Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
ClinVar
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
ClinVar
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
ClinVar
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
ClinVar
Xg.154032360_154032366delCA2573159391MECP2c.218_224del (p.Ala73GlyfsTer?)
c.254_260del (p.Ala85GlyfsTer?)
c.*272_*278del (n.*272_*278del)
n.2566_2572del
c.206_212del (p.Ala69GlyfsTer?)
c.-62_-56del (n.-62_-56del)
c.-343_-337del (n.-343_-337del)
ClinVar dbSNP
Xg.154032364C>ACA415177442MECP2c.220G>T (p.Val74Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.2568G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
Xg.154032364C>GCA415177444MECP2c.220G>C (p.Val74Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.2568G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
Xg.154032364C>TCA415177447MECP2c.220G>A (p.Val74Met)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.2568G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
Xg.154032365A>CCA519704925MECP2c.219T>G (p.Ala73=)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.2567T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
dbSNP
Xg.154032365A>GCA519704921MECP2c.219T>C (p.Ala73=)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.2567T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
Xg.154032365A>TCA519704923MECP2c.219T>A (p.Ala73=)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.2567T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
Xg.154032366G>ACA415177451MECP2c.218C>T (p.Ala73Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2566C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
COSMIC
Xg.154032366G>CCA415177453MECP2c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2566C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
Xg.154032366G>TCA415177450MECP2c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2566C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
Xg.154032367C>ACA415177456MECP2c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2565G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
Xg.154032367C>GCA415177457MECP2c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2565G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
dbSNP
Xg.154032367C>TCA415177460MECP2c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2565G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
Xg.154032368C>ACA10558648MECP2c.216G>T (p.Pro72=)
c.252G>T (p.Pro84=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.2564G>T
c.204G>T (p.Pro68=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032368C=CA2466571589MECP2c.216G= (p.Pro72=)
c.252G= (p.Pro84=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.2564G=
c.204G= (p.Pro68=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-345G= (n.-345G=)
Xg.154032368C>GCA519704927MECP2c.216G>C (p.Pro72=)
c.252G>C (p.Pro84=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.2564G>C
c.204G>C (p.Pro68=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
Xg.154032368C>TCA207874MECP2c.216G>A (p.Pro72=)
c.252G>A (p.Pro84=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.2564G>A
c.204G>A (p.Pro68=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032368_154032369delinsCGCA2466571588MECP2c.215_216delinsCG (p.Pro72=)
c.251_252delinsCG (p.Pro84=)
c.*269_*270delinsCG (n.*269_*270delinsCG)
n.2563_2564delinsCG
c.203_204delinsCG (p.Pro68=)
c.-65_-64delinsCG (n.-65_-64delinsCG)
c.-346_-345delinsCG (n.-346_-345delinsCG)
Xg.154032368_154032369insACA270301MECP2c.215_216insT (p.Ala73GlyfsTer18)
c.251_252insT (p.Ala85GlyfsTer18)
c.*269_*270insT (n.*269_*270insT)
n.2563_2564insT
c.203_204insT (p.Ala69GlyfsTer18)
c.-65_-64insT (n.-65_-64insT)
c.-346_-345insT (n.-346_-345insT)
ClinVar dbSNP
Xg.154032369G>ACA170269MECP2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.2563C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032369G>CCA415177468MECP2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.2563C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
Xg.154032369G=CA2466571590MECP2c.215C= (p.Pro72=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.2563C=
c.203C= (p.Pro68=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-346C= (n.-346C=)
Xg.154032369G>TCA415177470MECP2c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.2563C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
Xg.154032372dupCA270302MECP2c.215dup (p.Ala73GlyfsTer18)
c.251dup (p.Ala85GlyfsTer18)
c.*269dup (n.*269dup)
n.2563dup
c.203dup (p.Ala69GlyfsTer18)
c.-65dup (n.-65dup)
c.-346dup (n.-346dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154032372delCA645373321MECP2c.215del (p.Pro72ArgfsTer?)
c.251del (p.Pro84ArgfsTer?)
c.*269del (n.*269del)
n.2563del
c.203del (p.Pro68ArgfsTer?)
c.-65del (n.-65del)
c.-346del (n.-346del)
ClinVar dbSNP
Xg.154032370G>ACA10558649MECP2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.2562C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154032370G>CCA415177472MECP2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.2562C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
Xg.154032370G=CA2466571591MECP2c.214C= (p.Pro72=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.2562C=
c.202C= (p.Pro68=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-347C= (n.-347C=)
Xg.154032370G>TCA415177475MECP2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.2562C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
Xg.154032371G>ACA519704933MECP2c.213C>T (p.Ala71=)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.2561C>T
c.201C>T (p.Ala67=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
Xg.154032371G>CCA519704932MECP2c.213C>G (p.Ala71=)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.2561C>G
c.201C>G (p.Ala67=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
Xg.154032371G>TCA519704931MECP2c.213C>A (p.Ala71=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.2561C>A
c.201C>A (p.Ala67=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
Xg.154032372G>ACA415177479MECP2c.212C>T (p.Ala71Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2560C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032372G>CCA415177484MECP2c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2560C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154032372G=CA2466571592MECP2c.212C= (p.Ala71=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.2560C=
c.200C= (p.Ala67=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-349C= (n.-349C=)
Xg.154032372G>TCA415177482MECP2c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2560C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032373C>ACA415177486MECP2c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.2559G>T
n.342G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.490G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)

Number of alleles fetched