Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
ClinVar
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
ClinVar
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
ClinVar
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
ClinVar
Xg.154032341G>ACA519704900MECP2c.243C>T (p.Pro81=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.2591C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
Xg.154032341G>CCA519704901MECP2c.243C>G (p.Pro81=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.2591C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032341G=CA2466571578MECP2c.243C= (p.Pro81=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.2591C=
c.231C= (p.Pro77=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-318C= (n.-318C=)
Xg.154032341G>TCA519704902MECP2c.243C>A (p.Pro81=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.2591C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
Xg.154032345dupCA270304MECP2c.243dup (p.Lys82GlnfsTer9)
c.279dup (p.Lys94GlnfsTer9)
c.*297dup (n.*297dup)
n.2591dup
c.231dup (p.Lys78GlnfsTer9)
c.-37dup (n.-37dup)
c.-318dup (n.-318dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154032342G>ACA415177318MECP2c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.2590C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
Xg.154032342G>CCA415177321MECP2c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.2590C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
Xg.154032342G>TCA415177324MECP2c.242C>A (p.Pro81His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.2590C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
Xg.154032343G>ACA415177327MECP2c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.2589C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
Xg.154032343G>CCA415177330MECP2c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.2589C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
Xg.154032343G>TCA415177332MECP2c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.2589C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
Xg.154032344G>ACA519704903MECP2c.240C>T (p.Ser80=)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.2588C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
COSMIC
Xg.154032344G>CCA519704904MECP2c.240C>G (p.Ser80=)
c.276C>G (p.Ser92=)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.2588C>G
c.228C>G (p.Ser76=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
Xg.154032344G>TCA519704905MECP2c.240C>A (p.Ser80=)
c.276C>A (p.Ser92=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.2588C>A
c.228C>A (p.Ser76=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
Xg.154032345G>ACA415177336MECP2c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2587C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032345G>CCA415177339MECP2c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2587C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154032345G=CA2466571580MECP2c.239C= (p.Ser80=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.2587C=
c.227C= (p.Ser76=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-322C= (n.-322C=)
Xg.154032345G>TCA415177341MECP2c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2587C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
gnomAD v4
Xg.154032345_154032355delinsGAGGCAGAAGCCA2466571579MECP2c.229_239delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala77=)
c.265_275delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala89=)
c.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC (n.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC)
n.2577_2587delinsGCTTCTGCCTC
c.217_227delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala73=)
c.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC (n.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC)
c.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC (n.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC)
Xg.154032346A>CCA415177377MECP2c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.2586T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
Xg.154032346A>GCA415177374MECP2c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.2586T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
Xg.154032346A>TCA415177348MECP2c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.2586T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
Xg.154032346_154032355delCA232960MECP2c.229_238del (p.Ala77ProfsTer?)
c.265_274del (p.Ala89ProfsTer?)
c.*283_*292del (n.*283_*292del)
n.2577_2586del
c.217_226del (p.Ala73ProfsTer?)
c.-51_-42del (n.-51_-42del)
c.-332_-323del (n.-332_-323del)
ClinVar dbSNP
Xg.154032347G>ACA519704906MECP2c.237C>T (p.Ala79=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.2585C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
gnomAD v4
Xg.154032347G>CCA10558646MECP2c.237C>G (p.Ala79=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.2585C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032347G=CA2466571581MECP2c.237C= (p.Ala79=)
c.273C= (p.Ala91=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.2585C=
c.225C= (p.Ala75=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-324C= (n.-324C=)
Xg.154032347G>TCA519704907MECP2c.237C>A (p.Ala79=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.2585C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
Xg.154032348G>ACA10558647MECP2c.236C>T (p.Ala79Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2584C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032348G>CCA415177385MECP2c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2584C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
Xg.154032348G=CA2466571582MECP2c.236C= (p.Ala79=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.2584C=
c.224C= (p.Ala75=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-325C= (n.-325C=)
Xg.154032348G>TCA415177388MECP2c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2584C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
Xg.154032349C>ACA415177391MECP2c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.2583G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154032349C=CA2466571583MECP2c.235G= (p.Ala79=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.2583G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-326G= (n.-326G=)
Xg.154032349C>GCA415177394MECP2c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.2583G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
Xg.154032349C>TCA415177397MECP2c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.2583G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
gnomAD v4
Xg.154032350A>CCA519704908MECP2c.234T>G (p.Ser78=)
c.270T>G (p.Ser90=)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2582T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
Xg.154032350A>GCA519704910MECP2c.234T>C (p.Ser78=)
c.270T>C (p.Ser90=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.2582T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)

Number of alleles fetched