Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379539_154379690delCA2580102045EMDc.55_83del
n.31_59del
n.31_55del
c.55_79del
c.55_82+124del
c.53+2_54del
n.15_43del
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n.199_227del
n.112_140del
c.-154_-126del
ClinVar
Xg.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCGCA2466663783EMDc.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG)
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c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG)
n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG
n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG
n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG
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c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG)
Xg.154379623_154379647delCA10561502EMDc.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del)
n.58+57_59-43del
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n.139+57_140-43del
c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup)
dbSNP
Xg.154379633_154379644delCA2695115064EMDc.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del)
n.59-57_59-46del
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c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del)
gnomAD v4
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n.59-53C>A
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c.79-53C>A (n.79-53C>A)
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n.227-53C>A
n.13C>A
n.140-53C>A
c.-126-53C>A (n.-126-53C>A)
gnomAD v4
Xg.154379637C>TCA2695115071EMDc.83-53C>T (n.83-53C>T)
n.59-53C>T
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n.140-53C>T
c.-126-53C>T (n.-126-53C>T)
gnomAD v4
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n.59-51C>A
n.55-51C>A
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c.82+73C>A (n.82+73C>A)
c.54-51C>A (n.54-51C>A)
n.43-51C>A
n.163+73C>A
n.227-51C>A
n.15C>A
n.140-51C>A
c.-126-51C>A (n.-126-51C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379639C=CA2466663794EMDc.83-51C= (n.83-51C=)
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Xg.154379639C>GCA2695115072EMDc.83-51C>G (n.83-51C>G)
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n.140-51C>G
c.-126-51C>G (n.-126-51C>G)
gnomAD v4
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Xg.154379640C>TCA873317690EMDc.83-50C>T (n.83-50C>T)
n.59-50C>T
n.55-50C>T
c.79-50C>T (n.79-50C>T)
c.82+74C>T (n.82+74C>T)
c.54-50C>T (n.54-50C>T)
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n.140-50C>T
c.-126-50C>T (n.-126-50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379642C>ACA2695115073EMDc.83-48C>A (n.83-48C>A)
n.59-48C>A
n.55-48C>A
c.79-48C>A (n.79-48C>A)
c.82+76C>A (n.82+76C>A)
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n.43-48C>A
n.163+76C>A
n.227-48C>A
n.18C>A
n.140-48C>A
c.-126-48C>A (n.-126-48C>A)
gnomAD v4
Xg.154379642C>TCA2695115074EMDc.83-48C>T (n.83-48C>T)
n.59-48C>T
n.55-48C>T
c.79-48C>T (n.79-48C>T)
c.82+76C>T (n.82+76C>T)
c.54-48C>T (n.54-48C>T)
n.43-48C>T
n.163+76C>T
n.227-48C>T
n.18C>T
n.140-48C>T
c.-126-48C>T (n.-126-48C>T)
gnomAD v4
Xg.154379643G>ACA2695115075EMDc.83-47G>A (n.83-47G>A)
n.59-47G>A
n.55-47G>A
c.79-47G>A (n.79-47G>A)
c.82+77G>A (n.82+77G>A)
c.54-47G>A (n.54-47G>A)
n.43-47G>A
n.163+77G>A
n.227-47G>A
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n.140-47G>A
c.-126-47G>A (n.-126-47G>A)
gnomAD v4
Xg.154379643G>CCA2525173652EMDc.83-47G>C (n.83-47G>C)
n.59-47G>C
n.55-47G>C
c.79-47G>C (n.79-47G>C)
c.82+77G>C (n.82+77G>C)
c.54-47G>C (n.54-47G>C)
n.43-47G>C
n.163+77G>C
n.227-47G>C
n.19G>C
n.140-47G>C
c.-126-47G>C (n.-126-47G>C)
Xg.154379643G=CA2466663796EMDc.83-47G= (n.83-47G=)
n.59-47G=
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c.79-47G= (n.79-47G=)
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c.54-47G= (n.54-47G=)
n.43-47G=
n.163+77G=
n.227-47G=
n.19G=
n.140-47G=
c.-126-47G= (n.-126-47G=)
Xg.154379643G>TCA337288976EMDc.83-47G>T (n.83-47G>T)
n.59-47G>T
n.55-47G>T
c.79-47G>T (n.79-47G>T)
c.82+77G>T (n.82+77G>T)
c.54-47G>T (n.54-47G>T)
n.43-47G>T
n.163+77G>T
n.227-47G>T
n.19G>T
n.140-47G>T
c.-126-47G>T (n.-126-47G>T)
dbSNP
Xg.154379644C>ACA2695115076EMDc.83-46C>A (n.83-46C>A)
n.59-46C>A
n.55-46C>A
c.79-46C>A (n.79-46C>A)
c.82+78C>A (n.82+78C>A)
c.54-46C>A (n.54-46C>A)
n.43-46C>A
n.163+78C>A
n.227-46C>A
n.20C>A
n.140-46C>A
c.-126-46C>A (n.-126-46C>A)
gnomAD v4
Xg.154379644C=CA2466663797EMDc.83-46C= (n.83-46C=)
n.59-46C=
n.55-46C=
c.79-46C= (n.79-46C=)
c.82+78C= (n.82+78C=)
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n.163+78C=
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n.140-46C=
c.-126-46C= (n.-126-46C=)
Xg.154379644C>TCA645171853EMDc.83-46C>T (n.83-46C>T)
n.59-46C>T
n.55-46C>T
c.79-46C>T (n.79-46C>T)
c.82+78C>T (n.82+78C>T)
c.54-46C>T (n.54-46C>T)
n.43-46C>T
n.163+78C>T
n.227-46C>T
n.20C>T
n.140-46C>T
c.-126-46C>T (n.-126-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379645G>ACA10561503EMDc.83-45G>A (n.83-45G>A)
n.59-45G>A
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c.79-45G>A (n.79-45G>A)
c.82+79G>A (n.82+79G>A)
c.54-45G>A (n.54-45G>A)
n.43-45G>A
n.163+79G>A
n.227-45G>A
n.21G>A
n.140-45G>A
c.-126-45G>A (n.-126-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379645G=CA2466663798EMDc.83-45G= (n.83-45G=)
n.59-45G=
n.55-45G=
c.79-45G= (n.79-45G=)
c.82+79G= (n.82+79G=)
c.54-45G= (n.54-45G=)
n.43-45G=
n.163+79G=
n.227-45G=
n.21G=
n.140-45G=
c.-126-45G= (n.-126-45G=)
Xg.154379645G>TCA645171854EMDc.83-45G>T (n.83-45G>T)
n.59-45G>T
n.55-45G>T
c.79-45G>T (n.79-45G>T)
c.82+79G>T (n.82+79G>T)
c.54-45G>T (n.54-45G>T)
n.43-45G>T
n.163+79G>T
n.227-45G>T
n.21G>T
n.140-45G>T
c.-126-45G>T (n.-126-45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379647G>ACA2695115077EMDc.83-43G>A (n.83-43G>A)
n.59-43G>A
n.55-43G>A
c.79-43G>A (n.79-43G>A)
c.82+81G>A (n.82+81G>A)
c.54-43G>A (n.54-43G>A)
n.43-43G>A
n.163+81G>A
n.227-43G>A
n.23G>A
n.140-43G>A
c.-126-43G>A (n.-126-43G>A)
gnomAD v4
Xg.154379647G>TCA2695115078EMDc.83-43G>T (n.83-43G>T)
n.59-43G>T
n.55-43G>T
c.79-43G>T (n.79-43G>T)
c.82+81G>T (n.82+81G>T)
c.54-43G>T (n.54-43G>T)
n.43-43G>T
n.163+81G>T
n.227-43G>T
n.23G>T
n.140-43G>T
c.-126-43G>T (n.-126-43G>T)
gnomAD v4
Xg.154379648C>ACA2579738456EMDc.83-42C>A (n.83-42C>A)
n.59-42C>A
n.55-42C>A
c.79-42C>A (n.79-42C>A)
c.82+82C>A (n.82+82C>A)
c.54-42C>A (n.54-42C>A)
n.43-42C>A
n.163+82C>A
n.227-42C>A
n.24C>A
n.140-42C>A
c.-126-42C>A (n.-126-42C>A)
gnomAD v4
Xg.154379648C=CA2466663799EMDc.83-42C= (n.83-42C=)
n.59-42C=
n.55-42C=
c.79-42C= (n.79-42C=)
c.82+82C= (n.82+82C=)
c.54-42C= (n.54-42C=)
n.43-42C=
n.163+82C=
n.227-42C=
n.24C=
n.140-42C=
c.-126-42C= (n.-126-42C=)
Xg.154379648C>TCA873317699EMDc.83-42C>T (n.83-42C>T)
n.59-42C>T
n.55-42C>T
c.79-42C>T (n.79-42C>T)
c.82+82C>T (n.82+82C>T)
c.54-42C>T (n.54-42C>T)
n.43-42C>T
n.163+82C>T
n.227-42C>T
n.24C>T
n.140-42C>T
c.-126-42C>T (n.-126-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379649C=CA2466663800EMDc.83-41C= (n.83-41C=)
n.59-41C=
n.55-41C=
c.79-41C= (n.79-41C=)
c.82+83C= (n.82+83C=)
c.54-41C= (n.54-41C=)
n.43-41C=
n.163+83C=
n.227-41C=
n.25C=
n.140-41C=
c.-126-41C= (n.-126-41C=)
Xg.154379649C>TCA2466663801EMDc.83-41C>T (n.83-41C>T)
n.59-41C>T
n.55-41C>T
c.79-41C>T (n.79-41C>T)
c.82+83C>T (n.82+83C>T)
c.54-41C>T (n.54-41C>T)
n.43-41C>T
n.163+83C>T
n.227-41C>T
n.25C>T
n.140-41C>T
c.-126-41C>T (n.-126-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379650T>CCA10561504EMDc.83-40T>C (n.83-40T>C)
n.59-40T>C
n.55-40T>C
c.79-40T>C (n.79-40T>C)
c.82+84T>C (n.82+84T>C)
c.54-40T>C (n.54-40T>C)
n.43-40T>C
n.163+84T>C
n.227-40T>C
n.26T>C
n.140-40T>C
c.-126-40T>C (n.-126-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379650T=CA2466663802EMDc.83-40T= (n.83-40T=)
n.59-40T=
n.55-40T=
c.79-40T= (n.79-40T=)
c.82+84T= (n.82+84T=)
c.54-40T= (n.54-40T=)
n.43-40T=
n.163+84T=
n.227-40T=
n.26T=
n.140-40T=
c.-126-40T= (n.-126-40T=)
Xg.154379651delCA2695115079EMDc.83-39del (n.83-39del)
n.59-39del
n.55-39del
c.79-39del (n.79-39del)
c.82+85del (n.82+85del)
c.54-39del (n.54-39del)
n.43-39del
n.163+85del
n.227-39del
n.27del
n.140-39del
c.-126-39del (n.-126-39del)
gnomAD v4
Xg.154379652C=CA2466663803EMDc.83-38C= (n.83-38C=)
n.59-38C=
n.55-38C=
c.79-38C= (n.79-38C=)
c.82+86C= (n.82+86C=)
c.54-38C= (n.54-38C=)
n.43-38C=
n.163+86C=
n.227-38C=
n.28C=
n.140-38C=
c.-126-38C= (n.-126-38C=)
Xg.154379652C>TCA10561505EMDc.83-38C>T (n.83-38C>T)
n.59-38C>T
n.55-38C>T
c.79-38C>T (n.79-38C>T)
c.82+86C>T (n.82+86C>T)
c.54-38C>T (n.54-38C>T)
n.43-38C>T
n.163+86C>T
n.227-38C>T
n.28C>T
n.140-38C>T
c.-126-38C>T (n.-126-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154379653C>TCA2537716660EMDc.83-37C>T (n.83-37C>T)
n.59-37C>T
n.55-37C>T
c.79-37C>T (n.79-37C>T)
c.82+87C>T (n.82+87C>T)
c.54-37C>T (n.54-37C>T)
n.43-37C>T
n.163+87C>T
n.227-37C>T
n.29C>T
n.140-37C>T
c.-126-37C>T (n.-126-37C>T)
Xg.154379654C>TCA2739242865EMDc.83-36C>T (n.83-36C>T)
n.59-36C>T
n.55-36C>T
c.79-36C>T (n.79-36C>T)
c.82+88C>T (n.82+88C>T)
c.54-36C>T (n.54-36C>T)
n.43-36C>T
n.163+88C>T
n.227-36C>T
n.30C>T
n.140-36C>T
c.-126-36C>T (n.-126-36C>T)
dbSNP
Xg.154379655C>ACA2559414974EMDc.83-35C>A (n.83-35C>A)
n.59-35C>A
n.55-35C>A
c.79-35C>A (n.79-35C>A)
c.82+89C>A (n.82+89C>A)
c.54-35C>A (n.54-35C>A)
n.43-35C>A
n.163+89C>A
n.227-35C>A
n.31C>A
n.140-35C>A
c.-126-35C>A (n.-126-35C>A)
Xg.154379655C>GCA2695115080EMDc.83-35C>G (n.83-35C>G)
n.59-35C>G
n.55-35C>G
c.79-35C>G (n.79-35C>G)
c.82+89C>G (n.82+89C>G)
c.54-35C>G (n.54-35C>G)
n.43-35C>G
n.163+89C>G
n.227-35C>G
n.31C>G
n.140-35C>G
c.-126-35C>G (n.-126-35C>G)
gnomAD v4
Xg.154379655C>TCA2695115081EMDc.83-35C>T (n.83-35C>T)
n.59-35C>T
n.55-35C>T
c.79-35C>T (n.79-35C>T)
c.82+89C>T (n.82+89C>T)
c.54-35C>T (n.54-35C>T)
n.43-35C>T
n.163+89C>T
n.227-35C>T
n.31C>T
n.140-35C>T
c.-126-35C>T (n.-126-35C>T)
gnomAD v4
Xg.154379656G>ACA2695115082EMDc.83-34G>A (n.83-34G>A)
n.59-34G>A
n.55-34G>A
c.79-34G>A (n.79-34G>A)
c.82+90G>A (n.82+90G>A)
c.54-34G>A (n.54-34G>A)
n.43-34G>A
n.163+90G>A
n.227-34G>A
n.32G>A
n.140-34G>A
c.-126-34G>A (n.-126-34G>A)
gnomAD v4
Xg.154379656G>CCA10561506EMDc.83-34G>C (n.83-34G>C)
n.59-34G>C
n.55-34G>C
c.79-34G>C (n.79-34G>C)
c.82+90G>C (n.82+90G>C)
c.54-34G>C (n.54-34G>C)
n.43-34G>C
n.163+90G>C
n.227-34G>C
n.32G>C
n.140-34G>C
c.-126-34G>C (n.-126-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379656G=CA2466663804EMDc.83-34G= (n.83-34G=)
n.59-34G=
n.55-34G=
c.79-34G= (n.79-34G=)
c.82+90G= (n.82+90G=)
c.54-34G= (n.54-34G=)
n.43-34G=
n.163+90G=
n.227-34G=
n.32G=
n.140-34G=
c.-126-34G= (n.-126-34G=)
Xg.154379656G>TCA2579738457EMDc.83-34G>T (n.83-34G>T)
n.59-34G>T
n.55-34G>T
c.79-34G>T (n.79-34G>T)
c.82+90G>T (n.82+90G>T)
c.54-34G>T (n.54-34G>T)
n.43-34G>T
n.163+90G>T
n.227-34G>T
n.32G>T
n.140-34G>T
c.-126-34G>T (n.-126-34G>T)
gnomAD v4
Xg.154379660delCA2695115083EMDc.83-30del (n.83-30del)
n.59-30del
n.55-30del
c.79-30del (n.79-30del)
c.82+94del (n.82+94del)
c.54-30del (n.54-30del)
n.43-30del
n.163+94del
n.227-30del
n.36del
n.140-30del
c.-126-30del (n.-126-30del)
gnomAD v4
Xg.154379659C=CA2466663805EMDc.83-31C= (n.83-31C=)
n.59-31C=
n.55-31C=
c.79-31C= (n.79-31C=)
c.82+93C= (n.82+93C=)
c.54-31C= (n.54-31C=)
n.43-31C=
n.163+93C=
n.227-31C=
n.35C=
n.140-31C=
c.-126-31C= (n.-126-31C=)
Xg.154379659C>TCA2466663806EMDc.83-31C>T (n.83-31C>T)
n.59-31C>T
n.55-31C>T
c.79-31C>T (n.79-31C>T)
c.82+93C>T (n.82+93C>T)
c.54-31C>T (n.54-31C>T)
n.43-31C>T
n.163+93C>T
n.227-31C>T
n.35C>T
n.140-31C>T
c.-126-31C>T (n.-126-31C>T)
dbSNP
Xg.154379660C>ACA2466663808EMDc.83-30C>A (n.83-30C>A)
n.59-30C>A
n.55-30C>A
c.79-30C>A (n.79-30C>A)
c.82+94C>A (n.82+94C>A)
c.54-30C>A (n.54-30C>A)
n.43-30C>A
n.163+94C>A
n.227-30C>A
n.36C>A
n.140-30C>A
c.-126-30C>A (n.-126-30C>A)
dbSNP
Xg.154379660C=CA2466663807EMDc.83-30C= (n.83-30C=)
n.59-30C=
n.55-30C=
c.79-30C= (n.79-30C=)
c.82+94C= (n.82+94C=)
c.54-30C= (n.54-30C=)
n.43-30C=
n.163+94C=
n.227-30C=
n.36C=
n.140-30C=
c.-126-30C= (n.-126-30C=)

Number of alleles fetched