Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153688833G>A | CA256012 | PNCK,SLC6A8 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-21C>T (n.-21C>T) n.111G>A n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688833G>C | CA415077143 | PNCK,SLC6A8 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-21C>G (n.-21C>G) n.111G>C n.46C>G | |
X | g.153688833G= | CA2466435911 | PNCK,SLC6A8 | c.259G= (p.Gly87=) c.-21C= (n.-21C=) n.111G= n.46C= | |
X | g.153688833G>T | CA415077144 | PNCK,SLC6A8 | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-21C>A (n.-21C>A) n.111G>T n.46C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688834G>A | CA415077146 | PNCK,SLC6A8 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-22C>T (n.-22C>T) n.112G>A n.45C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688834G>C | CA415077148 | PNCK,SLC6A8 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-22C>G (n.-22C>G) n.112G>C n.45C>G | |
X | g.153688834G>T | CA415077150 | PNCK,SLC6A8 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.-22C>A (n.-22C>A) n.112G>T n.45C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688835A= | CA2466435912 | PNCK,SLC6A8 | c.261A= (p.Gly87=) c.-23T= (n.-23T=) n.113A= n.44T= | |
X | g.153688835A>C | CA519344558 | PNCK,SLC6A8 | c.261A>C (p.Gly87=) c.-23T>G (n.-23T>G) n.113A>C n.44T>G | |
X | g.153688835A>G | CA519344562 | PNCK,SLC6A8 | c.261A>G (p.Gly87=) c.-23T>C (n.-23T>C) n.113A>G n.44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688835A>T | CA519344560 | PNCK,SLC6A8 | c.261A>T (p.Gly87=) c.-23T>A (n.-23T>A) n.113A>T n.44T>A | |
X | g.153688836G>A | CA415077151 | PNCK,SLC6A8 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) n.114G>A n.43C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688836G>C | CA415077153 | PNCK,SLC6A8 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) n.114G>C n.43C>G | |
X | g.153688836G>T | CA415077155 | PNCK,SLC6A8 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-24C>A (n.-24C>A) n.114G>T n.43C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688836_153688837delinsTT | CA2695237858 | PNCK,SLC6A8 | c.262_262+1delinsTT c.-25_-24delinsAA (n.-25_-24delinsAA) n.114_114+1delinsTT n.42_43delinsAA | |
X | g.153688837G>A | CA415077157 | PNCK,SLC6A8 | c.262+1G>A (n.262+1G>A) c.-25C>T (n.-25C>T) n.114+1G>A n.42C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688837G>C | CA415077159 | PNCK,SLC6A8 | c.262+1G>C (n.262+1G>C) c.-25C>G (n.-25C>G) n.114+1G>C n.42C>G | |
X | g.153688837G>T | CA415077156 | PNCK,SLC6A8 | c.262+1G>T (n.262+1G>T) c.-25C>A (n.-25C>A) n.114+1G>T n.42C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688837_153688838insAACTCACCTCCGCCG | CA2695037035 | PNCK,SLC6A8 | c.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG (n.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG) c.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC (n.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC) n.114+1_114+2insAACTCACCTCCGCCG n.42_43insGGCGGAGGTGAGTTC | gnomAD v4 |
X | g.153688837_153688838insAAC | CA2695037040 | PNCK,SLC6A8 | c.262+1_262+2insAAC (n.262+1_262+2insAAC) c.-26_-25insGTT (n.-26_-25insGTT) n.114+1_114+2insAAC n.41_42insGTT | gnomAD v4 |
X | g.153688838T>A | CA415077165 | PNCK,SLC6A8 | c.262+2T>A (n.262+2T>A) c.-26A>T (n.-26A>T) n.114+2T>A n.41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688838T>C | CA415077162 | PNCK,SLC6A8 | c.262+2T>C (n.262+2T>C) c.-26A>G (n.-26A>G) n.114+2T>C n.41A>G | gnomAD v4 |
X | g.153688838T>G | CA415077163 | PNCK,SLC6A8 | c.262+2T>G (n.262+2T>G) c.-26A>C (n.-26A>C) n.114+2T>G n.41A>C | dbSNP |
X | g.153688838T= | CA2466435913 | PNCK,SLC6A8 | c.262+2T= (n.262+2T=) c.-26A= (n.-26A=) n.114+2T= n.41A= | |
X | g.153688839G>A | CA645287857 | PNCK,SLC6A8 | c.262+3G>A (n.262+3G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) n.114+3G>A n.40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688839G>C | CA2695037044 | PNCK,SLC6A8 | c.262+3G>C (n.262+3G>C) c.-27C>G (n.-27C>G) n.114+3G>C n.40C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688839G= | CA2466435914 | PNCK,SLC6A8 | c.262+3G= (n.262+3G=) c.-27C= (n.-27C=) n.114+3G= n.40C= | |
X | g.153688839G>T | CA2695037045 | PNCK,SLC6A8 | c.262+3G>T (n.262+3G>T) c.-27C>A (n.-27C>A) n.114+3G>T n.40C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688840A= | CA2466435915 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A= (n.262+4A=) c.-28T= (n.-28T=) n.114+4A= n.39T= | |
X | g.153688840A>G | CA2695037048 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A>G (n.262+4A>G) c.-28T>C (n.-28T>C) n.114+4A>G n.39T>C | gnomAD v4 |
X | g.153688840A>T | CA873255528 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A>T (n.262+4A>T) c.-28T>A (n.-28T>A) n.114+4A>T n.39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688841G>A | CA2695037128 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>A (n.262+5G>A) c.-29C>T (n.-29C>T) n.114+5G>A n.38C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688841G>C | CA2695037131 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>C (n.262+5G>C) c.-29C>G (n.-29C>G) n.114+5G>C n.38C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688841G>T | CA2695037132 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>T (n.262+5G>T) c.-29C>A (n.-29C>A) n.114+5G>T n.38C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688842T>A | CA2695037141 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>A (n.262+6T>A) c.-30A>T (n.-30A>T) n.114+6T>A n.37A>T | gnomAD v4 |
X | g.153688842T>C | CA10581315 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>C (n.262+6T>C) c.-30A>G (n.-30A>G) n.114+6T>C n.37A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688842T>G | CA2695037146 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>G (n.262+6T>G) c.-30A>C (n.-30A>C) n.114+6T>G n.37A>C | gnomAD v4 |
X | g.153688842T= | CA2466435916 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T= (n.262+6T=) c.-30A= (n.-30A=) n.114+6T= n.37A= | |
X | g.153688843T>A | CA645287858 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T>A (n.262+7T>A) c.-31A>T (n.-31A>T) n.114+7T>A n.36A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153688843T>C | CA10549166 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T>C (n.262+7T>C) c.-31A>G (n.-31A>G) n.114+7T>C n.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688843T= | CA2466435917 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T= (n.262+7T=) c.-31A= (n.-31A=) n.114+7T= n.36A= | |
X | g.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC | CA2466435918 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC) c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA) n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA | |
X | g.153688844C>A | CA2695037182 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C>A (n.262+8C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) n.114+8C>A n.35G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688844C= | CA2466435919 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C= (n.262+8C=) c.-32G= (n.-32G=) n.114+8C= n.35G= | |
X | g.153688844C>T | CA10549167 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C>T (n.262+8C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) n.114+8C>T n.35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688848dup | CA2695037172 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12dup (n.262+12dup) c.-32dup (n.-32dup) n.114+12dup n.35dup | gnomAD v4 |
X | g.153688848del | CA2579744096 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12del (n.262+12del) c.-32del (n.-32del) n.114+12del n.35del | gnomAD v4 |
X | g.153688848_153688870del | CA873255531 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del) c.-54_-32del (n.-54_-32del) n.114+12_114+34del n.13_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688854_153688893del | CA2695037186 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del) c.-71_-32del (n.-71_-32del) n.114+18_114+57del | gnomAD v4 |
X | g.153688845C>A | CA2695037192 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9C>A (n.262+9C>A) c.-33G>T (n.-33G>T) n.114+9C>A n.34G>T | gnomAD v4 |