Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905865_153905932dupCA658656861AVPR2,L1CAMc.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10)
c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup)
c.97+3138_97+3205dup
n.154+3138_154+3205dup
n.560-154_560-87dup
n.466-154_466-87dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905901C>ACA255563AVPR2,L1CAMc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.26-118C>A (n.26-118C>A)
c.97+3169G>T
n.154+3169G>T
n.560-118C>A
n.466-118C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905901C=CA2466520576AVPR2,L1CAMc.395C= (p.Ala132=)
c.26-118C= (n.26-118C=)
c.97+3169G=
n.154+3169G=
n.560-118C=
n.466-118C=
Xg.153905901C>GCA415105637AVPR2,L1CAMc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.26-118C>G (n.26-118C>G)
c.97+3169G>C
n.154+3169G>C
n.560-118C>G
n.466-118C>G
Xg.153905901C>TCA415105639AVPR2,L1CAMc.395C>T (p.Ala132Val)
c.26-118C>T (n.26-118C>T)
c.97+3169G>A
n.154+3169G>A
n.560-118C>T
n.466-118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905902C>ACA519664750AVPR2,L1CAMc.396C>A (p.Ala132=)
c.26-117C>A (n.26-117C>A)
c.97+3168G>T
n.154+3168G>T
n.560-117C>A
n.466-117C>A
Xg.153905902C>GCA519664752AVPR2,L1CAMc.396C>G (p.Ala132=)
c.26-117C>G (n.26-117C>G)
c.97+3168G>C
n.154+3168G>C
n.560-117C>G
n.466-117C>G
Xg.153905902C>TCA519664754AVPR2,L1CAMc.396C>T (p.Ala132=)
c.26-117C>T (n.26-117C>T)
c.97+3168G>A
n.154+3168G>A
n.560-117C>T
n.466-117C>T
Xg.153905903A>CCA415105641AVPR2,L1CAMc.397A>C (p.Met133Leu)
c.26-116A>C (n.26-116A>C)
c.97+3167T>G
n.154+3167T>G
n.560-116A>C
n.466-116A>C
 ClinVar
Xg.153905903A>GCA415105643AVPR2,L1CAMc.397A>G (p.Met133Val)
c.26-116A>G (n.26-116A>G)
c.97+3167T>C
n.154+3167T>C
n.560-116A>G
n.466-116A>G
 gnomAD v4
Xg.153905903A>TCA415105646AVPR2,L1CAMc.397A>T (p.Met133Leu)
c.26-116A>T (n.26-116A>T)
c.97+3167T>A
n.154+3167T>A
n.560-116A>T
n.466-116A>T
Xg.153905904T>ACA415105650AVPR2,L1CAMc.398T>A (p.Met133Lys)
c.26-115T>A (n.26-115T>A)
c.97+3166A>T
n.154+3166A>T
n.560-115T>A
n.466-115T>A
Xg.153905904T>CCA415105653AVPR2,L1CAMc.398T>C (p.Met133Thr)
c.26-115T>C (n.26-115T>C)
c.97+3166A>G
n.154+3166A>G
n.560-115T>C
n.466-115T>C
Xg.153905904T>GCA415105654AVPR2,L1CAMc.398T>G (p.Met133Arg)
c.26-115T>G (n.26-115T>G)
c.97+3166A>C
n.154+3166A>C
n.560-115T>G
n.466-115T>G
Xg.153905905G>ACA415105657AVPR2,L1CAMc.399G>A (p.Met133Ile)
c.26-114G>A (n.26-114G>A)
c.97+3165C>T
n.154+3165C>T
n.560-114G>A
n.466-114G>A
Xg.153905905G>CCA415105656AVPR2,L1CAMc.399G>C (p.Met133Ile)
c.26-114G>C (n.26-114G>C)
c.97+3165C>G
n.154+3165C>G
n.560-114G>C
n.466-114G>C
Xg.153905905G>TCA415105655AVPR2,L1CAMc.399G>T (p.Met133Ile)
c.26-114G>T (n.26-114G>T)
c.97+3165C>A
n.154+3165C>A
n.560-114G>T
n.466-114G>T
Xg.153905906A>CCA415105659AVPR2,L1CAMc.400A>C (p.Thr134Pro)
c.26-113A>C (n.26-113A>C)
c.97+3164T>G
n.154+3164T>G
n.560-113A>C
n.466-113A>C
Xg.153905906A>GCA415105662AVPR2,L1CAMc.400A>G (p.Thr134Ala)
c.26-113A>G (n.26-113A>G)
c.97+3164T>C
n.154+3164T>C
n.560-113A>G
n.466-113A>G
Xg.153905906A>TCA415105665AVPR2,L1CAMc.400A>T (p.Thr134Ser)
c.26-113A>T (n.26-113A>T)
c.97+3164T>A
n.154+3164T>A
n.560-113A>T
n.466-113A>T
Xg.153905907C>ACA415105669AVPR2,L1CAMc.401C>A (p.Thr134Lys)
c.26-112C>A (n.26-112C>A)
c.97+3163G>T
n.154+3163G>T
n.560-112C>A
n.466-112C>A
Xg.153905907C=CA2466520577AVPR2,L1CAMc.401C= (p.Thr134=)
c.26-112C= (n.26-112C=)
c.97+3163G=
n.154+3163G=
n.560-112C=
n.466-112C=
Xg.153905907C>GCA415105675AVPR2,L1CAMc.401C>G (p.Thr134Arg)
c.26-112C>G (n.26-112C>G)
c.97+3163G>C
n.154+3163G>C
n.560-112C>G
n.466-112C>G
Xg.153905907C>TCA10554997AVPR2,L1CAMc.401C>T (p.Thr134Met)
c.26-112C>T (n.26-112C>T)
c.97+3163G>A
n.154+3163G>A
n.560-112C>T
n.466-112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905908G>ACA10554998AVPR2,L1CAMc.402G>A (p.Thr134=)
c.26-111G>A (n.26-111G>A)
c.97+3162C>T
n.154+3162C>T
n.560-111G>A
n.466-111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905908G>CCA519664847AVPR2,L1CAMc.402G>C (p.Thr134=)
c.26-111G>C (n.26-111G>C)
c.97+3162C>G
n.154+3162C>G
n.560-111G>C
n.466-111G>C
Xg.153905908G=CA2466520578AVPR2,L1CAMc.402G= (p.Thr134=)
c.26-111G= (n.26-111G=)
c.97+3162C=
n.154+3162C=
n.560-111G=
n.466-111G=
Xg.153905908G>TCA519664851AVPR2,L1CAMc.402G>T (p.Thr134=)
c.26-111G>T (n.26-111G>T)
c.97+3162C>A
n.154+3162C>A
n.560-111G>T
n.466-111G>T
Xg.153905909C>ACA415105694AVPR2,L1CAMc.403C>A (p.Leu135Met)
c.26-110C>A (n.26-110C>A)
c.97+3161G>T
n.154+3161G>T
n.560-110C>A
n.466-110C>A
Xg.153905909C>GCA415105698AVPR2,L1CAMc.403C>G (p.Leu135Val)
c.26-110C>G (n.26-110C>G)
c.97+3161G>C
n.154+3161G>C
n.560-110C>G
n.466-110C>G
Xg.153905909C>TCA519664878AVPR2,L1CAMc.403C>T (p.Leu135=)
c.26-110C>T (n.26-110C>T)
c.97+3161G>A
n.154+3161G>A
n.560-110C>T
n.466-110C>T
 gnomAD v4
Xg.153905910T>ACA415105707AVPR2,L1CAMc.404T>A (p.Leu135Gln)
c.26-109T>A (n.26-109T>A)
c.97+3160A>T
n.154+3160A>T
n.560-109T>A
n.466-109T>A
Xg.153905910T>CCA415105706AVPR2,L1CAMc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.26-109T>C (n.26-109T>C)
c.97+3160A>G
n.154+3160A>G
n.560-109T>C
n.466-109T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905910T>GCA415105701AVPR2,L1CAMc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.26-109T>G (n.26-109T>G)
c.97+3160A>C
n.154+3160A>C
n.560-109T>G
n.466-109T>G
Xg.153905910T=CA2466520579AVPR2,L1CAMc.404T= (p.Leu135=)
c.26-109T= (n.26-109T=)
c.97+3160A=
n.154+3160A=
n.560-109T=
n.466-109T=
Xg.153905911G>ACA519664913AVPR2,L1CAMc.405G>A (p.Leu135=)
c.26-108G>A (n.26-108G>A)
c.97+3159C>T
n.154+3159C>T
n.560-108G>A
n.466-108G>A
Xg.153905911G>CCA519664920AVPR2,L1CAMc.405G>C (p.Leu135=)
c.26-108G>C (n.26-108G>C)
c.97+3159C>G
n.154+3159C>G
n.560-108G>C
n.466-108G>C
Xg.153905911G>TCA519664924AVPR2,L1CAMc.405G>T (p.Leu135=)
c.26-108G>T (n.26-108G>T)
c.97+3159C>A
n.154+3159C>A
n.560-108G>T
n.466-108G>T
Xg.153905912G>ACA415105718AVPR2,L1CAMc.406G>A (p.Asp136Asn)
c.26-107G>A (n.26-107G>A)
c.97+3158C>T
n.154+3158C>T
n.560-107G>A
n.466-107G>A
Xg.153905912G>CCA415105721AVPR2,L1CAMc.406G>C (p.Asp136His)
c.26-107G>C (n.26-107G>C)
c.97+3158C>G
n.154+3158C>G
n.560-107G>C
n.466-107G>C
Xg.153905912G>TCA415105726AVPR2,L1CAMc.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.26-107G>T (n.26-107G>T)
c.97+3158C>A
n.154+3158C>A
n.560-107G>T
n.466-107G>T
 gnomAD v4
Xg.153905913_153905952delCA2695236927AVPR2,L1CAMc.407_446del (p.Asp136AlafsTer13)
c.26-106_26-67del (n.26-106_26-67del)
c.97+3119_97+3158del
n.154+3119_154+3158del
n.560-106_560-67del
n.466-106_466-67del
Xg.153905913A>CCA415105739AVPR2,L1CAMc.407A>C (p.Asp136Ala)
c.26-106A>C (n.26-106A>C)
c.97+3157T>G
n.154+3157T>G
n.560-106A>C
n.466-106A>C
Xg.153905913A>GCA415105742AVPR2,L1CAMc.407A>G (p.Asp136Gly)
c.26-106A>G (n.26-106A>G)
c.97+3157T>C
n.154+3157T>C
n.560-106A>G
n.466-106A>G
Xg.153905913A>TCA415105745AVPR2,L1CAMc.407A>T (p.Asp136Val)
c.26-106A>T (n.26-106A>T)
c.97+3157T>A
n.154+3157T>A
n.560-106A>T
n.466-106A>T
Xg.153905914C>ACA415105747AVPR2,L1CAMc.408C>A (p.Asp136Glu)
c.26-105C>A (n.26-105C>A)
c.97+3156G>T
n.154+3156G>T
n.560-105C>A
n.466-105C>A
Xg.153905914C>GCA415105751AVPR2,L1CAMc.408C>G (p.Asp136Glu)
c.26-105C>G (n.26-105C>G)
c.97+3156G>C
n.154+3156G>C
n.560-105C>G
n.466-105C>G
Xg.153905914C>TCA519664976AVPR2,L1CAMc.408C>T (p.Asp136=)
c.26-105C>T (n.26-105C>T)
c.97+3156G>A
n.154+3156G>A
n.560-105C>T
n.466-105C>T
 gnomAD v4
Xg.153905915C>ACA415105752AVPR2,L1CAMc.409C>A (p.Arg137Ser)
c.26-104C>A (n.26-104C>A)
c.97+3155G>T
n.154+3155G>T
n.560-104C>A
n.466-104C>A
Xg.153905915C=CA2466520580AVPR2,L1CAMc.409C= (p.Arg137=)
c.26-104C= (n.26-104C=)
c.97+3155G=
n.154+3155G=
n.560-104C=
n.466-104C=

Number of alleles fetched