| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032376A= | CA2466571596 | MECP2 | c.208T= (p.Ser70=) c.244T= (p.Ser82=) c.*262T= (n.*262T=) n.2556T= n.339T= c.196T= (p.Ser66=) n.487T= c.-72T= (n.-72T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
| X | g.154032376A>C | CA415177501 | MECP2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2556T>G n.339T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.487T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| X | g.154032376A>G | CA415177504 | MECP2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2556T>C n.339T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.487T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032376A>T | CA415177506 | MECP2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2556T>A n.339T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.487T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| X | g.154032377G>A | CA519704939 | MECP2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.243C>T (p.Gly81=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2555C>T n.338C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.486C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032377G>C | CA519704940 | MECP2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.243C>G (p.Gly81=) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2555C>G n.338C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.486C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| X | g.154032377G= | CA2466571597 | MECP2 | c.207C= (p.Gly69=) c.243C= (p.Gly81=) c.*261C= (n.*261C=) n.2555C= n.338C= c.195C= (p.Gly65=) n.486C= c.-73C= (n.-73C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| X | g.154032377G>T | CA519704941 | MECP2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.243C>A (p.Gly81=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2555C>A n.338C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.486C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| X | g.154032378C>A | CA415177513 | MECP2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2554G>T n.337G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.485G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032378C= | CA2466571598 | MECP2 | c.206G= (p.Gly69=) c.242G= (p.Gly81=) c.*260G= (n.*260G=) n.2554G= n.337G= c.194G= (p.Gly65=) n.485G= c.-74G= (n.-74G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| X | g.154032378C>G | CA415177510 | MECP2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2554G>C n.337G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.485G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | |
| X | g.154032378C>T | CA415177508 | MECP2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2554G>A n.337G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.485G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | |
| X | g.154032379C>A | CA415177518 | MECP2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2553G>T n.336G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.484G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| X | g.154032379C>G | CA415177516 | MECP2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2553G>C n.336G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.484G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032379C>T | CA415177520 | MECP2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2553G>A n.336G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.484G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
| X | g.154032380T>A | CA519704944 | MECP2 | c.204A>T (p.Ser68=) c.240A>T (p.Ser80=) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2552A>T n.335A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.483A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| X | g.154032380T>C | CA519704945 | MECP2 | c.204A>G (p.Ser68=) c.240A>G (p.Ser80=) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2552A>G n.335A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.483A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
| X | g.154032380T>G | CA519704946 | MECP2 | c.204A>C (p.Ser68=) c.240A>C (p.Ser80=) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2552A>C n.335A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.483A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>A | CA415177521 | MECP2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) n.2551C>T n.334C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.482C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>C | CA270298 | MECP2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*257C>G (n.*257C>G) n.2551C>G n.334C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.482C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032381G= | CA2466571599 | MECP2 | c.203C= (p.Ser68=) c.239C= (p.Ser80=) c.*257C= (n.*257C=) n.2551C= n.334C= c.191C= (p.Ser64=) n.482C= c.-77C= (n.-77C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
| X | g.154032381G>T | CA415177523 | MECP2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*257C>A (n.*257C>A) n.2551C>A n.334C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.482C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| X | g.154032382A>C | CA415177526 | MECP2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2550T>G n.333T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.481T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| X | g.154032382A>G | CA415177529 | MECP2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2550T>C n.333T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.481T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| X | g.154032382A>T | CA415177530 | MECP2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2550T>A n.333T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.481T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| X | g.154032382_154032383delinsAC | CA2466571600 | MECP2 | c.201_202delinsGT (p.Gly67=) c.237_238delinsGT (p.Gly79=) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.2549_2550delinsGT n.332_333delinsGT c.189_190delinsGT (p.Gly63=) n.480_481delinsGT c.-79_-78delinsGT (n.-79_-78delinsGT) c.-360_-359delinsGT (n.-360_-359delinsGT) | |
| X | g.154032383C>A | CA519704948 | MECP2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.237G>T (p.Gly79=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2549G>T n.332G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.480G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| X | g.154032383C>G | CA519704949 | MECP2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.237G>C (p.Gly79=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2549G>C n.332G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.480G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
| X | g.154032383C>T | CA519704950 | MECP2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.237G>A (p.Gly79=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2549G>A n.332G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.480G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
| X | g.154032385del | CA270297 | MECP2 | c.201del (p.Ser68GlnfsTer?) c.237del (p.Ser80GlnfsTer?) c.*255del (n.*255del) n.2549del n.332del c.189del (p.Ser64GlnfsTer?) n.480del c.-79del (n.-79del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032384C>A | CA337265756 | MECP2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2548G>T n.331G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.479G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032384C= | CA2466571601 | MECP2 | c.200G= (p.Gly67=) c.236G= (p.Gly79=) c.*254G= (n.*254G=) n.2548G= n.331G= c.188G= (p.Gly63=) n.479G= c.-80G= (n.-80G=) c.-361G= (n.-361G=) | |
| X | g.154032384C>G | CA415177531 | MECP2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2548G>C n.331G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.479G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
| X | g.154032384C>T | CA415177532 | MECP2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2548G>A n.331G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.479G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | |
| X | g.154032385C>A | CA10558650 | MECP2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2547G>T n.330G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.478G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032385C= | CA2466571602 | MECP2 | c.199G= (p.Gly67=) c.235G= (p.Gly79=) c.*253G= (n.*253G=) n.2547G= n.330G= c.187G= (p.Gly63=) n.478G= c.-81G= (n.-81G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| X | g.154032385C>G | CA415177533 | MECP2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2547G>C n.330G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.478G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) |