| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032158T>C | CA2466571482 | MECP2 | c.377+49A>G (n.377+49A>G) c.413+49A>G (n.413+49A>G) c.10+49A>G c.*431+49A>G (n.*431+49A>G) n.2725+49A>G c.365+49A>G (n.365+49A>G) c.98+49A>G (n.98+49A>G) c.-184+49A>G (n.-184+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032158T= | CA2466571481 | MECP2 | c.377+49A= (n.377+49A=) c.413+49A= (n.413+49A=) c.10+49A= c.*431+49A= (n.*431+49A=) n.2725+49A= c.365+49A= (n.365+49A=) c.98+49A= (n.98+49A=) c.-184+49A= (n.-184+49A=) | |
| X | g.154032159T>C | CA10558634 | MECP2 | c.377+48A>G (n.377+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.10+48A>G c.*431+48A>G (n.*431+48A>G) n.2725+48A>G c.365+48A>G (n.365+48A>G) c.98+48A>G (n.98+48A>G) c.-184+48A>G (n.-184+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032159T= | CA2466571483 | MECP2 | c.377+48A= (n.377+48A=) c.413+48A= (n.413+48A=) c.10+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) n.2725+48A= c.365+48A= (n.365+48A=) c.98+48A= (n.98+48A=) c.-184+48A= (n.-184+48A=) | |
| X | g.154032160G>C | CA10558635 | MECP2 | c.377+47C>G (n.377+47C>G) c.413+47C>G (n.413+47C>G) c.10+47C>G c.*431+47C>G (n.*431+47C>G) n.2725+47C>G c.365+47C>G (n.365+47C>G) c.98+47C>G (n.98+47C>G) c.-184+47C>G (n.-184+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032160G= | CA2466571484 | MECP2 | c.377+47C= (n.377+47C=) c.413+47C= (n.413+47C=) c.10+47C= c.*431+47C= (n.*431+47C=) n.2725+47C= c.365+47C= (n.365+47C=) c.98+47C= (n.98+47C=) c.-184+47C= (n.-184+47C=) | |
| X | g.154032160G>T | CA2579736502 | MECP2 | c.377+47C>A (n.377+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.10+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) n.2725+47C>A c.365+47C>A (n.365+47C>A) c.98+47C>A (n.98+47C>A) c.-184+47C>A (n.-184+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032171_154032179dup | CA2695102152 | MECP2 | c.377+38_377+46dup (n.377+38_377+46dup) c.413+38_413+46dup (n.413+38_413+46dup) c.10+38_10+46dup c.*431+38_*431+46dup (n.*431+38_*431+46dup) n.2725+38_2725+46dup c.365+38_365+46dup (n.365+38_365+46dup) c.98+38_98+46dup (n.98+38_98+46dup) c.-184+38_-184+46dup (n.-184+38_-184+46dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032171_154032179del | CA2579736503 | MECP2 | c.377+38_377+46del (n.377+38_377+46del) c.413+38_413+46del (n.413+38_413+46del) c.10+38_10+46del c.*431+38_*431+46del (n.*431+38_*431+46del) n.2725+38_2725+46del c.365+38_365+46del (n.365+38_365+46del) c.98+38_98+46del (n.98+38_98+46del) c.-184+38_-184+46del (n.-184+38_-184+46del) | |
| X | g.154032162C>T | CA2579736505 | MECP2 | c.377+45G>A (n.377+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.10+45G>A c.*431+45G>A (n.*431+45G>A) n.2725+45G>A c.365+45G>A (n.365+45G>A) c.98+45G>A (n.98+45G>A) c.-184+45G>A (n.-184+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032163C= | CA2466571485 | MECP2 | c.377+44G= (n.377+44G=) c.413+44G= (n.413+44G=) c.10+44G= c.*431+44G= (n.*431+44G=) n.2725+44G= c.365+44G= (n.365+44G=) c.98+44G= (n.98+44G=) c.-184+44G= (n.-184+44G=) | |
| X | g.154032163C>T | CA2466571486 | MECP2 | c.377+44G>A (n.377+44G>A) c.413+44G>A (n.413+44G>A) c.10+44G>A c.*431+44G>A (n.*431+44G>A) n.2725+44G>A c.365+44G>A (n.365+44G>A) c.98+44G>A (n.98+44G>A) c.-184+44G>A (n.-184+44G>A) | dbSNP |
| X | g.154032164C>A | CA658620053 | MECP2 | c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.10+43G>T c.*431+43G>T (n.*431+43G>T) n.2725+43G>T c.365+43G>T (n.365+43G>T) c.98+43G>T (n.98+43G>T) c.-184+43G>T (n.-184+43G>T) | COSMIC |
| X | g.154032166G>A | CA10558636 | MECP2 | c.377+41C>T (n.377+41C>T) c.413+41C>T (n.413+41C>T) c.10+41C>T c.*431+41C>T (n.*431+41C>T) n.2725+41C>T c.365+41C>T (n.365+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-184+41C>T (n.-184+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032166G= | CA2466571487 | MECP2 | c.377+41C= (n.377+41C=) c.413+41C= (n.413+41C=) c.10+41C= c.*431+41C= (n.*431+41C=) n.2725+41C= c.365+41C= (n.365+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-184+41C= (n.-184+41C=) | |
| X | g.154032166G>T | CA2695102153 | MECP2 | c.377+41C>A (n.377+41C>A) c.413+41C>A (n.413+41C>A) c.10+41C>A c.*431+41C>A (n.*431+41C>A) n.2725+41C>A c.365+41C>A (n.365+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-184+41C>A (n.-184+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032168C>A | CA2695102154 | MECP2 | c.377+39G>T (n.377+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.10+39G>T c.*431+39G>T (n.*431+39G>T) n.2725+39G>T c.365+39G>T (n.365+39G>T) c.98+39G>T (n.98+39G>T) c.-184+39G>T (n.-184+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032168C= | CA2466571488 | MECP2 | c.377+39G= (n.377+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.10+39G= c.*431+39G= (n.*431+39G=) n.2725+39G= c.365+39G= (n.365+39G=) c.98+39G= (n.98+39G=) c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
| X | g.154032168C>T | CA645289935 | MECP2 | c.377+39G>A (n.377+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.10+39G>A c.*431+39G>A (n.*431+39G>A) n.2725+39G>A c.365+39G>A (n.365+39G>A) c.98+39G>A (n.98+39G>A) c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032169C= | CA2466571489 | MECP2 | c.377+38G= (n.377+38G=) c.413+38G= (n.413+38G=) c.10+38G= c.*431+38G= (n.*431+38G=) n.2725+38G= c.365+38G= (n.365+38G=) c.98+38G= (n.98+38G=) c.-184+38G= (n.-184+38G=) | |
| X | g.154032169C>T | CA645289936 | MECP2 | c.377+38G>A (n.377+38G>A) c.413+38G>A (n.413+38G>A) c.10+38G>A c.*431+38G>A (n.*431+38G>A) n.2725+38G>A c.365+38G>A (n.365+38G>A) c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032171C>G | CA2695102155 | MECP2 | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.413+36G>C (n.413+36G>C) c.10+36G>C c.*431+36G>C (n.*431+36G>C) n.2725+36G>C c.365+36G>C (n.365+36G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.-184+36G>C (n.-184+36G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032172C= | CA2466571490 | MECP2 | c.377+35G= (n.377+35G=) c.413+35G= (n.413+35G=) c.10+35G= c.*431+35G= (n.*431+35G=) n.2725+35G= c.365+35G= (n.365+35G=) c.98+35G= (n.98+35G=) c.-184+35G= (n.-184+35G=) | |
| X | g.154032172C>T | CA2466571491 | MECP2 | c.377+35G>A (n.377+35G>A) c.413+35G>A (n.413+35G>A) c.10+35G>A c.*431+35G>A (n.*431+35G>A) n.2725+35G>A c.365+35G>A (n.365+35G>A) c.98+35G>A (n.98+35G>A) c.-184+35G>A (n.-184+35G>A) | dbSNP |
| X | g.154032174T>C | CA2579736507 | MECP2 | c.377+33A>G (n.377+33A>G) c.413+33A>G (n.413+33A>G) c.10+33A>G c.*431+33A>G (n.*431+33A>G) n.2725+33A>G c.365+33A>G (n.365+33A>G) c.98+33A>G (n.98+33A>G) c.-184+33A>G (n.-184+33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032175G>T | CA2695102156 | MECP2 | c.377+32C>A (n.377+32C>A) c.413+32C>A (n.413+32C>A) c.10+32C>A c.*431+32C>A (n.*431+32C>A) n.2725+32C>A c.365+32C>A (n.365+32C>A) c.98+32C>A (n.98+32C>A) c.-184+32C>A (n.-184+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032176C>A | CA645289937 | MECP2 | c.377+31G>T (n.377+31G>T) c.413+31G>T (n.413+31G>T) c.10+31G>T c.*431+31G>T (n.*431+31G>T) n.2725+31G>T c.365+31G>T (n.365+31G>T) c.98+31G>T (n.98+31G>T) c.-184+31G>T (n.-184+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032176C= | CA2466571492 | MECP2 | c.377+31G= (n.377+31G=) c.413+31G= (n.413+31G=) c.10+31G= c.*431+31G= (n.*431+31G=) n.2725+31G= c.365+31G= (n.365+31G=) c.98+31G= (n.98+31G=) c.-184+31G= (n.-184+31G=) | |
| X | g.154032177C>A | CA2695102157 | MECP2 | c.377+30G>T (n.377+30G>T) c.413+30G>T (n.413+30G>T) c.10+30G>T c.*431+30G>T (n.*431+30G>T) n.2725+30G>T c.365+30G>T (n.365+30G>T) c.98+30G>T (n.98+30G>T) c.-184+30G>T (n.-184+30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032177C= | CA2466571493 | MECP2 | c.377+30G= (n.377+30G=) c.413+30G= (n.413+30G=) c.10+30G= c.*431+30G= (n.*431+30G=) n.2725+30G= c.365+30G= (n.365+30G=) c.98+30G= (n.98+30G=) c.-184+30G= (n.-184+30G=) | |
| X | g.154032177C>G | CA1138555054 | MECP2 | c.377+30G>C (n.377+30G>C) c.413+30G>C (n.413+30G>C) c.10+30G>C c.*431+30G>C (n.*431+30G>C) n.2725+30G>C c.365+30G>C (n.365+30G>C) c.98+30G>C (n.98+30G>C) c.-184+30G>C (n.-184+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032177C>T | CA199456 | MECP2 | c.377+30G>A (n.377+30G>A) c.413+30G>A (n.413+30G>A) c.10+30G>A c.*431+30G>A (n.*431+30G>A) n.2725+30G>A c.365+30G>A (n.365+30G>A) c.98+30G>A (n.98+30G>A) c.-184+30G>A (n.-184+30G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032179T>C | CA198825 | MECP2 | c.377+28A>G (n.377+28A>G) c.413+28A>G (n.413+28A>G) c.10+28A>G c.*431+28A>G (n.*431+28A>G) n.2725+28A>G c.365+28A>G (n.365+28A>G) c.98+28A>G (n.98+28A>G) c.-184+28A>G (n.-184+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |