Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905691_153905725delCA2695236904AVPR2,L1CAMc.185_219del (p.Leu62HisfsTer?)
c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del)
c.97+3348_97+3382del
n.154+3348_154+3382del
n.560-328_560-294del
n.466-328_466-294del
Xg.153905719G>ACA255568AVPR2,L1CAMc.213G>A (p.Trp71Ter)
c.26-300G>A (n.26-300G>A)
c.97+3351C>T
n.154+3351C>T
n.560-300G>A
n.466-300G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905719G>CCA415104270AVPR2,L1CAMc.213G>C (p.Trp71Cys)
c.26-300G>C (n.26-300G>C)
c.97+3351C>G
n.154+3351C>G
n.560-300G>C
n.466-300G>C
Xg.153905719G=CA2466520521AVPR2,L1CAMc.213G= (p.Trp71=)
c.26-300G= (n.26-300G=)
c.97+3351C=
n.154+3351C=
n.560-300G=
n.466-300G=
Xg.153905719G>TCA415104274AVPR2,L1CAMc.213G>T (p.Trp71Cys)
c.26-300G>T (n.26-300G>T)
c.97+3351C>A
n.154+3351C>A
n.560-300G>T
n.466-300G>T
Xg.153905720G>ACA415104284AVPR2,L1CAMc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.26-299G>A (n.26-299G>A)
c.97+3350C>T
n.154+3350C>T
n.560-299G>A
n.466-299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905720G>CCA415104279AVPR2,L1CAMc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.26-299G>C (n.26-299G>C)
c.97+3350C>G
n.154+3350C>G
n.560-299G>C
n.466-299G>C
Xg.153905720G=CA2466520522AVPR2,L1CAMc.214G= (p.Ala72=)
c.26-299G= (n.26-299G=)
c.97+3350C=
n.154+3350C=
n.560-299G=
n.466-299G=
Xg.153905720G>TCA415104281AVPR2,L1CAMc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.26-299G>T (n.26-299G>T)
c.97+3350C>A
n.154+3350C>A
n.560-299G>T
n.466-299G>T
Xg.153905721C>ACA415104296AVPR2,L1CAMc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.26-298C>A (n.26-298C>A)
c.97+3349G>T
n.154+3349G>T
n.560-298C>A
n.466-298C>A
Xg.153905721C=CA2466520523AVPR2,L1CAMc.215C= (p.Ala72=)
c.26-298C= (n.26-298C=)
c.97+3349G=
n.154+3349G=
n.560-298C=
n.466-298C=
Xg.153905721C>GCA415104299AVPR2,L1CAMc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.26-298C>G (n.26-298C>G)
c.97+3349G>C
n.154+3349G>C
n.560-298C>G
n.466-298C>G
Xg.153905721C>TCA415104303AVPR2,L1CAMc.215C>T (p.Ala72Val)
c.26-298C>T (n.26-298C>T)
c.97+3349G>A
n.154+3349G>A
n.560-298C>T
n.466-298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905722A>CCA519661093AVPR2,L1CAMc.216A>C (p.Ala72=)
c.26-297A>C (n.26-297A>C)
c.97+3348T>G
n.154+3348T>G
n.560-297A>C
n.466-297A>C
Xg.153905722A>GCA519661096AVPR2,L1CAMc.216A>G (p.Ala72=)
c.26-297A>G (n.26-297A>G)
c.97+3348T>C
n.154+3348T>C
n.560-297A>G
n.466-297A>G
Xg.153905722A>TCA519661099AVPR2,L1CAMc.216A>T (p.Ala72=)
c.26-297A>T (n.26-297A>T)
c.97+3348T>A
n.154+3348T>A
n.560-297A>T
n.466-297A>T
Xg.153905723C>ACA415104306AVPR2,L1CAMc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.26-296C>A (n.26-296C>A)
c.97+3347G>T
n.154+3347G>T
n.560-296C>A
n.466-296C>A
Xg.153905723C>GCA415104308AVPR2,L1CAMc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.26-296C>G (n.26-296C>G)
c.97+3347G>C
n.154+3347G>C
n.560-296C>G
n.466-296C>G
Xg.153905723C>TCA415104311AVPR2,L1CAMc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.26-296C>T (n.26-296C>T)
c.97+3347G>A
n.154+3347G>A
n.560-296C>T
n.466-296C>T
Xg.153905724C>ACA415104312AVPR2,L1CAMc.218C>A (p.Pro73His)
c.26-295C>A (n.26-295C>A)
c.97+3346G>T
n.154+3346G>T
n.560-295C>A
n.466-295C>A
Xg.153905724C>GCA415104328AVPR2,L1CAMc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.26-295C>G (n.26-295C>G)
c.97+3346G>C
n.154+3346G>C
n.560-295C>G
n.466-295C>G
Xg.153905724C>TCA415104332AVPR2,L1CAMc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.26-295C>T (n.26-295C>T)
c.97+3346G>A
n.154+3346G>A
n.560-295C>T
n.466-295C>T
Xg.153905725C>ACA519661108AVPR2,L1CAMc.219C>A (p.Pro73=)
c.26-294C>A (n.26-294C>A)
c.97+3345G>T
n.154+3345G>T
n.560-294C>A
n.466-294C>A
Xg.153905725C=CA2466520524AVPR2,L1CAMc.219C= (p.Pro73=)
c.26-294C= (n.26-294C=)
c.97+3345G=
n.154+3345G=
n.560-294C=
n.466-294C=
Xg.153905725C>GCA519661109AVPR2,L1CAMc.219C>G (p.Pro73=)
c.26-294C>G (n.26-294C>G)
c.97+3345G>C
n.154+3345G>C
n.560-294C>G
n.466-294C>G
Xg.153905725C>TCA519661110AVPR2,L1CAMc.219C>T (p.Pro73=)
c.26-294C>T (n.26-294C>T)
c.97+3345G>A
n.154+3345G>A
n.560-294C>T
n.466-294C>T
 dbSNP
Xg.153905726A>CCA415104335AVPR2,L1CAMc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.26-293A>C (n.26-293A>C)
c.97+3344T>G
n.154+3344T>G
n.560-293A>C
n.466-293A>C
 COSMIC
Xg.153905726A>GCA415104334AVPR2,L1CAMc.220A>G (p.Ile74Val)
c.26-293A>G (n.26-293A>G)
c.97+3344T>C
n.154+3344T>C
n.560-293A>G
n.466-293A>G
Xg.153905726A>TCA415104333AVPR2,L1CAMc.220A>T (p.Ile74Leu)
c.26-293A>T (n.26-293A>T)
c.97+3344T>A
n.154+3344T>A
n.560-293A>T
n.466-293A>T
Xg.153905727T>ACA415104338AVPR2,L1CAMc.221T>A (p.Ile74Lys)
c.26-292T>A (n.26-292T>A)
c.97+3343A>T
n.154+3343A>T
n.560-292T>A
n.466-292T>A
Xg.153905727T>CCA415104340AVPR2,L1CAMc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.26-292T>C (n.26-292T>C)
c.97+3343A>G
n.154+3343A>G
n.560-292T>C
n.466-292T>C
Xg.153905727T>GCA415104343AVPR2,L1CAMc.221T>G (p.Ile74Arg)
c.26-292T>G (n.26-292T>G)
c.97+3343A>C
n.154+3343A>C
n.560-292T>G
n.466-292T>G
Xg.153905728delCA2695236912AVPR2,L1CAMc.222del (p.His75ThrfsTer?)
c.26-291del (n.26-291del)
c.97+3342del
n.154+3342del
n.560-291del
n.466-291del
Xg.153905728A>CCA519661137AVPR2,L1CAMc.222A>C (p.Ile74=)
c.26-291A>C (n.26-291A>C)
c.97+3342T>G
n.154+3342T>G
n.560-291A>C
n.466-291A>C
Xg.153905728A>GCA415104347AVPR2,L1CAMc.222A>G (p.Ile74Met)
c.26-291A>G (n.26-291A>G)
c.97+3342T>C
n.154+3342T>C
n.560-291A>G
n.466-291A>G
Xg.153905728A>TCA519661139AVPR2,L1CAMc.222A>T (p.Ile74=)
c.26-291A>T (n.26-291A>T)
c.97+3342T>A
n.154+3342T>A
n.560-291A>T
n.466-291A>T
Xg.153905729C>ACA415104348AVPR2,L1CAMc.223C>A (p.His75Asn)
c.26-290C>A (n.26-290C>A)
c.97+3341G>T
n.154+3341G>T
n.560-290C>A
n.466-290C>A
Xg.153905729C>GCA415104349AVPR2,L1CAMc.223C>G (p.His75Asp)
c.26-290C>G (n.26-290C>G)
c.97+3341G>C
n.154+3341G>C
n.560-290C>G
n.466-290C>G
Xg.153905729C>TCA415104350AVPR2,L1CAMc.223C>T (p.His75Tyr)
c.26-290C>T (n.26-290C>T)
c.97+3341G>A
n.154+3341G>A
n.560-290C>T
n.466-290C>T
 gnomAD v4
Xg.153905729_153905731delinsAACA2695236913AVPR2,L1CAMc.223_225delinsAA (p.His75LysfsTer?)
c.26-290_26-288delinsAA (n.26-290_26-288delinsAA)
c.97+3339_97+3341delinsTT
n.154+3339_154+3341delinsTT
n.560-290_560-288delinsAA
n.466-290_466-288delinsAA
Xg.153905730A>CCA415104353AVPR2,L1CAMc.224A>C (p.His75Pro)
c.26-289A>C (n.26-289A>C)
c.97+3340T>G
n.154+3340T>G
n.560-289A>C
n.466-289A>C
Xg.153905730A>GCA415104356AVPR2,L1CAMc.224A>G (p.His75Arg)
c.26-289A>G (n.26-289A>G)
c.97+3340T>C
n.154+3340T>C
n.560-289A>G
n.466-289A>G
Xg.153905730A>TCA415104359AVPR2,L1CAMc.224A>T (p.His75Leu)
c.26-289A>T (n.26-289A>T)
c.97+3340T>A
n.154+3340T>A
n.560-289A>T
n.466-289A>T
Xg.153905731C>ACA415104371AVPR2,L1CAMc.225C>A (p.His75Gln)
c.26-288C>A (n.26-288C>A)
c.97+3339G>T
n.154+3339G>T
n.560-288C>A
n.466-288C>A
Xg.153905731C=CA2466520525AVPR2,L1CAMc.225C= (p.His75=)
c.26-288C= (n.26-288C=)
c.97+3339G=
n.154+3339G=
n.560-288C=
n.466-288C=
Xg.153905731C>GCA415104368AVPR2,L1CAMc.225C>G (p.His75Gln)
c.26-288C>G (n.26-288C>G)
c.97+3339G>C
n.154+3339G>C
n.560-288C>G
n.466-288C>G
Xg.153905731C>TCA10554975AVPR2,L1CAMc.225C>T (p.His75=)
c.26-288C>T (n.26-288C>T)
c.97+3339G>A
n.154+3339G>A
n.560-288C>T
n.466-288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>ACA10554976AVPR2,L1CAMc.226G>A (p.Val76Ile)
c.26-287G>A (n.26-287G>A)
c.97+3338C>T
n.154+3338C>T
n.560-287G>A
n.466-287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>CCA415104372AVPR2,L1CAMc.226G>C (p.Val76Leu)
c.26-287G>C (n.26-287G>C)
c.97+3338C>G
n.154+3338C>G
n.560-287G>C
n.466-287G>C
Xg.153905732G=CA2466520526AVPR2,L1CAMc.226G= (p.Val76=)
c.26-287G= (n.26-287G=)
c.97+3338C=
n.154+3338C=
n.560-287G=
n.466-287G=

Number of alleles fetched