| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032402_154032420del | CA2695202120 | MECP2 | c.167_185del (p.Pro56GlnfsTer?) c.203_221del (p.Pro68GlnfsTer?) c.*221_*239del (n.*221_*239del) n.2515_2533del n.298_316del c.155_173del (p.Pro52GlnfsTer?) n.446_464del c.-113_-95del (n.-113_-95del) c.-394_-376del (n.-394_-376del) | |
| X | g.154032415_154032417delinsCGG | CA2466571610 | MECP2 | c.167_169delinsCCG (p.Pro56=) c.203_205delinsCCG (p.Pro68=) c.*221_*223delinsCCG (n.*221_*223delinsCCG) n.2515_2517delinsCCG n.298_300delinsCCG c.155_157delinsCCG (p.Pro52=) n.446_448delinsCCG c.-113_-111delinsCCG (n.-113_-111delinsCCG) c.-394_-392delinsCCG (n.-394_-392delinsCCG) | |
| X | g.154032416G>A | CA170266 | MECP2 | c.168C>T (p.Pro56=) c.204C>T (p.Pro68=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2516C>T n.299C>T c.156C>T (p.Pro52=) n.447C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032416G>C | CA519705012 | MECP2 | c.168C>G (p.Pro56=) c.204C>G (p.Pro68=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2516C>G n.299C>G c.156C>G (p.Pro52=) n.447C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | |
| X | g.154032416G= | CA2466571611 | MECP2 | c.168C= (p.Pro56=) c.204C= (p.Pro68=) c.*222C= (n.*222C=) n.2516C= n.299C= c.156C= (p.Pro52=) n.447C= c.-112C= (n.-112C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
| X | g.154032416G>T | CA519705014 | MECP2 | c.168C>A (p.Pro56=) c.204C>A (p.Pro68=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2516C>A n.299C>A c.156C>A (p.Pro52=) n.447C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032417_154032418del | CA256091 | MECP2 | c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?) c.203_204del (p.Pro68ArgfsTer?) c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.2515_2516del n.298_299del c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?) n.446_447del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-394_-393del (n.-394_-393del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032417G>A | CA415177694 | MECP2 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2515C>T n.298C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.446C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032417G>C | CA415177696 | MECP2 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2515C>G n.298C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.446C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| X | g.154032417G>T | CA415177695 | MECP2 | c.167C>A (p.Pro56His) c.203C>A (p.Pro68His) c.*221C>A (n.*221C>A) n.2515C>A n.298C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.446C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
| X | g.154032418G>A | CA415177699 | MECP2 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2514C>T n.297C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.445C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
| X | g.154032418G>C | CA415177703 | MECP2 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2514C>G n.297C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.445C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
| X | g.154032418G>T | CA415177704 | MECP2 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2514C>A n.297C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.445C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
| X | g.154032419C>A | CA415177706 | MECP2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*219G>T (n.*219G>T) n.2513G>T n.296G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.444G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | COSMIC |
| X | g.154032419C>G | CA415177707 | MECP2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*219G>C (n.*219G>C) n.2513G>C n.296G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.444G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
| X | g.154032419C>T | CA519705022 | MECP2 | c.165G>A (p.Glu55=) c.201G>A (p.Glu67=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.2513G>A n.296G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.444G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | COSMIC |
| X | g.154032420T>A | CA415177723 | MECP2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2512A>T n.295A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.443A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
| X | g.154032420T>C | CA415177727 | MECP2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2512A>G n.295A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.443A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032420T>G | CA415177731 | MECP2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2512A>C n.295A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.443A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
| X | g.154032421C>A | CA415177735 | MECP2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*217G>T (n.*217G>T) n.2511G>T n.294G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.442G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| X | g.154032421C>G | CA415177738 | MECP2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*217G>C (n.*217G>C) n.2511G>C n.294G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.442G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
| X | g.154032421C>T | CA415177741 | MECP2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) n.2511G>A n.294G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.442G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
| X | g.154032422A= | CA2466571612 | MECP2 | c.162T= (p.Ala54=) c.198T= (p.Ala66=) c.*216T= (n.*216T=) n.2510T= n.293T= c.150T= (p.Ala50=) n.441T= c.-118T= (n.-118T=) c.-399T= (n.-399T=) | |
| X | g.154032422A>C | CA519705026 | MECP2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.198T>G (p.Ala66=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.2510T>G n.293T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.441T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| X | g.154032422A>G | CA519705024 | MECP2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.198T>C (p.Ala66=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.2510T>C n.293T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.441T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032422A>T | CA519705023 | MECP2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.198T>A (p.Ala66=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.2510T>A n.293T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.441T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| X | g.154032423G>A | CA415177760 | MECP2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.*215C>T (n.*215C>T) n.2509C>T n.292C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.440C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
| X | g.154032423G>C | CA415177746 | MECP2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.2509C>G n.292C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.440C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
| X | g.154032423G= | CA2466571613 | MECP2 | c.161C= (p.Ala54=) c.197C= (p.Ala66=) c.*215C= (n.*215C=) n.2509C= n.292C= c.149C= (p.Ala50=) n.440C= c.-119C= (n.-119C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| X | g.154032423G>T | CA415177750 | MECP2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*215C>A (n.*215C>A) n.2509C>A n.292C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.440C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| X | g.154032424C>A | CA415177766 | MECP2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) n.2508G>T n.291G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.439G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | dbSNP |
| X | g.154032424C= | CA2466571614 | MECP2 | c.160G= (p.Ala54=) c.196G= (p.Ala66=) c.*214G= (n.*214G=) n.2508G= n.291G= c.148G= (p.Ala50=) n.439G= c.-120G= (n.-120G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
| X | g.154032424C>G | CA415177769 | MECP2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) n.2508G>C n.291G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.439G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| X | g.154032424C>T | CA415177771 | MECP2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*214G>A (n.*214G>A) n.2508G>A n.291G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.439G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | |
| X | g.154032425A>C | CA519705029 | MECP2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.195T>G (p.Ser65=) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2507T>G n.290T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.438T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
| X | g.154032425A>G | CA519705030 | MECP2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.195T>C (p.Ser65=) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2507T>C n.290T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.438T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| X | g.154032425A>T | CA519705031 | MECP2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.195T>A (p.Ser65=) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2507T>A n.290T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.438T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) |