (n.82+90G>T) c.54-34G>T (n.54-34G>T) n.43-34G>T n.163+90G>T n.227-34G>T n.32G>T n.140-34G>T c.-126-34G>T (n.-126-34G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379660del | CA2695115083 | EMD | c.83-30del (n.83-30del) n.59-30del n.55-30del c.79-30del (n.79-30del) c.82+94del (n.82+94del) c.54-30del (n.54-30del) n.43-30del n.163+94del n.227-30del n.36del n.140-30del c.-126-30del (n.-126-30del) | gnomAD v4 |
X | g.154379659C= | CA2466663805 | EMD | c.83-31C= (n.83-31C=) n.59-31C= n.55-31C= c.79-31C= (n.79-31C=) c.82+93C= (n.82+93C=) c.54-31C= (n.54-31C=) n.43-31C= n.163+93C= n.227-31C= n.35C= n.140-31C= c.-126-31C= (n.-126-31C=) | |
X | g.154379659C>T | CA2466663806 | EMD | c.83-31C>T (n.83-31C>T) n.59-31C>T n.55-31C>T c.79-31C>T (n.79-31C>T) c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.54-31C>T (n.54-31C>T) n.43-31C>T n.163+93C>T n.227-31C>T n.35C>T n.140-31C>T c.-126-31C>T (n.-126-31C>T) | dbSNP |
X | g.154379660C>A | CA2466663808 | EMD | c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.59-30C>A n.55-30C>A c.79-30C>A (n.79-30C>A) c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.43-30C>A n.163+94C>A n.227-30C>A n.36C>A n.140-30C>A c.-126-30C>A (n.-126-30C>A) | dbSNP |
X | g.154379660C= | CA2466663807 | EMD | c.83-30C= (n.83-30C=) n.59-30C= n.55-30C= c.79-30C= (n.79-30C=) c.82+94C= (n.82+94C=) c.54-30C= (n.54-30C=) n.43-30C= n.163+94C= n.227-30C= n.36C= n.140-30C= c.-126-30C= (n.-126-30C=) |