| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032463_154032465delinsCCT | CA2466571630 | MECP2 | c.119_121delinsAGG (p.Glu40=) c.155_157delinsAGG (p.Glu52=) c.*173_*175delinsAGG (n.*173_*175delinsAGG) n.1268_1270delinsAGG n.1058_1060delinsAGG n.405_407delinsAGG n.2467_2469delinsAGG n.1168_1170delinsAGG n.250_252delinsAGG c.107_109delinsAGG (p.Glu36=) n.344_346delinsAGG n.829_831delinsAGG n.398_400delinsAGG c.-161_-159delinsAGG (n.-161_-159delinsAGG) c.-442_-440delinsAGG (n.-442_-440delinsAGG) | |
| X | g.154032464C>A | CA415178197 | MECP2 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.313G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1269G>T n.1059G>T n.406G>T n.2468G>T n.1169G>T n.251G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.345G>T n.830G>T n.399G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | |
| X | g.154032464C= | CA2466571631 | MECP2 | c.120G= (p.Glu40=) c.156G= (p.Glu52=) n.313G= c.*174G= (n.*174G=) n.1269G= n.1059G= n.406G= n.2468G= n.1169G= n.251G= c.108G= (p.Glu36=) n.345G= n.830G= n.399G= c.-160G= (n.-160G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| X | g.154032464C>G | CA415178201 | MECP2 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.313G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1269G>C n.1059G>C n.406G>C n.2468G>C n.1169G>C n.251G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.345G>C n.830G>C n.399G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
| X | g.154032464C>T | CA519705091 | MECP2 | c.120G>A (p.Glu40=) c.156G>A (p.Glu52=) n.313G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1269G>A n.1059G>A n.406G>A n.2468G>A n.1169G>A n.251G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.345G>A n.830G>A n.399G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032466_154032467del | CA274543 | MECP2 | c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer4) c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer4) c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer?) n.312_313del c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.1268_1269del n.1058_1059del n.405_406del n.2467_2468del n.1168_1169del n.250_251del c.107_108del (p.Glu36GlyfsTer4) n.344_345del n.829_830del n.398_399del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.-442_-441del (n.-442_-441del) | dbSNP |
| X | g.154032465del | CA2695237643 | MECP2 | c.119del (p.Glu40GlyfsTer?) c.155del (p.Glu52GlyfsTer?) n.312del c.*173del (n.*173del) n.1268del n.1058del n.405del n.2467del n.1168del n.250del c.107del (p.Glu36GlyfsTer?) n.344del n.829del n.398del c.-161del (n.-161del) c.-442del (n.-442del) | |
| X | g.154032465T>A | CA415178222 | MECP2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.312A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1268A>T n.1058A>T n.405A>T n.2467A>T n.1168A>T n.250A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.344A>T n.829A>T n.398A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| X | g.154032465T>C | CA415178219 | MECP2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.312A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1268A>G n.1058A>G n.405A>G n.2467A>G n.1168A>G n.250A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.344A>G n.829A>G n.398A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| X | g.154032465T>G | CA415178210 | MECP2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.312A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1268A>C n.1058A>C n.405A>C n.2467A>C n.1168A>C n.250A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.344A>C n.829A>C n.398A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| X | g.154032466C>A | CA415178239 | MECP2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.366G>T n.311G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1267G>T n.1057G>T n.404G>T n.2466G>T n.1167G>T n.249G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.343G>T n.828G>T n.397G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| X | g.154032466C= | CA2466571632 | MECP2 | c.118G= (p.Glu40=) c.154G= (p.Glu52=) n.366G= n.311G= c.*172G= (n.*172G=) n.1267G= n.1057G= n.404G= n.2466G= n.1167G= n.249G= c.106G= (p.Glu36=) n.343G= n.828G= n.397G= c.-162G= (n.-162G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
| X | g.154032466C>G | CA415178226 | MECP2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.366G>C n.311G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1267G>C n.1057G>C n.404G>C n.2466G>C n.1167G>C n.249G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.343G>C n.828G>C n.397G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| X | g.154032466C>T | CA415178230 | MECP2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.366G>A n.311G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1267G>A n.1057G>A n.404G>A n.2466G>A n.1167G>A n.249G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.343G>A n.828G>A n.397G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | |
| X | g.154032467T>A | CA415178253 | MECP2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.365A>T n.310A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1266A>T n.1056A>T n.403A>T n.2465A>T n.1166A>T n.248A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.342A>T n.827A>T n.396A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| X | g.154032467T>C | CA519705097 | MECP2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.153A>G (p.Lys51=) n.365A>G n.310A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1266A>G n.1056A>G n.403A>G n.2465A>G n.1166A>G n.248A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.342A>G n.827A>G n.396A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032467T>G | CA415178254 | MECP2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.365A>C n.310A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1266A>C n.1056A>C n.403A>C n.2465A>C n.1166A>C n.248A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.342A>C n.827A>C n.396A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032467T= | CA2466571633 | MECP2 | c.117A= (p.Lys39=) c.153A= (p.Lys51=) n.365A= n.310A= c.*171A= (n.*171A=) n.1266A= n.1056A= n.403A= n.2465A= n.1166A= n.248A= c.105A= (p.Lys35=) n.342A= n.827A= n.396A= c.-163A= (n.-163A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| X | g.154032469dup | CA270259 | MECP2 | c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5) n.365dup c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.310dup c.*171dup (n.*171dup) n.1266dup n.1056dup n.403dup n.2465dup n.1166dup n.248dup c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5) n.342dup n.827dup n.396dup c.-163dup (n.-163dup) c.-444dup (n.-444dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032467_154032472delinsTTTCTC | CA2466571634 | MECP2 | c.112_117delinsGAGAAA (p.Glu38=) c.148_153delinsGAGAAA (p.Glu50=) n.360_365delinsGAGAAA n.305_310delinsGAGAAA c.*166_*171delinsGAGAAA (n.*166_*171delinsGAGAAA) n.1261_1266delinsGAGAAA n.1051_1056delinsGAGAAA n.398_403delinsGAGAAA n.2460_2465delinsGAGAAA n.1161_1166delinsGAGAAA n.243_248delinsGAGAAA c.100_105delinsGAGAAA (p.Glu34=) n.337_342delinsGAGAAA n.822_827delinsGAGAAA n.391_396delinsGAGAAA c.-168_-163delinsGAGAAA (n.-168_-163delinsGAGAAA) c.-449_-444delinsGAGAAA (n.-449_-444delinsGAGAAA) | |
| X | g.154032468T>A | CA415178258 | MECP2 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.364A>T n.309A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1265A>T n.1055A>T n.402A>T n.2464A>T n.1165A>T n.247A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) n.341A>T n.826A>T n.395A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
| X | g.154032468T>C | CA415178262 | MECP2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.364A>G n.309A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1265A>G n.1055A>G n.402A>G n.2464A>G n.1165A>G n.247A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.341A>G n.826A>G n.395A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032468T>G | CA415178265 | MECP2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.364A>C n.309A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1265A>C n.1055A>C n.402A>C n.2464A>C n.1165A>C n.247A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.341A>C n.826A>C n.395A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
| X | g.154032468T= | CA2466571635 | MECP2 | c.116A= (p.Lys39=) c.152A= (p.Lys51=) n.364A= n.309A= c.*170A= (n.*170A=) n.1265A= n.1055A= n.402A= n.2464A= n.1165A= n.247A= c.104A= (p.Lys35=) n.341A= n.826A= n.395A= c.-164A= (n.-164A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
| X | g.154032472_154032476del | CA915952034 | MECP2 | c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5) c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5) n.360_364del c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?) n.305_309del c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.1261_1265del n.1051_1055del n.398_402del n.2460_2464del n.1161_1165del n.243_247del c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5) n.337_341del n.822_826del n.391_395del c.-168_-164del (n.-168_-164del) c.-449_-445del (n.-449_-445del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032469T>A | CA415178280 | MECP2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.363A>T n.308A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.1264A>T n.1054A>T n.401A>T n.2463A>T n.1164A>T n.246A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.340A>T n.825A>T n.394A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
| X | g.154032469T>C | CA415178281 | MECP2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.363A>G n.308A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1264A>G n.1054A>G n.401A>G n.2463A>G n.1164A>G n.246A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.340A>G n.825A>G n.394A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | |
| X | g.154032469T>G | CA415178286 | MECP2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.363A>C n.308A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.1264A>C n.1054A>C n.401A>C n.2463A>C n.1164A>C n.246A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.340A>C n.825A>C n.394A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
| X | g.154032470C>A | CA415178300 | MECP2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.362G>T n.307G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1263G>T n.1053G>T n.400G>T n.2462G>T n.1163G>T n.245G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.339G>T n.824G>T n.393G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | |
| X | g.154032470C>G | CA415178311 | MECP2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.362G>C n.307G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1263G>C n.1053G>C n.400G>C n.2462G>C n.1163G>C n.245G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.339G>C n.824G>C n.393G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | |
| X | g.154032470C>T | CA519705100 | MECP2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.150G>A (p.Glu50=) n.362G>A n.307G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1263G>A n.1053G>A n.400G>A n.2462G>A n.1163G>A n.245G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.339G>A n.824G>A n.393G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | |
| X | g.154032470_154032477delinsCTCTTCTT | CA2466571636 | MECP2 | c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=) c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=) n.355_362delinsAAGAAGAG n.300_307delinsAAGAAGAG c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG) n.1256_1263delinsAAGAAGAG n.1046_1053delinsAAGAAGAG n.393_400delinsAAGAAGAG n.2455_2462delinsAAGAAGAG n.1156_1163delinsAAGAAGAG n.238_245delinsAAGAAGAG c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=) n.332_339delinsAAGAAGAG n.817_824delinsAAGAAGAG n.386_393delinsAAGAAGAG c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG) c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG) | |
| X | g.154032471T>A | CA415178316 | MECP2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.361A>T n.306A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1262A>T n.1052A>T n.399A>T n.2461A>T n.1162A>T n.244A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.338A>T n.823A>T n.392A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
| X | g.154032471T>C | CA415178329 | MECP2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.361A>G n.306A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1262A>G n.1052A>G n.399A>G n.2461A>G n.1162A>G n.244A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.338A>G n.823A>G n.392A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
| X | g.154032471T>G | CA415178328 | MECP2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.361A>C n.306A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1262A>C n.1052A>C n.399A>C n.2461A>C n.1162A>C n.244A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.338A>C n.823A>C n.392A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
| X | g.154032471T= | CA2466571637 | MECP2 | c.113A= (p.Glu38=) c.149A= (p.Glu50=) n.361A= n.306A= c.*167A= (n.*167A=) n.1262A= n.1052A= n.399A= n.2461A= n.1162A= n.244A= c.101A= (p.Glu34=) n.338A= n.823A= n.392A= c.-167A= (n.-167A=) c.-448A= (n.-448A=) | |
| X | g.154032475_154032477dup | CA2695100355 | MECP2 | c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu) c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu) n.359_361dup n.304_306dup c.*165_*167dup (n.*165_*167dup) n.1260_1262dup n.1050_1052dup n.397_399dup n.2459_2461dup n.1160_1162dup n.242_244dup c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu) n.336_338dup n.821_823dup n.390_392dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) c.-450_-448dup (n.-450_-448dup) | gnomAD v4 |