Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905792_153905804delinsCAGCTGGCCTGGACA2466520542AVPR2,L1CAMc.286_298delinsCAGCTGGCCTGGA (p.Gln96=)
c.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA (n.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA)
c.97+3266_97+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.154+3266_154+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.560-227_560-215delinsCAGCTGGCCTGGA
n.466-227_466-215delinsCAGCTGGCCTGGA
Xg.153905795_153905806delCA10554981AVPR2,L1CAMc.289_300del (p.Leu97_Lys100del)
c.26-224_26-213del (n.26-224_26-213del)
c.97+3266_97+3277del
n.154+3266_154+3277del
n.560-224_560-213del
n.466-224_466-213del
 dbSNP ExAC
Xg.153905801_153905812delCA2695073614AVPR2,L1CAMc.295_306del (p.Trp99_Thr102del)
c.26-218_26-207del (n.26-218_26-207del)
c.97+3260_97+3271del
n.154+3260_154+3271del
n.560-218_560-207del
n.466-218_466-207del
 gnomAD v4
Xg.153905801delCA2695236918AVPR2,L1CAMc.295del (p.Trp99GlyfsTer17)
c.26-218del (n.26-218del)
c.97+3269del
n.154+3269del
n.560-218del
n.466-218del
Xg.153905801T>ACA415104869AVPR2,L1CAMc.295T>A (p.Trp99Arg)
c.26-218T>A (n.26-218T>A)
c.97+3269A>T
n.154+3269A>T
n.560-218T>A
n.466-218T>A
Xg.153905801T>CCA415104872AVPR2,L1CAMc.295T>C (p.Trp99Arg)
c.26-218T>C (n.26-218T>C)
c.97+3269A>G
n.154+3269A>G
n.560-218T>C
n.466-218T>C
Xg.153905801T>GCA415104875AVPR2,L1CAMc.295T>G (p.Trp99Gly)
c.26-218T>G (n.26-218T>G)
c.97+3269A>C
n.154+3269A>C
n.560-218T>G
n.466-218T>G
Xg.153905802G>ACA415104879AVPR2,L1CAMc.296G>A (p.Trp99Ter)
c.26-217G>A (n.26-217G>A)
c.97+3268C>T
n.154+3268C>T
n.560-217G>A
n.466-217G>A
Xg.153905802G>CCA415104882AVPR2,L1CAMc.296G>C (p.Trp99Ser)
c.26-217G>C (n.26-217G>C)
c.97+3268C>G
n.154+3268C>G
n.560-217G>C
n.466-217G>C
Xg.153905802G>TCA415104885AVPR2,L1CAMc.296G>T (p.Trp99Leu)
c.26-217G>T (n.26-217G>T)
c.97+3268C>A
n.154+3268C>A
n.560-217G>T
n.466-217G>T
Xg.153905803G>ACA415104887AVPR2,L1CAMc.297G>A (p.Trp99Ter)
c.26-216G>A (n.26-216G>A)
c.97+3267C>T
n.154+3267C>T
n.560-216G>A
n.466-216G>A
Xg.153905803G>CCA415104890AVPR2,L1CAMc.297G>C (p.Trp99Cys)
c.26-216G>C (n.26-216G>C)
c.97+3267C>G
n.154+3267C>G
n.560-216G>C
n.466-216G>C
Xg.153905803G>TCA415104895AVPR2,L1CAMc.297G>T (p.Trp99Cys)
c.26-216G>T (n.26-216G>T)
c.97+3267C>A
n.154+3267C>A
n.560-216G>T
n.466-216G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905804A>CCA415104898AVPR2,L1CAMc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.26-215A>C (n.26-215A>C)
c.97+3266T>G
n.154+3266T>G
n.560-215A>C
n.466-215A>C
Xg.153905804A>GCA415104902AVPR2,L1CAMc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.26-215A>G (n.26-215A>G)
c.97+3266T>C
n.154+3266T>C
n.560-215A>G
n.466-215A>G
Xg.153905804A>TCA415104900AVPR2,L1CAMc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.26-215A>T (n.26-215A>T)
c.97+3266T>A
n.154+3266T>A
n.560-215A>T
n.466-215A>T
Xg.153905805dupCA2695236919AVPR2,L1CAMc.299dup (p.Ala101GlyfsTer?)
c.26-214dup (n.26-214dup)
c.97+3266dup
n.154+3266dup
n.560-214dup
n.466-214dup
Xg.153905805A>CCA415104906AVPR2,L1CAMc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.26-214A>C (n.26-214A>C)
c.97+3265T>G
n.154+3265T>G
n.560-214A>C
n.466-214A>C
Xg.153905805A>GCA415104909AVPR2,L1CAMc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.26-214A>G (n.26-214A>G)
c.97+3265T>C
n.154+3265T>C
n.560-214A>G
n.466-214A>G
Xg.153905805A>TCA415104914AVPR2,L1CAMc.299A>T (p.Lys100Met)
c.26-214A>T (n.26-214A>T)
c.97+3265T>A
n.154+3265T>A
n.560-214A>T
n.466-214A>T
Xg.153905806G>ACA10554983AVPR2,L1CAMc.300G>A (p.Lys100=)
c.26-213G>A (n.26-213G>A)
c.97+3264C>T
n.154+3264C>T
n.560-213G>A
n.466-213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905806G>CCA415104922AVPR2,L1CAMc.300G>C (p.Lys100Asn)
c.26-213G>C (n.26-213G>C)
c.97+3264C>G
n.154+3264C>G
n.560-213G>C
n.466-213G>C
Xg.153905806G=CA2466520546AVPR2,L1CAMc.300G= (p.Lys100=)
c.26-213G= (n.26-213G=)
c.97+3264C=
n.154+3264C=
n.560-213G=
n.466-213G=
Xg.153905806G>TCA415104925AVPR2,L1CAMc.300G>T (p.Lys100Asn)
c.26-213G>T (n.26-213G>T)
c.97+3264C>A
n.154+3264C>A
n.560-213G>T
n.466-213G>T
 gnomAD v4
Xg.153905807G>ACA415104927AVPR2,L1CAMc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.26-212G>A (n.26-212G>A)
c.97+3263C>T
n.154+3263C>T
n.560-212G>A
n.466-212G>A
Xg.153905807G>CCA415104931AVPR2,L1CAMc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.26-212G>C (n.26-212G>C)
c.97+3263C>G
n.154+3263C>G
n.560-212G>C
n.466-212G>C
Xg.153905807G>TCA415104934AVPR2,L1CAMc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.26-212G>T (n.26-212G>T)
c.97+3263C>A
n.154+3263C>A
n.560-212G>T
n.466-212G>T
Xg.153905808C>ACA415104938AVPR2,L1CAMc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.26-211C>A (n.26-211C>A)
c.97+3262G>T
n.154+3262G>T
n.560-211C>A
n.466-211C>A
Xg.153905808C>GCA415104940AVPR2,L1CAMc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.26-211C>G (n.26-211C>G)
c.97+3262G>C
n.154+3262G>C
n.560-211C>G
n.466-211C>G
Xg.153905808C>TCA415104943AVPR2,L1CAMc.302C>T (p.Ala101Val)
c.26-211C>T (n.26-211C>T)
c.97+3262G>A
n.154+3262G>A
n.560-211C>T
n.466-211C>T
 gnomAD v4
Xg.153905809delCA2695236920AVPR2,L1CAMc.303del (p.Thr102ProfsTer14)
c.26-210del (n.26-210del)
c.97+3262del
n.154+3262del
n.560-210del
n.466-210del
Xg.153905809C>ACA519661805AVPR2,L1CAMc.303C>A (p.Ala101=)
c.26-210C>A (n.26-210C>A)
c.97+3261G>T
n.154+3261G>T
n.560-210C>A
n.466-210C>A
 gnomAD v4
Xg.153905809C>GCA519661803AVPR2,L1CAMc.303C>G (p.Ala101=)
c.26-210C>G (n.26-210C>G)
c.97+3261G>C
n.154+3261G>C
n.560-210C>G
n.466-210C>G
Xg.153905809C>TCA519661800AVPR2,L1CAMc.303C>T (p.Ala101=)
c.26-210C>T (n.26-210C>T)
c.97+3261G>A
n.154+3261G>A
n.560-210C>T
n.466-210C>T
Xg.153905810A=CA2466520547AVPR2,L1CAMc.304A= (p.Thr102=)
c.26-209A= (n.26-209A=)
c.97+3260T=
n.154+3260T=
n.560-209A=
n.466-209A=
Xg.153905810A>CCA415104946AVPR2,L1CAMc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.26-209A>C (n.26-209A>C)
c.97+3260T>G
n.154+3260T>G
n.560-209A>C
n.466-209A>C
 dbSNP
Xg.153905810A>GCA415104952AVPR2,L1CAMc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.26-209A>G (n.26-209A>G)
c.97+3260T>C
n.154+3260T>C
n.560-209A>G
n.466-209A>G
Xg.153905810A>TCA415104950AVPR2,L1CAMc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.26-209A>T (n.26-209A>T)
c.97+3260T>A
n.154+3260T>A
n.560-209A>T
n.466-209A>T
Xg.153905811C>ACA415104956AVPR2,L1CAMc.305C>A (p.Thr102Asn)
c.26-208C>A (n.26-208C>A)
c.97+3259G>T
n.154+3259G>T
n.560-208C>A
n.466-208C>A
Xg.153905811C>GCA415104960AVPR2,L1CAMc.305C>G (p.Thr102Ser)
c.26-208C>G (n.26-208C>G)
c.97+3259G>C
n.154+3259G>C
n.560-208C>G
n.466-208C>G
Xg.153905811C>TCA415104963AVPR2,L1CAMc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.26-208C>T (n.26-208C>T)
c.97+3259G>A
n.154+3259G>A
n.560-208C>T
n.466-208C>T
Xg.153905812C>ACA10554985AVPR2,L1CAMc.306C>A (p.Thr102=)
c.26-207C>A (n.26-207C>A)
c.97+3258G>T
n.154+3258G>T
n.560-207C>A
n.466-207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905812C=CA2466520548AVPR2,L1CAMc.306C= (p.Thr102=)
c.26-207C= (n.26-207C=)
c.97+3258G=
n.154+3258G=
n.560-207C=
n.466-207C=
Xg.153905812C>GCA519661834AVPR2,L1CAMc.306C>G (p.Thr102=)
c.26-207C>G (n.26-207C>G)
c.97+3258G>C
n.154+3258G>C
n.560-207C>G
n.466-207C>G
Xg.153905812C>TCA10554984AVPR2,L1CAMc.306C>T (p.Thr102=)
c.26-207C>T (n.26-207C>T)
c.97+3258G>A
n.154+3258G>A
n.560-207C>T
n.466-207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>ACA415104971AVPR2,L1CAMc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.26-206G>A (n.26-206G>A)
c.97+3257C>T
n.154+3257C>T
n.560-206G>A
n.466-206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>CCA415104975AVPR2,L1CAMc.307G>C (p.Asp103His)
c.26-206G>C (n.26-206G>C)
c.97+3257C>G
n.154+3257C>G
n.560-206G>C
n.466-206G>C
Xg.153905813G=CA2466520549AVPR2,L1CAMc.307G= (p.Asp103=)
c.26-206G= (n.26-206G=)
c.97+3257C=
n.154+3257C=
n.560-206G=
n.466-206G=
Xg.153905813G>TCA415104979AVPR2,L1CAMc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.26-206G>T (n.26-206G>T)
c.97+3257C>A
n.154+3257C>A
n.560-206G>T
n.466-206G>T
 gnomAD v4
Xg.153905814A>CCA415104990AVPR2,L1CAMc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.26-205A>C (n.26-205A>C)
c.97+3256T>G
n.154+3256T>G
n.560-205A>C
n.466-205A>C

Number of alleles fetched