Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153869718A>C | CA2695068518 | L1CAM | c.1124-55T>G (n.1124-55T>G) c.1109-55T>G (n.1109-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869719G>T | CA2579732960 | L1CAM | c.1124-56C>A (n.1124-56C>A) c.1109-56C>A (n.1109-56C>A) | |
X | g.153869720G>A | CA2695068519 | L1CAM | c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1109-57C>T (n.1109-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C>A | CA2695068520 | L1CAM | c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) c.1109-58G>T (n.1109-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C= | CA2466506887 | L1CAM | c.1124-58G= (n.1124-58G=) c.1109-58G= (n.1109-58G=) | |
X | g.153869721_153869722insTCACCCTCAA | CA2466506888 | L1CAM | c.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA (n.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA) c.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA (n.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869722C= | CA2466506889 | L1CAM | c.1124-59G= (n.1124-59G=) c.1109-59G= (n.1109-59G=) | |
X | g.153869722C>T | CA2466506890 | L1CAM | c.1124-59G>A (n.1124-59G>A) c.1109-59G>A (n.1109-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869723C>A | CA337263176 | L1CAM | c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) c.1109-60G>T (n.1109-60G>T) | dbSNP |
X | g.153869723C= | CA2466506891 | L1CAM | c.1124-60G= (n.1124-60G=) c.1109-60G= (n.1109-60G=) | |
X | g.153869724T>C | CA2695068521 | L1CAM | c.1124-61A>G (n.1124-61A>G) c.1109-61A>G (n.1109-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869724T>G | CA2695068522 | L1CAM | c.1124-61A>C (n.1124-61A>C) c.1109-61A>C (n.1109-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C= | CA2466506892 | L1CAM | c.1124-63G= (n.1124-63G=) c.1109-63G= (n.1109-63G=) | |
X | g.153869726C>G | CA2695068523 | L1CAM | c.1124-63G>C (n.1124-63G>C) c.1109-63G>C (n.1109-63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C>T | CA2466506893 | L1CAM | c.1124-63G>A (n.1124-63G>A) c.1109-63G>A (n.1109-63G>A) | dbSNP |
X | g.153869727C>A | CA2695068524 | L1CAM | c.1124-64G>T (n.1124-64G>T) c.1109-64G>T (n.1109-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869731C= | CA2466506894 | L1CAM | c.1124-68G= (n.1124-68G=) c.1109-68G= (n.1109-68G=) | |
X | g.153869731C>T | CA337263181 | L1CAM | c.1124-68G>A (n.1124-68G>A) c.1109-68G>A (n.1109-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869735C= | CA2466506895 | L1CAM | c.1123+68G= (n.1123+68G=) c.1108+68G= (n.1108+68G=) | |
X | g.153869735C>T | CA2466506896 | L1CAM | c.1123+68G>A (n.1123+68G>A) c.1108+68G>A (n.1108+68G>A) | dbSNP |
X | g.153869736C>T | CA2695068525 | L1CAM | c.1123+67G>A (n.1123+67G>A) c.1108+67G>A (n.1108+67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869738C>T | CA2695068526 | L1CAM | c.1123+65G>A (n.1123+65G>A) c.1108+65G>A (n.1108+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869741C= | CA2466506897 | L1CAM | c.1123+62G= (n.1123+62G=) c.1108+62G= (n.1108+62G=) | |
X | g.153869741C>T | CA1138548631 | L1CAM | c.1123+62G>A (n.1123+62G>A) c.1108+62G>A (n.1108+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869742del | CA2695068527 | L1CAM | c.1123+62del (n.1123+62del) c.1108+62del (n.1108+62del) | gnomAD v4 |
X | g.153869742C>T | CA2695068528 | L1CAM | c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) c.1108+61G>A (n.1108+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869744C>T | CA2695068529 | L1CAM | c.1123+59G>A (n.1123+59G>A) c.1108+59G>A (n.1108+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C>A | CA2695068530 | L1CAM | c.1123+57G>T (n.1123+57G>T) c.1108+57G>T (n.1108+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C= | CA2466506898 | L1CAM | c.1123+57G= (n.1123+57G=) c.1108+57G= (n.1108+57G=) | |
X | g.153869746C>G | CA1138548632 | L1CAM | c.1123+57G>C (n.1123+57G>C) c.1108+57G>C (n.1108+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869746C>T | CA2695068531 | L1CAM | c.1123+57G>A (n.1123+57G>A) c.1108+57G>A (n.1108+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>A | CA2695068533 | L1CAM | c.1123+55G>T (n.1123+55G>T) c.1108+55G>T (n.1108+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>T | CA2695068532 | L1CAM | c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1108+55G>A (n.1108+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869749C= | CA2466506899 | L1CAM | c.1123+54G= (n.1123+54G=) c.1108+54G= (n.1108+54G=) | |
X | g.153869749C>G | CA2557623516 | L1CAM | c.1123+54G>C (n.1123+54G>C) c.1108+54G>C (n.1108+54G>C) | |
X | g.153869749C>T | CA2466506900 | L1CAM | c.1123+54G>A (n.1123+54G>A) c.1108+54G>A (n.1108+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869750C>A | CA2695068534 | L1CAM | c.1123+53G>T (n.1123+53G>T) c.1108+53G>T (n.1108+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869750C>G | CA2695068535 | L1CAM | c.1123+53G>C (n.1123+53G>C) c.1108+53G>C (n.1108+53G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869750C>T | CA2579732961 | L1CAM | c.1123+53G>A (n.1123+53G>A) c.1108+53G>A (n.1108+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869752C>T | CA2695068536 | L1CAM | c.1123+51G>A (n.1123+51G>A) c.1108+51G>A (n.1108+51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869753A= | CA2466506901 | L1CAM | c.1123+50T= (n.1123+50T=) c.1108+50T= (n.1108+50T=) | |
X | g.153869753A>G | CA10554428 | L1CAM | c.1123+50T>C (n.1123+50T>C) c.1108+50T>C (n.1108+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869754G>A | CA645151947 | L1CAM | c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) c.1108+49C>T (n.1108+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869754G= | CA2466506903 | L1CAM | c.1123+49C= (n.1123+49C=) c.1108+49C= (n.1108+49C=) | |
X | g.153869754G>T | CA2695068537 | L1CAM | c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) c.1108+49C>A (n.1108+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869754_153869755delinsGC | CA2466506902 | L1CAM | c.1123+48_1123+49delinsGC (n.1123+48_1123+49delinsGC) c.1108+48_1108+49delinsGC (n.1108+48_1108+49delinsGC) | |
X | g.153869755C>A | CA2695068538 | L1CAM | c.1123+48G>T (n.1123+48G>T) c.1108+48G>T (n.1108+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869755C= | CA2466506904 | L1CAM | c.1123+48G= (n.1123+48G=) c.1108+48G= (n.1108+48G=) | |
X | g.153869755C>T | CA337263185 | L1CAM | c.1123+48G>A (n.1123+48G>A) c.1108+48G>A (n.1108+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869759del | CA645151949 | L1CAM | c.1123+48del (n.1123+48del) c.1108+48del (n.1108+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |