Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032526_154032537delinsCCTGGAGGTCCT | CA2466571665 | MECP2 | n.155_166delinsAGGACCTCCAGG c.47_58delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln16=) c.83_94delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln28=) n.295_306delinsAGGACCTCCAGG n.78_89delinsAGGACCTCCAGG c.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG (n.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG) n.240_251delinsAGGACCTCCAGG c.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG (n.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG) n.1196_1207delinsAGGACCTCCAGG n.986_997delinsAGGACCTCCAGG n.333_344delinsAGGACCTCCAGG n.2395_2406delinsAGGACCTCCAGG n.1096_1107delinsAGGACCTCCAGG n.178_189delinsAGGACCTCCAGG c.35_46delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln12=) n.272_283delinsAGGACCTCCAGG n.757_768delinsAGGACCTCCAGG n.326_337delinsAGGACCTCCAGG c.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG (n.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG) c.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG (n.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG) | |
X | g.154032531_154032539del | CA2580101940 | MECP2 | n.158_166del c.50_58del (p.Asp17_Gln19del) c.86_94del (p.Asp29_Gln31del) n.298_306del n.81_89del c.*443_*451del (n.*443_*451del) n.243_251del c.*104_*112del (n.*104_*112del) n.1199_1207del n.989_997del n.336_344del n.2398_2406del n.1099_1107del n.181_189del c.38_46del (p.Asp13_Gln15del) n.275_283del n.760_768del n.329_337del c.-230_-222del (n.-230_-222del) c.-511_-503del (n.-511_-503del) | ClinVar |
X | g.154032527_154032537del | CA277171 | MECP2 | n.155_165del c.47_57del (p.Gln16ArgfsTer10) c.83_93del (p.Gln28ArgfsTer10) n.295_305del n.78_88del c.*440_*450del (n.*440_*450del) n.240_250del c.*101_*111del (n.*101_*111del) n.1196_1206del n.986_996del n.333_343del n.2395_2405del n.1096_1106del n.178_188del c.35_45del (p.Gln12ArgfsTer10) n.272_282del n.757_767del n.326_336del c.-233_-223del (n.-233_-223del) c.-514_-504del (n.-514_-504del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032534T>A | CA415178985 | MECP2 | n.158A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.298A>T n.81A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.243A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1199A>T n.989A>T n.336A>T n.2398A>T n.1099A>T n.181A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.275A>T n.760A>T n.329A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) | |
X | g.154032534T>C | CA415178986 | MECP2 | n.158A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.298A>G n.81A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.243A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1199A>G n.989A>G n.336A>G n.2398A>G n.1099A>G n.181A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.275A>G n.760A>G n.329A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032534T>G | CA415178989 | MECP2 | n.158A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.298A>C n.81A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.243A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1199A>C n.989A>C n.336A>C n.2398A>C n.1099A>C n.181A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.275A>C n.760A>C n.329A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | |
X | g.154032534dup | CA270457 | MECP2 | n.158dup c.50dup (p.Asp17GlufsTer13) c.86dup (p.Asp29GlufsTer13) n.298dup n.81dup c.*443dup (n.*443dup) n.243dup c.*104dup (n.*104dup) n.1199dup n.989dup n.336dup n.2398dup n.1099dup n.181dup c.38dup (p.Asp13GlufsTer13) n.275dup n.760dup n.329dup c.-230dup (n.-230dup) c.-511dup (n.-511dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032534_154032552delinsCCCCCGTGCCA | CA2695237648 | MECP2 | n.140_158delinsTGGCACGGGGG c.32_50delinsTGGCACGGGGG (p.Glu11ValfsTer16) c.68_86delinsTGGCACGGGGG (p.Glu23ValfsTer16) n.280_298delinsTGGCACGGGGG n.63_81delinsTGGCACGGGGG c.*425_*443delinsTGGCACGGGGG (n.*425_*443delinsTGGCACGGGGG) n.225_243delinsTGGCACGGGGG c.*86_*104delinsTGGCACGGGGG (n.*86_*104delinsTGGCACGGGGG) n.1181_1199delinsTGGCACGGGGG n.971_989delinsTGGCACGGGGG n.318_336delinsTGGCACGGGGG n.2380_2398delinsTGGCACGGGGG n.1081_1099delinsTGGCACGGGGG n.163_181delinsTGGCACGGGGG c.20_38delinsTGGCACGGGGG (p.Glu7ValfsTer16) n.257_275delinsTGGCACGGGGG n.742_760delinsTGGCACGGGGG n.311_329delinsTGGCACGGGGG c.-248_-230delinsTGGCACGGGGG (n.-248_-230delinsTGGCACGGGGG) c.-529_-511delinsTGGCACGGGGG (n.-529_-511delinsTGGCACGGGGG) | |
X | g.154032535C>A | CA415178991 | MECP2 | n.157G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.297G>T n.80G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.242G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1198G>T n.988G>T n.335G>T n.2397G>T n.1098G>T n.180G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.274G>T n.759G>T n.328G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032535C>G | CA415178992 | MECP2 | n.157G>C c.49G>C (p.Asp17His) c.85G>C (p.Asp29His) n.297G>C n.80G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.242G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1198G>C n.988G>C n.335G>C n.2397G>C n.1098G>C n.180G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.274G>C n.759G>C n.328G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) | |
X | g.154032535C>T | CA415178995 | MECP2 | n.157G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.297G>A n.80G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.242G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1198G>A n.988G>A n.335G>A n.2397G>A n.1098G>A n.180G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.274G>A n.759G>A n.328G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) | |
X | g.154032536C>A | CA415179000 | MECP2 | n.156G>T c.48G>T (p.Gln16His) c.84G>T (p.Gln28His) n.296G>T n.79G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.241G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1197G>T n.987G>T n.334G>T n.2396G>T n.1097G>T n.179G>T c.36G>T (p.Gln12His) n.273G>T n.758G>T n.327G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) | |
X | g.154032536C= | CA2466571672 | MECP2 | n.156G= c.48G= (p.Gln16=) c.84G= (p.Gln28=) n.296G= n.79G= c.*441G= (n.*441G=) n.241G= c.*102G= (n.*102G=) n.1197G= n.987G= n.334G= n.2396G= n.1097G= n.179G= c.36G= (p.Gln12=) n.273G= n.758G= n.327G= c.-232G= (n.-232G=) c.-513G= (n.-513G=) | |
X | g.154032536C>G | CA415179001 | MECP2 | n.156G>C c.48G>C (p.Gln16His) c.84G>C (p.Gln28His) n.296G>C n.79G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.241G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.1197G>C n.987G>C n.334G>C n.2396G>C n.1097G>C n.179G>C c.36G>C (p.Gln12His) n.273G>C n.758G>C n.327G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) | |
X | g.154032536C>T | CA519705208 | MECP2 | n.156G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.84G>A (p.Gln28=) n.296G>A n.79G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.241G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1197G>A n.987G>A n.334G>A n.2396G>A n.1097G>A n.179G>A c.36G>A (p.Gln12=) n.273G>A n.758G>A n.327G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032536_154032537insCCT | CA2695237649 | MECP2 | n.155_156insAGG c.47_48insAGG (p.Gln16_Asp17insGly) c.83_84insAGG (p.Gln28_Asp29insGly) n.295_296insAGG n.78_79insAGG c.*440_*441insAGG (n.*440_*441insAGG) n.240_241insAGG c.*101_*102insAGG (n.*101_*102insAGG) n.1196_1197insAGG n.986_987insAGG n.333_334insAGG n.2395_2396insAGG n.1096_1097insAGG n.178_179insAGG c.35_36insAGG (p.Gln12_Asp13insGly) n.272_273insAGG n.757_758insAGG n.326_327insAGG c.-233_-232insAGG (n.-233_-232insAGG) c.-514_-513insAGG (n.-514_-513insAGG) | |
X | g.154032537T>A | CA415179004 | MECP2 | n.155A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) n.295A>T n.78A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.240A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1196A>T n.986A>T n.333A>T n.2395A>T n.1096A>T n.178A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.272A>T n.757A>T n.326A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) | |
X | g.154032537T>C | CA415179003 | MECP2 | n.155A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) n.295A>G n.78A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.240A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1196A>G n.986A>G n.333A>G n.2395A>G n.1096A>G n.178A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.272A>G n.757A>G n.326A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) | |
X | g.154032537T>G | CA415179002 | MECP2 | n.155A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) n.295A>C n.78A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.240A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1196A>C n.986A>C n.333A>C n.2395A>C n.1096A>C n.178A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.272A>C n.757A>C n.326A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) | |
X | g.154032538G>A | CA232975 | MECP2 | n.154C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) n.294C>T n.77C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.239C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1195C>T n.985C>T n.332C>T n.2394C>T n.1095C>T n.177C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.271C>T n.756C>T n.325C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032538G>C | CA415179009 | MECP2 | n.154C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) n.294C>G n.77C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.239C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1195C>G n.985C>G n.332C>G n.2394C>G n.1095C>G n.177C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.271C>G n.756C>G n.325C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) | |
X | g.154032538G= | CA2466571673 | MECP2 | n.154C= c.46C= (p.Gln16=) c.82C= (p.Gln28=) n.294C= n.77C= c.*439C= (n.*439C=) n.239C= c.*100C= (n.*100C=) n.1195C= n.985C= n.332C= n.2394C= n.1095C= n.177C= c.34C= (p.Gln12=) n.271C= n.756C= n.325C= c.-234C= (n.-234C=) c.-515C= (n.-515C=) | |
X | g.154032538G>T | CA415179010 | MECP2 | n.154C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) n.294C>A n.77C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.239C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1195C>A n.985C>A n.332C>A n.2394C>A n.1095C>A n.177C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.271C>A n.756C>A n.325C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032538_154032539insTCCTCC | CA2695237650 | MECP2 | n.153_154insGGAGGA c.45_46insGGAGGA (p.Asp15_Gln16insGlyGly) c.81_82insGGAGGA (p.Asp27_Gln28insGlyGly) n.293_294insGGAGGA n.76_77insGGAGGA c.*438_*439insGGAGGA (n.*438_*439insGGAGGA) n.238_239insGGAGGA c.*99_*100insGGAGGA (n.*99_*100insGGAGGA) n.1194_1195insGGAGGA n.984_985insGGAGGA n.331_332insGGAGGA n.2393_2394insGGAGGA n.1094_1095insGGAGGA n.176_177insGGAGGA c.33_34insGGAGGA (p.Asp11_Gln12insGlyGly) n.270_271insGGAGGA n.755_756insGGAGGA n.324_325insGGAGGA c.-235_-234insGGAGGA (n.-235_-234insGGAGGA) c.-516_-515insGGAGGA (n.-516_-515insGGAGGA) | |
X | g.154032539G>A | CA10558662 | MECP2 | n.153C>T c.45C>T (p.Asp15=) c.81C>T (p.Asp27=) n.293C>T n.76C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.238C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1194C>T n.984C>T n.331C>T n.2393C>T n.1094C>T n.176C>T c.33C>T (p.Asp11=) n.270C>T n.755C>T n.324C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032539G>C | CA415179023 | MECP2 | n.153C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.293C>G n.76C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.238C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1194C>G n.984C>G n.331C>G n.2393C>G n.1094C>G n.176C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) n.270C>G n.755C>G n.324C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) | |
X | g.154032539G= | CA2466571674 | MECP2 | n.153C= c.45C= (p.Asp15=) c.81C= (p.Asp27=) n.293C= n.76C= c.*438C= (n.*438C=) n.238C= c.*99C= (n.*99C=) n.1194C= n.984C= n.331C= n.2393C= n.1094C= n.176C= c.33C= (p.Asp11=) n.270C= n.755C= n.324C= c.-235C= (n.-235C=) c.-516C= (n.-516C=) | |
X | g.154032539G>T | CA415179027 | MECP2 | n.153C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.293C>A n.76C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.238C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1194C>A n.984C>A n.331C>A n.2393C>A n.1094C>A n.176C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) n.270C>A n.755C>A n.324C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032540T>A | CA415179030 | MECP2 | n.152A>T c.44A>T (p.Asp15Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.292A>T n.75A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.237A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1193A>T n.983A>T n.330A>T n.2392A>T n.1093A>T n.175A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.269A>T n.754A>T n.323A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) | |
X | g.154032540T>C | CA415179035 | MECP2 | n.152A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.292A>G n.75A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.237A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1193A>G n.983A>G n.330A>G n.2392A>G n.1093A>G n.175A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.269A>G n.754A>G n.323A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | |
X | g.154032540T>G | CA415179037 | MECP2 | n.152A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.292A>C n.75A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.237A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1193A>C n.983A>C n.330A>C n.2392A>C n.1093A>C n.175A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.269A>C n.754A>C n.323A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032540T= | CA2466571675 | MECP2 | n.152A= c.44A= (p.Asp15=) c.80A= (p.Asp27=) n.292A= n.75A= c.*437A= (n.*437A=) n.237A= c.*98A= (n.*98A=) n.1193A= n.983A= n.330A= n.2392A= n.1093A= n.175A= c.32A= (p.Asp11=) n.269A= n.754A= n.323A= c.-236A= (n.-236A=) c.-517A= (n.-517A=) | |
X | g.154032541C>A | CA415179041 | MECP2 | n.151G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.291G>T n.74G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.236G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1192G>T n.982G>T n.329G>T n.2391G>T n.1092G>T n.174G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.268G>T n.753G>T n.322G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | |
X | g.154032541C= | CA2466571676 | MECP2 | n.151G= c.43G= (p.Asp15=) c.79G= (p.Asp27=) n.291G= n.74G= c.*436G= (n.*436G=) n.236G= c.*97G= (n.*97G=) n.1192G= n.982G= n.329G= n.2391G= n.1092G= n.174G= c.31G= (p.Asp11=) n.268G= n.753G= n.322G= c.-237G= (n.-237G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
X | g.154032541C>G | CA415179043 | MECP2 | n.151G>C c.43G>C (p.Asp15His) c.79G>C (p.Asp27His) n.291G>C n.74G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.236G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1192G>C n.982G>C n.329G>C n.2391G>C n.1092G>C n.174G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.268G>C n.753G>C n.322G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | |
X | g.154032541C>T | CA415179048 | MECP2 | n.151G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.291G>A n.74G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.236G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1192G>A n.982G>A n.329G>A n.2391G>A n.1092G>A n.174G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.268G>A n.753G>A n.322G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | |
X | g.154032542T>A | CA415179060 | MECP2 | n.150A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) n.290A>T n.73A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.235A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1191A>T n.981A>T n.328A>T n.2390A>T n.1091A>T n.173A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.267A>T n.752A>T n.321A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) |