| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032186_154032189dup | CA2695102159 | MECP2 | c.377+20_377+23dup (n.377+20_377+23dup) c.413+20_413+23dup (n.413+20_413+23dup) c.10+20_10+23dup c.*431+20_*431+23dup (n.*431+20_*431+23dup) n.2725+20_2725+23dup c.365+20_365+23dup (n.365+20_365+23dup) c.98+20_98+23dup (n.98+20_98+23dup) c.-184+20_-184+23dup (n.-184+20_-184+23dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032187T>C | CA645289940 | MECP2 | c.377+20A>G (n.377+20A>G) c.413+20A>G (n.413+20A>G) c.10+20A>G c.*431+20A>G (n.*431+20A>G) n.2725+20A>G c.365+20A>G (n.365+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-184+20A>G (n.-184+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032187T= | CA2466571498 | MECP2 | c.377+20A= (n.377+20A=) c.413+20A= (n.413+20A=) c.10+20A= c.*431+20A= (n.*431+20A=) n.2725+20A= c.365+20A= (n.365+20A=) c.98+20A= (n.98+20A=) c.-184+20A= (n.-184+20A=) | |
| X | g.154032189G>A | CA10558637 | MECP2 | c.377+18C>T (n.377+18C>T) c.413+18C>T (n.413+18C>T) c.10+18C>T c.*431+18C>T (n.*431+18C>T) n.2725+18C>T c.365+18C>T (n.365+18C>T) c.98+18C>T (n.98+18C>T) c.-184+18C>T (n.-184+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032189G>C | CA199493 | MECP2 | c.377+18C>G (n.377+18C>G) c.413+18C>G (n.413+18C>G) c.10+18C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) n.2725+18C>G c.365+18C>G (n.365+18C>G) c.98+18C>G (n.98+18C>G) c.-184+18C>G (n.-184+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032189G= | CA2466571499 | MECP2 | c.377+18C= (n.377+18C=) c.413+18C= (n.413+18C=) c.10+18C= c.*431+18C= (n.*431+18C=) n.2725+18C= c.365+18C= (n.365+18C=) c.98+18C= (n.98+18C=) c.-184+18C= (n.-184+18C=) | |
| X | g.154032190G>A | CA337265422 | MECP2 | c.377+17C>T (n.377+17C>T) c.413+17C>T (n.413+17C>T) c.10+17C>T c.*431+17C>T (n.*431+17C>T) n.2725+17C>T c.365+17C>T (n.365+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-184+17C>T (n.-184+17C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032190G>C | CA2695102160 | MECP2 | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.413+17C>G (n.413+17C>G) c.10+17C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) n.2725+17C>G c.365+17C>G (n.365+17C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.-184+17C>G (n.-184+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032190G= | CA2466571500 | MECP2 | c.377+17C= (n.377+17C=) c.413+17C= (n.413+17C=) c.10+17C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) n.2725+17C= c.365+17C= (n.365+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-184+17C= (n.-184+17C=) | |
| X | g.154032190G>T | CA2695102161 | MECP2 | c.377+17C>A (n.377+17C>A) c.413+17C>A (n.413+17C>A) c.10+17C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) n.2725+17C>A c.365+17C>A (n.365+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-184+17C>A (n.-184+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032192G>A | CA2695102162 | MECP2 | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.413+15C>T (n.413+15C>T) c.10+15C>T c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.2725+15C>T c.365+15C>T (n.365+15C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.-184+15C>T (n.-184+15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032192G>C | CA10558638 | MECP2 | c.377+15C>G (n.377+15C>G) c.413+15C>G (n.413+15C>G) c.10+15C>G c.*431+15C>G (n.*431+15C>G) n.2725+15C>G c.365+15C>G (n.365+15C>G) c.98+15C>G (n.98+15C>G) c.-184+15C>G (n.-184+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032192G= | CA2466571501 | MECP2 | c.377+15C= (n.377+15C=) c.413+15C= (n.413+15C=) c.10+15C= c.*431+15C= (n.*431+15C=) n.2725+15C= c.365+15C= (n.365+15C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.-184+15C= (n.-184+15C=) | |
| X | g.154032192G>T | CA2466571502 | MECP2 | c.377+15C>A (n.377+15C>A) c.413+15C>A (n.413+15C>A) c.10+15C>A c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.2725+15C>A c.365+15C>A (n.365+15C>A) c.98+15C>A (n.98+15C>A) c.-184+15C>A (n.-184+15C>A) | dbSNP |
| X | g.154032193T>C | CA10558639 | MECP2 | c.377+14A>G (n.377+14A>G) c.413+14A>G (n.413+14A>G) c.10+14A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) n.2725+14A>G c.365+14A>G (n.365+14A>G) c.98+14A>G (n.98+14A>G) c.-184+14A>G (n.-184+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032193T= | CA2466571503 | MECP2 | c.377+14A= (n.377+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.10+14A= c.*431+14A= (n.*431+14A=) n.2725+14A= c.365+14A= (n.365+14A=) c.98+14A= (n.98+14A=) c.-184+14A= (n.-184+14A=) | |
| X | g.154032194T>G | CA2573159390 | MECP2 | c.377+13A>C (n.377+13A>C) c.413+13A>C (n.413+13A>C) c.10+13A>C c.*431+13A>C (n.*431+13A>C) n.2725+13A>C c.365+13A>C (n.365+13A>C) c.98+13A>C (n.98+13A>C) c.-184+13A>C (n.-184+13A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032195del | CA2579736512 | MECP2 | c.377+12del (n.377+12del) c.413+12del (n.413+12del) c.10+12del c.*431+12del (n.*431+12del) n.2725+12del c.365+12del (n.365+12del) c.98+12del (n.98+12del) c.-184+12del (n.-184+12del) | |
| X | g.154032195G>A | CA2697544873 | MECP2 | c.377+12C>T (n.377+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.10+12C>T c.*431+12C>T (n.*431+12C>T) n.2725+12C>T c.365+12C>T (n.365+12C>T) c.98+12C>T (n.98+12C>T) c.-184+12C>T (n.-184+12C>T) | |
| X | g.154032195G>C | CA2695102163 | MECP2 | c.377+12C>G (n.377+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.10+12C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) n.2725+12C>G c.365+12C>G (n.365+12C>G) c.98+12C>G (n.98+12C>G) c.-184+12C>G (n.-184+12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032195G>T | CA2695102164 | MECP2 | c.377+12C>A (n.377+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.10+12C>A c.*431+12C>A (n.*431+12C>A) n.2725+12C>A c.365+12C>A (n.365+12C>A) c.98+12C>A (n.98+12C>A) c.-184+12C>A (n.-184+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032196C>G | CA2695202117 | MECP2 | c.377+11G>C (n.377+11G>C) c.413+11G>C (n.413+11G>C) c.10+11G>C c.*431+11G>C (n.*431+11G>C) n.2725+11G>C c.365+11G>C (n.365+11G>C) c.98+11G>C (n.98+11G>C) c.-184+11G>C (n.-184+11G>C) | |
| X | g.154032197T>C | CA2695102165 | MECP2 | c.377+10A>G (n.377+10A>G) c.413+10A>G (n.413+10A>G) c.10+10A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) n.2725+10A>G c.365+10A>G (n.365+10A>G) c.98+10A>G (n.98+10A>G) c.-184+10A>G (n.-184+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032197_154032201delinsTCTTA | CA2466571504 | MECP2 | c.377+6_377+10delinsTAAGA (n.377+6_377+10delinsTAAGA) c.413+6_413+10delinsTAAGA (n.413+6_413+10delinsTAAGA) c.10+6_10+10delinsTAAGA c.*431+6_*431+10delinsTAAGA (n.*431+6_*431+10delinsTAAGA) n.2725+6_2725+10delinsTAAGA c.365+6_365+10delinsTAAGA (n.365+6_365+10delinsTAAGA) c.98+6_98+10delinsTAAGA (n.98+6_98+10delinsTAAGA) c.-184+6_-184+10delinsTAAGA (n.-184+6_-184+10delinsTAAGA) | |
| X | g.154032198C= | CA2466571505 | MECP2 | c.377+9G= (n.377+9G=) c.413+9G= (n.413+9G=) c.10+9G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) n.2725+9G= c.365+9G= (n.365+9G=) c.98+9G= (n.98+9G=) c.-184+9G= (n.-184+9G=) | |
| X | g.154032198C>T | CA337265459 | MECP2 | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.413+9G>A (n.413+9G>A) c.10+9G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) n.2725+9G>A c.365+9G>A (n.365+9G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.-184+9G>A (n.-184+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032205_154032208del | CA199495 | MECP2 | c.377+6_377+9del c.413+6_413+9del c.10+6_10+9del c.*431+6_*431+9del n.2725+6_2725+9del c.365+6_365+9del c.98+6_98+9del c.-184+6_-184+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032200T>C | CA645289941 | MECP2 | c.377+7A>G (n.377+7A>G) c.413+7A>G (n.413+7A>G) c.10+7A>G c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) n.2725+7A>G c.365+7A>G (n.365+7A>G) c.98+7A>G (n.98+7A>G) c.-184+7A>G (n.-184+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154032200T= | CA2466571506 | MECP2 | c.377+7A= (n.377+7A=) c.413+7A= (n.413+7A=) c.10+7A= c.*431+7A= (n.*431+7A=) n.2725+7A= c.365+7A= (n.365+7A=) c.98+7A= (n.98+7A=) c.-184+7A= (n.-184+7A=) | |
| X | g.154032202C>T | CA2573055156 | MECP2 | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.413+5G>A (n.413+5G>A) c.10+5G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) n.2725+5G>A c.365+5G>A (n.365+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032203T>A | CA2695102166 | MECP2 | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.10+4A>T c.*431+4A>T (n.*431+4A>T) n.2725+4A>T c.365+4A>T (n.365+4A>T) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.-184+4A>T (n.-184+4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032203T>G | CA2695102167 | MECP2 | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.413+4A>C (n.413+4A>C) c.10+4A>C c.*431+4A>C (n.*431+4A>C) n.2725+4A>C c.365+4A>C (n.365+4A>C) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.-184+4A>C (n.-184+4A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032204del | CA2579736513 | MECP2 | c.377+4del (n.377+4del) c.413+4del (n.413+4del) c.10+4del c.*431+4del (n.*431+4del) n.2725+4del c.365+4del (n.365+4del) c.98+4del (n.98+4del) c.-184+4del (n.-184+4del) |