| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906521A= | CA2466520818 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A= (n.911-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) c.97+2549T= c.*85A= (n.*85A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.154+2549T= n.958-2A= n.864-2A= | |
| X | g.153906521A>C | CA415110445 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>C (n.911-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.97+2549T>G c.*85A>C (n.*85A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.154+2549T>G n.958-2A>C n.864-2A>C | |
| X | g.153906521A>G | CA415110446 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>G (n.911-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.97+2549T>C c.*85A>G (n.*85A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.154+2549T>C n.958-2A>G n.864-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906521A>T | CA415110448 | AVPR2,L1CAM | c.911-2A>T (n.911-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.97+2549T>A c.*85A>T (n.*85A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.154+2549T>A n.958-2A>T n.864-2A>T | |
| X | g.153906522G>A | CA415110455 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>A (n.911-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.97+2548C>T c.*86G>A (n.*86G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.154+2548C>T n.958-1G>A n.864-1G>A | ClinVar |
| X | g.153906522G>C | CA415110461 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>C (n.911-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.97+2548C>G c.*86G>C (n.*86G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.154+2548C>G n.958-1G>C n.864-1G>C | |
| X | g.153906522G>T | CA415110462 | AVPR2,L1CAM | c.911-1G>T (n.911-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.97+2548C>A c.*86G>T (n.*86G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.154+2548C>A n.958-1G>T n.864-1G>T | |
| X | g.153906525del | CA2695073668 | AVPR2,L1CAM | c.913del c.*279del c.97+2548del c.*89del (n.*89del) c.825del n.154+2548del n.960del n.866del | gnomAD v4 |
| X | g.153906523G>A | CA415110466 | AVPR2,L1CAM | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.97+2547C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.154+2547C>T n.958G>A n.864G>A | |
| X | g.153906523G>C | CA415110465 | AVPR2,L1CAM | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.97+2547C>G c.*87G>C (n.*87G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.154+2547C>G n.958G>C n.864G>C | |
| X | g.153906523G>T | CA415110464 | AVPR2,L1CAM | c.911G>T (p.Gly304Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.97+2547C>A c.*87G>T (n.*87G>T) c.823G>T (p.Gly275Trp) n.154+2547C>A n.958G>T n.864G>T | |
| X | g.153906524G>A | CA415110469 | AVPR2,L1CAM | c.912G>A (p.Gly304=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.97+2546C>T c.*88G>A (n.*88G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.154+2546C>T n.959G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906524G>C | CA415110471 | AVPR2,L1CAM | c.912G>C (p.Gly304=) c.*278G>C (n.*278G>C) c.97+2546C>G c.*88G>C (n.*88G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.154+2546C>G n.959G>C n.865G>C | |
| X | g.153906524G= | CA2466520819 | AVPR2,L1CAM | c.912G= (p.Gly304=) c.*278G= (n.*278G=) c.97+2546C= c.*88G= (n.*88G=) c.824G= (p.Gly275=) n.154+2546C= n.959G= n.865G= | |
| X | g.153906524G>T | CA415110473 | AVPR2,L1CAM | c.912G>T (p.Gly304=) c.*278G>T (n.*278G>T) c.97+2546C>A c.*88G>T (n.*88G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.154+2546C>A n.959G>T n.865G>T | |
| X | g.153906525G>A | CA10555109 | AVPR2,L1CAM | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.97+2545C>T c.*89G>A (n.*89G>A) c.825G>A (p.Gly275=) n.154+2545C>T n.960G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906525G>C | CA415110478 | AVPR2,L1CAM | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.97+2545C>G c.*89G>C (n.*89G>C) c.825G>C (p.Gly275=) n.154+2545C>G n.960G>C n.866G>C | |
| X | g.153906525G= | CA2466520820 | AVPR2,L1CAM | c.913G= (p.Ala305=) c.*279G= (n.*279G=) c.97+2545C= c.*89G= (n.*89G=) c.825G= (p.Gly275=) n.154+2545C= n.960G= n.866G= | |
| X | g.153906525G>T | CA415110481 | AVPR2,L1CAM | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.97+2545C>A c.*89G>T (n.*89G>T) c.825G>T (p.Gly275=) n.154+2545C>A n.960G>T n.866G>T | |
| X | g.153906526C>A | CA415110485 | AVPR2,L1CAM | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.97+2544G>T c.*90C>A (n.*90C>A) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.154+2544G>T n.961C>A n.867C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906526C= | CA2466520821 | AVPR2,L1CAM | c.914C= (p.Ala305=) c.*280C= (n.*280C=) c.97+2544G= c.*90C= (n.*90C=) c.826C= (p.Arg276=) n.154+2544G= n.961C= n.867C= | |
| X | g.153906526C>G | CA415110487 | AVPR2,L1CAM | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.97+2544G>C c.*90C>G (n.*90C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.154+2544G>C n.961C>G n.867C>G | |
| X | g.153906526C>T | CA10555110 | AVPR2,L1CAM | c.914C>T (p.Ala305Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.97+2544G>A c.*90C>T (n.*90C>T) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.154+2544G>A n.961C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906526dup | CA2695236967 | AVPR2,L1CAM | c.914dup (p.Pro306AlafsTer?) c.*280dup (n.*280dup) c.97+2544dup c.*90dup (n.*90dup) c.826dup (p.Arg276ProfsTer?) n.154+2544dup n.961dup n.867dup | |
| X | g.153906527G>A | CA10555111 | AVPR2,L1CAM | c.915G>A (p.Ala305=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.97+2543C>T c.*91G>A (n.*91G>A) c.827G>A (p.Arg276His) n.154+2543C>T n.962G>A n.868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906527G>C | CA415110496 | AVPR2,L1CAM | c.915G>C (p.Ala305=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.97+2543C>G c.*91G>C (n.*91G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.154+2543C>G n.962G>C n.868G>C | |
| X | g.153906527G= | CA2466520822 | AVPR2,L1CAM | c.915G= (p.Ala305=) c.*281G= (n.*281G=) c.97+2543C= c.*91G= (n.*91G=) c.827G= (p.Arg276=) n.154+2543C= n.962G= n.868G= | |
| X | g.153906527G>T | CA415110497 | AVPR2,L1CAM | c.915G>T (p.Ala305=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.97+2543C>A c.*91G>T (n.*91G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.154+2543C>A n.962G>T n.868G>T | |
| X | g.153906528C>A | CA415110509 | AVPR2,L1CAM | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*282C>A (n.*282C>A) c.97+2542G>T c.*92C>A (n.*92C>A) c.828C>A (p.Arg276=) n.154+2542G>T n.963C>A n.869C>A | |
| X | g.153906528C= | CA2466520823 | AVPR2,L1CAM | c.916C= (p.Pro306=) c.*282C= (n.*282C=) c.97+2542G= c.*92C= (n.*92C=) c.828C= (p.Arg276=) n.154+2542G= n.963C= n.869C= | |
| X | g.153906528C>G | CA415110504 | AVPR2,L1CAM | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*282C>G (n.*282C>G) c.97+2542G>C c.*92C>G (n.*92C>G) c.828C>G (p.Arg276=) n.154+2542G>C n.963C>G n.869C>G | |
| X | g.153906528C>T | CA10555112 | AVPR2,L1CAM | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*282C>T (n.*282C>T) c.97+2542G>A c.*92C>T (n.*92C>T) c.828C>T (p.Arg276=) n.154+2542G>A n.963C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906529C>A | CA415110515 | AVPR2,L1CAM | c.917C>A (p.Pro306His) c.*283C>A (n.*283C>A) c.97+2541G>T c.*93C>A (n.*93C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.154+2541G>T n.964C>A n.870C>A | |
| X | g.153906529C>G | CA415110513 | AVPR2,L1CAM | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.97+2541G>C c.*93C>G (n.*93C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.154+2541G>C n.964C>G n.870C>G | |
| X | g.153906529C>T | CA415110518 | AVPR2,L1CAM | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.97+2541G>A c.*93C>T (n.*93C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.154+2541G>A n.964C>T n.870C>T | |
| X | g.153906530C>A | CA415110522 | AVPR2,L1CAM | c.918C>A (p.Pro306=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.97+2540G>T c.*94C>A (n.*94C>A) c.830C>A (p.Pro277His) n.154+2540G>T n.965C>A n.871C>A | |
| X | g.153906530C= | CA2466520824 | AVPR2,L1CAM | c.918C= (p.Pro306=) c.*284C= (n.*284C=) c.97+2540G= c.*94C= (n.*94C=) c.830C= (p.Pro277=) n.154+2540G= n.965C= n.871C= | |
| X | g.153906530C>G | CA415110527 | AVPR2,L1CAM | c.918C>G (p.Pro306=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.97+2540G>C c.*94C>G (n.*94C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.154+2540G>C n.965C>G n.871C>G | dbSNP |
| X | g.153906530C>T | CA415110525 | AVPR2,L1CAM | c.918C>T (p.Pro306=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.97+2540G>A c.*94C>T (n.*94C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.154+2540G>A n.965C>T n.871C>T | |
| X | g.153906531T>A | CA415110532 | AVPR2,L1CAM | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*285T>A (n.*285T>A) c.97+2539A>T c.*95T>A (n.*95T>A) c.831T>A (p.Pro277=) n.154+2539A>T n.966T>A n.872T>A | dbSNP |
| X | g.153906531T>C | CA415110536 | AVPR2,L1CAM | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*285T>C (n.*285T>C) c.97+2539A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.831T>C (p.Pro277=) n.154+2539A>G n.966T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153906531T>G | CA415110539 | AVPR2,L1CAM | c.919T>G (p.Phe307Val) c.*285T>G (n.*285T>G) c.97+2539A>C c.*95T>G (n.*95T>G) c.831T>G (p.Pro277=) n.154+2539A>C n.966T>G n.872T>G | |
| X | g.153906531T= | CA2466520825 | AVPR2,L1CAM | c.919T= (p.Phe307=) c.*285T= (n.*285T=) c.97+2539A= c.*95T= (n.*95T=) c.831T= (p.Pro277=) n.154+2539A= n.966T= n.872T= | |
| X | g.153906532T>A | CA415110542 | AVPR2,L1CAM | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.97+2538A>T c.*96T>A (n.*96T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) n.154+2538A>T n.967T>A n.873T>A | |
| X | g.153906532T>C | CA415110545 | AVPR2,L1CAM | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) c.97+2538A>G c.*96T>C (n.*96T>C) c.832T>C (p.Leu278=) n.154+2538A>G n.967T>C n.873T>C | |
| X | g.153906532T>G | CA415110546 | AVPR2,L1CAM | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.97+2538A>C c.*96T>G (n.*96T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) n.154+2538A>C n.967T>G n.873T>G | |
| X | g.153906533T>A | CA415110548 | AVPR2,L1CAM | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*287T>A (n.*287T>A) c.97+2537A>T c.*97T>A (n.*97T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.154+2537A>T n.968T>A n.874T>A | |
| X | g.153906533T>C | CA415110549 | AVPR2,L1CAM | c.921T>C (p.Phe307=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.97+2537A>G c.*97T>C (n.*97T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.154+2537A>G n.968T>C n.874T>C | |
| X | g.153906533T>G | CA415110550 | AVPR2,L1CAM | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*287T>G (n.*287T>G) c.97+2537A>C c.*97T>G (n.*97T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.154+2537A>C n.968T>G n.874T>G | |
| X | g.153906534G>A | CA415110552 | AVPR2,L1CAM | c.922G>A (p.Val308Met) c.*288G>A (n.*288G>A) c.97+2536C>T c.*98G>A (n.*98G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.154+2536C>T n.969G>A n.875G>A |