Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906621C>ACA415111440AVPR2,L1CAMc.1009C>A (p.Arg337=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.97+2449G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
n.154+2449G>T
n.1056C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
Xg.153906621C=CA2466520844AVPR2,L1CAMc.1009C= (p.Arg337=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.97+2449G=
c.*185C= (n.*185C=)
c.921C= (p.Cys307=)
n.154+2449G=
n.1056C=
n.962C=
Xg.153906621C>GCA415111443AVPR2,L1CAMc.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.97+2449G>C
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.921C>G (p.Cys307Trp)
n.154+2449G>C
n.1056C>G
n.962C>G
Xg.153906621C>TCA255571AVPR2,L1CAMc.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.97+2449G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.921C>T (p.Cys307=)
n.154+2449G>A
n.1056C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906622G>ACA10555119AVPR2,L1CAMc.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.97+2448C>T
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.154+2448C>T
n.1057G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906622G>CCA415111447AVPR2,L1CAMc.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.97+2448C>G
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.154+2448C>G
n.1057G>C
n.963G>C
Xg.153906622G=CA2466520845AVPR2,L1CAMc.1010G= (p.Arg337=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.97+2448C=
c.*186G= (n.*186G=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.154+2448C=
n.1057G=
n.963G=
Xg.153906622G>TCA415111449AVPR2,L1CAMc.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.97+2448C>A
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.154+2448C>A
n.1057G>T
n.963G>T
Xg.153906623A>CCA415111454AVPR2,L1CAMc.1011A>C (p.Arg337=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.97+2447T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.154+2447T>G
n.1058A>C
n.964A>C
Xg.153906623A>GCA415111451AVPR2,L1CAMc.1011A>G (p.Arg337=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.97+2447T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.154+2447T>C
n.1058A>G
n.964A>G
Xg.153906623A>TCA415111452AVPR2,L1CAMc.1011A>T (p.Arg337=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.97+2447T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.154+2447T>A
n.1058A>T
n.964A>T
Xg.153906624A>CCA415111457AVPR2,L1CAMc.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.97+2446T>G
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>G
n.1059A>C
n.965A>C
Xg.153906624A>GCA415111458AVPR2,L1CAMc.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.97+2446T>C
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
n.154+2446T>C
n.1059A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
Xg.153906624A>TCA415111459AVPR2,L1CAMc.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.97+2446T>A
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
n.154+2446T>A
n.1059A>T
n.965A>T
Xg.153906624_153906626delCA2473134705AVPR2,L1CAMc.1012_1014del (p.Ser338del)
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.97+2444_97+2446del
c.*188_*190del (n.*188_*190del)
c.924_926del (p.Glu308_Ala309delinsAsp)
n.154+2444_154+2446del
n.1059_1061del
n.965_967del
Xg.153906625G>ACA415111461AVPR2,L1CAMc.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.97+2445C>T
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.154+2445C>T
n.1060G>A
n.966G>A
Xg.153906625G>CCA415111463AVPR2,L1CAMc.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.97+2445C>G
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.154+2445C>G
n.1060G>C
n.966G>C
Xg.153906625G>TCA415111465AVPR2,L1CAMc.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.97+2445C>A
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.154+2445C>A
n.1060G>T
n.966G>T
Xg.153906626C>ACA415111466AVPR2,L1CAMc.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.97+2444G>T
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.154+2444G>T
n.1061C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
Xg.153906626C>GCA415111467AVPR2,L1CAMc.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.97+2444G>C
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.154+2444G>C
n.1061C>G
n.967C>G
Xg.153906626C>TCA415111469AVPR2,L1CAMc.1014C>T (p.Ser338=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.97+2444G>A
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.154+2444G>A
n.1061C>T
n.967C>T
Xg.153906627T>ACA415111471AVPR2,L1CAMc.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.97+2443A>T
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.154+2443A>T
n.1062T>A
n.968T>A
Xg.153906627T>CCA519671699AVPR2,L1CAMc.1015T>C (p.Leu339=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.97+2443A>G
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.154+2443A>G
n.1062T>C
n.968T>C
Xg.153906627T>GCA415111472AVPR2,L1CAMc.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.97+2443A>C
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.154+2443A>C
n.1062T>G
n.968T>G
Xg.153906628T>ACA415111476AVPR2,L1CAMc.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.97+2442A>T
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.154+2442A>T
n.1063T>A
n.969T>A
Xg.153906628T>CCA415111475AVPR2,L1CAMc.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.97+2442A>G
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.154+2442A>G
n.1063T>C
n.969T>C
Xg.153906628T>GCA415111474AVPR2,L1CAMc.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.97+2442A>C
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.154+2442A>C
n.1063T>G
n.969T>G
Xg.153906629G>ACA10555120AVPR2,L1CAMc.1017G>A (p.Leu339=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.97+2441C>T
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.154+2441C>T
n.1064G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906629G>CCA415111478AVPR2,L1CAMc.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.97+2441C>G
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.154+2441C>G
n.1064G>C
n.970G>C
 dbSNP
Xg.153906629G=CA2466520846AVPR2,L1CAMc.1017G= (p.Leu339=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.97+2441C=
c.*193G= (n.*193G=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.154+2441C=
n.1064G=
n.970G=
Xg.153906629G>TCA415111477AVPR2,L1CAMc.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.97+2441C>A
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.154+2441C>A
n.1064G>T
n.970G>T
Xg.153906630C>ACA415111480AVPR2,L1CAMc.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.97+2440G>T
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.154+2440G>T
n.1065C>A
n.971C>A
Xg.153906630C=CA2466520847AVPR2,L1CAMc.1018C= (p.Leu340=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.97+2440G=
c.*194C= (n.*194C=)
c.930C= (p.Cys310=)
n.154+2440G=
n.1065C=
n.971C=
Xg.153906630C>GCA415111481AVPR2,L1CAMc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.97+2440G>C
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.154+2440G>C
n.1065C>G
n.971C>G
Xg.153906630C>TCA10555121AVPR2,L1CAMc.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.97+2440G>A
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
n.154+2440G>A
n.1065C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906631T>ACA415111482AVPR2,L1CAMc.1019T>A (p.Leu340His)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.97+2439A>T
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.154+2439A>T
n.1066T>A
n.972T>A
Xg.153906631T>CCA415111483AVPR2,L1CAMc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.97+2439A>G
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.154+2439A>G
n.1066T>C
n.972T>C
Xg.153906631T>GCA415111485AVPR2,L1CAMc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.97+2439A>C
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.154+2439A>C
n.1066T>G
n.972T>G
Xg.153906632C>ACA415111486AVPR2,L1CAMc.1020C>A (p.Leu340=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.97+2438G>T
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.154+2438G>T
n.1067C>A
n.973C>A
Xg.153906632C>GCA415111488AVPR2,L1CAMc.1020C>G (p.Leu340=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.97+2438G>C
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.154+2438G>C
n.1067C>G
n.973C>G
 gnomAD v4
Xg.153906632C>TCA415111489AVPR2,L1CAMc.1020C>T (p.Leu340=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.97+2438G>A
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.154+2438G>A
n.1067C>T
n.973C>T
Xg.153906633T>ACA415111491AVPR2,L1CAMc.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.97+2437A>T
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.154+2437A>T
n.1068T>A
n.974T>A
Xg.153906633T>CCA415111493AVPR2,L1CAMc.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.97+2437A>G
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.154+2437A>G
n.1068T>C
n.974T>C
Xg.153906633T>GCA415111495AVPR2,L1CAMc.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.97+2437A>C
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.154+2437A>C
n.1068T>G
n.974T>G
Xg.153906634G>ACA415111498AVPR2,L1CAMc.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.97+2436C>T
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.154+2436C>T
n.1069G>A
n.975G>A
Xg.153906634G>CCA415111502AVPR2,L1CAMc.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.97+2436C>G
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.154+2436C>G
n.1069G>C
n.975G>C
Xg.153906634G>TCA415111500AVPR2,L1CAMc.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.97+2436C>A
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.154+2436C>A
n.1069G>T
n.975G>T
Xg.153906635C>ACA415111506AVPR2,L1CAMc.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.97+2435G>T
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.154+2435G>T
n.1070C>A
n.976C>A
Xg.153906635C>GCA415111508AVPR2,L1CAMc.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.97+2435G>C
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.154+2435G>C
n.1070C>G
n.976C>G
Xg.153906635C>TCA415111511AVPR2,L1CAMc.1023C>T (p.Cys341=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.97+2435G>A
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.154+2435G>A
n.1070C>T
n.976C>T

Number of alleles fetched