Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688833G>ACA256012PNCK,SLC6A8c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.111G>A
n.46C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688833G>CCA415077143PNCK,SLC6A8c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.111G>C
n.46C>G
Xg.153688833G=CA2466435911PNCK,SLC6A8c.259G= (p.Gly87=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.111G=
n.46C=
Xg.153688833G>TCA415077144PNCK,SLC6A8c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.111G>T
n.46C>A
gnomAD v4
Xg.153688834G>ACA415077146PNCK,SLC6A8c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.112G>A
n.45C>T
gnomAD v4
Xg.153688834G>CCA415077148PNCK,SLC6A8c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.112G>C
n.45C>G
Xg.153688834G>TCA415077150PNCK,SLC6A8c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.112G>T
n.45C>A
gnomAD v4
Xg.153688835A=CA2466435912PNCK,SLC6A8c.261A= (p.Gly87=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.113A=
n.44T=
Xg.153688835A>CCA519344558PNCK,SLC6A8c.261A>C (p.Gly87=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.113A>C
n.44T>G
Xg.153688835A>GCA519344562PNCK,SLC6A8c.261A>G (p.Gly87=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.113A>G
n.44T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.153688835A>TCA519344560PNCK,SLC6A8c.261A>T (p.Gly87=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.113A>T
n.44T>A
Xg.153688836G>ACA415077151PNCK,SLC6A8c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.114G>A
n.43C>T
gnomAD v4
Xg.153688836G>CCA415077153PNCK,SLC6A8c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.114G>C
n.43C>G
Xg.153688836G>TCA415077155PNCK,SLC6A8c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.114G>T
n.43C>A
gnomAD v4
Xg.153688836_153688837delinsTTCA2695237858PNCK,SLC6A8c.262_262+1delinsTT
c.-25_-24delinsAA (n.-25_-24delinsAA)
n.114_114+1delinsTT
n.42_43delinsAA
Xg.153688837G>ACA415077157PNCK,SLC6A8c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.114+1G>A
n.42C>T
gnomAD v4
Xg.153688837G>CCA415077159PNCK,SLC6A8c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.114+1G>C
n.42C>G
Xg.153688837G>TCA415077156PNCK,SLC6A8c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.114+1G>T
n.42C>A
gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACTCACCTCCGCCGCA2695037035PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG (n.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG)
c.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC (n.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC)
n.114+1_114+2insAACTCACCTCCGCCG
n.42_43insGGCGGAGGTGAGTTC
gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACCA2695037040PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAAC (n.262+1_262+2insAAC)
c.-26_-25insGTT (n.-26_-25insGTT)
n.114+1_114+2insAAC
n.41_42insGTT
gnomAD v4
Xg.153688838T>ACA415077165PNCK,SLC6A8c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.114+2T>A
n.41A>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.153688838T>CCA415077162PNCK,SLC6A8c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.114+2T>C
n.41A>G
gnomAD v4
Xg.153688838T>GCA415077163PNCK,SLC6A8c.262+2T>G (n.262+2T>G)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.114+2T>G
n.41A>C
dbSNP
Xg.153688838T=CA2466435913PNCK,SLC6A8c.262+2T= (n.262+2T=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.114+2T=
n.41A=
Xg.153688839G>ACA645287857PNCK,SLC6A8c.262+3G>A (n.262+3G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.114+3G>A
n.40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688839G>CCA2695037044PNCK,SLC6A8c.262+3G>C (n.262+3G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.114+3G>C
n.40C>G
gnomAD v4
Xg.153688839G=CA2466435914PNCK,SLC6A8c.262+3G= (n.262+3G=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.114+3G=
n.40C=
Xg.153688839G>TCA2695037045PNCK,SLC6A8c.262+3G>T (n.262+3G>T)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.114+3G>T
n.40C>A
gnomAD v4
Xg.153688840A=CA2466435915PNCK,SLC6A8c.262+4A= (n.262+4A=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.114+4A=
n.39T=
Xg.153688840A>GCA2695037048PNCK,SLC6A8c.262+4A>G (n.262+4A>G)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.114+4A>G
n.39T>C
gnomAD v4
Xg.153688840A>TCA873255528PNCK,SLC6A8c.262+4A>T (n.262+4A>T)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.114+4A>T
n.39T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153688841G>ACA2695037128PNCK,SLC6A8c.262+5G>A (n.262+5G>A)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.114+5G>A
n.38C>T
gnomAD v4
Xg.153688841G>CCA2695037131PNCK,SLC6A8c.262+5G>C (n.262+5G>C)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.114+5G>C
n.38C>G
gnomAD v4
Xg.153688841G>TCA2695037132PNCK,SLC6A8c.262+5G>T (n.262+5G>T)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.114+5G>T
n.38C>A
gnomAD v4
Xg.153688842T>ACA2695037141PNCK,SLC6A8c.262+6T>A (n.262+6T>A)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.114+6T>A
n.37A>T
gnomAD v4
Xg.153688842T>CCA10581315PNCK,SLC6A8c.262+6T>C (n.262+6T>C)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.114+6T>C
n.37A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688842T>GCA2695037146PNCK,SLC6A8c.262+6T>G (n.262+6T>G)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.114+6T>G
n.37A>C
gnomAD v4
Xg.153688842T=CA2466435916PNCK,SLC6A8c.262+6T= (n.262+6T=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.114+6T=
n.37A=
Xg.153688843T>ACA645287858PNCK,SLC6A8c.262+7T>A (n.262+7T>A)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.114+7T>A
n.36A>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.153688843T>CCA10549166PNCK,SLC6A8c.262+7T>C (n.262+7T>C)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.114+7T>C
n.36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688843T=CA2466435917PNCK,SLC6A8c.262+7T= (n.262+7T=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.114+7T=
n.36A=
Xg.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTCCA2466435918PNCK,SLC6A8c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC)
c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA)
n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC
n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA
Xg.153688844C>ACA2695037182PNCK,SLC6A8c.262+8C>A (n.262+8C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.114+8C>A
n.35G>T
gnomAD v4
Xg.153688844C=CA2466435919PNCK,SLC6A8c.262+8C= (n.262+8C=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.114+8C=
n.35G=
Xg.153688844C>TCA10549167PNCK,SLC6A8c.262+8C>T (n.262+8C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.114+8C>T
n.35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688848dupCA2695037172PNCK,SLC6A8c.262+12dup (n.262+12dup)
c.-32dup (n.-32dup)
n.114+12dup
n.35dup
gnomAD v4
Xg.153688848delCA2579744096PNCK,SLC6A8c.262+12del (n.262+12del)
c.-32del (n.-32del)
n.114+12del
n.35del
gnomAD v4
Xg.153688848_153688870delCA873255531PNCK,SLC6A8c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del)
c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.114+12_114+34del
n.13_35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688854_153688893delCA2695037186PNCK,SLC6A8c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del)
c.-71_-32del (n.-71_-32del)
n.114+18_114+57del
gnomAD v4
Xg.153688845C>ACA2695037192PNCK,SLC6A8c.262+9C>A (n.262+9C>A)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.114+9C>A
n.34G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched