Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905816C>ACA415105011AVPR2,L1CAMc.310C>A (p.Arg104Ser)
c.26-203C>A (n.26-203C>A)
c.97+3254G>T
n.154+3254G>T
n.560-203C>A
n.466-203C>A
Xg.153905816C=CA2466520550AVPR2,L1CAMc.310C= (p.Arg104=)
c.26-203C= (n.26-203C=)
c.97+3254G=
n.154+3254G=
n.560-203C=
n.466-203C=
Xg.153905816C>GCA415105014AVPR2,L1CAMc.310C>G (p.Arg104Gly)
c.26-203C>G (n.26-203C>G)
c.97+3254G>C
n.154+3254G>C
n.560-203C>G
n.466-203C>G
Xg.153905816C>TCA255579AVPR2,L1CAMc.310C>T (p.Arg104Cys)
c.26-203C>T (n.26-203C>T)
c.97+3254G>A
n.154+3254G>A
n.560-203C>T
n.466-203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905817G>ACA10554986AVPR2,L1CAMc.311G>A (p.Arg104His)
c.26-202G>A (n.26-202G>A)
c.97+3253C>T
n.154+3253C>T
n.560-202G>A
n.466-202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905817G>CCA415105024AVPR2,L1CAMc.311G>C (p.Arg104Pro)
c.26-202G>C (n.26-202G>C)
c.97+3253C>G
n.154+3253C>G
n.560-202G>C
n.466-202G>C
Xg.153905817G=CA2466520551AVPR2,L1CAMc.311G= (p.Arg104=)
c.26-202G= (n.26-202G=)
c.97+3253C=
n.154+3253C=
n.560-202G=
n.466-202G=
Xg.153905817G>TCA415105027AVPR2,L1CAMc.311G>T (p.Arg104Leu)
c.26-202G>T (n.26-202G>T)
c.97+3253C>A
n.154+3253C>A
n.560-202G>T
n.466-202G>T
Xg.153905818C>ACA519661874AVPR2,L1CAMc.312C>A (p.Arg104=)
c.26-201C>A (n.26-201C>A)
c.97+3252G>T
n.154+3252G>T
n.560-201C>A
n.466-201C>A
Xg.153905818C=CA2466520552AVPR2,L1CAMc.312C= (p.Arg104=)
c.26-201C= (n.26-201C=)
c.97+3252G=
n.154+3252G=
n.560-201C=
n.466-201C=
Xg.153905818C>GCA519661877AVPR2,L1CAMc.312C>G (p.Arg104=)
c.26-201C>G (n.26-201C>G)
c.97+3252G>C
n.154+3252G>C
n.560-201C>G
n.466-201C>G
Xg.153905818C>TCA10554987AVPR2,L1CAMc.312C>T (p.Arg104=)
c.26-201C>T (n.26-201C>T)
c.97+3252G>A
n.154+3252G>A
n.560-201C>T
n.466-201C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905819T>ACA415105033AVPR2,L1CAMc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.26-200T>A (n.26-200T>A)
c.97+3251A>T
n.154+3251A>T
n.560-200T>A
n.466-200T>A
Xg.153905819T>CCA415105036AVPR2,L1CAMc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.26-200T>C (n.26-200T>C)
c.97+3251A>G
n.154+3251A>G
n.560-200T>C
n.466-200T>C
Xg.153905819T>GCA255577AVPR2,L1CAMc.313T>G (p.Phe105Val)
c.26-200T>G (n.26-200T>G)
c.97+3251A>C
n.154+3251A>C
n.560-200T>G
n.466-200T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905819T=CA2466520553AVPR2,L1CAMc.313T= (p.Phe105=)
c.26-200T= (n.26-200T=)
c.97+3251A=
n.154+3251A=
n.560-200T=
n.466-200T=
Xg.153905820T>ACA415105046AVPR2,L1CAMc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.26-199T>A (n.26-199T>A)
c.97+3250A>T
n.154+3250A>T
n.560-199T>A
n.466-199T>A
Xg.153905820T>CCA415105042AVPR2,L1CAMc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.26-199T>C (n.26-199T>C)
c.97+3250A>G
n.154+3250A>G
n.560-199T>C
n.466-199T>C
Xg.153905820T>GCA415105041AVPR2,L1CAMc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.26-199T>G (n.26-199T>G)
c.97+3250A>C
n.154+3250A>C
n.560-199T>G
n.466-199T>G
Xg.153905821C>ACA415105049AVPR2,L1CAMc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.26-198C>A (n.26-198C>A)
c.97+3249G>T
n.154+3249G>T
n.560-198C>A
n.466-198C>A
Xg.153905821C=CA2466520554AVPR2,L1CAMc.315C= (p.Phe105=)
c.26-198C= (n.26-198C=)
c.97+3249G=
n.154+3249G=
n.560-198C=
n.466-198C=
Xg.153905821C>GCA415105053AVPR2,L1CAMc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.26-198C>G (n.26-198C>G)
c.97+3249G>C
n.154+3249G>C
n.560-198C>G
n.466-198C>G
Xg.153905821C>TCA10554988AVPR2,L1CAMc.315C>T (p.Phe105=)
c.26-198C>T (n.26-198C>T)
c.97+3249G>A
n.154+3249G>A
n.560-198C>T
n.466-198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905822C>ACA415105059AVPR2,L1CAMc.316C>A (p.Arg106Ser)
c.26-197C>A (n.26-197C>A)
c.97+3248G>T
n.154+3248G>T
n.560-197C>A
n.466-197C>A
Xg.153905822C>GCA415105061AVPR2,L1CAMc.316C>G (p.Arg106Gly)
c.26-197C>G (n.26-197C>G)
c.97+3248G>C
n.154+3248G>C
n.560-197C>G
n.466-197C>G
Xg.153905822C>TCA415105065AVPR2,L1CAMc.316C>T (p.Arg106Cys)
c.26-197C>T (n.26-197C>T)
c.97+3248G>A
n.154+3248G>A
n.560-197C>T
n.466-197C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.153905823G>ACA10554989AVPR2,L1CAMc.317G>A (p.Arg106His)
c.26-196G>A (n.26-196G>A)
c.97+3247C>T
n.154+3247C>T
n.560-196G>A
n.466-196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905823G>CCA415105069AVPR2,L1CAMc.317G>C (p.Arg106Pro)
c.26-196G>C (n.26-196G>C)
c.97+3247C>G
n.154+3247C>G
n.560-196G>C
n.466-196G>C
Xg.153905823G=CA2466520555AVPR2,L1CAMc.317G= (p.Arg106=)
c.26-196G= (n.26-196G=)
c.97+3247C=
n.154+3247C=
n.560-196G=
n.466-196G=
Xg.153905823G>TCA415105072AVPR2,L1CAMc.317G>T (p.Arg106Leu)
c.26-196G>T (n.26-196G>T)
c.97+3247C>A
n.154+3247C>A
n.560-196G>T
n.466-196G>T
Xg.153905825_153905842delCA2695236921AVPR2,L1CAMc.319_336del (p.Gly107_Cys112del)
c.26-194_26-177del (n.26-194_26-177del)
c.97+3230_97+3247del
n.154+3230_154+3247del
n.560-194_560-177del
n.466-194_466-177del
Xg.153905824T>ACA519661933AVPR2,L1CAMc.318T>A (p.Arg106=)
c.26-195T>A (n.26-195T>A)
c.97+3246A>T
n.154+3246A>T
n.560-195T>A
n.466-195T>A
Xg.153905824T>CCA519661937AVPR2,L1CAMc.318T>C (p.Arg106=)
c.26-195T>C (n.26-195T>C)
c.97+3246A>G
n.154+3246A>G
n.560-195T>C
n.466-195T>C
Xg.153905824T>GCA519661940AVPR2,L1CAMc.318T>G (p.Arg106=)
c.26-195T>G (n.26-195T>G)
c.97+3246A>C
n.154+3246A>C
n.560-195T>G
n.466-195T>G
Xg.153905825G>ACA415105076AVPR2,L1CAMc.319G>A (p.Gly107Arg)
c.26-194G>A (n.26-194G>A)
c.97+3245C>T
n.154+3245C>T
n.560-194G>A
n.466-194G>A
Xg.153905825G>CCA415105078AVPR2,L1CAMc.319G>C (p.Gly107Arg)
c.26-194G>C (n.26-194G>C)
c.97+3245C>G
n.154+3245C>G
n.560-194G>C
n.466-194G>C
Xg.153905825G>TCA415105082AVPR2,L1CAMc.319G>T (p.Gly107Trp)
c.26-194G>T (n.26-194G>T)
c.97+3245C>A
n.154+3245C>A
n.560-194G>T
n.466-194G>T
 gnomAD v4
Xg.153905826G>ACA415105085AVPR2,L1CAMc.320G>A (p.Gly107Glu)
c.26-193G>A (n.26-193G>A)
c.97+3244C>T
n.154+3244C>T
n.560-193G>A
n.466-193G>A
 ClinVar
Xg.153905826G>CCA415105087AVPR2,L1CAMc.320G>C (p.Gly107Ala)
c.26-193G>C (n.26-193G>C)
c.97+3244C>G
n.154+3244C>G
n.560-193G>C
n.466-193G>C
Xg.153905826G>TCA415105086AVPR2,L1CAMc.320G>T (p.Gly107Val)
c.26-193G>T (n.26-193G>T)
c.97+3244C>A
n.154+3244C>A
n.560-193G>T
n.466-193G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905827G>ACA519661959AVPR2,L1CAMc.321G>A (p.Gly107=)
c.26-192G>A (n.26-192G>A)
c.97+3243C>T
n.154+3243C>T
n.560-192G>A
n.466-192G>A
 gnomAD v4
Xg.153905827G>CCA519661963AVPR2,L1CAMc.321G>C (p.Gly107=)
c.26-192G>C (n.26-192G>C)
c.97+3243C>G
n.154+3243C>G
n.560-192G>C
n.466-192G>C
Xg.153905827G>TCA519661970AVPR2,L1CAMc.321G>T (p.Gly107=)
c.26-192G>T (n.26-192G>T)
c.97+3243C>A
n.154+3243C>A
n.560-192G>T
n.466-192G>T
Xg.153905828C>ACA415105088AVPR2,L1CAMc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.26-191C>A (n.26-191C>A)
c.97+3242G>T
n.154+3242G>T
n.560-191C>A
n.466-191C>A
Xg.153905828C=CA2466520556AVPR2,L1CAMc.322C= (p.Pro108=)
c.26-191C= (n.26-191C=)
c.97+3242G=
n.154+3242G=
n.560-191C=
n.466-191C=
Xg.153905828C>GCA415105090AVPR2,L1CAMc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.26-191C>G (n.26-191C>G)
c.97+3242G>C
n.154+3242G>C
n.560-191C>G
n.466-191C>G
Xg.153905828C>TCA415105093AVPR2,L1CAMc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.26-191C>T (n.26-191C>T)
c.97+3242G>A
n.154+3242G>A
n.560-191C>T
n.466-191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905829C>ACA415105095AVPR2,L1CAMc.323C>A (p.Pro108Gln)
c.26-190C>A (n.26-190C>A)
c.97+3241G>T
n.154+3241G>T
n.560-190C>A
n.466-190C>A
Xg.153905829C>GCA415105098AVPR2,L1CAMc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.26-190C>G (n.26-190C>G)
c.97+3241G>C
n.154+3241G>C
n.560-190C>G
n.466-190C>G
Xg.153905829C>TCA415105105AVPR2,L1CAMc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.26-190C>T (n.26-190C>T)
c.97+3241G>A
n.154+3241G>A
n.560-190C>T
n.466-190C>T

Number of alleles fetched