Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379539_154379690delCA2580102045EMDc.55_83del
n.31_59del
n.31_55del
c.55_79del
c.55_82+124del
c.53+2_54del
n.15_43del
n.136_163+124del
n.199_227del
n.112_140del
c.-154_-126del
ClinVar
Xg.154379586_154379597dupCA2695115045EMDc.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup)
n.58+20_58+31dup
n.54+24_54+35dup
c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup)
c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup)
n.42+20_42+31dup
n.163+20_163+31dup
n.226+20_226+31dup
n.139+20_139+31dup
c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup)
gnomAD v4
Xg.154379588C>ACA2695115050EMDc.82+22C>A (n.82+22C>A)
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c.-127+22C>A (n.-127+22C>A)
gnomAD v4
Xg.154379588C>TCA2695115051EMDc.82+22C>T (n.82+22C>T)
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n.54+26C>T
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n.139+22C>T
c.-127+22C>T (n.-127+22C>T)
gnomAD v4
Xg.154379589C>ACA2695115052EMDc.82+23C>A (n.82+23C>A)
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n.42+23C>A
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n.226+23C>A
n.139+23C>A
c.-127+23C>A (n.-127+23C>A)
gnomAD v4
Xg.154379589C=CA2466663766EMDc.82+23C= (n.82+23C=)
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Xg.154379589C>GCA2466663767EMDc.82+23C>G (n.82+23C>G)
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c.-127+23C>G (n.-127+23C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379590C=CA2466663768EMDc.82+24C= (n.82+24C=)
n.58+24C=
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c.78+28C= (n.78+28C=)
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c.-127+24C= (n.-127+24C=)
Xg.154379590C>TCA873317634EMDc.82+24C>T (n.82+24C>T)
n.58+24C>T
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n.139+24C>T
c.-127+24C>T (n.-127+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379591T>ACA2695115053EMDc.82+25T>A (n.82+25T>A)
n.58+25T>A
n.54+29T>A
c.78+29T>A (n.78+29T>A)
c.53+54T>A (n.53+54T>A)
n.42+25T>A
n.163+25T>A
n.226+25T>A
n.139+25T>A
c.-127+25T>A (n.-127+25T>A)
gnomAD v4
Xg.154379591T>CCA645171845EMDc.82+25T>C (n.82+25T>C)
n.58+25T>C
n.54+29T>C
c.78+29T>C (n.78+29T>C)
c.53+54T>C (n.53+54T>C)
n.42+25T>C
n.163+25T>C
n.226+25T>C
n.139+25T>C
c.-127+25T>C (n.-127+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379591T=CA2466663769EMDc.82+25T= (n.82+25T=)
n.58+25T=
n.54+29T=
c.78+29T= (n.78+29T=)
c.53+54T= (n.53+54T=)
n.42+25T=
n.163+25T=
n.226+25T=
n.139+25T=
c.-127+25T= (n.-127+25T=)
Xg.154379593C>GCA2695115054EMDc.82+27C>G (n.82+27C>G)
n.58+27C>G
n.54+31C>G
c.78+31C>G (n.78+31C>G)
c.53+56C>G (n.53+56C>G)
n.42+27C>G
n.163+27C>G
n.226+27C>G
n.139+27C>G
c.-127+27C>G (n.-127+27C>G)
gnomAD v4
Xg.154379594C>ACA2579738452EMDc.82+28C>A (n.82+28C>A)
n.58+28C>A
n.54+32C>A
c.78+32C>A (n.78+32C>A)
c.53+57C>A (n.53+57C>A)
n.42+28C>A
n.163+28C>A
n.226+28C>A
n.139+28C>A
c.-127+28C>A (n.-127+28C>A)
Xg.154379594C=CA2466663770EMDc.82+28C= (n.82+28C=)
n.58+28C=
n.54+32C=
c.78+32C= (n.78+32C=)
c.53+57C= (n.53+57C=)
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n.226+28C=
n.139+28C=
c.-127+28C= (n.-127+28C=)
Xg.154379594C>GCA645171846EMDc.82+28C>G (n.82+28C>G)
n.58+28C>G
n.54+32C>G
c.78+32C>G (n.78+32C>G)
c.53+57C>G (n.53+57C>G)
n.42+28C>G
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c.-127+28C>G (n.-127+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379595G>ACA2695115055EMDc.82+29G>A (n.82+29G>A)
n.58+29G>A
n.54+33G>A
c.78+33G>A (n.78+33G>A)
c.53+58G>A (n.53+58G>A)
n.42+29G>A
n.163+29G>A
n.226+29G>A
n.139+29G>A
c.-127+29G>A (n.-127+29G>A)
gnomAD v4
Xg.154379595G=CA2466663771EMDc.82+29G= (n.82+29G=)
n.58+29G=
n.54+33G=
c.78+33G= (n.78+33G=)
c.53+58G= (n.53+58G=)
n.42+29G=
n.163+29G=
n.226+29G=
n.139+29G=
c.-127+29G= (n.-127+29G=)
Xg.154379596G>TCA2511485482EMDc.82+30G>T (n.82+30G>T)
n.58+30G>T
n.54+34G>T
c.78+34G>T (n.78+34G>T)
c.53+59G>T (n.53+59G>T)
n.42+30G>T
n.163+30G>T
n.226+30G>T
n.139+30G>T
c.-127+30G>T (n.-127+30G>T)
Xg.154379597_154379608dupCA873317638EMDc.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup)
n.58+31_58+42dup
n.54+35_54+46dup
c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup)
c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup)
n.42+31_42+42dup
n.163+31_163+42dup
n.226+31_226+42dup
n.139+31_139+42dup
c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379597G=CA2466663772EMDc.82+31G= (n.82+31G=)
n.58+31G=
n.54+35G=
c.78+35G= (n.78+35G=)
c.53+60G= (n.53+60G=)
n.42+31G=
n.163+31G=
n.226+31G=
n.139+31G=
c.-127+31G= (n.-127+31G=)
Xg.154379597G>TCA645171847EMDc.82+31G>T (n.82+31G>T)
n.58+31G>T
n.54+35G>T
c.78+35G>T (n.78+35G>T)
c.53+60G>T (n.53+60G>T)
n.42+31G>T
n.163+31G>T
n.226+31G>T
n.139+31G>T
c.-127+31G>T (n.-127+31G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379598C=CA2466663773EMDc.82+32C= (n.82+32C=)
n.58+32C=
n.54+36C=
c.78+36C= (n.78+36C=)
c.53+61C= (n.53+61C=)
n.42+32C=
n.163+32C=
n.226+32C=
n.139+32C=
c.-127+32C= (n.-127+32C=)
Xg.154379598C>TCA10561498EMDc.82+32C>T (n.82+32C>T)
n.58+32C>T
n.54+36C>T
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
c.53+61C>T (n.53+61C>T)
n.42+32C>T
n.163+32C>T
n.226+32C>T
n.139+32C>T
c.-127+32C>T (n.-127+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379602delCA2579738453EMDc.82+36del (n.82+36del)
n.58+36del
n.54+40del
c.78+40del (n.78+40del)
c.53+65del (n.53+65del)
n.42+36del
n.163+36del
n.226+36del
n.139+36del
c.-127+36del (n.-127+36del)
Xg.154379599C=CA2466663774EMDc.82+33C= (n.82+33C=)
n.58+33C=
n.54+37C=
c.78+37C= (n.78+37C=)
c.53+62C= (n.53+62C=)
n.42+33C=
n.163+33C=
n.226+33C=
n.139+33C=
c.-127+33C= (n.-127+33C=)
Xg.154379599C>GCA2695115056EMDc.82+33C>G (n.82+33C>G)
n.58+33C>G
n.54+37C>G
c.78+37C>G (n.78+37C>G)
c.53+62C>G (n.53+62C>G)
n.42+33C>G
n.163+33C>G
n.226+33C>G
n.139+33C>G
c.-127+33C>G (n.-127+33C>G)
gnomAD v4
Xg.154379599C>TCA10561499EMDc.82+33C>T (n.82+33C>T)
n.58+33C>T
n.54+37C>T
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
c.53+62C>T (n.53+62C>T)
n.42+33C>T
n.163+33C>T
n.226+33C>T
n.139+33C>T
c.-127+33C>T (n.-127+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379600C>GCA2695115057EMDc.82+34C>G (n.82+34C>G)
n.58+34C>G
n.54+38C>G
c.78+38C>G (n.78+38C>G)
c.53+63C>G (n.53+63C>G)
n.42+34C>G
n.163+34C>G
n.226+34C>G
n.139+34C>G
c.-127+34C>G (n.-127+34C>G)
gnomAD v4
Xg.154379600_154379603delinsCCCTCA2466663775EMDc.82+34_82+37delinsCCCT (n.82+34_82+37delinsCCCT)
n.58+34_58+37delinsCCCT
n.54+38_54+41delinsCCCT
c.78+38_78+41delinsCCCT (n.78+38_78+41delinsCCCT)
c.53+63_53+66delinsCCCT (n.53+63_53+66delinsCCCT)
n.42+34_42+37delinsCCCT
n.163+34_163+37delinsCCCT
n.226+34_226+37delinsCCCT
n.139+34_139+37delinsCCCT
c.-127+34_-127+37delinsCCCT (n.-127+34_-127+37delinsCCCT)
Xg.154379601C=CA2466663776EMDc.82+35C= (n.82+35C=)
n.58+35C=
n.54+39C=
c.78+39C= (n.78+39C=)
c.53+64C= (n.53+64C=)
n.42+35C=
n.163+35C=
n.226+35C=
n.139+35C=
c.-127+35C= (n.-127+35C=)
Xg.154379601C>TCA1138576174EMDc.82+35C>T (n.82+35C>T)
n.58+35C>T
n.54+39C>T
c.78+39C>T (n.78+39C>T)
c.53+64C>T (n.53+64C>T)
n.42+35C>T
n.163+35C>T
n.226+35C>T
n.139+35C>T
c.-127+35C>T (n.-127+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379605_154379607delCA645171848EMDc.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del)
n.58+39_58+41del
n.54+43_54+45del
c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del)
c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del)
n.42+39_42+41del
n.163+39_163+41del
n.226+39_226+41del
n.139+39_139+41del
c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379602C>ACA2550570628EMDc.82+36C>A (n.82+36C>A)
n.58+36C>A
n.54+40C>A
c.78+40C>A (n.78+40C>A)
c.53+65C>A (n.53+65C>A)
n.42+36C>A
n.163+36C>A
n.226+36C>A
n.139+36C>A
c.-127+36C>A (n.-127+36C>A)
Xg.154379604C>ACA2695115058EMDc.82+38C>A (n.82+38C>A)
n.58+38C>A
n.54+42C>A
c.78+42C>A (n.78+42C>A)
c.53+67C>A (n.53+67C>A)
n.42+38C>A
n.163+38C>A
n.226+38C>A
n.139+38C>A
c.-127+38C>A (n.-127+38C>A)
gnomAD v4
Xg.154379604C=CA2466663777EMDc.82+38C= (n.82+38C=)
n.58+38C=
n.54+42C=
c.78+42C= (n.78+42C=)
c.53+67C= (n.53+67C=)
n.42+38C=
n.163+38C=
n.226+38C=
n.139+38C=
c.-127+38C= (n.-127+38C=)
Xg.154379604C>GCA2695115059EMDc.82+38C>G (n.82+38C>G)
n.58+38C>G
n.54+42C>G
c.78+42C>G (n.78+42C>G)
c.53+67C>G (n.53+67C>G)
n.42+38C>G
n.163+38C>G
n.226+38C>G
n.139+38C>G
c.-127+38C>G (n.-127+38C>G)
gnomAD v4
Xg.154379604C>TCA337288940EMDc.82+38C>T (n.82+38C>T)
n.58+38C>T
n.54+42C>T
c.78+42C>T (n.78+42C>T)
c.53+67C>T (n.53+67C>T)
n.42+38C>T
n.163+38C>T
n.226+38C>T
n.139+38C>T
c.-127+38C>T (n.-127+38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379605C=CA2466663778EMDc.82+39C= (n.82+39C=)
n.58+39C=
n.54+43C=
c.78+43C= (n.78+43C=)
c.53+68C= (n.53+68C=)
n.42+39C=
n.163+39C=
n.226+39C=
n.139+39C=
c.-127+39C= (n.-127+39C=)
Xg.154379605C>GCA10561500EMDc.82+39C>G (n.82+39C>G)
n.58+39C>G
n.54+43C>G
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
c.53+68C>G (n.53+68C>G)
n.42+39C>G
n.163+39C>G
n.226+39C>G
n.139+39C>G
c.-127+39C>G (n.-127+39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379605C>TCA645171849EMDc.82+39C>T (n.82+39C>T)
n.58+39C>T
n.54+43C>T
c.78+43C>T (n.78+43C>T)
c.53+68C>T (n.53+68C>T)
n.42+39C>T
n.163+39C>T
n.226+39C>T
n.139+39C>T
c.-127+39C>T (n.-127+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379606T>GCA645171850EMDc.82+40T>G (n.82+40T>G)
n.58+40T>G
n.54+44T>G
c.78+44T>G (n.78+44T>G)
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n.42+40T>G
n.163+40T>G
n.226+40T>G
n.139+40T>G
c.-127+40T>G (n.-127+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379606T=CA2466663779EMDc.82+40T= (n.82+40T=)
n.58+40T=
n.54+44T=
c.78+44T= (n.78+44T=)
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n.42+40T=
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n.226+40T=
n.139+40T=
c.-127+40T= (n.-127+40T=)
Xg.154379607C>ACA2695115060EMDc.82+41C>A (n.82+41C>A)
n.58+41C>A
n.54+45C>A
c.78+45C>A (n.78+45C>A)
c.53+70C>A (n.53+70C>A)
n.42+41C>A
n.163+41C>A
n.226+41C>A
n.139+41C>A
c.-127+41C>A (n.-127+41C>A)
gnomAD v4
Xg.154379607C=CA2466663780EMDc.82+41C= (n.82+41C=)
n.58+41C=
n.54+45C=
c.78+45C= (n.78+45C=)
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n.163+41C=
n.226+41C=
n.139+41C=
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Xg.154379607C>GCA2695115061EMDc.82+41C>G (n.82+41C>G)
n.58+41C>G
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n.42+41C>G
n.163+41C>G
n.226+41C>G
n.139+41C>G
c.-127+41C>G (n.-127+41C>G)
gnomAD v4
Xg.154379607C>TCA873317656EMDc.82+41C>T (n.82+41C>T)
n.58+41C>T
n.54+45C>T
c.78+45C>T (n.78+45C>T)
c.53+70C>T (n.53+70C>T)
n.42+41C>T
n.163+41C>T
n.226+41C>T
n.139+41C>T
c.-127+41C>T (n.-127+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379611C>ACA2554048181EMDc.82+45C>A (n.82+45C>A)
n.58+45C>A
n.54+49C>A
c.78+49C>A (n.78+49C>A)
c.53+74C>A (n.53+74C>A)
n.42+45C>A
n.163+45C>A
n.226+45C>A
n.139+45C>A
c.-127+45C>A (n.-127+45C>A)
Xg.154379613C>TCA2509397638EMDc.82+47C>T (n.82+47C>T)
n.58+47C>T
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c.78+51C>T (n.78+51C>T)
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n.42+47C>T
n.163+47C>T
n.226+47C>T
n.139+47C>T
c.-127+47C>T (n.-127+47C>T)
Xg.154379614C>ACA2579738454EMDc.82+48C>A (n.82+48C>A)
n.58+48C>A
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n.42+48C>A
n.163+48C>A
n.226+48C>A
n.139+48C>A
c.-127+48C>A (n.-127+48C>A)

Number of alleles fetched